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壮族人群3个STR基因座基因频率分布及其法医学应用

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中国法医学杂志 1999年第1期14卷 15-15,8页

作者：朱少建刘超李发贵汪萍广西壮族自治区公安厅刑事科学技术研究所南宁530012 广州市刑事科学技术研究所广州510030

研究3个STR基因座（D21S11、HumFGA、D19S253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照，用PCR结合PAGE技术对3个STR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：D21S11基因座有14... 详细信息

研究3个STR基因座（D21S11、HumFGA、D19S253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照，用PCR结合PAGE技术对3个STR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：D21S11基因座有14个等位基因，有44个基因型；HumFGA基因座有15个等位基因，40个基因型；D195253基因座有9个等位基因，23个基因型。经检验，3个STR基因座基因型分布均符合Hardy－Weinberg平衡，累计个体识别力（DP）为0．9995。3个STR基因座在壮族人群属高识别力遗传标记系统，在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值。

关键词： STR基因座 D21S11基因座基因频率分布法医学

崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

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中国妇幼保健 2016年第2期31卷 304-306页

作者：陈徐曾慧鲁衍强薛琰付敏杨琦崇州市人民医院四川崇州611230 上海市靶向分子医学研究所上海200433 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心北京100101

目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方... 详细信息

目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方法选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较。结果崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1%)、荆州市(38.8%)、昆明市(39.1%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4%)、乌鲁木齐市(67.2%)、镇江市(69.1%)、荆州市(64.7%)、昆明市(65.3%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5%)相比,差异有统计学意义(P基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

关键词： MTHFR MTRR 基因频率分布

广东省佛山市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

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中国妇幼保健 2015年第34期30卷 5955-5958页

作者：郭晓玲鲁衍强杨兴坤陈志华赵新刘丹索冬梅薛琰杨琦广东省佛山市妇幼保健院 528000 上海靶向分子医学研究所中国疾病预防控制中心妇幼保健中心

目的讨论佛山市汉族女性MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因频率多态性特征,用以指导孕期妇女增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取2014年7月-2015年4月在该院进行孕栓的584例汉族妇女的样本,检测MTHFR... 详细信息

目的讨论佛山市汉族女性MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因频率多态性特征,用以指导孕期妇女增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取2014年7月-2015年4月在该院进行孕栓的584例汉族妇女的样本,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型及统计分析其出现频率,并与其他16个地区汉族女性数据进行比较。结果佛山市汉族女性MTHFR 677 TT基因型频率,仅与南宁(7.7%)、琼海(6.1%)相比差异没有统计学意义(P>0.05),T等位基因频率仅与南宁(24.1%)、琼海(22.1%)相比差异没有统计学意义;MTHFR 1298 AC基因型频率仅与南宁(37.9%)、琼海(35.6%)相比差异没有统计学意义,C等位基因频率与其他城市相比均有统计学意义(P基因型频率仅与尚志(40.4%)、乌鲁木齐(38.7%)、惠州(39.8%)、琼海(43.2%)相比差异没有统计学意义,G等位基因频率仅与乌鲁木齐(26.1%)、琼海(30.9%)相比差异没有统计学意义。结论佛山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

关键词： 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶基因频率分布统计学差异

3个STR基因座在上海汉族人群中的基因频率分布

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中国法医学杂志 1999年第4期14卷 229-230页

作者：顾丽华平原周怀谷上海市刑事科学技术研究所 200083

长沙县汉族女性MTHFR、MTRR基因型及其等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

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中国妇幼保健 2016年第9期31卷 1907-1910页

作者：吴丹鲁衍强薛琰付敏周翩翩杨琦长沙市长沙县妇幼保健院湖南长沙410010 上海靶向分子医学研究所上海200433 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心北京100101

目的讨论湖南省长沙县汉族育龄妇女叶酸代谢通路中关键酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以期指导育龄妇女个性化增补叶酸。方法对长沙县1 586例汉族妇女为调查对象,荧光定量PCR法对基因多态性位点进行分析,并与其他地区比较。结果长... 详细信息

目的讨论湖南省长沙县汉族育龄妇女叶酸代谢通路中关键酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以期指导育龄妇女个性化增补叶酸。方法对长沙县1 586例汉族妇女为调查对象,荧光定量PCR法对基因多态性位点进行分析,并与其他地区比较。结果长沙县汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为13.6%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与荆州、九江和昆明数据相比没有统计学意义(P>0.05);MTRR A66G基因型频率与廊坊、淄博、新乡、镇江、眉山和荆州数据相比有统计学意义(P基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

关键词：叶酸代谢通路基因频率分布统计学差异

肝硬化患者PiM亚型等位基因频率的分布及其临床意义

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中国实用内科杂志 1995年第1期15卷 28-28页

作者：姜敏姜若兰刘金兰黄玉红铁坚中国医科大学第一临床学院消化内科中国医科大学法医学系血清教研室

肝硬化患者ＰｉＭ亚型等位基因频率的分布及其临床意义中国医科大学第一临床学院消化内科（１１０００１）姜敏，姜若兰，刘金兰，黄玉红中国医科大学法医学系血清教研室铁坚本实验就血清中具有遗传多态性的ＰＩＭ进行聚丙烯酰胺凝胶等... 详细信息

肝硬化患者ＰｉＭ亚型等位基因频率的分布及其临床意义中国医科大学第一临床学院消化内科（１１０００１）姜敏，姜若兰，刘金兰，黄玉红中国医科大学法医学系血清教研室铁坚本实验就血清中具有遗传多态性的ＰＩＭ进行聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法的谱型分析。Ｐｉ（α１－抗...

关键词：肝硬变 PiM亚型聚丙烯酰胺凝胶基因频率分布

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桂西地区壮族人群ABO血型基因频率调查

中国临床康复 2005年第23期9卷 62-63页

作者：徐群清黄美莲梁峰郑建宙右江民族医学院科学实验中心广西壮族自治区百色市533000 百色市人民医院门诊注射室广西壮族自治区百色市533000

目的:了解桂西地区壮族人群的ABO血型基因频率的分布情况并与其他研究各地区人群数据对比。方法:选择1998/2004右江民族医学院、百色农业学校、百色卫生学校入学的新生4392人,采用玻片法和试管法(正反定型)进行ABO血型鉴定,用Bernstein... 详细信息

目的:了解桂西地区壮族人群的ABO血型基因频率的分布情况并与其他研究各地区人群数据对比。方法:选择1998/2004右江民族医学院、百色农业学校、百色卫生学校入学的新生4392人,采用玻片法和试管法(正反定型)进行ABO血型鉴定,用Bernstein方法计算A,B,O基因频率p,q,r。结果:4392名学生全部进入结果分析。①ABO血型分布和基因频率结果:A型994人,占23%;B型1182人,占27%;O型1948人,占44%;AB型268人,占6%;A,B,O的基因频率分别为p=0.1556,q=0.1813,r=0.6631。②在桂西地区壮族人群中O型血及B型血所占比值(0.4435,0.2692)高于岳阳地区汉族人群和福州市汉族人群(0.3718,0.2315;0.4340,0.2568),而A型血和AB型血所占比值(0.2263,0.0610)低于这些地区(0.3199,0.0758;0.3092,0.0699);桂西地区壮族人群血型特征(O>B>A>AB)与这些地区(O>A>B>AB)比较也有差异。结论:桂西地区壮族人群的ABO血型系统基因频率分布为:O>B>A>AB。ABO血型分布及基因频率在不同民族和地区间存在差异。

关键词：壮族人群桂西地区频率调查血型基因 ABO血型分布 ABO血型鉴定 ABO血型系统基因频率分布汉族人群分布情况卫生学校正反定型岳阳地区 AB型血不同民族医学院试管法玻片法 O型血福州市 A型血比值

硫酸基转移酶1E1基因单核苷酸多态性联合吸烟与肺癌易感性的关系

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肿瘤 2010年第11期30卷 934-938页

作者：李雪飞张颉周彩存同济大学医学院附属上海市肺科医院肺癌免疫研究室上海200433 同济大学医学院附属上海市肺科医院肿瘤科上海200433

目的:研究硫酸基转移酶(sulfotransferase,SULT)1E1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)联合吸烟与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者351例和非肿瘤患者207例,应用AllGloTM探针结合... 详细信息

目的:研究硫酸基转移酶(sulfotransferase,SULT)1E1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)联合吸烟与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者351例和非肿瘤患者207例,应用AllGloTM探针结合实时荧光PCR方法分析肺癌组和对照组中SLUT1E1多态位点A-3037G(rs4149525)基因型分布情况,比较不同基因型联合吸烟与肺癌易感性的关系,以及对肺癌不同病理类型的影响。结果:肺癌患者A-3037G多态位点的AA、AG、GG基因型和A、G等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。吸烟≥30包年的野生型纯合子个体罹患肺癌的风险增加,调整比值比(odds ratio,OR)为2.307[95%可信区间(confidence interval,CI)为1.285～3.976,P基因G的个体患肺癌的风险可能增加,调整OR值为1.523(95%CI为0.987～2.961,P=0.05)。3种基因型联合吸烟(≥30包年)可能增加了罹患肺鳞癌的风险,AA和AG+GG基因型的OR值分别为5.983(95%CI为2.786～12.850,P基因G对不吸烟个体似乎具有保护作用,OR值为0.296(95%CI为0.101～0.864,P基因启动子区A-3037G多态性联合吸烟可能对肺癌的发病风险有一定影响。

关键词：硫酸基转移酶基因单核苷酸多态性吸烟肺癌易感性关系 lung cancer single nucleotide polymorphism 不同基因型等位基因发病风险肺癌患者多态位点基因启动子区基因频率分布个体对照组不同病理类型统计学意义肿瘤患者突变

中国汉族CYP11a微卫星多态性与多囊卵巢综合征高雄性激素血症关系的研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第2期22卷 216-218页

作者：谭丽朱桂金华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科

目的　探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11α基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征(polycysticovary syndrome,PCOS)患者高雄激素血症形成的关系。方法　应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测86例PCOS患者及5 0名对照妇女CYP11α基因... 详细信息

目的　探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11α基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征(polycysticovary syndrome,PCOS)患者高雄激素血症形成的关系。方法　应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测86例PCOS患者及5 0名对照妇女CYP11α基因微卫星多态性及其分布,比较CYP11α(tttta) n各等位基因与PCOS高雄激素之间的关系。结果　CYP11α基因有4种等位基因(4、6、8、9) ;PCOS及对照组基因频率分布为0 .17,0 .31,0 .39,0 .13和0 .2 2 ,0 .35 ,0 .33,0 .10 ,差异无统计学意义;CYP11α(tttta) n各等位基因与PCOS高雄激素无明显关系。结论　中国汉族CYP11α微卫星多态性对PCOS高雄激素血症的形成无明显关系,不是PCOS的主要致病因素。

关键词：微卫星多态性多囊卵巢综合征中国汉族 CYP11a 雄性激素胆固醇侧链裂解酶 syndrome 高雄激素血症聚丙烯酰胺凝胶 PCOS 聚合酶链反应等位基因基因频率分布 α基因技术检测电泳分离方法应用致病因素对照组统计学