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错配修复基因MLH1和MSH2多态性分析条件的优化

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第二军医大学学报 2006年第11期27卷 1276-1276,F0003页

作者：王玉招梅倩颜宏利孙树汉第二军医大学基础医学部医学遗传学教研室上海200433

DNA修复系统是与大肠癌发病密切相关的遗传因素,错配修复基因(mismatch repair genes, MMR)是最重要的一类DNA修复基因,其在维护基因组稳定的细胞内通路中发挥着重要的作用,其主要是通过剪切发生错配的核苷酸而对基因进行修复.

关键词：基因错配 DNA修复多态性限制性片段长度

定量多重PCR-高效液相色谱分析错配修复基因大片段缺失

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中华医学遗传学杂志 2003年第6期20卷 517-521页

作者：王亚平朱明孙孟红李金田张军妮张晓梅刘晓蓉江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室南京210009 上海市肿瘤医院分子病理学研究室

目的　建立一种以多重 PCR-高效液相色谱 (high performance liquid chromatography,HPL C)分析为基础的错配修复基因 DNA大片段缺失检测技术。　方法　设计合成 35对引物 ,分 8个多重PCR反应扩增 MSH2和 ML H1基因的 35个外显子 ,PCR... 详细信息

目的　建立一种以多重 PCR-高效液相色谱 (high performance liquid chromatography,HPL C)分析为基础的错配修复基因 DNA大片段缺失检测技术。　方法　设计合成 35对引物 ,分 8个多重PCR反应扩增 MSH2和 ML H1基因的 35个外显子 ,PCR产物经高效液相色谱半定量分析 ,确定各外显子拷贝数。 (1)双盲法分析阴性和阳性对照样本 ,完成方法学可靠性检验。 (2 )分析 14例遗传性非息肉性大肠癌患者外周血细胞 DNA和 13例散发性大肠癌患者癌组织细胞 DNA样本 ,筛查 MSH2和 ML H1基因DNA大片段缺失。　结果　 (1)稳定检出阳性对照样本的 DNA大片段缺失 ;(2 )在筛查样本检出 2例新的MSH2基因 DNA大片段缺失 ,分别为 MSH2基因外显子 7遗传性缺失和 MSH2基因外显子 1～ 6体细胞性缺失。　结论　多重 PCR- HPL C分析系统可以作为突变基因分析系统的一个重要补充 ,在基因 DNA大片段缺失检测中发挥作用。

关键词：高效液相色谱基因错配基因修复基因大片段缺失多重聚合酶链反应大肠癌

Detection of K-ras gene mutation in fecal samples from elderly large intestinal cancer patients and its diagnostic significance

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World Journal of Gastroenterology 2004年第5期10卷 743-746页

作者： JunWan Zi-QiZhang Wei-DiYou Hua-KuiSun Jian-PingZhang Ya-HongWang Yong-HeFu DepartmentofGeriatricGastroenterology GeneralHospitaloftheChinesePLABeijing100853China

AIM:To study the diagnostic significance of K-ras gene mutations in fecal samples from elderly patients with large intestinal ***: DNA was extracted in the fecal and tissue samples from 23 large intestinal cancer patients, 20 colonic adenomatoid polypus patients and 20 healthy subjects. The K-ras gene mutations at the first and second bases of codon 12 were detected by the allele specific mismatch ***: The K-ras gene mutation was 56.52%(13/23) in the large intestinal cancer patients, which was notably higher than that in the normal subjects whose K-ras gene mutation was 5%(1/20) (x^2=12.93, P0.05). The K-ras gene mutation at the second base of codon 12 was 92.13%(12/13) in the large intestinal cancer patients. There was no significant difference between the detection rate of K-ras gene mutation in the fecal and tissue samples (X^2=9.35, P<0.01).CONCLUSION:Our results indicate that detection of the K-ras gene mutations in fecal samples provides a non-invasive diagnostic method for the elderly large intestinal cancer patients. Its significance in the early diagnosis of large intestinal cancer awaits further studies.

关键词： K-ras基因肠道癌肿瘤诊断学粪便标本基因错配聚合酶链反应

利用嵌合RNA:DNA寡聚核苷酸进行核酸序列突变

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生物技术 2001年第5期11卷 21-23页

作者：罗樨刘秋云中山大学生物工程研究中心广东广州510275

动物中内源基因的单核苷酸突变可以引起多种单基因疾病.传统的基因疗法大多利用外源基因的导入,由于转基因的效率和外源基因表达上存在问题,这种基因疗法有一定的局限性.本文介绍的利用嵌合RNA:DNA寡聚核苷酸(RDO)在DNA水平上对突变基... 详细信息

动物中内源基因的单核苷酸突变可以引起多种单基因疾病.传统的基因疗法大多利用外源基因的导入,由于转基因的效率和外源基因表达上存在问题,这种基因疗法有一定的局限性.本文介绍的利用嵌合RNA:DNA寡聚核苷酸(RDO)在DNA水平上对突变基因进行修复是一种新的基因疗法.这种基因疗法同样适用于植物,并且在植物功能基因组的理论研究中有重要作用.

关键词：嵌合RNA:DNA寡聚核苷酸 RDO 特异基因突变基因错配修复基因治疗

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名刊封面

生命世界 2005年第10期 5-5页

一种细菌蛋白质的结构，滑动的幽灵，DNA的错配与修复，身份识别的革命，限制生长的多肽。

关键词：细菌蛋白质生物结构基因错配基因修复 DNA