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一种心源性猝死相关基因重测序研究方法的建立

一种心源性猝死相关基因重测序研究方法的建立

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作者：李欣华南理工大学

学位级别：硕士

目前,心源性猝死的临床检测方法主要是对家族史、个人史进行筛查,同时进行体格及心电图检查及超声心动图等检查,但存在检出率低,针对性不强等缺点。近年来,心源性猝死相关基因研究成果使心源性猝死基因筛查成为可能,因此通过早期基因筛... 详细信息

目前,心源性猝死的临床检测方法主要是对家族史、个人史进行筛查,同时进行体格及心电图检查及超声心动图等检查,但存在检出率低,针对性不强等缺点。近年来,心源性猝死相关基因研究成果使心源性猝死基因筛查成为可能,因此通过早期基因筛查来规避心源性猝死发生显得尤为重要。本研究的目的是建立基因重测序技术,并利用该技术对心源性猝死相关遗传病进行基因突变筛查。利用Agilent SureSelect目标基因捕获技术,设计88个基因的1727个外显子区域特异性探针,通过与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集,然后通过Illumina MiniSeq测序仪对其进行测序,以生物信息分析为研究手段发现目标基因中存在的突变,根据ACMG规则对变异位点进行临床意义分类,确定致病突变和疑似致病突变位点,并通过Sanger测序法对突变位点进行验证。本研究设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕获并富集基因组DNA的目标靶片段,通过梯度筛选测序深度,确定最佳测序深度为200×左右。本研究以4名心率失常患者和一个房颤家系中的8名家族成员为研究对象,利用本研究建立的基因重测序技术从12名受检者中检测到5种致病突变或疑似致病突变,分别为:KCNE2基因发生c.79C>T杂合突变,SCN5A基因发生c.677C>T杂合突变,TTN基因发生c.72845delA杂合突变,SCN5A基因发生c.2541delC杂合突变,TRPM4基因发生c.988G>T杂合突变。通过目前公认的Sanger方法进行结果验证,发现Sanger验证结果与基因重测序技术的结果一致。因此,本研究成功建立了一种检测心源性猝死相关遗传病的新方法-基因重测序技术,该方法准确有效,并且节约时间和成本。本研究为今后利用基因重测序检测心源性猝死相关的基因突变的临床应用提供理论基础,为疾病的诊断、筛查和预防提供新思路,为先证者家庭成员及亲属进行家族筛查提供新方法。因此,本研究在心源性猝死的诊断及预防中具有重要的临床应用意义。

关键词：心源性猝死高通量测序基因重测序

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基于贝莱斯芽孢杆菌SQR9功能互补的植物益生菌群构建及共进化

基于贝莱斯芽孢杆菌SQR9功能互补的植物益生菌群构建及共进化

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作者：孟令雪南京农业大学

学位级别：硕士

贝莱斯芽孢杆菌能够通过分泌脂肽、根际定殖和形成生物膜等方式拮抗土传病原菌,是国内外应用最广泛的一类根际益生菌。本课题组研究发现以贝莱斯芽孢杆菌SQR9为载体研制的生物有机肥对黄瓜和番茄均具有良好的作物促生和防控土传病害效... 详细信息

贝莱斯芽孢杆菌能够通过分泌脂肽、根际定殖和形成生物膜等方式拮抗土传病原菌,是国内外应用最广泛的一类根际益生菌。本课题组研究发现以贝莱斯芽孢杆菌SQR9为载体研制的生物有机肥对黄瓜和番茄均具有良好的作物促生和防控土传病害效应。为了进一步提高微生物的应用效率,越来越多的学者把研究重心放到了合成微生物生态系统(合成菌群),合成菌群具有更低的复杂性、更高的可控性、更高的再现性,是对自然生态系统的简单模拟。本研究拟利用菌株SQR9的不同功能突变株构建贝莱斯芽孢杆菌功能互补的益生菌群,通过测定菌群的细胞密度、形成生物膜能力、拮抗茄科劳尔式菌能力和拮抗尖孢镰刀菌能力等功能指标及盆栽促生试验筛选益生菌群并分析其促生机制。研究结果如下:1、以SQR9为供试菌株,通过基因敲除、导入质粒等方法围绕细胞移动、增殖、成膜和分泌拮抗物质等功能构建6株具有不同功能增强的SQR9突变菌株,与野生型SQR9共计7株菌。将上述7株SQR9分成1、3、5、7不同菌种个数进行菌群组合,共计64组。同时,将上述64组菌群处理进行传代培养,通过细胞数量、成膜能力、拮抗病原菌FOC、拮抗病原菌RS及基质盆栽试验的综合排名结果确定了41号组合菌群为促生、生防等功能最佳的益生菌群。2、盆栽验证试验分五个处理,分别为:(1)CK,对照处理(不施肥);(2)CF,化肥处理(施用纯化学肥料);(3)OF,有机肥处理(研制新型生物有机肥使用的腐熟有机肥);(4)BF1,生物有机肥(添加Δlux S突变菌株生物有机肥);(5)BF2,新型生物有机肥(41号组合菌群)。在生物量方面,BF2处理提高番茄植株地上部和地下部干、鲜重效果最为显著,说明有机肥配施41(4、6、7)组合菌群能够有效促进番茄的生长;土壤理化性质方面,与其他各处理相比,BF2处理显著提高了土壤中有效钾含量;在微生物群落细菌区系变化方面,41(4、6、7)组合菌群配施有机肥与其他处理相比使番茄植物根际土壤细菌微生物群落之间有显著性差异,而且BF2处理在一定程度上增加了有利于作物生长的有益菌种,说明41(4、6、7)组合菌群能够改变土壤中细菌的群落结构。3、对41(4、6、7)组合菌群1代、50代、200代、400代菌群进行了Δlux S突变菌株的分离,分别测定CK菌群(单独进化Δlux S突变菌株)以及41(4、6、7)组合菌群中分离的Δlux S突变菌株在菌群进化过程中的功能变化。结果表明,41(4、6、7)组合菌群细胞数量、产铁载体能力、产IAA能力、成膜能力、拮抗病原菌FOC、拮抗病原菌RS功能均稳定且优于CK菌群,但产芽孢能力低于CK菌群。4、根据功能指标测定结果,分别在第1代、第50代、第200代、第400代的CK菌群(单独进化Δlux S菌群)和41(4、6、7)组合菌群中各选取3株Δlux S突变菌株进行基因重测序分析。结果表明,第400代41(4、6、7)组合菌群中Δlux S突变菌株的SNP变异数量更多,与CK菌群相比,差异基因主要存在于碳水化合物转运与代谢,辅酶转运与代谢,转录,复制、重组和修复,细胞壁、生物膜及生成等功能方面。由此,我们推断41(4、6、7)组合菌群进化过程中对作物促生效果与生物膜形成能力呈现正相关关系,生物膜形成能力越强,菌株在植物根表的定殖能力越强,从而能够更好的发挥菌株对作物的促生生防作用。

关键词：根际促生菌菌群构建共进化基因重测序

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