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谷胱甘肽合成酶基因遗传变异与小细胞肺癌患者铂类药物化疗疗效及预后的关系

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世界最新医学信息文摘 2017年第51期17卷 107-107页

作者：王猛吉林省通化市解放军206医院

目的总结探讨GSS(谷胱甘肽合成酶)基因遗传变异与SCLC(小细胞肺癌)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法选择2014年1月-2015年2月期间在我院接受铂类药物化疗的60例SCLC患者为研究对象,以Sequenom Mass ARRAY平台测定其GSS基因4个标... 详细信息

目的总结探讨GSS(谷胱甘肽合成酶)基因遗传变异与SCLC(小细胞肺癌)患者铂类药物化疗疗效及预后的关系。方法选择2014年1月-2015年2月期间在我院接受铂类药物化疗的60例SCLC患者为研究对象,以Sequenom Mass ARRAY平台测定其GSS基因4个标签单核苷酸多肽位点(htSNP)基因型,总结其与化疗效果、预后之间的关系。结果 60例患者铂类化疗2个周期后有效41例(68.33%),无效19例(31.67%)。多因素回顾分析发现rs725521是SCLC患者铂类药物化疗效果的独立影响因素(P变异是患者生存期的影响因素(P基因变异位点rs725521是铂类药物化疗效果的独立影响因素,rs7265992、rs725521两个位点的变异是患者生存期的影响因素。

关键词：谷胱甘肽合成酶基因遗传变异小细胞肺癌化疗疗效

乙型肝炎病毒X和pre C基因遗传变异的分子特征及其研究进展

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咸宁学院学报（医学版） 2007年第5期21卷 455-457页

作者：董爱萍咸宁学院附属第一医院检验科湖北咸宁437100

乙型肝炎病毒(HBV)属嗜肝DNA病毒科,是引起病毒性肝炎的主要病原体之一.据调查统计,我国人群中HBsAg的检出率达9.8%,现患慢性乙型肝炎病人约为1000万,年感染率约为158/10万,累计HBV感染人群达60%以上[1],严重影响人们的身体健康.1 HBV... 详细信息

乙型肝炎病毒(HBV)属嗜肝DNA病毒科,是引起病毒性肝炎的主要病原体之一.据调查统计,我国人群中HBsAg的检出率达9.8%,现患慢性乙型肝炎病人约为1000万,年感染率约为158/10万,累计HBV感染人群达60%以上[1],严重影响人们的身体健康.1 HBV的形态与结构

关键词：乙型肝炎病毒X 基因遗传变异分子特征 preC 乙型肝炎病毒(HBv) 嗜肝DNA病毒感染人群病毒性肝炎

谷胱甘肽合成酶基因遗传变异与小细胞肺癌病人铂类药物化疗疗效及预后的关系探究

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全科护理 2020年第28期18卷 3827-3830页

作者：郭霞山东省滨州市沾化区第二人民医院 256803

[目的]探究谷胱甘肽合成酶基因遗传变异与小细胞肺癌病人铂类药物化疗疗效及预后的关系。[方法]将医院诊治的208例小细胞肺癌病人纳入研究,病人均接受顺铂+足叶乙甙化疗方案或卡铂+足叶乙甙化疗方案治疗,运用Sequenom MassARRAY平台测... 详细信息

[目的]探究谷胱甘肽合成酶基因遗传变异与小细胞肺癌病人铂类药物化疗疗效及预后的关系。[方法]将医院诊治的208例小细胞肺癌病人纳入研究,病人均接受顺铂+足叶乙甙化疗方案或卡铂+足叶乙甙化疗方案治疗,运用Sequenom MassARRAY平台测定病人谷胱甘肽合成酶基因4个标签单核苷酸多态位点的基因型,分析其基因遗传变异与病人化疗疗效及预后的关系。[结果]208例病人的化疗疗效评价结果中完全缓解53例,部分缓解95例,疾病稳定42例,疾病进展18例,有效148例,有效率为71.2%,无效60例,无效率为28.8%。Logistic回归模型分析结果显示,处于谷胱甘肽合成酶基因3′近基因区的rs745722a位点与小细胞肺癌病人铂类药物化疗疗效有一定的相关性(P基因内含子的rs8653463a位点与3′近基因区的rs745722a位点与小细胞肺癌病人的中位生存时间有明显相关性(P基因内含子的rs2073432a、rs3016518a位点与小细胞肺癌病人的中位生存时间无明显相关性(P>0.05)。[结论]谷胱甘肽合成酶基因遗传变异与小细胞肺癌病人铂类药物化疗疗效及预后存在一定的相关性。

关键词：谷胱甘肽合成酶基因遗传变异小细胞肺癌铂类药物化疗

中国黄牛AdPLA基因遗传变异及其与生长性状的关联分析

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中国黄牛AdPLA基因遗传变异及其与生长性状的关联分析

lncRNA HOTAIR基因遗传变异与胃癌发病风险及其机制研究

第十二次全国畜禽遗传标记研讨会

作者：朱金龙陈宏张亚张良志蓝贤勇雷初朝胡沈荣西北农林科技大学动物科技学院陕西省农业分子生物学重点实验室

引言脂肪特异性磷脂酶A2(adipose-specific phospholipase A2,AdPLA)属于胞内钙依赖性磷脂酶A2超家族中的一员。Jaworski,K.等人2009年研究发现AdPLA以自分泌和旁分泌的途径通过PGE2-EP3-cAMP通路来调节脂肪水解,64周龄时敲除鼠的体重... 详细信息

引言脂肪特异性磷脂酶A2(adipose-specific phospholipase A2,AdPLA)属于胞内钙依赖性磷脂酶A2超家族中的一员。Jaworski,K.等人2009年研究发现AdPLA以自分泌和旁分泌的途径通过PGE2-EP3-cAMP通路来调节脂肪水解,64周龄时敲除鼠的体重与野生型鼠体重存在极显著差异(P基因。截至目前,还未见关于牛AdPLA基因遗传变异及其与生长性状关系的研究报道。为此本研究采用PCR-RFLP和DNA测序技术,对中国黄牛AdPLA基因的遗传变异进行检测,并与生长性状进行关联分析,以期对中国黄牛的选育工作提供依据和参考。

关键词：黄牛基因遗传变异生长性状关联分析 DNA测序

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lncRNA HOTAIR基因遗传变异与胃癌发病风险及其机制研究

GSTP1基因遗传变异对结直肠癌术后接受辅助化疗患者复发及预后的影响

中国毒理学会第七次全国毒理学大会暨第八届湖北科技论坛

作者：杜牧龙汪未知金华王巧燕葛雨秋鲁佳菲马高祥储海燕仝娜朱海霞王美林强福林张正东南京医科大学公共卫生学院环境基因组学实验室南京医科大学第一附属医院普外科南通市肿瘤医院中心实验室南京医科大学公共卫生学院教育部现代毒理学实验室

【目的】HOTAIR是目前研究较为深入的一条长链非编码RNA,参与了包括肿瘤在内多种复杂疾病进程。HOTAIR在胃癌中呈现异常表达,在胃癌发生发展过程中起重要生物学调控作用。本研究以HOTAIR为候选基因,探讨HOTAIR基因遗传变异与胃癌发病风... 详细信息

【目的】HOTAIR是目前研究较为深入的一条长链非编码RNA,参与了包括肿瘤在内多种复杂疾病进程。HOTAIR在胃癌中呈现异常表达,在胃癌发生发展过程中起重要生物学调控作用。本研究以HOTAIR为候选基因,探讨HOTAIR基因遗传变异与胃癌发病风险的相关性及其分子机制。【方法】本研究采用两阶段病例对照研究,评估HOTAIR基因上是否存在胃癌发病风险相关的多态性位点;采用RT-PCR、双荧光报告基因实验探讨相关风险SNP的生物学作用。【结果】两阶段病例对照研究结果显示,HOTAIR基因上SNP rs4759314能够显著增加个体罹患胃癌发病风险（OR=1.39,95%CI=1.13-1.71,P=-0.002）。进一步功能学实验表明,SNP rs4759314对于HOTAIR和HOXC11表达水平存在等位基因特异性效应:携带AG基因型胃癌组织的HOTAIR和HOXC11水平显著高于携带AA基因型组织;而且rs4759314所在内含子区域存在增强子样作用,其中,G等位基因的增强子活性显著高于A等位基因。【结论】HOTAIRrs4759314可以作为用于预测胃癌发病风险的潜在生物标志物;另外,基于遗传变异候选基因策略,发现一个新的与胃癌发生发展密切相关的致癌基因HOXC11,其在胃癌病因学中的研究有待进一步探讨。

关键词：长链非编码RNA HOTAIR 基因遗传变异胃癌

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临床和实验医学杂志 2022年第19期21卷 2072-2076页

作者：宣斌王益民秦皇岛市第一医院普外科河北秦皇岛066000

目的分析谷胱甘肽S-转移酶P-1(GSTP1)基因遗传变异对结直肠癌术后接受辅助化疗患者复发及预后的影响。方法回顾性选取2014年4月至2022年4月于秦皇岛市第一医院普外科行手术治疗的结直肠癌并同意行基因检测的133例患者资料,术后给予辅助... 详细信息

目的分析谷胱甘肽S-转移酶P-1(GSTP1)基因遗传变异对结直肠癌术后接受辅助化疗患者复发及预后的影响。方法回顾性选取2014年4月至2022年4月于秦皇岛市第一医院普外科行手术治疗的结直肠癌并同意行基因检测的133例患者资料,术后给予辅助化疗。化疗前采集患者的血液标本及组织标本进行基因检测,分析结直肠癌患者GSTP1基因突变特点及与患者临床特征的相关性。提取患者RNA,分析GSTP1 mRNA表达情况。采用Kaplan-Merier生存分析法对基因型与预后单变量分析,建立Cox风险比例模型实施校正。结果133例患者无进展生存期(DFS)为(4.67±0.52)年,总生存期(OS)为(6.32±0.43)年。经过基因多态性分析,结果显示GSTP1基因编码的I105V位点AA型98例,AG型32例,GG型3例,其与患者预后密切相关;随访患者复发及预后情况,显示AA基因型DFS、OS为(5.72±0.42)、(7.03±1.02)年,高于AG/GG基因型的(3.98±0.31)、(4.52±0.63)年,差异有统计学意义(P基因型是患者OS的独立影响因素;I105V位点AG/GG基因型外周血中GSTP1 mRNA表达明显高于AA基因型,差异有统计学意义(P基因I105V位点在GSTP1 mRNA表达中具有一定的介导作用,对结直肠癌患者术后辅助化疗效果及预后、复发风险有着直接的影响。

关键词：结直肠癌辅助化疗 GSTP1 基因遗传变异复发预后

IGFBP家族基因遗传变异与妇科肿瘤的研究进展

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浙江临床医学 2014年第12期16卷 2006-2008页

作者：陆文汇吴瑛婷张军蔡俊杰陈慧芬同济大学附属第一妇婴保健院检验科 200040

调节细胞的生长、分化和凋亡，同时影响组织的分化和生长，并起到重要作用。IGF-1和IGF-2在结构上均与胰岛素有着非常高的同源性［1~3］。人以及哺乳动物的所有组织几乎都能合成和分泌IGFs，血清中的IGFs主要是通过肝脏合成和分泌的。... 详细信息

调节细胞的生长、分化和凋亡，同时影响组织的分化和生长，并起到重要作用。IGF-1和IGF-2在结构上均与胰岛素有着非常高的同源性［1~3］。人以及哺乳动物的所有组织几乎都能合成和分泌IGFs，血清中的IGFs主要是通过肝脏合成和分泌的。肝脏合成和分泌的IGFs进入血液后，通过血液循环被运输到体内各个组织发挥内分泌作用。另外，体内很多组织也都可以合成IGFs，不过这些组织分泌的IGFs并不进入血液，而是在该组织内部发挥自分泌和旁分泌的作用。IGFs通过内分泌、自分泌和旁分泌等途径与细胞表面的膜受体IGF受体特异性结合后，主要通过激活丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路和磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号（PI3K/Akt）通路这两条细胞内的信号通路，从而发挥生物学功能。

关键词：基因遗传变异 IGFBP 妇科肿瘤丝裂原活化蛋白激酶内分泌作用 PI3K/Akt 磷脂酰肌醇3激酶 IGFs

RET基因启动子区遗传变异与先天性巨结肠合并小肠结肠炎风险

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中国优生与遗传杂志 2008年第2期16卷 24-25页

作者：王斌刘磊毛健雄陈芳深圳市儿童医院广东518026

目的先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HSCR)是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形,巨结肠合并小肠结肠炎是最常见的严重并发症之一。RET基因是HSCR的主要致病基因,本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G/A... 详细信息

目的先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HSCR)是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形,巨结肠合并小肠结肠炎是最常见的严重并发症之一。RET基因是HSCR的主要致病基因,本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G/A和-1A/C与先天性巨结肠合并小肠结肠炎风险的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)和直接测序(direct-squencing)分析方法,检测了52例先天性巨结肠患者,其中合并小肠结肠炎者18例和120例正常对照者RET-5G/A和-1A/C的基因型,比较不同基因型与疾病风险的相关性。结果RET-5AA和-1CC基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异,其中以-5AA较显著(P值基因型者罹患先天性巨结肠合并小肠结肠炎的风险亦增加(P值=0.004),但与单纯HSCR患者组相比,RET-5AA基因型者并无增加合并小肠结肠炎的风险(P值=0.461)。结论RET基因启动子区遗传变异-5G/A和-1A/C与先天性巨结肠合并小肠结肠炎风险增加相关,但并不增加原有HSCR患者合并小肠结肠炎的风险。

关键词：巨结肠合并小肠结肠炎 RET 基因遗传变异分子遗传学

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肾细胞癌遗传易感分子流行病学研究进展

中华泌尿外科杂志 2014年第6期35卷 475-479页

作者：马高祥储海燕王美林秦超殷长军张正东南京医科大学公共卫生学院职业卫生与环境卫生学系环境基因组学实验室 211166 南京医科大学第一附属医院泌尿外科

全球每年有超过10万人死于肾肿瘤[1],其中＞90％是肾细胞癌,占男、女恶性肿瘤发病数的第七位和第九位[2].肾细胞癌的发生发展涉及多因素、多基因变异积累和相互作用.环境因素与遗传因素相互作用是大多数肿瘤的病因,但暴露于相同环境的... 详细信息

全球每年有超过10万人死于肾肿瘤[1],其中＞90％是肾细胞癌,占男、女恶性肿瘤发病数的第七位和第九位[2].肾细胞癌的发生发展涉及多因素、多基因变异积累和相互作用.环境因素与遗传因素相互作用是大多数肿瘤的病因,但暴露于相同环境的人群只有少数个体发病,提示个体的遗传易感因素起更重要作用.深入研究基因遗传变异参与肾细胞癌发生发展的作用机制,寻找与肾细胞癌筛查、早期诊治和预后评估相关的分子标志物对于肾癌的个体化预防、干预和治疗尤为重要.

关键词：遗传易感因素肾细胞癌分子流行病学基因遗传变异相互作用环境因素多基因变异分子标志物