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颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析

中华医学遗传学杂志 2010年第4期27卷 437-440页

作者：刘彦慧石少权张艳亮戴勇商璇吴亚敏李超强黎丽芬中山大学附属东莞东华医院中心实验室广东东莞523110 中山大学第五附属医院妇产科广东东莞523110 重庆医科大学医学检验系深圳市第一人民医院临床医学研究中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridizatio... 详细信息

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.

关键词：基因组检测颅面骨畸形产前诊断

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HIV的检测和监控

国际内科双语杂志（中英文） 2005年第10期5卷 27-30,58-60页

作者： Mark Zuckennan Deenan Pillay 许少侠（译）盛瑞媛（校）伦敦国王学院医院／伦敦保健机构、伦敦南部专家病毒学中心英国伦敦盖伊、国王和圣·托马斯医学校的病毒学顾问医师／荣誉高级讲师和病毒学主任英国伦敦学院大学和伦敦保健机构传染病中心的病毒学高级讲师／医学病毒学顾问医师不详

作为对HIV的筛选、感染诊断、以及监控疾病进展和疗效观察，现有的检测方法越来越广泛且复杂。

关键词： HIV 爱滋病病毒检测方法疾病监控基因组检测耐药性

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HIV的检测和监控

国际内科双语杂志（中英文） 2002年第3期2卷 101-104页

作者： MarkZuckennan DeenanPillay 英国伦敦皇家医学院和牙科学院Dulwich公共卫生实验室和医学微生物学系顾问病毒学家和荣誉高级讲师英国伯明翰公共卫生实验室顾问医学病毒学家

应用HIV抗体筛选试验诊断HIV感染，监测病情进展及其治疗反应等方面，在过去10年中都取得了进展。

关键词： HIV感染抗体检测抗原检测基因组检测免疫印迹法 HIV RNA水平抗反转录病毒药物耐药性表型检测法

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PCR技术在汉坦病毒研究中的应用

济宁医学院学报 2001年第1期24卷 73-76页

作者：孟祥芝李德新济宁医学院诊断学教研室中国预防医学科学院

PCR(Polymerase chain reaction)技术是一种试管内快速、大量扩增特异性序列的技术,该技术自1985年问世以来,以惊人的速度广泛应用于生物科学的各个领域,成为分子生物学发展史上的又一重大技术革新,由于该方法对DNA片段的扩增具有简单... 详细信息

PCR(Polymerase chain reaction)技术是一种试管内快速、大量扩增特异性序列的技术,该技术自1985年问世以来,以惊人的速度广泛应用于生物科学的各个领域,成为分子生物学发展史上的又一重大技术革新,由于该方法对DNA片段的扩增具有简单、快速、敏感、特异的特点,特别是在病原微生物特异性核苷酸序列的检测、分析和克隆等方面显示出无比的优越性,因此得到了广泛的应用.

关键词：汉坦病毒聚合酶链反应基因组检测

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比较基因组杂交技术在实验应用中的体会

农垦医学 2008年第3期30卷 198-200页

作者：淳采璞李巧新李锋石河子大学医学院病理学教研室新疆石河子832002

比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization,CGH)技术是1992年Kalioniemi在荧光原位杂交基础上,结合消减技术发展起来的一种能够快速、全面分析染色体基因组,甚至分析整条染色体获得和缺失的一种较新的细胞遗传学方法[1～2].与... 详细信息

比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization,CGH)技术是1992年Kalioniemi在荧光原位杂交基础上,结合消减技术发展起来的一种能够快速、全面分析染色体基因组,甚至分析整条染色体获得和缺失的一种较新的细胞遗传学方法[1～2].与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是不需要制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,仅需要微量基因组DNA即可进行全基因组检测,不仅可用于肿瘤细胞系、新鲜组织和冰冻肿瘤组织,还可用于石腊包埋的存档组织,因此已成为当今对整个染色体扫描分析最常用的技术.

关键词：比较基因组杂交实验应用细胞遗传学方法肿瘤细胞系荧光原位杂交基因组DNA 基因组检测肿瘤标本

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基因检测相关技术能否预测健康未来

中国质量万里行 2021年第10期 22-25页

作者：李颖不详

近些年,随着基因检测技术日趋成熟,越来越多的人利用基因检测来预防疾病。相关产业和市场发展迅猛根据智研咨询发布的《2021-2027年中国基因检测行业市场竞争策略及发展趋向分析报告》显示,据不完全统计,截至2020年底,国内"基因检测"公... 详细信息

近些年,随着基因检测技术日趋成熟,越来越多的人利用基因检测来预防疾病。相关产业和市场发展迅猛根据智研咨询发布的《2021-2027年中国基因检测行业市场竞争策略及发展趋向分析报告》显示,据不完全统计,截至2020年底,国内"基因检测"公司,约有18162家;人体基因组检测费用为4409元.

关键词：市场竞争策略基因检测预防疾病趋向分析基因组检测

HW Testing and Monitoring

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国际内科双语杂志（中英文） 2002年第3期2卷 49-51页

作者： MarkZuckerman DeenanPillay ConsultantVirologistandHonorarySeniorLectureratDuiwichPublicHealthLaboratoryandtheDepat#rentofMedicalMicrobiology King＇sCollegeSchoolofMedicineandDentistryLondonUK. ConsultantMedicalVirologistattheBirminghamPublic

The range and complexity of tests used for HIV antibody screening, diagnosis of infection, and monitoring disease progression andresponse to therapy have increased over the last decade.

关键词： HIV感染抗体检测抗原检测基因组检测免疫印记法 HIVRNA水平抗反转录病毒药物耐药性表型检测法

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基因检测可指导社区医生开展健康保健

中华医学信息导报 2017年第14期32卷 8-8页

全基因组检测能帮助发现疾病易感基因，似乎有助于预防疾病，但是否有显著的临床价值，仍值得探讨。近日，美国哈佛医学院联合数家医疗机构，完成了一项全基因组检测对社区人群保键行为影响的先导伪临床试验.

关键词：健康保健社区医生基因检测基因组检测预防疾病哈佛医学院易感基因临床价值