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基因组拷贝数变异测序联合核型分析在产前诊断中的临床应用

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北京医学 2023年第4期45卷 289-293页

作者：崔凤姬江玉华焦泽华乌兰托娅赤峰市妇产医院分子遗传室 024000

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇,根据产前诊断指征分为高龄组(n=148)... 详细信息

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇,根据产前诊断指征分为高龄组(n=148)、血清学筛查高风险组(n=95)、无创产前检测高风险组(n=116)、超声结构异常组(n=174)、混合组(n=351)。孕妇羊水样本采用CNV-seq检测和核型分析,比较不同方法染色体异常检出情况。结果 884例孕妇年龄23~43岁,平均(32.6±4.5)岁,孕16~32周。无创产前检测高风险组染色体异常检出率最高(30.17%),其次为混合组(11.40%)、血清学筛查高风险组(6.32%)和超声结构异常组(5.75%),高龄组最低(2.03%)。二者联合检出染色体异常98例,检出率为11.09%,其中CNV-seq检出率为10.63%(94/884),核型分析检出率为8.48%(75/884),两者比较差异无统计学意义(P> 0.05)。CNV-seq染色体非整倍体异常检出率为7.35%(65/884),致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)检出率为3.28%(29/884);核型分析非整倍体异常结果 7.35%(65/884)与CNV-seq一致,非平衡性染色体结构异常结果 0.68%(65/884)与CNV-seq不一致,CNV-seq与核型分析方法诊断染色体异常的结果一致性较差(kappa一致性系数为0.482,P<0.05)。结论 CNV-seq检测技术快捷、准确、全面,与核型分析相结合,有助于遗传性疾病的诊断,提高产前诊断水平。

关键词：基因组拷贝数变异测序核型分析产前诊断

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

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中国医学工程 2021年第4期29卷 1-4页

作者：杨黎明张华袁路张富青郭华峰郑州市妇幼保健院生殖遗传科河南郑州450000

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结... 详细信息

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。

关键词：基因组拷贝数变异测序染色体核型分析遗传学诊断

全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用

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国际医药卫生导报 2024年第4期30卷 529-534页

作者：张华刘敏袁路杨黎明张富青郑州市妇幼保健院生殖遗传科郑州450012

目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有... 详细信息

目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有遗传性疾病或临床诊断不明确的患儿为研究对象,采集患儿及其父母外周血进行WES及CNVseq检测,对检出的变异进行分类及评级,并进行一代测序或qPCR验证。结果共纳入患儿33例,其中男性18例,女性15例,年龄范围为1 d~8岁。WES的阳性检出率为36.4%(12/33),CNVseq阳性检出率为9.1%(3/33),两者联合阳性检出率为45.5%(15/33)。结论WES联合CNVseq是儿童遗传性疾病分子诊断的有力工具,可作为一线检测手段在临床大力推广。

关键词：全外显子测序基因组拷贝数变异测序遗传病检出率儿童

染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序及全外显子组测序在胼胝体异常胎儿产前诊断中应用

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中华实用诊断与治疗杂志 2024年第12期38卷 1196-1202页

作者：侯雅勤时盼来朱晓帆陈铎孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心

目的探讨染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 2015年7月—2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例，观察胎儿颅脑发育... 详细信息

目的探讨染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 2015年7月—2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例，观察胎儿颅脑发育情况及合并颅外其他异常情况。采集羊水样本，14例行染色体核型分析，39例行CNV-seq。染色体核型分析和CNV-seq检测结果为临床意义未明和正常胎儿34例中6例行核心家系全外显子组测序(trio-WES)。对39例CCA胎儿随访至出生后6～12个月，记录妊娠结局。结果 39例CCA胎儿中，胼胝体完全缺如2例，胼胝体部分缺如15例，胼胝体发育不良22例；孤立型CCA 13例，复杂型CCA 26例；合并其他异常中以颅脑异常最多，其中侧脑室增宽13例，透明隔腔异常14例。14例行染色体核型分析，检出21-三体1例(7.1%),染色体核型正常13例。39例行CNV-seq,检出CCA相关致病性拷贝数变异(CNV) 4例(10.3%),临床意义未明CNV 2例，CNV正常33例。6例行trio-WES,检出CCA相关致病性突变2例(33.3%)。随访结果显示，13例孤立型CCA中出生9例，引产1例，失访3例；26例复杂型CCA中出生2例，引产12例，失访12例。染色体核型异常1例、致病性CNV 2例、临床意义未明CNV 1例、trio-WES检出CCA相关致病性突变2例胎儿均引产；trio-WES阴性4例中出生3例，引产1例。结论对超声或MRI诊断的CCA胎儿，CNV-seq可作为一线检测技术用于筛查遗传学病因；CNV-seq结果为阴性或临床意义未明CNV时，建议行trio-WES,可提高CCA胎儿的致病性突变检出率，有助于妊娠决策及胎儿出生后发育预测。

关键词：胼胝体异常全外显子组测序基因组拷贝数变异测序染色体核型分析胎儿

核型分析和基因组拷贝数变异测序在187例患者产前诊断中的应用

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临床医药实践 2021年第8期30卷 603-606页

作者：孙夏瑜武坚锐卢洪涌叶婷王娜薛慧琴山西省儿童医院山西省妇幼保健院山西太原030013

目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性。方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者同时采用羊水细胞染色体核型分析和CNV... 详细信息

目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性。方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者同时采用羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq两种方法进行产前诊断,并且至少有一种结果异常。结果:187例羊水样本,核型分析结果异常95例(50.8%),其中数目异常67例(70.53%),结构异常17例(17.89%),嵌合核型11例(11.58%)。187例羊水样本,CNV-seq结果评级为致病性109例,可能致病性4例,良性25例,可能良性25例,临床意义不明24例。95例羊水核型异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异94例,其中11例核型分析结构异常样本中,CNV-seq检测提示存在微缺失微重复结构改变,且均为致病性变异。78例CNV-seq检测提示非致病性变异,核型分析均为正常;15例CNV-seq检测提示存在微缺失微重复结构异常,核型分析均为正常。结论:核型分析可以检测染色体平衡易位等结构重排以及低比例嵌合患者。CNV-seq可以检测染色体核型分析不能发现的微小异常,弥补染色体核型分析的不足。两种技术结合应用于临床,取长补短,可以减少因技术缺陷而导致漏诊的情况。

关键词：产前诊断染色体核型分析基因组拷贝数变异测序

基于低深度全基因组测序技术的拷贝数变异测序辅助诊断胎儿巨细胞病毒感染3例并文献复习

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海南医学院学报 2023年第14期29卷 1093-1097页

作者：柴世伟陈泽俊刘春桃陈甦何桂林陈月芬王瑞霞朱薪凌奕顾硕海南医学院第一附属医院胎儿医学科海南海口570102

目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治... 详细信息

目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。

关键词：基因组拷贝数变异测序胎儿巨细胞病毒载量检测

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CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较

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西安交通大学学报（医学版） 2019年第6期40卷 993-996页

作者：李翠赵明刚贺芳王晓岩李旭王翔西安交通大学第一附属医院转化医学中心陕西西安710061 西安交通大学第一附属医院检验科陕西西安710061

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局... 详细信息

目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为 16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为 19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。

关键词：基因组拷贝数变异测序染色体异常染色体核型分析

核型分析联合拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿染色体异常中的应用研究

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中华疾病控制杂志 2020年第6期24卷 706-710页

作者：彭亚琴徐晶晶胡月刘文宋雅娴何国平吴丽敏汪菁中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)妇产科产前诊断中心合肥230001

目的探究核型分析联合基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取2018年1月―2019年10月因NT≥2.5 mm就诊于中国科学技术... 详细信息

目的探究核型分析联合基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取2018年1月―2019年10月因NT≥2.5 mm就诊于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)产前诊断中心的164例孕妇,获取知情同意后行羊膜腔穿刺术,抽取羊水分别进行染色体核型分析及CNV-seq检测。结果 164例NT增厚胎儿中,24例核型异常,包括15例21三体、2例18三体、4例性染色体异常、1例21三体嵌合以及2例其他染色体异常。不同NT值:2.5 mm≤NT组、3.5 mm≤NT组和NT≥4.5 mm组的核型异常检出率分别为9.38%(9/96)、18.60%(8/43)和28.00%(7/25)。不同产前诊断指征:单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的核型异常检出率分别为10.24%(13/127)、29.73%(11/37),差异有统计学意义(P=0.003)。CNV-seq检出29例已知致病性及可疑致病性CNVs,占17.68%(29/164),但不能检测罗氏易位、平衡易位等。结论产前NT增厚胎儿,NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高。核型分析和CNV-seq联合应用能有效提高胎儿染色体异常检出率,有利于产前遗传咨询。

关键词：颈项透明层核型分析基因组拷贝数变异测序

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13号环状染色体1例的产前遗传学诊断

中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1455-1460页

作者：孙陆文娟初国铭赖光锐何蓉中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110003 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410006

目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象,抽取其外周血样进行NIPT筛查,对羊水细胞及孕妇夫妇的外周... 详细信息

目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象,抽取其外周血样进行NIPT筛查,对羊水细胞及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体核型分析。对孕妇外周血样和羊水细胞同时进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)、染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)检测。结果NIPT检测提示胎儿13号染色体存在单体嵌合或片段缺失。G显带分析提示胎儿与孕妇的染色体核型均为47,XX,der(13)(pter→p11::q22→q10),+r(13)(::p10::q22→qter::),孕妇丈夫核型未见异常,FISH证实了上述结果。CNV-seq和CMA检测胎儿和孕妇均未见明显异常。结论本研究胎儿的13号环状染色体遗传自孕妇,但未合并缺失、重复、嵌合体等异常。孕妇本人及胎儿产前超声诊断均未见明显异常。

关键词： 13号环状染色体染色体异常基因组拷贝数变异测序染色体微阵列分析无创产前检测