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河南汉族人群FCGR3B基因拷贝数变异与狼疮肾炎的相关性研究

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中华肾脏病杂志 2015年第2期31卷 85-90页

作者：郑朝晖于若寒菅夏楠毕研鹏郭佳王春燕刘章锁郑州大学第一附属医院风湿免疫科 450052 郑州大学第一附属医院肾病科 450052

目的探讨FCGR3B基因拷贝数在河南汉族系统性红斑狼疮（SLE）及正常人群分布情况，及其与狼疮肾炎（LN）易感性的关系。方法选择2010至2012年间就诊于我院经肾穿刺活检证实的LN患者142例，无肾损害SLE患者187例及健康对照328例。AccuCopy... 详细信息

目的探讨FCGR3B基因拷贝数在河南汉族系统性红斑狼疮（SLE）及正常人群分布情况，及其与狼疮肾炎（LN）易感性的关系。方法选择2010至2012年间就诊于我院经肾穿刺活检证实的LN患者142例，无肾损害SLE患者187例及健康对照328例。AccuCopy^TM多重基因拷贝数检测技术检测FCGR3B基因拷贝数。同时收集患者的临床表现、实验室检查及肾脏病理类型。Logistic回归分析FCGR3B基因拷贝数与LN易感性的关系，计算优势比（彻）和95％可信区间。秩相关分析FCGR3B基因拷贝数变异与LN临床表型的相关性。结果FCGR3B基因拷贝数在LN、无肾损害SLE和健康对照三组间分布无差异（P=0．078）。低FCGR3B基因拷贝数（〈2）更常见于LN患者（P=0．042）。Logistic回归分析（用性别校正后）发现低FCGR3B基因拷贝数（〈2）是LN的危险因素（OR=2．059；95％CI：1．081-3．921；P=O．028），而高FCGR3B基因拷贝数（〉2）对LN（OR=I．152；95％CI：0．711～1．866；P=0．565）和无肾损害SLE易感性（OR=O．838；95％CI：0．529-1．329；P=O．454）均无影响。FCGR3B基因拷贝数变异与LN的临床表型、免疫学特征无相关。结论低FCGR3B基因拷贝数是河南汉族LN的危险因素。

关键词：狼疮肾炎系统性红斑狼疮基因拷贝数变异 FCGR3B

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25例基因拷贝数变异致罕见遗传病临床分析

中国热带医学 2022年第6期22卷 585-590页

作者：刘玉婷潘翔逯军中南大学湘雅医学院附属海口医院海南海口570208

目的探讨基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现及基因拷贝数变异检测在罕见遗传病诊断中的价值。方法回顾分析2013年2月至2021年2月就诊于中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科的25例基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现,... 详细信息

目的探讨基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现及基因拷贝数变异检测在罕见遗传病诊断中的价值。方法回顾分析2013年2月至2021年2月就诊于中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科的25例基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现,并将其分为染色体微缺失/微重复综合征组和单基因遗传病组,使用Fisher确切概率法统计患儿临床表型在两组出现频率的差异。结果 25例患儿中,男性12例(48.00%),女性13例(52.00%);平均发病年龄为(1.20±2.24)岁;起病形式不同,急性起病7例(28.00%),慢性起病18例(72.00%)。25例患儿临床表型复杂多样,主要有12种。将其分为两组,分别为17例染色体微缺失/微重复综合征(68.00%),8例单基因遗传病(32.00%);“生长发育迟缓/智力低下”“面容异常”和“先天畸形”三种临床表型的差异在两组之间具有统计学意义。25例患儿中有23例(92.00%)首先行基因全外显子测序,未发现致病性点突变,进一步行基因拷贝数变异检测明确诊断;2例(8.00%)则直接行拷贝数变异检测明确诊断。结论基因拷贝数变异致罕见遗传病大部分在婴幼儿时期起病,男性与女性发病率大致相同,其涉及病种多,临床表型复杂,“生长发育迟缓/智力低下”“面容异常”和“先天畸形”三种临床表型在染色体微缺失/微重复综合征出现的概率高。基因拷贝数变异检测是诊断罕见遗传病的重要手段,可作为基因全外显子测序的补充,从而在一定程度上提高罕见遗传病的诊断水平。

关键词：基因拷贝数变异遗传病基因检测发育异常

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基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用

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中国优生与遗传杂志 2019年第6期27卷 671-673,678页

作者：戚桂杰易建平王思刘春景何玉莲刘佳玮唐山市妇幼保健院产前诊断中心

目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超... 详细信息

目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超声检查,在超声引导下行羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养染色体核型分析和NGS-CNVs检测,分析两种方法的检测结果;依据产前超声检查胎儿是否存在结构或软指标异常分为两组,比较两组胎儿CNVs的检出率。结果(1)NGS-CNVs检测成功305例,失败3例,检测成功率为99.0%。发现染色体正常181例(58.8%),染色体数目异常33例(10.7%),染色体结构异常91例(29.5%)。染色体结构异常包括致病性CNVs 4例、多态性CNVs 23例,致病性未知CNVs68例。(2)NGS-CNVs检测与染色体核型分析相比,检测成功率差异无统计学意义(P>0.05);NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与染色体核型分析结果一致;NGS-CNVs能够检测到更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P数目异常;NGS-CNVs能够发现更多的染色体结构异常,整体提升产前诊断水平,降低出生缺陷。NGS-CNVs临床应用于产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常的孕妇更有意义。

关键词：基因拷贝数变异羊水细胞染色体异常产前诊断

慢性HBV感染不同转归组免疫相关因子基因拷贝数变异的研究

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慢性HBV感染不同转归组免疫相关因子基因拷贝数变异的研究

作者：杨可立广州医学院

学位级别：硕士

慢性乙型肝炎(hepatitis B virus,HBV)感染后呈现多样的疾病谱,目前对于慢乙肝感染后出现不同进展的原因尚无一致意见。但研究表明在HBV感染后的病毒清除过程中细胞免疫反应起重要作用,而免疫清除病毒的同时也对肝组织造成了免疫损伤,... 详细信息

慢性乙型肝炎(hepatitis B virus,HBV)感染后呈现多样的疾病谱,目前对于慢乙肝感染后出现不同进展的原因尚无一致意见。但研究表明在HBV感染后的病毒清除过程中细胞免疫反应起重要作用,而免疫清除病毒的同时也对肝组织造成了免疫损伤,其中以T淋巴细胞为主要效应细胞的抗病毒免疫反应与肝脏炎症密切相关。而免疫反应程度在不同宿主间存在差异,因此宿主抗病毒免疫能力的遗传背景差异是影响HBV感染后疾病进展的重要原因。目前研究表明拷贝数变异(copy number variations,CNVs)可通过基因的剂量效应及结构变化对基因表达产生影响,从而影响疾病的易感性及进展等。研究与T淋巴细胞功能相关的免疫因子的基因拷贝数变异在不同慢乙肝感染转归组的差异有助于进一步明确个体免疫遗传背景在慢乙肝感染过程中所起的作用。研究内容检测88例正常健康对照组、慢乙肝携带组、慢性乙肝重型肝炎组(重肝组)、原发性肝癌组等慢性HBV感染不同疾病转归组患者基因PDCD1、CD274、BCL2L11、IL7R基因拷贝数,Kruskal-Waills H检验和秩变换分析研究四组间四个基因的拷贝数差异,探讨宿主遗传背景差异与慢乙肝进展的关系。病例与方法 1.研究对象慢性HBV携带者、慢性乙型重型肝炎组,原发性肝癌患者主要来源于2006年6月—2008年12月广州市第八人民医院肝病科住院病区和专科门诊,正常健康对照组主要来源于广州市第八人民医院在职职工。纳入年龄为20-60岁。诊断符合2005年12月10日《慢性乙型肝炎防治指南》和2001年9月《原发性肝癌的诊断和分期标准》。 2.研究方法 (1)、利用Taqman real-time PCR技术测定测定正常健康对照组、慢性HBV携带者、慢性乙型重型肝炎组,原发性肝癌组的PDCD1、CD274、BCl2L11、IL7R的基因拷贝数。 (2)、Kruskal-Waills H检验和秩变换分析研究四组间四个基因的拷贝数差异是否存在差异。结果 1、四组之间PDCD1基因拷贝数存在明显差异(P拷贝数明显低于另三组(P拷贝数高于正常对照组,但差异无显著性(P>0.0167[秩变换分析])。携带组和重肝组间PDCD1的拷贝数差异无显著性(P>0.0167[秩变换分析])。 2、四组之间CD274基因拷贝数也存在明显差异(P拷贝数明显低于携带组和重肝组(P拷贝数低于正常对照组,但差异无显著性(P>0.0167[秩变换分析]),携带组和重肝组CD274拷贝数明显高于对照组(P拷贝数无显著差异(P>0.0167[秩变换分析])。 3、四组之间BCL2L11基因拷贝数也存在明显差异(P拷贝数明显低于另三组(P0.0167[秩变换分析]),重肝组拷贝较携带组低(P=0.02[秩变换分析])。 4、四组之间IL7R基因拷贝数无明显差异(P>0.05[Kruskal-Waills H])。结论 1、免疫功能相关的PD-1、PD-L1、Bim的基因在健康对照组、慢性HBV携带组、慢性乙型重型肝炎组、原发性肝癌组间存在基因拷贝数变异(CNVs)。 2、携带组和重肝组PD-1的基因PDCD1的拷贝数与正常对照组相比无显著差异;携带组和重肝组PD-L1的基因CD274的拷贝数较正常对照组高;携带组Bim基因BCL2L11的拷贝数较正常对照组高。 3、不同慢乙肝感染转归组间CD127的基因拷贝数未见差异。 4、PDCD1、CD274、BCL2L11的基因拷贝数在肝癌组均低于正常对照组,与其既往表达研究的结果不一致。有待对肝癌细胞基因组作进一步研究。 5、免疫相关因子的基因拷贝数变异趋势与基因表达趋势不完全一致,特别在携带组和重肝组间未发现显著的CNVs存在。因此,对基因多态性的关联研究,以及联合基因转录水平和蛋白表达水平进行深入研究更有助于全面了解影响慢乙肝转归的免疫遗传因素。

关键词：免疫相关因子基因拷贝数变异肝炎乙型慢性免疫反应

KIAA1267和PRH1基因拷贝数变异与先天性心脏病相关性的研究

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KIAA1267和PRH1基因拷贝数变异与先天性心脏病相关性的研究

作者：谢敏苏州大学

学位级别：硕士

目的：检测KIAA1267（KAT8regulatory NSL complex subunit1）和PRH1（proline-rich protein HaeⅢ subfamily1）基因拷贝数变异（Copy number variations, CNVs）在人群中的发生率,探讨其与先天性心脏病的相关性。方法：本研究以散发的330例先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）患儿和一个CHD家系、300例正常对照为研究对象,采用实时荧光定量PCR（Real-time Polymerase Chain Reaction, Real-time PCR）技术对前期实验中采用微阵列比较基因组杂交芯片（array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）筛选出的候选基因KIAA1267和PRH1扩大样本量进行验证,检测其在人群中拷贝数变异情况及发生率,并进行统计学分析。结果：1.散发性先天性心脏病患儿样本KIAA1267基因拷贝数检测及统计分析：（1）330例先天性心脏病患儿样本经KIAA1267-1、KIAA1267-2两对引物检测及三复孔验证,确定检出8例样本在KIAA1267基因区域有片段缺失,322例样本未见拷贝数异常。正常对照组300例样本在KIAA1267基因区域均未检出片段缺失。（2）对检测出有片段缺失的8例阳性样本采用KIAA1267-3和KIAA1267-6引物进行边界定位,发现8例样本存在大小不等的片段缺失,其中编号为10HD173-1和10HD318-1的样本在引物KIAA1267-2所在区域附近还存在多拷贝的变异,即缺失和扩增并发。（3）先天性心脏病实验组KIAA1267基因拷贝数变异率大于正常对照组（X2=0.008,P＜0.01） 2.散发性先天性心脏病患儿样本PRH1基因拷贝数检测及统计分析：（1）采用PRH1-2引物（扩增片段位于PRHl基因上游）进行检测,在200例先天性心脏病患儿样本中检出零拷贝59例（29.50%）,单拷贝23例（11.50%）,双拷贝98例（49.00%）,多拷贝20例（10.00%）;于120例正常对照样本中检出零拷贝14例（11.67%）,单拷贝23例（19.17%）,双拷贝77例（64.17%）,多拷贝6例（5.00%）。对两组样本的检测结果根据拷贝数情况分为四个等级进行统计,并运用统计软件SPSS17.0进行两独立样本等级资料比较的秩和检验,得出Z=-4.386,P＜0.01,具有显著差异,即先天性心脏病实验组PRHl基因拷贝数变异率大于正常对照组。（2）经三复孔验证及PRH1基因上游序列的引物PRH1-3、PRH1-4验证,与以上实验结果相同。（3）对上述实验检测结果为单拷贝的阳性样本用PRH1-5引物（扩增片段位于PRHl基因内）进行检测,结果全部为双拷贝。 3.先天性心脏病家系两基因检测情况：（1）CHD家系中四人（Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ3）在KIAA1267基因区域均未检出片段缺失或扩增。（2）家系中Ⅰ2、Ⅱ2样本基因组DNA在以PRH1-2为引物的实验中为零拷贝,Ⅰ1、Ⅱ3则为单拷贝;在以PRH1-5为引物的实验中四人均为双拷贝。结论： ***1267基因经检测及统计学分析,提示两组样本实验结果有显著差异（X2=0.008,P＜0.01）,考虑KIAA1267可能是先天性心脏病的风险因子之一 ***1基因经检测及统计学分析,提示两组样本实验结果有显著差异（Z=-4.386,P＜0.01）,考虑PRH1基因上游序列拷贝数变异可能会增加先天性心脏病的发病风险。 3.针对PRH1基因上游序列存在缺失而基因内未见缺失这一情况,考虑其致病机制可能与上游序列影响基因表达的调控过程有关,但确切相关性有待进一步研究。

关键词：先天性心脏病 KIAA1267 PRH1 基因拷贝数变异

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基因拷贝数变异与先天性心脏病关系研究进展

中华实用诊断与治疗杂志 2016年第9期30卷 833-835页

作者：王帅羊王成增刘琳郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院超声科郑州450008 河南省心血管病医院心血管超声室郑州450003

基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的变异。基因CNVs通过改变基因活性和剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,可引起先天性心脏病等一系列... 详细信息

基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的变异。基因CNVs通过改变基因活性和剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,可引起先天性心脏病等一系列疾病。本文就基因CNVs与先天性心脏病关系的研究进展作一综述。

关键词：先天性心脏病基因拷贝数变异

三阴乳腺癌中MYC和CSMD1基因拷贝数变异与临床病理特征的相关性

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广东医学 2021年第7期42卷 745-750页

作者：王智辉李荣岗钟媚共伍婉婷孟子杰郑焱张鑫江门市中心医院肿瘤科广东江门529030 江门市中心医院病理科广东江门529030 江门市妇幼保健院药学部广东江门529000 江门市中心医院医学研究中心广东江门529030 广东省人乳头状瘤病毒(HPV)相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心广东潮州521021

目的在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和CSMD1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA),获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据。利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况... 详细信息

目的在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和CSMD1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA),获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据。利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况,并用IGV软件分析并可视化热点基因的拷贝数变异情况。收集整理108例三阴乳腺癌患者样品及信息,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中MYC和CSMD1基因拷贝数变异,并分析其与患者临床病理特征的相关性。结果全基因组拷贝数变异分析发现,在三阴乳腺癌组织中,染色体8q24.21区段扩增最为显著而8p23.2区段缺失最为显著,其中8q24.21区段的扩增热点为MYC基因,而8p23.2区段缺失热点为CSMD1基因。在TCGA的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为83.0%,CSMD1基因的缺失为67.1%。在江门市中心医院的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为88.9%,CSMD1基因的缺失为58.3%;然而,MYC的扩增或CSMD1的缺失与患者的年龄、病理类型、T分级、N分级、M分级及临床病理分期无关(P>0.05)。结论 TNBC组织中有显著的MYC扩增和CSMD1缺失情况,是TNBC较为普遍的分子特征,但两者的拷贝数变异与TNBC临床病理特征无关。

关键词：三阴乳腺癌基因拷贝数变异 MYC基因 CSMD1基因

三阴乳腺癌中MIR892B和CDK1的基因拷贝数变异与患者恶性进展的相关性分析

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重庆医学 2021年第12期50卷 2007-2012页

作者：王智辉钟媚共孟子杰伍婉婷陈秋旋郑焱张鑫广东省江门市中心医院肿瘤科 529030 广东省江门市妇幼保健院药学部 529000 广东省江门市中心医院医学研究中心 529030 广东省人乳头状瘤病毒(HPV)相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心广东潮州521021

目的探讨三阴乳腺癌(TNBC)中MIR892B和CDK1的基因拷贝数变异(CNV)与患者恶性进展的相关性。方法从癌症基因组图谱数据库(TCGA)中,获得153例TNBC患者的全基因组CNV数据和预后数据。GISTIC2.0软件分析肿瘤中全基因组CNV情况,筛选出CNV的... 详细信息

目的探讨三阴乳腺癌(TNBC)中MIR892B和CDK1的基因拷贝数变异(CNV)与患者恶性进展的相关性。方法从癌症基因组图谱数据库(TCGA)中,获得153例TNBC患者的全基因组CNV数据和预后数据。GISTIC2.0软件分析肿瘤中全基因组CNV情况,筛选出CNV的热点基因,并与患者5年进展预后进行相关性分析。收集整理2012年1月至2015年12月在江门市中心医院就诊的88例TNBC患者资料,荧光定量PCR检测肿瘤组织中MIR892B和CDK1基因CNV,并分析其与患者预后的相关性。结果TCGA中全基因组区段的分析显示,3p26.1、10q21.2和19q12在32例5年有进展患者肿瘤组织中明显扩增,6p21.1、11q13.4和Xq27.3在27例无进展的患者肿瘤组织中明显扩增;4p13和12q24.32在有进展患者肿瘤组织中明显缺失,13q22.2和19p13.3在无进展患者肿瘤组织中有明显缺失。在TCGA及江门市中心医院样品中,仅有MIR892B(Xq27.3)的扩增情况与TNBC患者5年发生进展事件相关,且MIR892B(Xq27.3)的非扩增或CDK1(10q21.2)扩增的TNBC患者5年生存预后较差(P基因CNV与患者恶性进展相关。

关键词：三阴乳腺癌基因拷贝数变异 MIR892B基因 CDK1基因

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CYP2D6基因拷贝数变异的临床意义

协和医学杂志 2013年第1期4卷 39-42页

作者：刘建刘清华江骥胡蓓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100730

细胞色素P4502D6（CYP2D6）是细胞色素P450家族的一种重要代谢酶,主要分布在肝脏,占肝CYP450酶蛋白总量的2%[1],参与代谢了临床上20%～25%的处方药物[2],是最先被发现具有基因多态性的药物代谢酶。目前,在CYP2D6中发现超过75个等位基因... 详细信息

细胞色素P4502D6（CYP2D6）是细胞色素P450家族的一种重要代谢酶,主要分布在肝脏,占肝CYP450酶蛋白总量的2%[1],参与代谢了临床上20%～25%的处方药物[2],是最先被发现具有基因多态性的药物代谢酶。目前,在CYP2D6中发现超过75个等位基因。这些等位基因被分为4类：功能型等位基因（＊1,＊2,＊33,＊35）、功能下调型等位基因（＊9,＊10,＊17,＊29,＊41,＊59）、非功能型等位基因（＊3,＊4,＊5,＊6,＊8,＊11,＊16,＊18,＊21,＊36,＊38等）及功能未知型等位基因（＊22,＊28,＊30等）[2-4]。

关键词： CYP2D6基因基因拷贝数变异药物代谢酶药物疗效基因芯片杂交