咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 表型
  • 1 篇 基因,prrt2
  • 1 篇 突变

机构

  • 1 篇 河北省邢台市人民...
  • 1 篇 北京大学第一医院
  • 1 篇 天津市儿童医院

作者

  • 1 篇 许小菁
  • 1 篇 张月华
  • 1 篇 王爽
  • 1 篇 杨小玲
  • 1 篇 于晓莉
  • 1 篇 张秀菊
  • 1 篇 杨志仙
  • 1 篇 刘晓燕
  • 1 篇 吴晔

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=基因,PRRT2"
1 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
良性家族性婴儿癫痫家系临床表型和prrt2基因突变分析
收藏 引用
中华儿科杂志 2014年 第11期52卷 806-811页
作者: 杨小玲 张月华 许小菁 于晓莉 张秀菊 杨志仙 王爽 吴晔 刘晓燕 北京大学第一医院儿科 100034 天津市儿童医院神经内科 河北省邢台市人民医院儿科
目的 探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的临床表型和编码富脯氨酸跨膜蛋白2基因prrt2的突变特点.方法 2006年9月至2013年8月在北京大学第一医院儿科神经专业门诊收集BFIE先证者及其家系成员的临床资料及外周血DNA;对家系受累者的... 详细信息
来源: 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论