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以心脏损害为表现的线粒体病临床、生化和基因分析

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中华儿科杂志 2013年第12期51卷 909-914页

作者：马艳艳吴桐菲刘玉鹏王峤李溪远丁圆宋金青杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034

目的研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点.方法 3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大,于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊.经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分... 详细信息

目的研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点.方法 3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大,于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊.经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分析、溶酶体酶活性测定等检查排除了炎症、免疫性疾病及氨基酸、有机酸、脂肪酸、溶酶体代谢病导致的心脏疾病.采用外周血白细胞分光光度法测定线粒体呼吸链酶复合物活性,并进行线粒体全基因序列分析.结果 2例为肥厚型心肌病；心功能Ⅰ～Ⅱ级.1例为心律失常；心功能Ⅰ级.血清磷酸肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高.3例患儿均有不同类型的线粒体呼吸链酶复合物活性缺陷,例1为呼吸链复合物Ⅲ和Ⅴ缺陷,复合物Ⅰ＋Ⅲ活性18.7 nmol/（min·mg线粒体总蛋白）,复合物Ⅴ活性20.4 nmol/（min·mg线粒体总蛋白）.线粒体基因分析显示tRNAGluA14693G突变,D-loop区T16519C突变.例2为单纯呼吸链复合物Ⅰ缺陷,活性为22.0 nmol/（min·mg线粒体总蛋白）.D-loop区A16183C、T16189C、G15043A突变.例3为呼吸链复合物Ⅳ和Ⅴ缺陷,分别是21.0 nmol/（min·mg线粒体总蛋白）和23.2 nmol/（min·mg线粒体总蛋白）.D-loop区C253T、C16187T突变.单倍型分析3例患儿均属H2a2a.结论表现为心脏损害的线粒体病临床上可表现为心肌病、心律失常等,有多种线粒体呼吸链复合物缺陷类型,线粒体基因tRNAGlu A14693G突变为病因之一.

关键词：心肌疾病线粒体疾病电子转运基因,线粒体

线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第10期56卷 1158-1165页

作者：任艺博龙宇周忠凯钟珏温世荣潘玉君孙若晗哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科哈尔滨150007

目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾... 详细信息

目的探讨m.14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床及影像学特点。方法报道2021年10月12日就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的1例线粒体基因14453G>A(m.14453G>A)突变所致的MELAS患者,同时系统性回顾国内外文献中所发表的m.14453G>A突变所致的MELAS及Leigh综合征(LS)的病例,对其进行总结分析和比较。结果患者女性,13岁起无明显诱因出现抽搐发作,伴有情绪障碍及记忆力下降。磁共振成像见额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑病变。曾考虑为自身免疫性脑炎及可逆性后部白质脑病综合征。通过二代测序对患者行线粒体全基因组检测,在ND6基因上发现变异比率为17%的m.14453G>A突变。根据临床表现、影像学检查及基因检测结果诊断为MELAS。以“m.14453G>A”为检索词对国内外文献进行检索,筛选临床资料完整者。共检索到符合条件的国外文献5篇、国内文献3篇,共报道m.14453G>A突变11例(含本例)。诊断MELAS 5例,LS 6例。11例患者中青少年及成年发病者,MRI上多累及皮质及皮质下白质,常考虑为MELAS;婴幼儿发病者,MRI上多累及基底节区、丘脑及脑干,考虑为LS。结论m.14453G>A突变导致的临床表型存在异质性,可引起MELAS、LS。m.14453G>A突变的临床表型与发病年龄及病变部位存在一定的相关性。

关键词：基因,线粒体 MELAS综合征 Leigh病突变病例报告

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中华神经科杂志 2021年第10期54卷 1059-1063页

作者：孙翀陆珺奚剑英林洁卢家红复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G(m.8344A>G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障... 详细信息

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G(m.8344A>G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号,颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害,感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维;基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型,肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。

关键词：基因,线粒体 MERRF综合征 Leigh病突变

线粒体12SrRNA基因、tRNA基因和细胞色素氧化酶Ⅱ基因多态性与职业人群噪声性听力损失易感性的研究

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中华预防医学杂志 2017年第1期51卷 34-40页

作者：焦洁谷桂珍陈国顺李艳红张焕玲杨秋月徐相蓉周文慧吴辉何丽华郑玉新余善法河南省职业病防治研究院劳动卫生科郑州450052 河南省职业病防治研究院办公室郑州450052 河南省职业病防治研究院临床部郑州450052 河南省平顶山市舞钢劳动卫生职业病防治研究所北京大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学系中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所

目的探讨线粒体12SrRNA基因、tRNA基因和细胞色素氧化酶Ⅱ基因多态性与职业性噪声听力损失（NIHL）发生风险的关系。方法从2006年1月1日起，以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的7445名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，随访至2... 详细信息

目的探讨线粒体12SrRNA基因、tRNA基因和细胞色素氧化酶Ⅱ基因多态性与职业性噪声听力损失（NIHL）发生风险的关系。方法从2006年1月1日起，以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的7445名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，随访至2015年12月31日，筛选其中双耳高频平均听阈〉140dB（A）定义为病例组，选择双耳高频平均听阈〈35dB（A）且双耳平均语频≤25dB（A）定义为对照组，并严格按年龄、接噪工龄、性别、工种因素，进行1：1病例．对照配对，最终选取病例组286例和对照组286名。采用SNPsean^TM法对研究对象的线粒体12SrRNA基因、tRNA基因和细胞色素氧化酶Ⅱ基因的8个位点进行基因分型。采用多因素条件logistic回归模型分析不同单核苷酸多态性与NIHL发病的关系，并在对累积噪声暴露量（CNE）进行分层后，分析不同噪声暴露水平、人群特征对NIHL发病的影响，最后分析了调整吸烟和CNE后，不同单核苷酸多态性与NIHL发生风险之间的关系。结果调查对象的年龄为（40．3±8．1）岁，接噪工龄为（18．6±8．9）年，接触噪声的范围最小值～最大值为80．1-93．4dB（A），CNE的最小值～最大值为86．8～107．9dB（A）·年。在CNE〈98dB（A）·年人群中，与不吸烟人群相比，吸烟人群发生NIHL的OR（95％CI）为1．88（1．16～3．05）；在CNE≥98d（B）A·年人群中为0R（95％CI）为2．53（1．49-4．30）。CNE〈98dB（A）·年的噪声作业工人，与G827A位点不携带GG基因型者相比，携带G827A位点GG基因型者发生NIHL的OR（95％CI）为0．18（0．04～0．82）。在调整了吸烟、CNE之后，与G827A位点不携带GG基因型者相比，携带G827A位点GG基因型者发生NIHL的OR（95％CI）为0．19（0．04～0．88）。结论吸烟可增加职业噪声作业工人的NIHL的发生风险，对于CNE〈98dB（A）·年研究对象，线粒体的G827A位点变异可能与NIHL的发生风险有关。

关键词：噪声,职业性基因,线粒体噪声性听力损失基因多态性

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淋巴瘤线粒体基因组突变情况研究

肿瘤研究与临床 2019年第7期31卷 452-455页

作者：王晶周永安苏丽萍李峰敏陈明河北省秦皇岛市第一医院血液科 066000 太原市中心医院检验科 030009 山西省肿瘤医院血液科太原030013

目的探讨淋巴瘤线粒体基因组突变情况。方法收集2016年5月至2017年7月秦皇岛市第一医院14例淋巴瘤患者外周血或骨髓液2ml,采用聚合酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA并测序,结果与修订的剑桥参考序列(rCRS)和人类线粒体基因组数据库(mtDB)进... 详细信息

目的探讨淋巴瘤线粒体基因组突变情况。方法收集2016年5月至2017年7月秦皇岛市第一医院14例淋巴瘤患者外周血或骨髓液2ml,采用聚合酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA并测序,结果与修订的剑桥参考序列(rCRS)和人类线粒体基因组数据库(mtDB)进行比对,分析其突变情况。结果共发现118个突变位点,其中D-loop区占57.63%(68/118),NADH脱氢酶5(ND5)区占18.64%(22/118),细胞色素b氧化酶(CbO)区占13.56%(16/118),ND1区占5.08%(6/118),细胞色素氧化酶Ⅱ(COⅡ)区占3.39%(4/118),ND4区占1.69%(2/118)。结论淋巴瘤线粒体DNA存在较高突变率。

关键词：淋巴瘤基因,线粒体突变

线粒体tRNA^(Lys)基因上A8343G点突变与肾上腺源性高血压的关系研究

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中国全科医学 2011年第30期14卷 3421-3424页

作者：朱海燕杨丽娟曾春林沈洪周肖王鑫鑫孙胜扬扬中国人民解放军总医院内急诊科北京市100853 中国人民解放军总医院内内分泌科北京市100853 309医院泌尿外科中国人民解放军总医院心内科中国人民解放军总医院病理生理研究室

目的探讨肾上腺源性高血压(ADH)的线粒体遗传背景,为临床诊治ADH提出新途径。方法随机选取2006年1月—2009年1月中国人民解放军总医院内分泌科门诊或住院的ADH患者15例(试验组),进行临床资料采集、内分泌检查及线粒体扫描分析。另选取1... 详细信息

目的探讨肾上腺源性高血压(ADH)的线粒体遗传背景,为临床诊治ADH提出新途径。方法随机选取2006年1月—2009年1月中国人民解放军总医院内分泌科门诊或住院的ADH患者15例(试验组),进行临床资料采集、内分泌检查及线粒体扫描分析。另选取19例年龄、性别与试验组匹配的健康体检者作为对照组。分析校正临床因素的影响后ADH患者与正常人群线粒体的表达差异。结果 (1)两组受试者的血糖、血脂水平间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)2例ADH患者(1例促肾上腺皮质激素依赖性肾上腺大结节增生,1例17α-羟化酶缺乏症)的线粒体tRNALys基因A8343G突变(属于单倍型H),而对照组中未发现本突变。结论线粒体tRNALys基因A8343G突变可能参与了ADH的病理生理过程。

关键词：肾上腺源性高血压基因,线粒体 tRNALys基因点突变

一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究

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中国全科医学 2011年第3期14卷 307-309页

作者：段鹏涂萍徐定波丁浔吴和平司涟江西省南昌市第三医院内分泌代谢科 330009

目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243... 详细信息

目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。

关键词：基因,线粒体突变线粒体tRNALeu(UUR)基因糖尿病

Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

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中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因

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神经系统线粒体病

中华神经科杂志 2019年第4期52卷 327-333页

作者：袁云北京大学第一医院神经内科 100034

线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病。随着线粒体医学的发展,线粒体病的临床谱系不断扩大,中国常见的线粒体病临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪和Leber遗传... 详细信息

线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病。随着线粒体医学的发展,线粒体病的临床谱系不断扩大,中国常见的线粒体病临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪和Leber遗传性视神经病,少见的亚型包括肌阵挛性癫痫伴随不整红边纤维、Kearns-Sayre综合征、线粒体胃肠脑肌病、Alpers病、肢带型线粒体肌病、感觉性共济失调神经病、神经病-共济失调-色素视网膜病综合征等。线粒体病的临床变异巨大,近几年有些患者的临床表现还不能划入已知的疾病分类。基因检查技术的进步显著改善了线粒体病的诊断路径。本文重点对线粒体的病理改变、部分类型的临床表现、辅助检查的流程以及治疗进行介绍,为临床工作提供指导。

关键词：线粒体线粒体疾病基因,线粒体