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梅州市城区孕产妇地贫筛查及基因确诊的调查分析

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深圳中西医结合杂志 2017年第6期27卷 57-58页

作者：吴美梅戴飞燕陈芬张淑惠梅州市妇幼保健计划生育服务中心广东梅州514021

目的:调查分析梅州市城区孕产妇及其丈夫地贫患病情况。方法:选择2013年1月至2016年12月梅州市城区围生期贫血孕产妇5929例和丈夫746例为研究对象,对调查对象进行血常规、血红蛋白电泳及基因确诊,并根据检测结果进行统计分析。结果:地... 详细信息

目的:调查分析梅州市城区孕产妇及其丈夫地贫患病情况。方法:选择2013年1月至2016年12月梅州市城区围生期贫血孕产妇5929例和丈夫746例为研究对象,对调查对象进行血常规、血红蛋白电泳及基因确诊,并根据检测结果进行统计分析。结果:地贫阳性病例2468例,地贫阳性率为36.97%,其中产妇阳性率为32.99%,丈夫68.63%,丈夫阳性率显著高于产妇阳性率,差异有统计学意义(P地贫阳性率25.11%,产妇21.89%,丈夫42.62%;β地贫阳性率10.25%,产妇9.28%,丈夫17.96%;α合并β地贫阳性率2.70%,产妇2.51%,丈夫4.16%;α地贫的阳性率显著高于β地贫阳性率,差异有统计学意义(P地贫的阳性率显著高于α合并β地贫阳性率,差异有统计学意义(P地贫检查的模式,对预防和控制中、重型地贫新生儿出生有着重要的意义。

关键词：孕产妇基因确诊地贫筛查

378对夫妇孕期地贫筛查双阳与基因、产前诊断结果分析

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中国处方药 2015年第4期13卷 100-101页

作者：黄月凤龙州县妇幼保健院广西崇左532400

目的了解广西龙州县地中海贫血筛查阳性夫妇中地中海贫血（简称地贫）检出率和基因类型、产前诊断结果情况,为地贫遗传咨询提供参考,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法 2012年1月~2013年12月,在产前门诊及婚前保健门诊... 详细信息

目的了解广西龙州县地中海贫血筛查阳性夫妇中地中海贫血（简称地贫）检出率和基因类型、产前诊断结果情况,为地贫遗传咨询提供参考,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法 2012年1月~2013年12月,在产前门诊及婚前保健门诊筛查地贫双阳的已孕夫妇378对,转诊至广西妇幼地贫产前诊断中心进行基因诊断及产前诊断检查。结果 378对夫妇共756人地贫筛查阳性中检出地中海贫血基因携带者/患者有560例,检出率为74.07%;其中α地中海贫血有356例,占63.57%;β地中海贫血有147例,占26.25%,α-地贫复合β-地贫有57例,占10.18%。基因诊断结果为未见异常的有196例,占25.93%。夫妇双方基因检测结果显示同型基因需做产前诊断者有114例,占检出地贫基因携带者/患者的20.36%,已做产前诊断89例,产前诊断率78.07%,产前诊断为中间型9例,均为α地贫中间型,终止妊娠5例。重型地中海贫血胎儿5例,已终止妊娠5例,重型干预率100%,无重型地贫儿出生。结论广西龙州县地贫基因携带率高,在地贫高发地区,产前及婚前常规进行地贫筛查,血常规及蛋白电泳筛查方法可靠,准确率高。筛查阳性者必须进一步做基因诊断,基因诊断同型或高危儿需做产前诊断,确诊重症患儿须及时终止妊娠。

关键词：地中海贫血地贫筛查基因诊断产前诊断干预

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百色市婚检地贫筛查诊断现状分析及干预措施

右江医学 2011年第5期39卷 609-611页

作者：邓建平广西百色市妇幼保健院广西百色533000

目的分析百色市婚前医学检查(下称婚检)中地中海贫血(简称地贫)筛查、地贫基因诊断现状,提高百色市出生人口素质。方法根据2010年全市各县区上报妇幼信息报表,分析全市婚检、地贫筛查及诊断现状。结果 2010年婚检率为63.15%,地贫筛查筛... 详细信息

目的分析百色市婚前医学检查(下称婚检)中地中海贫血(简称地贫)筛查、地贫基因诊断现状,提高百色市出生人口素质。方法根据2010年全市各县区上报妇幼信息报表,分析全市婚检、地贫筛查及诊断现状。结果 2010年婚检率为63.15%,地贫筛查筛查率为56.51%,地贫筛查阳性率为11.41%,漏检率为74.21%。地贫基因诊断率仅为0.2%。结论做好婚检地贫防治工作,是预防重型地贫患儿出生的有效措施。

关键词：婚检地贫筛查现状分析干预措施

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地贫筛查在孕期的重要性和必要性

家庭生活指南 2020年第4期 281-281页

作者：张沥涓成都中医药大学附属生殖妇幼医院

我们通常所说的地中海贫血,它的另一种称呼为海洋性贫血,在我国南方地区是这种疾病的高发地区,也是需要重点防治的地区,而在北方地区这种疾病的发病率相对来说会较低一些。目前我国人群对于这种疾病的认识仍然存在着不足,男性筛查率不足... 详细信息

我们通常所说的地中海贫血,它的另一种称呼为海洋性贫血,在我国南方地区是这种疾病的高发地区,也是需要重点防治的地区,而在北方地区这种疾病的发病率相对来说会较低一些。目前我国人群对于这种疾病的认识仍然存在着不足,男性筛查率不足20%。地中海贫血的患者在轻度时会出现贫血症状,而在为严重的情况下,会在青少年时期就由于并发症而导致死亡。最为严重的情况就是婴儿在胎内时就出现宫内死亡,同时还会造成孕妇的一系列并发症,例如妊高症、产后大出血、胎盘过早剥落等等。所以我们有必要对于这种疾病进行更多的科普教育,要让孕期妇女提高对于地贫筛查的重视程度。

关键词：地中海贫血地贫筛查基因携带者重要性和必要性

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贫血? 专家提醒尽早做一次“地贫”筛查

家庭医学（上半月） 2019年第8期34卷 56-57页

作者：吴志解放军联勤保障部队第九○○医院

林女士今年25岁,怀孕检查时发现患上地中海贫血,这让她惶恐不已。究竟什么是地中海贫血?能否孕育健康的宝宝?地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,而且药物无法治愈,至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血(... 详细信息

林女士今年25岁,怀孕检查时发现患上地中海贫血,这让她惶恐不已。究竟什么是地中海贫血?能否孕育健康的宝宝?地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,而且药物无法治愈,至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血(简称地贫)和贫血混为一谈.

关键词：基因携带者地中海贫血地贫筛查

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孕妇产前筛查可防地贫

解放军健康 2024年第2期 34-34页

作者：钱军不详

地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,... 详细信息

地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,完全可以降低婴儿患重型地贫的几率。为此,笔者建议孕妇产前要掌握地贫相关知识,高度重视地贫筛查,确保孕产顺利健康。

关键词：地中海贫血地中海地区地贫筛查遗传背景孕妇产前筛查夫妻双方难治人类健康