检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

圆头精子症诊疗专家共识

中华男科学杂志 2021年第11期27卷 1035-1038页

作者：中华医学会男科学分会圆头精子症诊疗专家共识编写组商学军中华医学会男科学分会圆头精子症诊疗专家共识编写组

畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对圆头精子症的精子形态学特点、基因... 详细信息

畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对圆头精子症的精子形态学特点、基因诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践制定本共识,以供临床参考。

关键词：男性不育圆头精子症畸形精子症基因辅助生殖技术

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

圆头精子症相关致病基因研究进展

中华男科学杂志 2014年第8期20卷 743-746页

作者：付璐璐高利伟张静文郑连文吉林大学第二医院妇产科生殖中心吉林长春130041

圆头精子症是一种罕见而严重的畸形精子症,是影响男性不育的重要原因之一。辅助生殖技术仍然是其生育后代的唯一途径。然而其发病机制尚未明晰。近年相关研究表明某些基因被证实与圆头精子症的发生有关。本文综述了圆头精子症相关致病... 详细信息

圆头精子症是一种罕见而严重的畸形精子症,是影响男性不育的重要原因之一。辅助生殖技术仍然是其生育后代的唯一途径。然而其发病机制尚未明晰。近年相关研究表明某些基因被证实与圆头精子症的发生有关。本文综述了圆头精子症相关致病基因的研究进展,为圆头精子症的基因诊断和分子机制研究提供依据。

关键词：圆头精子症致病基因辅助生殖

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

圆头精子症研究进展

中华男科学杂志 2011年第1期17卷 59-62页

作者：沙艳伟宋岳强韩斌厦门市妇幼保健院生殖医学科福建厦门361003

圆头精子症是罕见的畸形精子症,其特征为精子头圆形、无顶体,可伴杂乱的中段和尾部而无特殊的临床特征,因精子缺乏顶体导致卵母细胞激活能力降低,进而其受精能力降低,辅助生殖技术是生育后代的唯一途径。其确切发病机制尚不清楚,现有4... 详细信息

圆头精子症是罕见的畸形精子症,其特征为精子头圆形、无顶体,可伴杂乱的中段和尾部而无特殊的临床特征,因精子缺乏顶体导致卵母细胞激活能力降低,进而其受精能力降低,辅助生殖技术是生育后代的唯一途径。其确切发病机制尚不清楚,现有4个小鼠基因和1个人类常染色体基因与圆头精子症相关。本文就其临床特征、发病机制、遗传学病因、受精及生育等方面作一综述。

关键词：圆头精子症病因学遗传学生育力

1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华男科学杂志 2013年第11期19卷 1011-1015页

作者：吴秋月李娜李天赋李卫巍张翠邵永崔英霞殷志敏夏欣一李正荣南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所江苏南京210002 南京师范大学生命科学院江苏南京210046 南京医科大学基础医学院细胞生物学系江苏南京210029

目的:DPY19L2基因纯合缺失是圆头精子症发生的主要原因,本文探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变情况。方法:通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对精子进行组织形态学观察;采用PCR扩增及DNA测序技术检测圆头精子症DPY19L2基因突变情况,... 详细信息

目的:DPY19L2基因纯合缺失是圆头精子症发生的主要原因,本文探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变情况。方法:通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对精子进行组织形态学观察;采用PCR扩增及DNA测序技术检测圆头精子症DPY19L2基因突变情况,并与Genbank所公布的序列进行比对。结果:精子形态学检查为精子顶体发育异常,均为圆头精子,顶体异常精子为100%;瑞氏-姬姆萨染色光镜观察发现,精子头部全部为圆形,无顶体,头核显示深色,充实,浓染。精子在电镜下呈较大圆头,核周围有一层均匀的单位膜,无顶体结构,有弥散的细胞质扩散和空泡;采用PCR扩增及DNA测序技术检测患者的DPY19L2基因无突变。结论:该圆头精子症患者DPY19L2基因未见纯合缺失,可能存在其他致病基因。

关键词：圆头精子症超微结构 DPY19L2基因

圆头精子卵细胞胞质内单精子注射冻融胚胎移植妊娠1例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华男科学杂志 2010年第8期16卷 752-753页

作者：杨智敏刁英杨名慧葛斌遵义医学院附属医院生殖中心贵州遵义563003

圆头精子症(globozoospermia)是一种严重的先天性精子发生异常,主要表现为精液中精子的头部呈圆形,顶体异常。由于顶体内含有精子与卵子受精所需要的酶类,因此顶体异常的圆头精子无论在体内和体外都不易与卵子受精,患者因此表现为不育... 详细信息

圆头精子症(globozoospermia)是一种严重的先天性精子发生异常,主要表现为精液中精子的头部呈圆形,顶体异常。由于顶体内含有精子与卵子受精所需要的酶类,因此顶体异常的圆头精子无论在体内和体外都不易与卵子受精,患者因此表现为不育。由于该类病例罕见,现将本院生殖中心收治的1例报告如下。[第一段]

关键词：圆头精子症卵胞浆内单精子注射胚胎冷冻胚胎移植

特殊类型畸精子症行卵细胞胞质内单精子注射的治疗结局分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华男科学杂志 2023年第1期29卷 43-48页

作者：孙军培房建正孙雪萍杨晓玉蚌埠医学院第一附属医院生殖医学中心安徽蚌埠233000 江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院生殖医学中心江苏南京210029

目的:特殊类型畸精子症是男性不育中罕见病和单基因遗传疾病,本文探讨其卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)的治疗结局。方法:回顾性分析2011年1月至2021年1月于江苏省人民医院生殖医学中心实施ICSI治疗的特殊类型畸精子症患者,根据精子形态... 详细信息

目的:特殊类型畸精子症是男性不育中罕见病和单基因遗传疾病,本文探讨其卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)的治疗结局。方法:回顾性分析2011年1月至2021年1月于江苏省人民医院生殖医学中心实施ICSI治疗的特殊类型畸精子症患者,根据精子形态分为三组(圆头精子症、无头精子症和精子鞭毛多发形态异常),三组患者基因检测均发现致病或可能致病的基因突变。比较三组患者间的临床和实验室数据(年龄、BMI、精子参数、成熟卵子数、受精率、优质胚胎率、临床妊娠率、活产率和自然流产率)差异。结果:三组共34对患者夫妇,三组患者间年龄,BMI,MII卵子数差别无统计学意义(P>0.05),圆头精子症的精子浓度和精子活力显著高于其他两组(P圆头精子症组的受精率显著低于其他两组(P精子症和精子鞭毛多发形态异常两组的临床妊娠率和活产率显著高于圆头精子症组(P0.05)。结论:圆头精子症患者实施人工卵母细胞激活依然有部分患者完全不受精或受精率低下。精子鞭毛多发形态异常和无头精子症患者可以通过ICSI取得相对较好的妊娠结局。

关键词：畸精子症圆头精子症无头精子症精子鞭毛多发形态异常卵细胞胞质内单精子注射

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

圆头精子症患者的致病基因变异分析4例

中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 301-307页

作者：唐珍珍李清琴陈国勇黄吴键王宇林叶宇谢鹏兰风华张朵联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室福州350025 福建医科大学福总临床医学院福州350108 联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心福州350025 福建中医药大学福总教学医院福州350122

目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析,明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象,采集其精液和血液样本,进行精子浓度、活力、存活率... 详细信息

目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析,明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象,采集其精液和血液样本,进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测,提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES),对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异,其中患者1~3携带DPY19L2基因纯合缺失,Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂,通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2~22外显子纯合缺失,患者2存在第14~15外显子纯合缺失,患者1和2的缺失既往未见文献报道,患者4为DPY19L2基因杂合缺失,且3′UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生,其方式符合常染色体隐性遗传,同时也符合基因组病的特点。

关键词：圆头精子症基因检测 DPY19L2基因

完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 67-72页

作者：李耀宣张小慧李大文黄悦悦王世凯覃捷毛献宝李政达韦娉嫔陈良师施文薛林涛广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心南宁530021

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传... 详细信息

目的探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为DPY19L2基因纯合缺失,1例为DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均P0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。结论完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

关键词：精子注射,细胞质内延时成像圆头精子症卵子人工激活

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

圆头精子症的分子遗传学研究进展

中华男科学杂志 2011年第10期17卷 935-938页

作者：万磊安丽梅夏欣一南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所江苏南京210002

圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1... 详细信息

圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1(PICK1)、GOPC、HIV-1转动结合蛋白(Hrb)、酪蛋白激酶Ⅱα2亚基(Csnk2a2)和bs等。本文综述了圆头精子症的分子遗传学研究进展,有助于圆头精子症的基因诊断和分子机制研究。

关键词：圆头精子症分子遗传学基因诊断