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妊娠合并Ⅺ因子缺乏行剖宫产术的麻醉及围术期处理1例

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北京大学学报（医学版） 2014年第2期46卷 329-332页

作者：韩文勇张龑王继军伊敏李萍郑清郭向阳北京大学第三医院麻醉科北京100191 首都医科大学北京电力医院麻醉科北京100073 北京大学第三医院妇产科北京100191 北京大学第三医院血液科北京100191 北京大学第三医院危重医学科北京100191 北京航天总医院麻醉科北京100076

Ⅺ因子（factorXI，FXI）缺乏又称血友病C或血浆凝血活酶前质缺乏，是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，主要表现为活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime，APlT）延长。该病为常染色体显性或不完全隐性遗传，1953年... 详细信息

Ⅺ因子（factorXI，FXI）缺乏又称血友病C或血浆凝血活酶前质缺乏，是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，主要表现为活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime，APlT）延长。该病为常染色体显性或不完全隐性遗传，1953年由Rosenthal等描述，发生率仅为1／10^5。由于其潜在的出血风险，患有该病的女性不建议妊娠，因此有关合并FXI缺乏的妊娠妇女剖宫产麻醉的报道很少。本文报道了北京大学第三医院收治的1例FⅪ缺乏孕妇行剖宫产手术的围麻醉期处理经过。

关键词：因子ⅺ缺乏剖宫产术麻醉

狼疮抗凝物伴凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ缺乏的检验诊断：附13例报告

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中华检验医学杂志 2008年第1期31卷 46-50页

作者：杨芳王冠军陈华云王学锋王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科 200025 吉林大学第一医院血液科

目的探讨狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏的检验诊断方法。方法检测13例狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏患者（包括长期服用氯丙嗪的精神分裂症5例、抗磷脂综合征2例、天疱疹1例、原因未明5例）、10例血友病A患者和48... 详细信息

目的探讨狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏的检验诊断方法。方法检测13例狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏患者（包括长期服用氯丙嗪的精神分裂症5例、抗磷脂综合征2例、天疱疹1例、原因未明5例）、10例血友病A患者和48名健康志愿者的凝血因子活性、凝血因子抗体、抗心磷脂抗体（ACA）、狼疮抗凝物（LA）以及凝血酶的生成。结果13例狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏患者的活化部分凝血活酶时间（APTF）延长，凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ活性（FⅧ：C、FⅨC、FⅪ：C）降低，针对这些凝血因子的抗体及LA均为阳性，6例ACA为阳性。其中LA阳性、伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏组中，11例无出血患者的凝血酶生成试验（TGT）的延迟时间值为（5．60±1．18）min，高于正常对照组的（1．88±0．25）min，差异具有统计学意义（t=10．05，P〈0．01）；达峰时间值为（8．11±1．91）min，高于正常对照组的（4．10±0．36）min，差异具有统计学意义（t=8．83，P〈0．01）；凝血酶生成潜力（ETP）值为（1640．87±279．80）nmol·L^-1·min^-1，高于遗传性血友病A组的（734．59±118．30）nmol·L^-1·min^-1，差异具有统计学意义（t=9．77，P〈0．01）；ETP比值为（86．00±14．66）％，高于遗传性血友病A组的（38．50±6．20）％，差异具有统计学意义（t=9．77，P〈0．01）。遗传性血友病A组的达峰时间值为（8．01±1．81）min，高于正常对照组的（4．10±0．36）min，差异具有统计学意义（t=8．20，P〈0．01）；而延迟时间值为（2．01±0．84）min，与正常对照组的（1．88±0．25）min比较，差异无统计学意义（t=1．26，P〉0．05）。结论狼疮抗凝物伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏和遗传性血友病是以APTT、PT、PLT和APTF纠正试验作为筛选试验；以LA、FⅧ：C、FⅨ：C、FⅪ：C和它们的抗体检测作为确诊试验；检测LA和ACA可为寻找病因提供依据；ETP值和ETP比值是判断LA阳性伴凝血因子（Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ）缺乏患者临床是否出血的较敏感指标。

关键词：狼疮凝固抑制物血友病A 血友病B 因子ⅺ缺乏凝血酶

多发性骨髓瘤并获得性凝血因子Ⅺ及Ⅸ缺乏首例报告

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临床误诊误治 2011年第12期24卷 51-53页

作者：于阳王轩包芳吴学宾首都医科大学附属北京世纪坛医院血液内科北京100038

目的探讨多发性骨髓瘤并获得性凝血因子Ⅺ及Ⅸ缺乏的诊治要点。方法回顾性分析我院确诊的多发性骨髓瘤并获得性凝血因子Ⅺ及Ⅸ缺乏1例的临床资料。结果患者因胸痛1个月,发热3 d入院。入院后出现皮肤穿刺处大量出血,检查发现凝血功能异常... 详细信息

目的探讨多发性骨髓瘤并获得性凝血因子Ⅺ及Ⅸ缺乏的诊治要点。方法回顾性分析我院确诊的多发性骨髓瘤并获得性凝血因子Ⅺ及Ⅸ缺乏1例的临床资料。结果患者因胸痛1个月,发热3 d入院。入院后出现皮肤穿刺处大量出血,检查发现凝血功能异常,凝血因子活性Ⅺ∶C 0.18,Ⅸ∶C 0.49,血狼疮抗凝物(LA)88.1 s,骨髓及胸腔积液检查可见幼稚浆细胞,确诊为多发性骨髓瘤伴获得性凝血因子Ⅺ及Ⅸ缺乏。采用包括糖皮质激素的化疗方案后,患者病情得到有效控制。结论对获得性凝血因子缺乏的患者,应警惕为恶性肿瘤产生循环抗凝物所致。积极治疗原发性疾病是彻底纠正获得性凝血功能异常的关键措施。

关键词：多发性骨髓瘤并发症因子ⅺ缺乏因子Ⅸ缺乏

不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人行体外受精-胚胎移植后妊娠2例及文献复习

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安徽医药 2024年第5期28卷 977-980页

作者：王丽萍王峥张琪琪刘学杰张桐姜爱芳潍坊医学院临床医学院山东潍坊261053 潍坊医学院附属医院生殖医学中心山东潍坊261042

目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复... 详细信息

目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复习进行回顾性分析。结果2例病人均无出血史及血液系统疾病史,既往无月经过多;实验室检查结果均为活化部分凝血酶原时间(APTT)延长,血浆凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)正常,凝血因子Ⅺ、Ⅻ减少;1例病人在严密监测下未出现取卵术中、术后出血,1例病人预防性输注新鲜冷冻血浆(FFP)后未出现术中、术后出血;2例病人分娩前均未预防性输注FFP,分娩过程顺利,未发生产后出血。结论凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人自发性出血少见,无出血症状或出血轻微;APTT、PT、TT是该疾病的常规检查,凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性与出血量无相关性,血栓动力学(TD)可对该疾病进行出血预测,目前缺乏大量前瞻性研究;术前充分评估可有效降低出血风险。

关键词：遗传性联合凝血因子缺乏症因子ⅺ缺乏经阴道取卵因子Ⅻ缺乏病例报告文献复习

1种导致凝血因子Ⅺ蛋白分泌障碍的基因突变及其机制研究

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中华检验医学杂志 2022年第5期45卷 488-493页

作者：蒋淑婷陈元刘媚娜曾蔓霖贾恺琦杨丽红金艳慧王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015

目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系新发现的基因突变进行分子致病机制研究。方法先证者因"肝内胆管结石"于2021年9月就诊于温州医科大学附属第一医院,患者平素无自发性出血症状。收集该先证者及其家系成员(共3代10人)的临床资... 详细信息

目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系新发现的基因突变进行分子致病机制研究。方法先证者因"肝内胆管结石"于2021年9月就诊于温州医科大学附属第一医院,患者平素无自发性出血症状。收集该先证者及其家系成员(共3代10人)的临床资料和血液样本,采用一期凝固法检测血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)和FⅪ活性(FⅪ:C),酶联免疫吸附实验(ELISA)检测FⅪ抗原(FⅪ:Ag);采用DNA直接测序法对F11基因进行分析。运用生物信息学软件辅助分析突变对蛋白结构和功能的影响。构建野生型和突变型FⅪ蛋白表达载体,瞬时转染HEK293T细胞;提取阳性转染细胞内的总RNA,将RNA逆转录为cDNA,通过实时荧光定量PCR法(qRT-PCR)检测转染细胞内F11基因的mRNA表达水平;采用ELISA法和蛋白免疫印迹实验分别检测转染细胞裂解液及培养上清液中FⅪ:Ag含量和FⅪ蛋白表达量。结果先证者APTT为107.9 s(参考范围29.0~43.0 s),FⅪ:C和FⅪ:Ag明显下降,分别为2%(参考范围84%~122%)和5%(参考范围76%~127%)。基因分析显示先证者F11基因第6号外显子存在c.536C>T(***161Met)杂合错义突变及第13号外显子存在c.1556G>A(***501Ter)杂合无义突变。生物信息学分析显示,在5种不同物种组成的矩阵中FⅪ蛋白161位点氨基酸均为苏氨酸(Thr),表明Thr161位点在不同物种同源基因间高度保守,***161Met杂合突变会影响FⅪ蛋白局部分子间结构稳定性。***161Met突变对F11基因转录水平没有影响,但突变导致FⅪ:Ag含量和FⅪ蛋白表达量在细胞培养上清液中明显低于野生型表达载体,在细胞裂解液中高于野生型表达载体,即***161Met突变导致FⅪ蛋白分泌障碍。结论***161Met杂合错义突变和***501Ter杂合无义突变与该家系FⅪ水平降低有关。***161Met杂合错义突变不影响FⅪ蛋白的合成,可能导致分泌障碍。

关键词：血液凝固因子因子ⅺ缺乏基因突变生物信息学体外表达

分析1个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因新突变

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中华检验医学杂志 2024年第8期47卷 952-957页

作者：李蕊谢亚荣朱伟李晓颜刘浩运城市中心医院检验科运城044000 汾阳医院检验科汾阳032200 罗氏诊断有限公司理论与技术部上海200335

目的探讨1个凝血因子Ⅺ(FⅪ)基因新突变致遗传性FⅪ缺陷症家系临床出血的分子机制。方法选取2023年2月23日因"腺样体肥大"就诊于山西医科大学附属运城市中心医院的1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症男性先证者及其家系成员(3代5人)作为研究对... 详细信息

目的探讨1个凝血因子Ⅺ(FⅪ)基因新突变致遗传性FⅪ缺陷症家系临床出血的分子机制。方法选取2023年2月23日因"腺样体肥大"就诊于山西医科大学附属运城市中心医院的1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症男性先证者及其家系成员(3代5人)作为研究对象。收集先证者及家系成员的临床资料;检测所有成员相关凝血指标;选取凝血指标异常[活化部分凝血活酶时间(APTT)延长, 凝血酶时间(PT)与纤维蛋白原(Fib)正常]者进行APTT纠正实验;选取纠正后罗斯纳指数(RI)小于10%者用一步法检测FⅪ活性(FⅪ:C)、用ELISA法检测FⅪ抗原(FⅪ:Ag)、用Illumina 测序法测定全外显子序列。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南对新突变位点进行评级, 用生物信息学软件预测新突变对蛋白质结构及功能的影响。结果先证者及其父亲、女儿的APTT均延长且RI小于10%;进一步检测发现3人FⅪ:C与FⅪ:Ag均降低;Illumina测序发现3人FⅪ第11号外显子存在c.1223dupC(***409Leufs*32)新的移码突变, 先证者父亲FⅪ第11号外显子还存在c.G1253T(***418Val)错义突变;ACMG对新突变的评级为:致病性变异, c.G1253T为已报道的可能致病变异。结论 FⅪ第11号外显子c.1223dupC(***409Leufs*32)杂合移码突变可能为该家系致病的主要分子机制。

关键词：因子ⅺ缺乏遗传性凝分子血因子Ⅺ缺陷症新突变生物信息学

遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症一例家系基因缺陷研究

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中华检验医学杂志 2009年第7期32卷 794-797页

作者：王静傅启华李稻戴菁王学锋丁秋兰沈立松王鸿利上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 200127 上海交通大学医学院病理生理教研室上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科上海交通大学医学院附属新华医院检验科

目的分析1例遗传性凝血因子Ⅺ（FXI）缺陷症家系表型和分子遗传学特征，对凝血因子基因（F11）进行基因缺陷研究。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FⅪ促凝活性（FⅪ：C）和FⅪ抗原（... 详细信息

目的分析1例遗传性凝血因子Ⅺ（FXI）缺陷症家系表型和分子遗传学特征，对凝血因子基因（F11）进行基因缺陷研究。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FⅪ促凝活性（FⅪ：C）和FⅪ抗原（FⅪ：Ag）等进行临床表型诊断，应用PCR对先证者F11基因15个外显子及其侧翼序列进行扩增，对PCR产物进行直接测序。对先证者及其父母、100名健康对照者DNA相应区域进行PCR扩增，内切酶BssSI酶切，以排除基因多态性并确认突变位点。应用分析软件SignaIP对信号肽切割点及位置进行预测。结果先证者APTT为69．58，PT为12．3s，FⅪ：C为2．6％，FⅪ：Ag为2．5％，交叉反应物质（CRM）为阴性；健康对照组APTT为35s，PT为13s，FⅪ：C为100％，FⅪ：Ag为100％。测序发现，先证者F11基因外显子区共有4处与GenBank AY191837序列不同的位点，其中外显子2的G3733C杂合变异导致编码信号肽的氨基酸G-1R替换，该突变同时导入1个新的BssSI酶切位点。100名健康对照者的BssSI酶切结果排除了该变异为F11基因多态性。外显子8的C16642T杂合突变导致1个终止密码（Q263Term）产生。结论F11基因G-1R和Q263Term双重杂合突变是导致先证者遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子发病机制。

关键词：因子ⅺ缺乏血液凝集障碍遗传性凝血酶原突变系谱

遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的凝血因子Ⅺ基因突变分析

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中华检验医学杂志 2009年第8期32卷 915-919页

作者：董雷鸣丁秋兰武文漫王学锋许冠群王鸿利上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科 200025 上海血液学研究所

目的探讨中国汉族人群中15个遗传性凝血因子Ⅺ（FXI）缺陷症家系中FXI基因突变分布特点和分子发病机制。方法检测15例先证者血浆凝血因子Ⅺ促凝活性（FXI：C）及凝血因子Ⅺ抗原（FXI：Ag），并以外周血细胞中提取的基因组DNA为模板，PC... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中15个遗传性凝血因子Ⅺ（FXI）缺陷症家系中FXI基因突变分布特点和分子发病机制。方法检测15例先证者血浆凝血因子Ⅺ促凝活性（FXI：C）及凝血因子Ⅺ抗原（FXI：Ag），并以外周血细胞中提取的基因组DNA为模板，PCR扩增FXI基因的所有外显子及其侧翼序列，经DNA测序检测FXI的基因突变。结果在15个遗传性FXI缺陷症家系中共发现13种FⅪ基因突变，其中包括7种错义突变（Cys182Ser、Thr161Met、Arg308His、Cys482Trp、G1y400Va1、Leu172Pro和Trp501Cys），5种无义突变（Trp501Stop、Arg479Stop、Trp228Stop、Gln263Stop和Trp383Stop），1种碱基缺失突变（1325t缺失）。其中的Trp228Stop突变存在于7个家系中，可能为中国汉族人群中遗传性FXI缺陷症的突变热点。结论所发现的13种FXI基因突变可能是导致中国汉族人遗传性FXI缺陷的分子发病机制。

关键词：因子ⅺ缺乏因子XI 突变

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灭溴鼠中毒误诊为血友病一例报告

临床误诊误治 2009年第S1期22卷 84-84页

作者：付波丰都县中医院重庆丰都408200

1病例资料男,13岁。因大量鼻出血且不止住当地医院治疗,入院后查凝血Ⅱ、Ⅺ因子低下,考虑血友病丙,给予止血、输血浆等治疗,病情好转。2天后出现右大腿、腹部疼痛,B超检查发现右大腿肌肉及腹腔出血,多次输注血浆,病情好转,但仍有右大腿... 详细信息

1病例资料男,13岁。因大量鼻出血且不止住当地医院治疗,入院后查凝血Ⅱ、Ⅺ因子低下,考虑血友病丙,给予止血、输血浆等治疗,病情好转。2天后出现右大腿、腹部疼痛,B超检查发现右大腿肌肉及腹腔出血,多次输注血浆,病情好转,但仍有右大腿疼痛,被动屈曲,活动障碍。由于经济困难,患者家属要求出院。

关键词：溴鼠灵药物中毒误诊因子ⅺ缺乏