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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 喉甲皮肤综合征
  • 1 篇 dna突变分析
  • 1 篇 lama3基因

机构

  • 1 篇 昆明市儿童医院

作者

  • 1 篇 马静
  • 1 篇 祖金艳
  • 1 篇 马秀丽
  • 1 篇 孙美华
  • 1 篇 周军
  • 1 篇 舒虹
  • 1 篇 刘玲
  • 1 篇 李翠莲

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=喉甲皮肤综合征"
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LAMA3基因新突变致喉甲皮肤综合征一家系研究
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引用
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年 第3期36卷 212-216页
作者： 李翠莲 刘玲 马静 祖金艳 马秀丽 孙美华 舒虹 周军 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)急诊科 昆明650228 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)新生儿科 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)皮肤科 昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)病理科
目的:报道1例喉甲皮肤综合征,检测其基因突变,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:采集先证者及其父母的外周血,提取DNA,高通量测序方法进行基因检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果:先证者基因检测发现LAMA... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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