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趋化因子单核苷酸多态性与中国儿童哮喘的相关性研究

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中华儿科杂志 2005年第6期43卷 462-463页

作者：刘传合陈虹胡良平伏瑾张惠芹张嘉琳陈再历陈育智首都儿科研究所哮喘中心北京100020 中国医学科学院基础医学研究所国家分子生物学重点实验室中国军事医学科学院生物医学统计咨询中心首都儿科研究所生化免疫室

趋化因子(chemokine)是一类引起炎症反应和细胞转移的细胞因子。趋化因子中最为重要的调节正常T细胞表达和分泌活性因子(RANTES)、单核细胞趋化蛋白(MCP)、嗜酸性粒细胞趋化蛋白(Eotaxin)基因均定位于染色体17q11.2区。在对美国黑人同... 详细信息

趋化因子(chemokine)是一类引起炎症反应和细胞转移的细胞因子。趋化因子中最为重要的调节正常T细胞表达和分泌活性因子(RANTES)、单核细胞趋化蛋白(MCP)、嗜酸性粒细胞趋化蛋白(Eotaxin)基因均定位于染色体17q11.2区。在对美国黑人同胞的研究中证实，该区域与哮喘相连锁。趋化因子基因作为哮喘易感性的重要候选基因。

关键词：趋化因子单核苷酸多态性相关性研究儿童哮喘嗜酸性粒细胞趋化蛋白单核细胞趋化蛋白中国 T细胞表达哮喘易感性细胞因子细胞转移炎症反应活性因子美国黑人候选基因染色体

信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2005年第3期25卷 243-247页

作者：胡俊华吴健民崔天盆李一荣楼迪栋华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科武汉430022 同济医学院法医系物证教研室

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因... 详细信息

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果　 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 GT重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论　STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子GT二核苷酸串联重?

关键词：转录激活因子变应性哮喘信号转导相关性研究基因多态性第一外显子微卫星多态性串联重复序列多态性限制性片段长度多态性聚合酶链反应位点多态性哮喘易感性等位基因频率 GT重复序列非翻译区哮喘患者汉族人群

β_2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 41-45页

作者：伏瑾陈虹胡良平张惠琴马煜陈育智首都儿科研究所生化免疫室北京100020 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室军事医学科学院首都儿科研究所哮喘防治中心北京100020

目的　探讨 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenergic receptor,β2 AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系 ,以及对疾病调节作用的重要性。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,检测 β2 AR基因编码区第 16、2 7、1... 详细信息

目的　探讨 β2 -肾上腺素能受体 (β2 - adrenergic receptor,β2 AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系 ,以及对疾病调节作用的重要性。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,检测 β2 AR基因编码区第 16、2 7、16 4位氨基酸变异位点及核苷酸 5 2 3(C- A)位点 ,对 16 6例哮喘患儿及32个哮喘家系共 192份样品进行了分析。结果　所获得的中国人β2 AR基因多态性位点的等位基因频率 ,除编码区 Thr16 4Ile位点的频率与白种人基本相同外 ,其余 3个位点的等位基因频率与白种人明显不同 ,差异有显著性 (P哮喘、血清总 Ig E、变应原皮肤点刺实验阳性数 ,以及肺功能 (1秒用力呼气流量和最大峰流速 )具有相关性的肯定结果 ,未能证实 Arg16 Gly和Gln2 7Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2 AR激动剂后气道反应性的调节有关。结论　本研究的两组样本中 ,未能证实 β2 AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因。

关键词： β2-肾上腺素能受体基因遗传多态性哮喘易感性

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药物遗传学与支气管哮喘治疗的未来

中华哮喘杂志（电子版） 2008年第2期2卷 89-91页

作者：刘春涛四川大学华西医院呼吸科成都610041

呼吸科医师在临床工作中常常感到困惑的是,同样病情的支气管哮喘(简称哮喘)患者可能对药物治疗的反应差别很大.关于这一点有很多种解释,如环境因素、患者的顺应性、合并症以及社会心理因素等等.

关键词：药物遗传学基因多态性治疗反应性启动子支气管哮喘基因变异哮喘易感性受体基因靶基因纯合子

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一项大规模哮喘遗传易感性研究

中华预防医学杂志 2011年第4期45卷 339-339页

作者：李海 Gut IG Demenais F 不详山中国检验检疫科学研究院化学品中心

哮喘易感性受遗传因素和环境因素两方面影响，易感基因的发现可能为治疗性干预提供线素。该研究对10365例哮喘临床诊断患者和16110名无哮喘者进行全基因组关联研究，对总体研究人群以及儿童期哮喘（16岁前发生的哮喘）、迟发性哮喘、重... 详细信息

哮喘易感性受遗传因素和环境因素两方面影响，易感基因的发现可能为治疗性干预提供线素。该研究对10365例哮喘临床诊断患者和16110名无哮喘者进行全基因组关联研究，对总体研究人群以及儿童期哮喘（16岁前发生的哮喘）、迟发性哮喘、重症哮喘和职业性哮喘的受试者亚组进行相关性分析。

关键词：哮喘易感性遗传易感性治疗性干预相关性分析职业性哮喘环境因素遗传因素易感基因

Tim-3启动子区-574基因多态性与变应性哮喘的关系

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微循环学杂志 2006年第4期16卷 50-52页

作者：巫学兰崔天盆吴健民湖北省麻城市人民医院检验科邮政编码麻城438300 华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科

目的:探讨引物特异PCR-核酸序列测定技术检测T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Ti m-3)启动子区-574G>T单核苷酸变异及其与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性之间的关系。方法:分别采用引物特异聚合酶链反应(PCR)-核酸序列测定技术检测... 详细信息

目的:探讨引物特异PCR-核酸序列测定技术检测T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Ti m-3)启动子区-574G>T单核苷酸变异及其与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性之间的关系。方法:分别采用引物特异聚合酶链反应(PCR)-核酸序列测定技术检测湖北地区296例哮喘患者和202例健康对照人群Ti m-3启动子区-574G>T单核苷酸变异,计算基因型和等位基因频率。结果:湖北健康人群中Ti m-3启动子区-574位G/G、G/T和T/T基因型频率分别是0.990、0.010和0,而哮喘患者频率分别为0.929、0.071、0,其基因型频率与对照组差异有显著性(χ2=10.14,PT单核苷酸变异的检测;湖北汉族人群中Ti m-3启动子区存在多态性变异,其中-574G>T多态性可能与湖北汉族人群变应性哮喘易感性有关。

关键词： Tim-3 基因多态性变应性哮喘启动子区哮喘易感性细胞免疫球蛋白 Protein 单核苷酸多态性

IgE低亲合力受体基因外显子9G/A多态性与支气管哮喘易感性

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国外医学（呼吸系统分册） 2005年第6期25卷 404-406页

作者：吴斌陈华军陈敏李文邓日强吴东广东医学院附属医院呼吸内科湛江524001 广东省人民医院急危重症医学部广州510000

目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱... 详细信息

目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱基突变,如存在G→A突变,则用χ2检验比较哮喘组与正常组之间基因型频率与等位基因频率。结果本实验未能发现基因外显子9上存在G→A突变,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测不到RFLP。结论所研究人群中到FcεRⅡ基因不存在(G→A)点多态性。

关键词： IgE低亲合力受体哮喘易感性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性支气管聚丙烯酰胺凝胶电泳等位基因频率基因外显子9 FcεRⅡ 基因型频率 X^2检验受体基因低亲和力碱基突变分析检测 RFLP 研究人群正常组外周血

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帮助判断儿童哮喘易感性的指标

新医学 2006年第8期37卷 560-560页

据2006-03-12《中华医学信息导报》报道,丹麦研究人员为被调查人群进行10项主要的空气来源的过敏原的皮肤针刺试验,并检查每位研究对象的肺功能情况,并通过组胺测试其气道反应性:结果显示,儿童时期的喘息症状、气道高反应性、[第一段]

关键词：儿童时期哮喘易感性《中华医学信息导报》皮肤针刺试验气道高反应性气道反应性研究人员研究对象过敏原肺功能

孕妇怀孕期间肺部颗粒暴露可导致新生儿哮喘易感性增加

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中华医学信息导报 2008年第2期23卷 9-9页

作者：王配配（摘译）

美国哈佛大学公共卫生学院环境卫生系的Fedulov AV在Am J Respir Cell Mol Biol上发表文章认为，产妇的免疫反应可促进后代过敏的发展，在卵清蛋白（OVA）致敏和激发孕鼠中，子代哮喘发病率增高。研究者观察了怀孕期间，空气污染粒子（... 详细信息

美国哈佛大学公共卫生学院环境卫生系的Fedulov AV在Am J Respir Cell Mol Biol上发表文章认为，产妇的免疫反应可促进后代过敏的发展，在卵清蛋白（OVA）致敏和激发孕鼠中，子代哮喘发病率增高。研究者观察了怀孕期间，空气污染粒子（柴油车颗粒污染物，DEP）或“惰性”二氧化钛（TiO2）粒子引起的炎症反应是否增强，怀孕期间接触颗粒物是否可导致新生儿哮喘患病率增加。

关键词：哮喘易感性怀孕期间新生儿哈佛大学公共卫生学院肺部孕妇颗粒污染物环境卫生