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南方医科大学学报 2008年第7期28卷 1187-1189,1194页

作者：史晓薇郭雄任峰玲吕爱莉张永忠西安交通大学医学院公共卫生学系第一医院妇幼中心陕西西安710061

目的探讨大骨节病(KBD)家族聚集性,了解遗传因素在大骨节病发病中的作用。方法采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查,分析家庭聚集性;225例KBD先证者为按照抽样比为1/2的系统抽样法获得,对304例同胞用Li-Mantel-G... 详细信息

目的探讨大骨节病(KBD)家族聚集性,了解遗传因素在大骨节病发病中的作用。方法采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查,分析家庭聚集性;225例KBD先证者为按照抽样比为1/2的系统抽样法获得,对304例同胞用Li-Mantel-Grart法计算大骨节病分离比,用Falconer回归法估算不同年龄段同胞对遗传度和加权平均遗传度。结果大骨节病家族中实发病数超过了二项分布的理论概率范围(P同胞对患病率为19.41%(59/304),与病区的10.90%(1180/10823)比较,差异有显著性(χ2=21.62,P同胞对的遗传度为28.61%。结论:大骨节病有明显的家庭聚集性,符合环境-基因交互作用的复杂性疾病,大骨节病发病的危险因素中,遗传易感性因素约占1/4。

关键词：大骨节病同胞对遗传流行病学

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原发性高血压危险因素同胞对病例对照研究

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中国公共卫生 2011年第9期27卷 1111-1113页

作者：付凌雨冯文霄时景璞李辉王海龙周波王文利何磊中国医科大学附属第一医院临床流行病教研室辽宁沈阳110001 辽宁省计划生育科学研究院辽宁省阜新市彰武县卫生局辽宁省阜新市彰武县人民医院

目的探讨在相近的原发性高血压（EH）发病的遗传背景下,环境因素对原发性高血压发生的影响。方法从57户高血压家系中,选取60个年龄相近、性别相同的同胞对,其中一人为原发性高血压患者,另一人为血压正常者,进行1∶1配对病例对照研究;应... 详细信息

目的探讨在相近的原发性高血压（EH）发病的遗传背景下,环境因素对原发性高血压发生的影响。方法从57户高血压家系中,选取60个年龄相近、性别相同的同胞对,其中一人为原发性高血压患者,另一人为血压正常者,进行1∶1配对病例对照研究;应用多因素条件Logistic回归分析筛选原发性高血压的易患危险因素,数据分析采用SPSS 12.0统计软件。结果单因素分析结果显示,吸烟、饮酒、血糖、甘油三酯（TG）、胆固醇（CHOL）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、血钾、血纳、血钙在对照组与病例组之间差异均无统计学意义（P〉0.05）,仅体质指数（BM I）在对照组与病例组之间差异有统计学意义（P〈0.05）;多因素条件Logistic回归分析结果显示,BM I可能是原发性高血压的易患危险因素（OR=29.330,95%CI=2.594-331.613）。结论在相近的遗传条件下,BM I可能是原发性高血压的易患危险因素。

关键词：原发性高血压危险因素同胞对多因素条件Logistic回归分析

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基于患病同胞对数据的罕见变异与常见变异关联分析

基于患病同胞对数据的罕见变异与常见变异关联分析

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作者：郭一星黑龙江大学

学位级别：硕士

目前全基因组关联分析已经鉴定出大量与复杂性状相关的罕见和常见变异.然而,在遗传统计学中仍然需要探测罕见变异,常见变异与复杂疾病之间关联关系的更有效的方法.用探测罕见变异关联分析的方法来同时探测罕见和常见变异将会导致探测结... 详细信息

目前全基因组关联分析已经鉴定出大量与复杂性状相关的罕见和常见变异.然而,在遗传统计学中仍然需要探测罕见变异,常见变异与复杂疾病之间关联关系的更有效的方法.用探测罕见变异关联分析的方法来同时探测罕见和常见变异将会导致探测结果的功效降低.在本文中,我们推广了现有的基于患病同胞对数据的罕见变异关联分析方法(TOW-sib),提出了一种可变权重的基于患病同胞对数据的罕见和常见变异关联分析方法(简写为VW-TOWsib).VW-TOWsib方法旨在同时探测罕见变异,常见变异与复杂疾病的关联.多种情形下的模拟结果表明,我们提出的新方法比现有的方法在探测罕见和常见变异方面功效更高.同时,VW-TOWsib方法在只探测罕见变异关联分析方面也有很好的效果.

关键词：关联分析罕见变异常见变异同胞对

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ALOX5AP基因多态性与缺血性脑卒中关系

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中国公共卫生 2013年第8期29卷 1172-1175页

作者：余治平王晋伟刘括李娜唐迅陈大方胡永华北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学系流行病学教育部重点实验室北京100191 北京市房山区疾病预防控制中心

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)多态性与缺血性脑卒中(IS)及其亚型关联性。方法采用表型不一致同胞对研究设计,分析5个ALOX5AP基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs10507391、rs9551963、rs12429692、rs4293222、rs4360791)与IS及... 详细信息

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)多态性与缺血性脑卒中(IS)及其亚型关联性。方法采用表型不一致同胞对研究设计,分析5个ALOX5AP基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs10507391、rs9551963、rs12429692、rs4293222、rs4360791)与IS及其亚型的关联关系。用广义估计方程(GEE)进行多因素分析,以家系为基础的关联检验(FBAT)进行关联分析。结果对240个IS患病家系所组成的446对表型不一致同胞对进行GEE分析,发现糖尿病、高血压及舒张压、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平与IS的发病风险存在相关(P<0.05);FBAT分析发现rs9551963A及rs4360791A等位基因在显性遗传模型下与IS(Z=-2.50、-2.52,P<0.05)、大动脉型脑卒中(Z=-2.16、-2.27,P<0.05)以及糖尿病(Z=-2.33、-2.51,P<0.05)存在关联,在加性模型下与小动脉闭塞型脑卒中(Z=-2.38、2.08,P<0.05)及高血脂(Z=-2.63、2.73,P<0.05)存在关联,在显性模型下,rs12429692A等位基因与小动脉闭塞型脑卒中存在显著关联(Z=2.27,P=0.02),rs4360791A等位基因与高血压存在显著关联(Z=2.19,P=0.03)。结论 ALOX5AP基因多态性与缺血性脑卒中存在关联关系。

关键词：缺血性脑卒中(IS) 同胞对单核苷酸多态性(SNP) 遗传流行病学

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