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叶酸、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与白血病的研究进展

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国际输血及血液学杂志 2007年第5期30卷 429-433页

作者：张静（综述）魏影非（审校）河北医科大学第三医院血液科石家庄市050051

亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢途径中的关键酶，其常见的两个突变基因型使其编码的酶功能活性显著降低，从而影响叶酸的生物转化和功能。本文就叶酸代谢、MTHFR基因多态性与白血病易感性及其临床意义综述如下。

关键词：叶酸代谢亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性白血病

叶酸利用能力分子医学检测在母胎医学领域的应用

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中国妇幼健康研究 2014年第5期25卷 895-898页

作者：李秀娟徐敏徐梅杨燕卢伟于雪梅姜晶山东省青岛市城阳人民医院产科山东青岛266109

目的探讨分子医学检测叶酸利用能力在母胎医学领域的研究与应用。方法通过检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G相关多态性位点,分析其遗传特征及分布特点,从而对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果青岛地区围产期妇女发现高度叶... 详细信息

目的探讨分子医学检测叶酸利用能力在母胎医学领域的研究与应用。方法通过检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G相关多态性位点,分析其遗传特征及分布特点,从而对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果青岛地区围产期妇女发现高度叶酸利用能力遗传风险的比例为23.17%,显著高于全国参考数据的17.70%(x^2=7.136,P叶酸利用能力遗传风险的比例分别为33.07%和18.19%,全国参考数据为35.18%和12.08%,无显著性差异(x^2值分别为7.452、2.347,均P>0.05),未发现遗传风险的比例为25.57%,显著低于全国参考数据的33.04%(x^2=8.134,P叶酸利用能力总体构成不同,存在统计学差异(x^2=15.67,P叶酸代谢和利用障碍与不良孕产妇有着重要的关系,基于Taqman-MGB探针检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。

关键词：叶酸代谢限制性片段长度多态性聚合酶链反应 Logistic回归分析母胎医学

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维生素B12与抗肿瘤

家庭用药 2017年第2期 26-27页

作者：施欣妤蔡骏上海中医药大学附属龙华医院临床营养科

维生素防治肿瘤系列（四）维生素B12是非常重要的一种B族维生素，在我们的体内扮演着叶酸代谢协助因子的角色，二者常常“协同作战”、维生素B12的缺乏在人群中并不少见，主要可以引起巨幼红细胞性贫血和神经系统损害近年来，关于维生素... 详细信息

维生素防治肿瘤系列（四）维生素B12是非常重要的一种B族维生素，在我们的体内扮演着叶酸代谢协助因子的角色，二者常常“协同作战”、维生素B12的缺乏在人群中并不少见，主要可以引起巨幼红细胞性贫血和神经系统损害近年来，关于维生素B12和肿瘤之间的研究也非常热门，

关键词：维生素B12 抗肿瘤巨幼红细胞性贫血神经系统损害 B族维生素叶酸代谢

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神经管畸形遗传学的研究进展

中国妇幼健康研究 2010年第5期21卷 644-646页

作者：杨柳杨文方刘黎明西安交通大学医学院第一附属医院陕西西安710006

神经管畸形是一种多因素、多基因的遗传性疾病,是由遗传和环境因素共同作用、互相影响而导致的一种常见的出生缺陷.目前还不能用一种单一的原因解释该疾病的发生.该文着重阐述导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性以及候选的热点... 详细信息

神经管畸形是一种多因素、多基因的遗传性疾病,是由遗传和环境因素共同作用、互相影响而导致的一种常见的出生缺陷.目前还不能用一种单一的原因解释该疾病的发生.该文着重阐述导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性以及候选的热点基因及特定位点,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义.

关键词：神经管畸形基因多态性叶酸代谢候选基因

果糖二磷酸钠联合维生素C治疗新生儿患者窒息后心肌损害的临床效果

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山西医药杂志 2019年第17期48卷 2119-2121页

作者：邓群花吕彩英陕西省周至县人民医院新生儿科 710499 陕西省兴平市人民医院儿科

窒息是一种常见的新生儿危及重症,是引发新生儿伤残及死亡的重要因素,新生儿窒息的主要原因是各种病因引起气体交换障碍,新生儿出生后无法自主呼吸,心肌损害是新生儿窒息常见并发症之一[1]。据临床数据显示,新生儿窒息合并心肌损害的概... 详细信息

窒息是一种常见的新生儿危及重症,是引发新生儿伤残及死亡的重要因素,新生儿窒息的主要原因是各种病因引起气体交换障碍,新生儿出生后无法自主呼吸,心肌损害是新生儿窒息常见并发症之一[1]。据临床数据显示,新生儿窒息合并心肌损害的概率高达25%以上,但该疾病具有可逆性,可通过积极有效的治疗得以纠正。果糖二磷酸钠作为一种新型代谢复活药被广泛应用到新生儿窒息合并心肌损害治疗过程,维生素C可促进蛋白质合成,加快叶酸代谢能力,据相关研究表明,2种药物联合使用可进一步提高治疗效果[2]。本文旨在分析新生儿患者窒息后心肌损害使用果糖二磷酸钠联合维生素C治疗后的临床效果。

关键词：心肌损害气体交换障碍新生儿患者临床数据叶酸代谢果糖二磷酸钠新生儿窒息自主呼吸

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叶酸营养与孕期保健

叶酸营养与孕期保健

妊娠早期血清同型半胱氨酸水平在个体化叶酸补服中的应用

妇幼与青少年营养进展学术研讨会及《中国孕妇、乳母和0-6岁儿童膳食指南》宣传推广会

作者：汪之顼南京医科大学公共卫生学院营养系

叶酸是体内重要的甲基供体,参与核苷酸的生物合成和DNA甲基化,体内叶酸营养状况可影响许多基因的表达。由于DNA合成和其他甲级转移反应的需要,孕妇对叶酸需求量增加,因而孕妇患叶酸缺乏症的危险性增加。叶酸摄入不足和低血清叶酸浓度会... 详细信息

叶酸是体内重要的甲基供体,参与核苷酸的生物合成和DNA甲基化,体内叶酸营养状况可影响许多基因的表达。由于DNA合成和其他甲级转移反应的需要,孕妇对叶酸需求量增加,因而孕妇患叶酸缺乏症的危险性增加。叶酸摄入不足和低血清叶酸浓度会造成不良的妊娠结局,包括早产、婴儿低出生体重和胎儿生长迟缓的危险性增加。作为体内的甲基供体,叶酸可使蛋氨酸代谢产物同型半胱氨酸重新甲基化为蛋氨酸,从而减轻同型半胱氨酸的毒性作用。大量研究显示,补充叶酸能降低血液同型半胱氨酸的浓度,而体内高浓度同型半胱氨酸会增加成人心、脑血管疾病、肿瘤患病风险,也是引起妊娠高血压、先兆子痫等妊娠期并发症的危险因素。母体同型半胱氨酸浓度升高,使习惯性自发流产和妊娠并发症(如胎盘早剥或胎盘梗死伴有胎儿生长迟缓以及先兆子痫)增加,后者会增加低出生体重和早产的危险性。

关键词：摄入量抗癫痛药物叶酸缺乏症 NTD 孕期保健丙戊酸酸浓度叶酸代谢

来源： cnki会议评论

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中国妇幼保健 2021年第20期36卷 4678-4680页

作者：方玉萍张家港市妇幼保健所江苏张家港215600

目的结合孕妇叶酸代谢能力基因检测结果,研究不同方式叶酸补服后不同妊娠时期血清同型半胱氨酸的水平,探讨妊娠早期血清同型半胱氨酸水平在个体化叶酸补服中的指导价值。方法纳入430名符合条件的孕妇,根据叶酸代谢能力基因检测结果分为... 详细信息

目的结合孕妇叶酸代谢能力基因检测结果,研究不同方式叶酸补服后不同妊娠时期血清同型半胱氨酸的水平,探讨妊娠早期血清同型半胱氨酸水平在个体化叶酸补服中的指导价值。方法纳入430名符合条件的孕妇,根据叶酸代谢能力基因检测结果分为观察组(中度风险者、高度风险者)130例和对照组(低风险者、未发现风险者)300例,分别给予孕妇不同方式口服叶酸,跟踪监测并记录分析两组妊娠早、中、晚期血清同型半胱氨酸的水平和妊娠期并发症及妊娠结局情况。结果妊娠早期观察组的血清同型半胱氨酸水平高于对照组,差异有统计学意义(P叶酸补服后妊娠中、晚期两组血清同型半胱氨酸水平差异无统计学意义(P>0.05)。组内妊娠中期与妊娠晚期血清同型半胱氨酸水平比较,无论是观察组还是对照组,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组间妊娠期并发症(妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、妊娠晚期贫血)及不良妊娠结局(低体质量儿、巨大儿、神经管畸形、唐氏综合征)差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠早期血清同型半胱氨酸水平异常增高时,提示孕妇有存在叶酸代谢障碍的风险。血清同型半胱氨酸水平可以作为反映孕妇叶酸代谢能力风险等级的参考指标,用于指导孕妇个体化叶酸补服,以减少妊娠期并发症及不良妊娠结局。

关键词：同型半胱氨酸叶酸代谢妊娠