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IgE高亲和力受体β链基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的研究

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 307-310页

作者：崔天盆王琳谢俊刚胡丽华吴健民华中科技大学同济医学院附属协和医院免疫室武汉430022 武汉大学生命科学学院华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸科武汉430022

目的　探讨 Ig E高亲和力受体 β链 (high- affinity Ig E receptorβ gene,Fcε RIβ)基因启动子 - 10 9位 C/ T和编码区 Glu2 37Gly基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性及血浆总 Ig E的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段... 详细信息

目的　探讨 Ig E高亲和力受体 β链 (high- affinity Ig E receptorβ gene,Fcε RIβ)基因启动子 - 10 9位 C/ T和编码区 Glu2 37Gly基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性及血浆总 Ig E的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测 FcεRIβ基因启动子区 - 10 9位和编码区Glu2 37Gly两位点多态性 ,采用病例 -对照法研究了 2 16例变应性哮喘患者和 198名对照。结果　 (1)湖北汉族人变应性哮喘患者 Fcε RIβ基因启动子区 - 10 9位 T/ T、T/ C和 C/ C基因型频率是 0 .4 0 3、0 .4 91和0 .10 6 ;与对照相比差异无显著性 (χ2 =0 .384 ,P>0 .0 5 ) ,但变应性哮喘组 T/ T基因型患者血浆总 Ig E对数值 (2 .5 39± 0 .832 5 )与 T/ C基因型的对数值 (2 .2 78± 1.0 89)和 C/ C基因型的对数值 (2 .32 3± 0 .785 2 )相比差异具有显著性。(2 )变应性哮喘患者 FcεRIβ基因 Glu2 37Gly位点 Glu/ Glu、Glu/ Gly和 Gly/ Gly基因型频率为 0 .5 79、0 .370和 0 .0 5 1,与正常对照相比差异具有显著性 (χ2 =13.6 2 ,P变应性哮喘患者Gly/ Gly基因型血浆总 Ig E对数值为 (2 .6 2 2± 0 .9374 ) ,与 Glu/ Glu和 Glu/ Gly相比差异具有显著性。结论　 Fcε RIβ基因启动子区 - 10 9位 T/ T?

关键词： IgE高亲和力受体β链基因多态性湖北汉族人变应性哮喘易感性

TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病及IgE水平的影响

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中华微生物学和免疫学杂志 2005年第2期25卷 94-97页

作者：刘日明吴健民崔天盆李一荣华中科技大学同济医学院附属协和医院免疫室武汉430022

目的　探讨TLR4 (toll likereceptor 4 )Asp2 99Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病和血浆IgE水平的影响。方法　利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP) ,对 1 97例变应性哮喘患者和 1 5 6例健康人进行T... 详细信息

目的　探讨TLR4 (toll likereceptor 4 )Asp2 99Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病和血浆IgE水平的影响。方法　利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP) ,对 1 97例变应性哮喘患者和 1 5 6例健康人进行TLR4的Asp2 99Gly、Thr399Ile两位点的基因型检测。同时利用免疫发光法检测血浆IgE的水平。结果　 1 97例变应性哮喘患者TLR4基因Asp2 99Gly位点Asp Asp、Asp Gly和Gly Gly的基因型频率为 0 .81 7、0 .1 4 7和 0 .0 36 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .0 32 ,P =0 .984 ) ;但变应性哮喘患者Gly Gly、Asp Gly基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .6 1 5± 0 .6 0 0 1 ,n =36 )与Asp Asp基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .2 4 0± 0 .6 894 ,n =1 6 1 )相比较高 ,差异有统计学意义 (P =0 .0 0 2 )。TLR4基因Thr399Ile位点Thr Thr、Thr Ile和Ile Ile的基因型频率为 0 .970、0 .0 2 0和 0 .0 1 0 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .6 2 0 ,P =0 .733) ;变应性哮喘患者Ile Ile、Thr Ile基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .4 1 7± 0 .4 4 2 3,n =6 )与Thr Thr基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .30 5± 0 .6 94 9,n =1 91 )相比差异无统计学意义 (P =0 .5 71 )。?

关键词：变应性哮喘基因多态性 IgE水平聚合酶链反应-限制性片段长度发病血浆总IgE TLR4基因多态性分析技术哮喘患者基因型频率正常对照组 Asp 基因型检测免疫发光法 Thr 统计学对数值 e基因型相比健康人两位点相关性

信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2005年第3期25卷 243-247页

作者：胡俊华吴健民崔天盆李一荣楼迪栋华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科武汉430022 同济医学院法医系物证教研室

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因... 详细信息

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果　 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 GT重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论　STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子GT二核苷酸串联重?

关键词：转录激活因子变应性哮喘信号转导相关性研究基因多态性第一外显子微卫星多态性串联重复序列多态性限制性片段长度多态性聚合酶链反应位点多态性哮喘易感性等位基因频率 GT重复序列非翻译区哮喘患者汉族人群

TIM4基因多态性与湖北汉族变应性哮喘的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 213-216页

作者：夏义平崔天盆吴健民华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科武汉430022

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白4（T cells immunoglobulin domin and mucin domain protein 4，TIM4）基因8570G〉A、11515C〉A单核苷酸多态性，探讨其与变应性哮喘易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和... 详细信息

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白4（T cells immunoglobulin domin and mucin domain protein 4，TIM4）基因8570G〉A、11515C〉A单核苷酸多态性，探讨其与变应性哮喘易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和130名健康对照T／M4基因8570G〉A和11515C〉A多态性进行分析，计算基因型和等位基因频率。结果湖北地区健康人群TIM48570G〉AGG、GA和AA基因型频率分别是0．985、0．015和0，而哮喘患者其频率分别为0．931、0．069、0，基因型和等位基因频率在病例组与对照组间差异有统计学意义（P=0．030，P=0．032）；未检测到T／M4基因11515C〉A的多态性。结论湖北汉族人群T／M4基因8570G〉A存在单核苷酸多态性变异，可能与湖北地区汉族变应性哮喘易感性有关。

关键词： T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白4 变应性哮喘单核苷酸多态性

湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

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中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 74-77页

作者：张才成吴健民崔天盆王平潘世秀华中科技大学同济医学院附属协和医院免疫室武汉430022

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Tcells immunoglobulindomain and mucin domain protein-3,TIM-3)启动子区-1541C/T和-574G/T单核苷酸多态性,探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应... 详细信息

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Tcells immunoglobulindomain and mucin domain protein-3,TIM-3)启动子区-1541C/T和-574G/T单核苷酸多态性,探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区-1541C/T和-574G/T的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率。结果(1)湖北地区健康人群TIM-3启动子区-1541位CC、CT和TT基因型频率分别是0.961、0.039和0,而哮喘人群其频率分别为0.935、0.065、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P=0.314,P=0.321);(2)湖北地区健康人群TIM-3启动子区-574位GG、GT和TT基因型频率分别是0.992、0.008和0,而哮喘人群频率分别为0.941、0.059、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义(P=0.046,P=0.048)。结论湖北汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异,其中-574G/T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族成人变应性哮喘易感性有关。

关键词： T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3 基因多态性变应性哮喘基因频率

eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

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中华医学遗传学杂志 2006年第2期23卷 169-172页

作者：高贵民吴健民崔天盆贺竹泉华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科武汉430022

目的研究eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法对湖北地区汉族成人eotaxin-3+77C/T和+2497T/G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS... 详细信息

目的研究eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法对湖北地区汉族成人eotaxin-3+77C/T和+2497T/G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)计数以及血浆总IgE水平的相关性进行了分析。结果eotaxin-3+2497位哮喘组与对照组G等位基因的频率,哮喘组IgE浓度及EOS数量差异有统计学意义,P值分别为0.011、0.021和0.029;+77位哮喘组与对照组T等位基因的频率,哮喘组IgE浓度差异无统计学意义,P值分别为0.824和0.473;+77位哮喘组EOS数量差异有统计学意义,P值为0.044。结论eotaxin-3+2497T/G多态性与哮喘易感性、EOS数量及IgE水平相关,+77位C/T基因多态性与哮喘EOS数量相关。

关键词： eotaxin-3基因单核苷酸多态性变应性哮喘

湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析

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中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 48-51页

作者：朱红艳吴健民崔天盆华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科武汉430022

目的探讨G蛋白偶联受体154（Gprotein-coupled receptor 154，GPR154）基因多态性与湖北汉族变应性哮喘易感性间的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP52... 详细信息

目的探讨G蛋白偶联受体154（Gprotein-coupled receptor 154，GPR154）基因多态性与湖北汉族变应性哮喘易感性间的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP522363位点的多态性进行分析。结果（1）变应性哮喘患者SNP563704CC、CT和TT基因型频率是0．324、0．524和0．152；与对照组相比差异无统计学意义（χ^2=1．880，P〉0．05）；变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义（F=0．714，P〉0．05）。（2）变应性哮喘患者SNP522363CC、CG和GG基因型频率是0．289、0．521和0．190；与对照组相比差异无统计学意义（χ^2=0．700，P〉0．05）；变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义（F=0．083，P〉0．05）。（3）对SNP522363和SNP563704进行单倍型分析，4种频率大于0．03的单倍型在哮喘组和对照组间差异有统计学意义（χ^2=16．50，P〈0．01）。哮喘组CT和CT单倍型频率显著高于对照组，差异有统计学意义（P=0．015；P=0．002）。结论湖北汉族变应性哮喘易感性与单个的单核甘酸多态性无关，但与SNP522363和SNP563704组成的单倍型显著相关。

关键词： G蛋白偶联受体154基因单核甘酸多态性变应性哮喘单倍型

湖北汉族儿童TIM1基因多态性与变应性哮喘关系的研究

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中华医学遗传学杂志 2004年第4期21卷 403-406页

作者：崔天盆金晶刘昌玉巫学兰吴健民胡丽华华中科技大学同济医学院附属协和医院免疫室武汉430022 湖北中医学院附属医院

目的　检测湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白 1(Tcell,immunoglobulindomainandmucindomainprotein 1,TIM 1)基因第 4外显子插入 /缺失多态性和第 8内含子拼接供体部位(interveningsequence ,IVS) 8+9G/A的单核苷酸多态... 详细信息

目的　检测湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白 1(Tcell,immunoglobulindomainandmucindomainprotein 1,TIM 1)基因第 4外显子插入 /缺失多态性和第 8内含子拼接供体部位(interveningsequence ,IVS) 8+9G/A的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,探讨与儿童变应性支气管哮喘易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应检测TIM 1第 4外显子插入 /缺失多态性 ,同时采用PCR 限制性片段长度多态性检测 92名湖北地区健康者和 110例变应性哮喘患儿TIM 1IVS 8+9G/A的SNP ,计算基因型和等位基因频率。结果　 ( 1)湖北地区汉族健康儿童TIM 1第 4外显子缺失 /缺失纯合子、插入 /缺失杂合子和插入 /插入纯合的频率分别是 0 .60 8、0 .3 2 6和 0 .0 65 ;TIM 1IVS 8+9G/G、G/A和A/A的频率分别是 0 .783、0 .196和 0 .0 2 2。 ( 2 )变应性哮喘患儿TIM 1第 4外显子缺失 /缺失纯合子、插入 /缺失杂合子和插入 /插入纯合的频率分别是 0 .63 6,0 3 18,0 .0 45 ,与对照组比较差异无显著性 ,TIM 1IVS 8+9G/G、G/A和A/A的频率分别是 0 .782 ,0 .2 0 9,0 .0 0 9,与对照组比较差异无显著性。结论　湖北汉族儿童存在TIM 1第 4外显子插入 /缺失和第 8内含子IVS 8+9G/A多态性 ,其分布与日本人群相似。

关键词：变应性哮喘外显子汉族 IVS 儿童多态性对照组内含子 SNP 湖北地区

FcεRⅠ β基因多态性与湖北地区儿童变应性哮喘的关系

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华中科技大学学报（医学版） 2003年第3期32卷 332-335页

作者：王琳崔天盆武汉大学生命科学学院2000级生物基地班武汉430071 华中科技大学同济医学院附属协和医院免疫室武汉430022

目的　探讨IgE高亲和力受体 β链基因 (FcεRⅠβ)启动子 - 10 9位和编码区Glu2 37Gly基因多态性与湖北儿童变应性哮喘及血浆总IgE的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测 110例儿童变应性哮喘患者和 92例相匹配... 详细信息

目的　探讨IgE高亲和力受体 β链基因 (FcεRⅠβ)启动子 - 10 9位和编码区Glu2 37Gly基因多态性与湖北儿童变应性哮喘及血浆总IgE的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测 110例儿童变应性哮喘患者和 92例相匹配对照者FcεRⅠ β基因启动子区 - 10 9位和编码区Glu2 37Gly两位点多态性。结果　①儿童变应性哮喘患者FcεRⅠ β基因启动子区 - 10 9位T/T、T/C和C/C基因型频率是 0 391、 0 4 91和 0 118;与对照相比差异无显著性意义 (χ2 =0 0 2 34,P >0 0 5 ) ,但儿童变应性哮喘组T/T基因型患者血浆总IgE对数值为 2 4 78± 0 94 4 ,与T/C基因型的 2 2 87± 1 114和C/C基因型的 2 315± 0 86 6相比差异具有显著性意义 (F =4 336 ,P 变应性?

关键词：儿童变应性哮喘 IgE高亲和力受体β链基因基因多态性