检索结果-南通市图书馆

一例肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者截肢术的多学科处理方法

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中国实用护理杂志 2021年第7期37卷 526-530页

作者：侯毅芳肖明北京大学深圳医院手术室 518036

目的探讨肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者截肢术的围手术期安全管理,选择合适的方法进行生命体征监测,预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症的有效处理措施。方法2019年11月北京大学深圳医院收治1例肢端型系统性硬皮病... 详细信息

目的探讨肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者截肢术的围手术期安全管理,选择合适的方法进行生命体征监测,预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症的有效处理措施。方法2019年11月北京大学深圳医院收治1例肢端型系统性硬皮病致四肢重度发育障碍患者需行截肢手术,通过组织多学科会诊商讨手术方案,反复选择合适用具,多次情景模拟演练,实现对四肢肢端缺如患者进行持续经皮血氧饱和度及无创血压监测,通过彩色超声监视下确定肢体动脉阻断压为术中止血带压力值,采取恰当措施预防术中获得性压疮、院内感染等相关并发症。结果在多学科团队配合下成功为患者实施截肢术,术中体位摆放舒适,手术过程顺利,术后残肢愈合良好,无术中获得性压疮、院内感染等相关并发症发生。结论建立多学科合作机制、强化手术室专科组建设、运用循证护理学方法及实际情景模拟演练,可确保四肢重度发育障碍患者及类似的特殊体型、极低体质量等患者的围手术期安全。

关键词：系统性硬皮病肢端型发育障碍四肢缺如骨质疏松

儿童心理行为及其发育障碍——第8讲进食障碍

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中国实用儿科杂志 2002年第8期17卷 497-499页

作者：罗学荣中南大学湘雅第二医院精神卫生研究所长沙410011

进食障碍是指以进食行为异常为显著特征的一组综合征，主要由神经性厌食症和神经性贪食症组成。

关键词：儿童心理行为发育障碍进食障碍神经性厌食症神经性贪食症病因临床表现诊断治疗

SYNGAP1基因变异致癫痫伴认知发育障碍3例临床分析

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临床儿科杂志 2020年第8期38卷 571-574页

作者：田杨彭炳蔚栗金亮侯池曾意茹廖寅婷李小晶陈文雄广州市妇女儿童医疗中心广东广州510000

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1G>A(splicing)、13号外显子c.2158G>A(***720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。

关键词：癫痫发育障碍 SYNGAP1基因突变

SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析

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临床儿科杂志 2023年第6期41卷 450-454页

作者：万瑞平黄小霏叶星光吴燕玲戴杰民刘志刚南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿科广东佛山528000

目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1... 详细信息

目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/***203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T/*** 625*)。结论SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。

关键词： SETBP1基因发育障碍功能缺失变异单倍剂量不足

PIGW基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1288-1291页

作者：曾洁群田杨陈连凤蔡佳濠王秀英廖寅婷沈慧玲李小晶广州市妇女儿童医疗中心手术室广州510623 广州市妇女儿童医疗中心神经内科广州510623

目的探讨1例发育障碍合并癫痫发作患儿的遗传学病因。方法选取2022年7月于广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的1例发育障碍合并癫痫发作患儿为研究对象。回顾性分析患儿相关临床资料,对患儿进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行San... 详细信息

目的探讨1例发育障碍合并癫痫发作患儿的遗传学病因。方法选取2022年7月于广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的1例发育障碍合并癫痫发作患儿为研究对象。回顾性分析患儿相关临床资料,对患儿进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果患儿为3岁女性,壮族人,主要表现为发育障碍合并癫痫发作,康复治疗无效。WES显示患儿携带PIGW基因c.821T>C(***274Pro)纯合错义变异,Sanger测序证实患儿父母与姐姐均携带PIGW基因c.821T>C(***274Pro)杂合错义变异,提示该变异遗传自父母。根据ACMG相关指南,该变异被评定为临床意义不明。结论PIGW基因c.821T>C(***274Pro)纯合变异可能是本研究患儿的遗传学病因,进一步丰富了PIGW基因变异谱。

关键词：发育障碍癫痫 PIGW基因

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我国技术市场的发育障碍与对策选择

科学学研究 1995年第2期13卷 66-68页

作者：张伟马慧敏山东建材工业学院

我国技术市场的发育障碍与对策选择张伟，马慧敏（山东建材工业学院济南２５００２２）１我国技术市场的特点改革开放以来，随着商品经济的发展，市场调节力度的加大，才为技术市场的产生乃至发展提供了可能性。近年来，我国技术市场呈... 详细信息

我国技术市场的发育障碍与对策选择张伟，马慧敏（山东建材工业学院济南２５００２２）１我国技术市场的特点改革开放以来，随着商品经济的发展，市场调节力度的加大，才为技术市场的产生乃至发展提供了可能性。近年来，我国技术市场呈现出以下几个特点。一是技术贸易的空...

关键词：中国技术市场技术贸易发育障碍对策选择

NR2F1基因变异致视神经萎缩并全面发育障碍患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1301-1305页

作者：田杨蔡佳濠李旭芳陈连凤康婷陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科广州510623 广州市妇女儿童医疗中心感染科广州510623

目的分析1例表现为视神经萎缩和全面发育障碍患儿的遗传学病因。方法选取2022年1月因"视物障碍、发育迟缓"于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行检测,对检出变异... 详细信息

目的分析1例表现为视神经萎缩和全面发育障碍患儿的遗传学病因。方法选取2022年1月因"视物障碍、发育迟缓"于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行检测,对检出变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果患儿为9月龄女性,主要表现为有视觉障碍,运动与认知全面发育落后。基因检测示患儿携带NR2F1基因c.425G>C(***142Pro)新发变异,与Bosch-Boonstra-Schaaf综合征密切相关。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4)。结论NR2F1基因c.425G>C(***142Pro)变异可能是本研究患儿的遗传学病因,进一步丰富了NR2F1基因的变异与表型谱。

关键词：视神经萎缩发育障碍 NR2F1基因 Bosch-Boonstra-Schaaf综合征

儿童心理行为及其发育障碍第14讲儿童情绪障碍(二)

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中国实用儿科杂志 2003年第2期18卷 122-124页

作者：万国斌深圳市妇幼保健院 518025

2儿童强迫症（OCD）是以强迫观念与强迫行为主要表现的一种儿童期情绪障碍，占儿童与少年精神科住院与门诊病人的0.2%-1.2%。国外Flament调查少年人口的患病率为0.8%,终身患者率为1.9%。1/3-1/2的成年强迫症患者来自于儿童期。

关键词：小儿情绪障碍发育障碍心理行为

新生儿巨细胞病毒感染及发育障碍与PAX9基因多态性的关系

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中华医院感染学杂志 2021年第12期31卷 1766-1769页

作者：张冬梅应海燕杨庆李珊李少芳汉中市三二〇一医院新生儿科陕西汉中723000

目的探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系。方法选择汉中市三二〇一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染新生儿80例作为研究组,选择同期于医院出生的健康新生儿100名... 详细信息

目的探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系。方法选择汉中市三二〇一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染新生儿80例作为研究组,选择同期于医院出生的健康新生儿100名作为对照组,采用聚合酶链式扩增反应法扩增目的片段并通过测序确定分型结果;通过瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)以及听觉脑干反应、智力发育指数、运动发育指数分别评估新生儿听力障碍、智力障碍及运动障碍情况。结果研究组PAX9基因rs4904210位点CC基因型、C等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因低于对照组(P障碍筛查通过、智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)比较差异无统计学意义;校正协变量因素后,携带CC基因型、C等位基因是新生儿先天性CMV感染的影响因素(P障碍无关。

关键词：配对盒基因9 基因多态性新生儿巨细胞病毒感染发育障碍易感性