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作者

  • 1 篇 杨光
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  • 1 篇 夏桂枝
  • 1 篇 陈舒瑶
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  • 1 篇 金良
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  • 1 篇 陈语婕

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  • 4 篇 中文
检索条件"主题词=发育性和癫痫性脑病"
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发育性和癫痫性脑病遗传学病因及诊疗的研究进展
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遗传 2023年 第7期45卷 553-567页
作者： 金良 陈语婕 陈勇军 南华大学衡阳医学院附属南华医院神经内科 衡阳421002
发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病,其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退。随着二代测序技术的发... 详细信息
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电压门控钙离子通道基因突变与儿童癫痫研究进展
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中华实用儿科临床杂志 2023年 第2期38卷 154-157页
作者： 陈舒瑶 夏桂枝 聂晓晶 福建医科大学福总临床医学院儿科 福州350025 联勤保障部队第九〇〇医院儿科 福州350025
电压门控钙离子通道(VGCCs)异常表达和功能障碍会导致儿童多种神经系统疾病,包括癫痫、偏头痛和共济失调等。既往仅认为CACNA1A、CACNA1H、CACNA2D2、CACNB4与儿童癫痫相关。近年来,越来越多与儿童癫痫相关的VGCCs基因被发现,尤其是与... 详细信息
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从预后角度看癫痫综合征的新分类
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癫痫与神经电生理学杂志 2022年 第5期31卷 257-262页
作者： 杨光 中国人民解放军总医院第一医学中心儿科 北京100853
2022年5月国际抗癫痫联盟疾病分类与定义工作组对癫痫综合征进行了新的定义和分类,新的定义和分类强调了癫痫综合征是有类似的病因、相似的发展过程及预后的一组癫痫,癫痫综合征的诊断对治疗和预后具有重要指导意义。本文从预后的角度,... 详细信息
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从年龄角度看癫痫综合征新的分类
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癫痫与神经电生理学杂志 2022年 第6期31卷 321-324页
作者： 杨志仙 北京大学第一医院儿科 北京100034
2022年5月国际抗癫痫联盟疾病分类与定义工作组对癫痫综合征进行了新的定义和分类,新的定义和分类强调了癫痫综合征是有明显年龄依赖性的特点、有类似的病因、相似的发展过程及预后的一组癫痫疾病,癫痫综合征的诊断对治疗和预后具有重... 详细信息
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