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RFC1基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征1例并文献复习

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中华神经科杂志 2022年第7期55卷 690-698页

作者：付佳钰刘小璇傅瑜何及张朔吴捷颖樊东升北京大学第三医院神经内科北京100191

目的探讨RFC1(replication factor C subunit 1)基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)患者的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从... 详细信息

目的探讨RFC1(replication factor C subunit 1)基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)患者的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS,总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果本例患者为51岁女性,主要表现为进行性加重的步态不稳,结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异,同时完善RFC1基因检测,结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构(AAGGG)exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇,整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68%~100%,散发及家族性CANVAS患者中RFC1基因变异率不同,该基因变异具有种族差异。结论成人起病的晚发型共济失调患者中,通过头颅磁共振联合电生理及前庭功能检查有利于CANVAS的识别,RFC1基因检测对于该病诊断有重要意义。本例CANVAS患者扩大了我国共济失调的疾病谱,证实了RFC1基因突变在中国人群共济失调筛查中具有重要意义。

关键词：小脑共济失调反射,前庭眼周围神经三核苷酸重复扩增 RFC1基因

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针刺疗法辅助前庭康复的疗效研究

中国耳鼻咽喉头颈外科 2023年第2期30卷 79-83页

作者：林羽沁唐旭霞何晓浙江中医药大学第一临床医学院浙江杭州310000 浙江中医药大学附属第一医院耳鼻咽喉科浙江杭州310000

目的研究并讨论针刺疗法在周围前庭功能下降患者前庭康复中的疗效。方法选取2020年1月~2022年5月收治确诊为部分发作性前庭综合征或慢性前庭综合征患者共计124例,随机分为针刺疗法组(PUN组)、针刺疗法+前庭-眼反射训练+前庭-脊反射训练... 详细信息

目的研究并讨论针刺疗法在周围前庭功能下降患者前庭康复中的疗效。方法选取2020年1月~2022年5月收治确诊为部分发作性前庭综合征或慢性前庭综合征患者共计124例,随机分为针刺疗法组(PUN组)、针刺疗法+前庭-眼反射训练+前庭-脊反射训练组(PUN+VOR+VSR组)以及前庭-眼反射训练+前庭-脊反射训练组(VOR+VSR组),分别记录治疗前、治疗2周及4周的临床症状、眩晕障碍评分、VOR检查、平衡能力评价改变情况,分析总体疗效。结果训练2周后,与训练前相比较,PUN组头晕残障量表(dizziness handicap inventory,DHI)各项评分改变无统计学差异(P>0.05);PUN+VOR+VSR组躯体性评分(DHI-P)和总分有显著的下降(P前庭功能下降的患者,PUN+VOR+VSR训练在前庭康复方案中疗效较单纯PUN治疗、传统VOR+VSR训练方案更具有优势,值得临床推广,且疗程不应小于4周。

关键词：前庭疾病眩晕反射,前庭眼针刺疗法慢性周围性前庭功能减退前庭康复前庭-脊髓反射

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主观视觉重力线在前庭代偿评定中的应用初探

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第5期51卷 355-360页

作者：赵媛陈太生王巍徐开旭温超刘强韩曦李珊珊李晓劼林鹏天津医科大学一中心临床学院 300070 天津市第一中心医院耳鼻咽喉头颈外科天津市耳鼻喉科研究所 300192

目的探讨主观视觉重力线（主观视觉垂直线/水平线,subjective visual vertical/subjective visual horizontal,SVV/SVH）测试在单侧前庭外周性损伤患者前庭代偿评定中的初步应用.方法 69例单侧前庭外周性损伤患者为病例组,分别行SVV/SV... 详细信息

目的探讨主观视觉重力线（主观视觉垂直线/水平线,subjective visual vertical/subjective visual horizontal,SVV/SVH）测试在单侧前庭外周性损伤患者前庭代偿评定中的初步应用.方法 69例单侧前庭外周性损伤患者为病例组,分别行SVV/SVH、自发性眼震（spontaneous nystagmus,SN）、冷热试验等前庭功能检测;49名健康人为对照组,完成SVV/SVH测试.以SVV/SVH偏斜角度、SN强度、冷热试验的单侧半规管减退（unilateral weakness,uw）为评定指标,分析SVV/SVH与SN、UW及病程的相关性及其在前庭代偿中的变化特征.结果病例组SVV、SVH的阳性率分别为60.9％（42/69）和63.8％（44/69）,偏斜角度的绝对值范围分别为2.1°～20.0°和2.1°～22.2°之间.健康对照组SVV、SVH的偏斜角度分别为-1.5°～2.0°和-2.0°～1.6°,与病例组相比,差异具有统计学意义（t值分别为5.336和5.864,P值均＜0.05）.病例组SN阳性者28例（40.6％）,强度范围在2.4°～17.1°;UW阳性者50例（72.5％）.病例组中SVV与SVH之间存在正相关,r =0.948,P=0.000;SVV、SVH分别与SN之间存在负相关,r值分别为-0.720、-0.733,P值均为0.00;SVV、SVH的偏斜角度、SN的强度与UW值之间无相关关系,r值分别为0.191、0.189和0.179,P值均＞0.05.SVV、SVH、SN和UW四项指标的绝对值与病程均无相关关系（rs值分别为-0.075、-0.065、-0.212和0.126,P值均＞0.05）.结论主观视觉重力线不但能够用于评估单侧前庭外周性损伤患者的前庭损伤范围,还可以帮助评定前庭耳石器损伤的静态代偿状态,指导前庭康复.

关键词：半规管眼震,病理性前庭功能试验反射,前庭眼

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视频头脉冲检查在评价外周前庭病变中的作用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第9期50卷 724-728页

作者：林颖高林溪韩丽萍卢连军陈阳查定军邱建华第四军医大学附属西京医院耳鼻咽喉头颈外科西安710032

目的探讨视频头脉冲检查（video head impulse test,vHIT）在外周前庭病变患者前庭眼动反射功能评估中的临床价值.方法 25名无眩晕病史的健康自愿者作为对照组,男16例、女9例,年龄18 ～60岁.2014年4-5月在第四军医大学西京医院耳鼻咽... 详细信息

目的探讨视频头脉冲检查（video head impulse test,vHIT）在外周前庭病变患者前庭眼动反射功能评估中的临床价值.方法 25名无眩晕病史的健康自愿者作为对照组,男16例、女9例,年龄18 ～60岁.2014年4-5月在第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的55例眩晕患者作为外周前庭病变组,根据病史及相关检查分别诊断为：前庭神经炎11例、突发性聋伴眩晕12例、前庭神经鞘瘤（听神经瘤）6例、梅尼埃病12例、双侧前庭功能低下15例.采用vHIT仪对受试者进行检查,利用软件记录补偿性扫视,计算瞬时增益（平均眼动和头动角速度比值）、眼动与头动速度回归方程的增益及不对称性.结果健康对照组vHIT水平半规管40、60、80 ms的瞬时增益分别为0.88 ±0.17（均数±标准差,下同）、0.94±0.13、0.96±0.13.60 ms时左右侧眼动与头动速度回归方程的增益为0.99 ±0.11,不对称性为5.6±3.5.60 ms瞬时增益的正常范围为＞0.73,回归方程增益的正常范围为＞0.80.不同前庭疾病vHIT出现异常的比例依次为：前庭神经鞘瘤100％、前庭神经炎90.9％、双侧前庭功能低下86.7％、梅尼埃病40.0％、突发性聋伴眩晕38.5％.所有出现的补偿性扫视中,12.5％为孤立的隐性扫视（5/40）,45.0％为孤立的显性扫视（18/40）,42.5％为同时有隐性与显性扫视（17/40）.结论 vHIT操作简便,可通过增益值及扫视评估前庭眼反射功能,不同前庭疾病的阳性率差异较大.隐性扫视仅能通过vHIT发现,因此床旁头脉冲检查存在漏诊的风险.

关键词：前庭疾病前庭功能试验反射,前庭眼眼扫视半规管

不同哺乳动物上斜肌周围结缔组织结构与功能的研究

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中华眼科杂志 2012年第5期48卷 440-443页

作者：孙春华赵堪兴林锦镛天津医科大学临床眼科学院天津市眼科医院天津眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室 300020

目的研究哺乳类上斜肌周围结缔组织形态特点，分析探讨上斜肌周围结缔组织对眼球运动的作用。方法实验研究。盐酸氯胺酮深度麻醉成年猕猴2只，成年兔5只，将所有眼眶分离，整体固定，每一动物任选一眼眶行大体解剖，组织学染色眶进行全... 详细信息

目的研究哺乳类上斜肌周围结缔组织形态特点，分析探讨上斜肌周围结缔组织对眼球运动的作用。方法实验研究。盐酸氯胺酮深度麻醉成年猕猴2只，成年兔5只，将所有眼眶分离，整体固定，每一动物任选一眼眶行大体解剖，组织学染色眶进行全眶石蜡包埋，冠状位连续切片，相邻切片以Masson三色染色、Weigert染色法分别进行胶原纤维和弹性纤维染色。详细观察上斜肌周围结缔组织的形态、结构及其与眼外肌的组织关系。结果猕猴、兔上斜肌眶层纤维随着球层纤维向前行走，其周围结缔组织逐渐增厚直至滑车处。此后，上斜肌眶层肌纤维终止于周围结缔组织，并与上直肌胶原纤维环相延续。结论上斜肌收缩可引起上直肌向鼻侧移动，部分解释了前庭眼反射的运动机制。

关键词：动眼肌结缔组织眼球运动反射,前庭眼恒河猴兔

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双温试验中不同刺激顺序下眼震强度比较

中国耳鼻咽喉头颈外科 2008年第3期15卷 134-136页

作者：马鑫余力生李蔷北京大学人民医院耳鼻咽喉科北京100044

目的比较双温试验中不同的冷、热刺激顺序下冷、热气刺激引起的眼震强度的不同。方法对40例正常对照者和自2004～2006年来我院就诊的229例有眩晕主诉的患者,随机分为两组,先冷后热刺激组包括20例正常对照者和101例患者,刺激顺序是①右冷... 详细信息

目的比较双温试验中不同的冷、热刺激顺序下冷、热气刺激引起的眼震强度的不同。方法对40例正常对照者和自2004～2006年来我院就诊的229例有眩晕主诉的患者,随机分为两组,先冷后热刺激组包括20例正常对照者和101例患者,刺激顺序是①右冷,②左冷,③右热,④左热。先热后冷刺激组包括20例正常对照者和128例患者,刺激顺序是①右热,②左热,③右冷,④左冷。取眼震最强的10秒钟计算眼震最大慢相速度;眩晕患者按照半规管轻瘫指数(canal paresis,CP)≥20%为标准,分为半规管功能正常组和半规管轻瘫组,比较各组不同刺激顺序下冷、热气刺激引起的眼震强度。结果正常对照者先热后冷刺激组,右耳的冷、热气刺激引起的眼震强度无差异,其余各组比较耳冷、热气刺激引起的眼震强度差别有明显统计学意义,而且优先刺激者眼震强。对第1次刺激耳的眼震强度进行比较,正常对照者和半规管轻瘫的眩晕患者眼震强度无差异,而半规管功能正常的眩晕患者热气刺激引起的眼震强。结论双温试验中冷、热气刺激引起的眼震强度相似;不同的刺激顺序对于冷、热气刺激引起的强度有影响,优先刺激者引起的眼震强;正常人中,冷气优先刺激引起的眼震强度明显强,前庭适应更加明显。

关键词：前庭功能试验反射,前庭眼冷热试验

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空间定向障碍发生机制的研究进展

中华航空航天医学杂志 2005年第4期16卷 305-308页

作者：贾宏博谢溯江空军航空医学研究所北京100036

目的综述近年来空间定向障碍(SD)发生机制的研究进展。资料来源与选择国内外近年相关文献报道。资料引用相关文献34篇。资料综合主要介绍了与SD发生机制相关的3个方面的问题的概念、表现以及在SD发生机制中的作用意义:①飞行中的各种加... 详细信息

目的综述近年来空间定向障碍(SD)发生机制的研究进展。资料来源与选择国内外近年相关文献报道。资料引用相关文献34篇。资料综合主要介绍了与SD发生机制相关的3个方面的问题的概念、表现以及在SD发生机制中的作用意义:①飞行中的各种加速度对前庭的刺激;②视动颈反射;③情景意识丧失。结论SD发生机制的深入研究对于我们采取相应对策,以及预防SD导致的飞行事故具有重要意义。

关键词：空间知觉加速度前庭前庭功能试验错觉反射,前庭眼意识丧失