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辅助生殖技术治疗后单卵双胎的发生、处理及妊娠结局

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中华妇产科杂志 2015年第8期50卷 586-590页

作者：莫莉菁金聪聪吴永跟王佩玉林佳赵军招温州医科大学附属第一医院生殖医学中心 325000

目的：探讨辅助生殖技术（ART）治疗后单卵双胎（MZT）的发生、处理及妊娠结局。方法回顾性分析2011年1月至2014年1月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心行ART治疗后获得临床妊娠患者的临床资料，分析其MZT的发生、处理及妊娠结局... 详细信息

目的：探讨辅助生殖技术（ART）治疗后单卵双胎（MZT）的发生、处理及妊娠结局。方法回顾性分析2011年1月至2014年1月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心行ART治疗后获得临床妊娠患者的临床资料，分析其MZT的发生、处理及妊娠结局。结果（1）获得临床妊娠的5908个胚胎移植周期中，多胎妊娠2169例（36.71%，2169/5908），其中双胎妊娠2012例（34.06%，2012/5908）、三胎及三胎以上妊娠（HOMP）157例（2.66%，157/5908）；MZT妊娠51例（0.86%，51/5908）。51例MZT妊娠患者中，19例为单纯MZT妊娠，32例为伴有MZT的HOMP。MZT妊娠在卵裂期胚胎或囊胚期胚胎移植中的发生率[分别为0.86%（38/4420）、0.87%（13/1488）]比较，差异无统计学意义（P=0.960）；在体外受精（0.93%，28/3022）、卵母细胞胞质内单精子注射法（0.72%，10/1384）和冻融胚胎移植（0.87%，13/1502）后的发生率比较，差异也无统计学意义（P=0.794）。（2）单纯MZT妊娠与非MZT的双胎妊娠患者间比较，更易发生流产[分别为6/19和5.11%（101/1976）]和出现低出生体质量儿[分别为73.91%（17/23）和42.89%（1453/3388）；P〈0.01]。29例伴有MZT的三胎妊娠行减胎术后，8例减为单胎妊娠的患者中，无低出生体质量儿，与21例减为双胎妊娠患者的低出生体质量儿发生率[56.00%（14/25）]比较，差异有统计学意义（P=0.021）。伴有MZT的三胎妊娠减为双胎妊娠的21例患者中，双胎活产率为（42.86%，9/21）；同期非MZT的三胎妊娠减为双胎妊娠的121例患者中，双胎活产率为（75.21%，91/121），前者明显低于后者（P=0.003）。结论 ART治疗后MZT的发生率较高，是造成HOMP的重要原因，易引起不良妊娠结局。为减少MZT的发生，首要措施选择单胚胎移植，当HOMP合并MZT时宜减去MZT。

关键词：生殖技术,辅助双生,单卵妊娠减少,多胎预后

早孕期超声指标对复杂性单绒毛膜双胎的预测价值

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中华围产医学杂志 2019年第10期22卷 744-750页

作者：徐琦周祎黄冬冰陈燕君黄琳璐中山大学附属第一医院妇产科广州510080 广东省人民医院妇产科广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广州510120

目的探讨早孕期超声指标对复杂性单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA)双胎的临床预测价值。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2013年1月至2018年1月在中山大学附属第一医院经超声诊断为MCDA双胎的孕妇。根据是否发生复... 详细信息

目的探讨早孕期超声指标对复杂性单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA)双胎的临床预测价值。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2013年1月至2018年1月在中山大学附属第一医院经超声诊断为MCDA双胎的孕妇。根据是否发生复杂性MCDA(包括TTTS、sIUGR、TAPS等),将其分为正常MCDA双胎组、双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)组、选择性宫内生长受限(selective intrauterine growth restriction, sIUGR)组和双胎贫血-红细胞增多序列(twin anemia-polycythemia sequence, TAPS)组。分别记录各组孕11~14周超声的双胎颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度、头臀长、脐带插入位置、静脉导管频谱等资料。采用t检验、χ2检验(或Fisher精确概率法)、多因素logistic回归分析,并绘制受试者工作特性(receiver operating characteristic, ROC)曲线进行分析。结果(1)纳入本研究的MCDA双胎共430例,包括TTTS组152例,sIUGR组142例,TAPS组7例,正常MCDA双胎组129例。TAPS组病例数较少,未行进一步分析。(2)TTTS组双胎NT差异大于正常MCDA双胎组[(21.5±16.0)%与(14.6±13.5)%,t=-3.533,P20%时,发生TTTS的风险增加。双胎头臀长差异>10%,或NT差异>20%,亦或脐带插入异常,是发生sIUGR的危险因素。

关键词：双生,单卵妊娠初期超声检查,产前颈部透明带检查双胎输血综合征胎儿生长迟缓预测

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同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告

临床肝胆病杂志 2022年第9期38卷 2120-2122页

作者：高宪梅于晓晓于臻张琳琳杨杰山东大学齐鲁医院小儿内科济南250012

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因,但该基因突变位点及类型相当复杂,国内研究[1]报道的突... 详细信息

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因,但该基因突变位点及类型相当复杂,国内研究[1]报道的突变以外显子8较高,其中R778L突变最为常见。此外,HLD的临床表现及特征在不同群体中也存在差异,国内报道的ATP7B基因大多数是杂合突变,纯合突变较为少见,且罕见同卵双胎的病例报告。现将本院收治的1对同卵双胎纯合突变的HLD患儿病例报告如下。

关键词：肝豆状核变性突变双生,单卵早期诊断

单绒毛膜双羊膜囊出生体重不一致双胎出生至24月的体格生长随访

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中华围产医学杂志 2019年第6期22卷 391-396页

作者：余慕雪卢珍通郭楚怡李晓瑜黄越芳庄思齐中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的了解单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA )出生体重不一致双胎从出生至24月龄的体格生长状况。方法回顾性分析2010年1月1日至2016年6月30日在中山大学附属第一医院分娩且存活的31对(62例胎儿)MCDA出生体重不一致双胎... 详细信息

目的了解单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA )出生体重不一致双胎从出生至24月龄的体格生长状况。方法回顾性分析2010年1月1日至2016年6月30日在中山大学附属第一医院分娩且存活的31对(62例胎儿)MCDA出生体重不一致双胎(出生体重差25%)的临床资料,以及从出生至24月龄体格生长情况。不一致双胎中,出生体重较高的活产儿为重出生体重组(31例),出生体重较低的活产儿为轻出生体重组(31例)。采用才检验、配对f检验、方差分析及LSD-/检验对数据进行统计分析。结果(1 )轻出生体重组出生缺陷和低蛋白血症的发生率均高于重出生体重组[分别为29.0%( 9/31 )与0.0%( 0/31 )、54.8%( 17/31 )与25.8%(8/31 ),才值分别为8.319和5.429, P值均 0.67)发生率均高于重出生体重组[△SDS:分别为(2.20±1.10)与(0.92±0.91 )、( 1.17±1.21 )与(0.37±1.14)、( 1.05±1.07 )与(0.16±0.89 ), t值分别为 8.422、3.918 及 3.547, P 值均 0.67:93.5%( 29/31 )与 61.3%( 19/31 )、61.3%( 19/31 )与 35.5%( 11/31 )、61.3%( 19/31 )与29.0%( 9/31 ),X^2值分别为9.226、4.133及6.531, P值均<0.05]。( 3 ) 24月龄双胎中重出生体重个体与轻出生体重个体的体重、身长和头围SDS差值与出生时比较均降低[分别为(0.68±0.71 )与(1.95±0.63)、( 0.67±0.77 )与(1.46±0.97)、( 0.71±0.80 )与(1.60±1.15);P值均<0.05]。结论 MCDA出生体重不一致双胎从出生到24月龄体格生长存在差异,但是24月龄的体格生长差异较出生时缩小。

关键词：双生,单卵出生体重胎儿发育随访研究

DNA甲基化检测方法及其法医学应用研究进展

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法医学杂志 2017年第3期33卷 293-300页

作者：聂燕钗俞丽娟管桦赵颖荣海博姜伯玮张涛公安部第一研究所北京100022

DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注。由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注。由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补充,用于年龄推断、组织体液来源检测、同卵双生子的鉴定等。DNA甲基化的检测方法主要有基于甲基化敏感限制性内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理而建立的一系列方法,近年研究表明,第三代测序技术也可用于DNA甲基化检测。本文就DNA甲基化检测方法及在法医学领域的应用研究进行回顾与综述,以期为法医学实践提供参考。

关键词：法医遗传学 DNA甲基化综述双生,单卵三代测序

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单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形一例

中华围产医学杂志 2019年第5期22卷 345-349页

作者：钟燕秋刘新秀陈敏李海英辜秋阳韦娟冰陈玲甘玲福建医科大学附属第一医院超声影像科福州350005 广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学科 510150 福建医科大学附属第一医院妇产科福州350005

本文报道了1例中孕期于福建医科大学附属第一医院行超声检查诊断为单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形(monochorionic monoamniotic twin discordant for anencephaly, MCMATDA)的病例。孕7周于本院行彩超检查仅见宫内一孕囊回声及其内... 详细信息

本文报道了1例中孕期于福建医科大学附属第一医院行超声检查诊断为单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形(monochorionic monoamniotic twin discordant for anencephaly, MCMATDA)的病例。孕7周于本院行彩超检查仅见宫内一孕囊回声及其内胚芽回声。孕12周于外院超声检查示宫腔中上段见一孕囊及一胎儿(头臀长约6.11 cm),胎儿颈项透明层厚度约0.11 cm。孕22周+6本院超声检查示宫腔内2个胎儿和1个胎盘回声,两胎儿之间未见明显隔膜回声;一胎儿结构未见明显异常,而另一胎儿头端圆形颅骨环及脑组织回声缺失,双眼球突出呈"蛙眼征"。建议患者转至具有宫内治疗技术的医院行减胎术治疗。孕23周+4外院超声引导下对无脑畸形胎儿行射频消融减胎术,手术顺利。孕35周孕妇胎膜早破并阴道分娩一男婴及一无脑畸形死胎。存活男婴随访至出生后4个月,健康状况良好。

关键词：无脑畸形双生,单卵超声检查,产前妊娠减少,多胎

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表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展

法医学杂志 2009年第3期25卷 212-216页

作者：李成涛赵书民李莉司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海200063 复旦大学生命科学学院上海200433

表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygotic ... 详细信息

表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygotic twins,MZ)是由一个受精卵分裂发育而成的双胞胎,二者具有完全相同的基因组DNA序列。从经典遗传学的角度,使用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等遗传标记均不能对其进行有效的个体甄别。因此,寻找新的遗传标记显得尤为重要,最新表观遗传学领域的研究成果表明,MZ个体间DNA甲基化差异显著,这为甄别MZ个体提供了新的策略。本文对表观遗传学的概念、研究内容及表观遗传学在MZ鉴别中的应用前景进行了综述。

关键词：法医遗传学双生,单卵综述[文献类型] DNA甲基化表观遗传学

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双胎贫血-红细胞增多序列征分析及文献复习

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2019年第1期15卷 73-80页

作者：彭芬芳杨晓燕石晶陈大鹏熊英四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征(TAPS)的临床特点,并进行文献复习。方法选择2016年5月,四川大学华西第二医院新生儿科收治的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA) TAPS新生儿(新生儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集本对TAPS新生儿的临... 详细信息

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征(TAPS)的临床特点,并进行文献复习。方法选择2016年5月,四川大学华西第二医院新生儿科收治的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA) TAPS新生儿(新生儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集本对TAPS新生儿的临床病例资料,对其临床特点进行分析。本研究对TAPS文献进行复习时,设定检索策略为:以"双胎贫血红-细胞增多序列征"为关键词,在中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台中,检索TAPS相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2018年8月31日。总结TAPS的临床特点及其诊断、治疗与预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①对本对TAPS新生儿母亲的临床资料采集如下:29岁,自然受孕,G_1P_0,孕龄为11^(+6)孕周时,于本院建卡进行定期产前检查,乙型肝炎病毒携带病史20^+年(接受定期随访);孕龄为16^(+5)孕周时,超声检查提示MCDA双活胎。于孕龄为36^(+4)孕周时发现重度妊娠期肝内胆汁淤积症,予以地塞米松促胎肺成熟、保肝及降胆汁酸等治疗1 d后,经剖宫产术分娩一对活男婴。②对本对TAPS新生儿的临床资料采集如下:均为男性,出生胎龄为36^(+5)周。其中,新生儿1:出生体重为2 420 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,生后1 h+58 min转入本院新生儿科,全身皮肤红紫,胃管内反复抽出咖啡色胃液,穿刺部位、脐带残端可见渗血。转入本院新生儿科时,血红蛋白(Hb)值为278 g/L,血细胞比容为78.4%,网织红细胞百分比为3.0%,诊断为红细胞增多症等。新生儿2:出生体重为1 870 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,生后34 min转入本院新生儿科,全身皮肤苍白、反应差,竖颈差,四肢肌张力减低,原始反射减弱,转入本院新生儿科时,Hb值为63 g/L,血细胞比容为21.2%,网织红细胞百分比为39.7%,诊断为重度新生儿贫血等。新生儿1、2的Hb差值为215 g/L,并且新生儿2与新生儿1网织红细胞百分比的比值为13.2,确诊为TAPS双胎新生儿。新生儿1、2均合并多系统并发症,分别予以部分换血、输血治疗后好转出院,生后随访1年,生长发育均正常。③文献复习结果:按照本研究设定的文献检索策略,共计检索出7篇报道TAPS研究的文献,涉及25对(50例)TAPS新生儿/胎儿的临床特点、诊治及预后等方面研究。其中,受血儿均表现为多血貌,供血儿均表现为贫血貌。50例TAPS新生儿/胎儿的治疗结局为:37例(74.0%)好转出院,1例(2.0%)纳入原始研究时尚未娩出,9例(18.0%)死亡,2例(4.0%)因严重并发症放弃治疗后结局不详,1例(2.0%)新生儿因气腹征转院接受进一步治疗后失访。在37例好转出院的TAPS新生儿中,4例(10.8%)合并低白蛋白血症,4例(10.8%)合并神经系统损害,22例(59.5%)合并心血管系统并发症,14例(37.8%)合并呼吸系统并发症,14例(37.8%)合并新生儿黄疸;对其均缺乏长期随访,长期预后均不详。结论国内报道的TAPS多于生后才被确诊,新生儿临床特点主要为MCDA新生儿的生后Hb差值大(>80 g/L),而羊水量差异不明显,可合并多系统并发症,其长期预后目前尚不明确。对MCDA新生儿的大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)测定与胎盘超声检查,可协助临床于产前尽早诊断TAPS。

关键词：双生,单卵红细胞增多症双胎贫血-红细胞增多序列征产前诊断预后血红蛋白婴儿,新生

单绒毛膜双羊膜囊双胎之一胎先天性心脏病的产前诊断

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中华产科急救电子杂志 2019年第1期8卷 38-44页

作者：黄林环张易林少宾吴坚柱方群王子莲中山大学附属第一医院妇产科广州510080

目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称"先心病")产前诊断。方法 2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病共79对,每对胎儿分别行羊膜腔穿... 详细信息

目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称"先心病")产前诊断。方法 2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病共79对,每对胎儿分别行羊膜腔穿刺,羊水标本送检染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),并对其产前诊断的结果进行临床分析。结果 79对中75对共150个胎儿进行了CMA,71对共142个胎儿进行染色体核型分析。染色体核型异常检出率为7.7%(11/142);除外良性拷贝数变异(copy number variant, CNV),CMA对CNV和非整倍体的检出率为21.3%(32/150),高于核型分析(χ~2=8.025,P=0.005);核型正常胎儿异常CNV检出率为16.0%(21/131)。5对单合子双胎两个胎儿间存在不一致的染色体核型或CNV,发生率为7.0%(5/71),其中4对先心病胎儿检出异常核型或CNV,而心脏发育正常胎未检出异常。结论对于先心病的产前诊断,CMA较传统的核型分析具有更高的检出率。单绒双胎尤其单合子双胎可存在遗传异质性,当MCDA双胎出现先心病,尤其两胎表型不一致时,有必要对双胎同时进行侵入性产前诊断。

关键词：双生,单卵心脏缺损,先天性羊膜腔穿刺术核型分析微阵列分析