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宁夏医学院学报 2003年第1期25卷 1-3页

作者：焦海燕杜婧彭亮墙克信陈银涛宁夏医学院生物学教研室银川750004

目的 :研究染色体动粒结构变异与非整倍体形成的关系 ,探索非整倍体形成的细胞遗传学机制。方法 :应用改良的染色体动粒 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染技术 ,对 31例非整倍体患者及其 35例双亲动粒结构进行了分析。结果 :非整倍体患者C... 详细信息

目的 :研究染色体动粒结构变异与非整倍体形成的关系 ,探索非整倍体形成的细胞遗传学机制。方法 :应用改良的染色体动粒 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染技术 ,对 31例非整倍体患者及其 35例双亲动粒结构进行了分析。结果 :非整倍体患者C、G染色体组的小Cd、Cd消失、Cd迟滞、Cd -NOR融合频率均显著高于对照组 ,差异显著 (P 双亲组的G组小Cd、Cd消失频率显著高于对照组 (P双亲比较有显著差异 (P体患者染色体动粒结构变异频率增高与遗传有关 ,动粒结构改变可能是引起染色体不分离 ,导致非整倍体形成的遗传因素之一。

关键词：非整倍体双亲染色体动粒结构相关性研究细胞遗传学机制

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双亲核型畸变性反复流产的胚胎核型

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世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2006年第6期2卷 21-21页

作者： Carp H. Guetta E. Dorf H. 马超 Department of Obstetrics and Gynecology Sheba Medical Center Tel Hashomer 52621 Israel

Objective: To assesses chromosomal aberrations in the abortus in recurrent miscarriage, in the presence of parental chromosomal aberrations. Design: Retrospective comparative cohort study. Setting: Tertiary referral unit in university hospital. Patient(s): One thousand one hundred eight patients with 3- 16 miscarriages before 20 weeks gestation; 113 patients with and 995 without chromosomal aberrations. Intervention(s): Karyotyping by standard G- banding techniques of both parents, and of 205 abortuses collected at curettage. Main Outcome Measure(s): The incidence of the euploidic and aneuploidic abortuses according to the parental karyotype. Result(s): Two hundred three abortuses were successfully karyotyped. In 164 embryos of patients with no parental chromosomal aberrations, 23.2% (38/164) had chromosome aberrations. Of the 39 abortuses karyotyped in patients with chromosomal aberrations, 17 had normal karyotypes, 8 had balanced translocations, 2 had inversions identical to the parents, and 12 (30.8% ) had abnormal karyotypes. This difference is not statistically significant (odd ratio 1.47, 95% confidence interval 0.63- 3.39). Only 4 of the 39 karyotyped abortuses had an unbalanced translocation. Conclusion(s): Parental karyotyping was not particularly predictive of a subsequent miscarriage as a result of chromosomal aberrations as 43.5% of abortuses were euploidic, and the parental aberration was only passed on to the abortus in 10% of cases.

关键词：双亲染色体核型异常反复流产畸变性胚胎染色体畸变非整倍体平衡易位染色体倒位队列研究

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