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儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究

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上海交通大学学报（医学版） 2011年第6期31卷 782-787页

作者：常国营董治亚王伟倪继红肖园王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025

目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因... 详细信息

目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析;无突变者行SF1基因(外显子2~7)突变筛查。结果患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现;18例曾出现肾上腺危象;8例有明确家族史。15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3%)伴性发育不良。DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变;其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA;未发现SF1基因突变存在。DAX1基因突变率为40%(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5%(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100%(8/8);DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,...

关键词：原发性肾上腺皮质功能减退 DAX1基因 SF1基因突变儿童

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原发性肾上腺皮质功能减退伴肾衰竭1例

中国中西医结合肾病杂志 2005年第1期6卷 50-50页

作者：倪秀琴朱敏赵钟文魏仲南福建省第二人民医院肾内科福州350003

病例患者女性,74岁,2004年3月18日就诊.患者10多年来无明显诱因出现四肢末端紫绀、冰冷,不伴关节痛、皮疹、脱发、光敏感等,未在意.近1年来时有双膝关节酸痛,近1个月加剧,伴屈伸不利,活动受限,未检查治疗.

关键词：原发性肾上腺皮质功能减退肾衰竭尿路感染治疗

原发性肾上腺皮质功能减退合并Ⅳ型肾小管性酸中毒1例误诊分析

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临床合理用药杂志 2017年第7期10卷 11-11,13页

作者：冯韵霖四川省医学科学院/四川省人民医院肾内科成都市610072

Ⅳ型肾小管性酸中毒（RTA）为远端RTA的一种特殊类型,以高氯型代谢性酸中毒伴高钾血症为临床特征,又称高血钾型酸中毒。该病相对少见,国内外常见为个案报道。因高钾血症导致误诊、漏诊甚至死亡,临床上应予以警惕。我科曾收治1例原发性... 详细信息

Ⅳ型肾小管性酸中毒（RTA）为远端RTA的一种特殊类型,以高氯型代谢性酸中毒伴高钾血症为临床特征,又称高血钾型酸中毒。该病相对少见,国内外常见为个案报道。因高钾血症导致误诊、漏诊甚至死亡,临床上应予以警惕。我科曾收治1例原发性肾上腺功能减退症（Addison病）合并Ⅳ型RTA的患者,现报道如下。

关键词： Ⅳ型肾小管性酸中毒高钾血症原发性肾上腺皮质功能减退

原发性甲状腺功能减退症合并原发性肾上腺皮质功能减退症1例报告

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中国基层医药 1996年第4期4卷 55-55页

作者：苏晓飞张婉如江苏南京雨花医院内科 210022

女性,65岁,乏力,纳差4～5年,少言懒语,怕冷,便秘,时有眩晕、耳鸣、听觉进行性下降,常有腹痛,2年前在本市某院诊为“肺结核”、“结核性心包积液”,予异烟肼、利福平、乙胺丁醇抗痨1年,自行停药,住院期间一度于发热后出现神志不清,此后于... 详细信息

女性,65岁,乏力,纳差4～5年,少言懒语,怕冷,便秘,时有眩晕、耳鸣、听觉进行性下降,常有腹痛,2年前在本市某院诊为“肺结核”、“结核性心包积液”,予异烟肼、利福平、乙胺丁醇抗痨1年,自行停药,住院期间一度于发热后出现神志不清,此后于1994年7月亦出现类似情况1次。本次入院前3d受凉后出现咳嗽、发热、恶心、呕吐,进食甚少,家人代诉时有神志恍惚,于1995年7月急诊入院。以往有“慢性贫血”、“胆囊炎”“胆石症”。

关键词：原发性肾上腺皮质功能减退原发性甲状腺功能减退症心包积液色素沉着原发性甲状腺机能减退症肾上腺皮质功能减退症肾上腺危象肺结核皮质醇胆石症

关节置换术后抗凝药物致双侧肾上腺出血一例报告并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2022年第3期38卷 244-248页

作者：杜维冠路然刘烨王海宁高洪伟洪天配北京大学第三医院内分泌科 100191

双侧肾上腺出血是导致原发性肾上腺皮质功能减退的少见原因之一,而因抗凝药物使用导致双侧肾上腺出血则更为罕见。本文介绍了1例双侧膝关节置换手术的患者,术后常规应用抗凝药物预防深静脉血栓,抗凝第8天,出现发热、呕吐、腹痛、严重乏... 详细信息

双侧肾上腺出血是导致原发性肾上腺皮质功能减退的少见原因之一,而因抗凝药物使用导致双侧肾上腺出血则更为罕见。本文介绍了1例双侧膝关节置换手术的患者,术后常规应用抗凝药物预防深静脉血栓,抗凝第8天,出现发热、呕吐、腹痛、严重乏力和低钠血症。直到症状出现后4个月,患者方被确诊为双侧肾上腺出血导致原发性肾上腺皮质功能减退,给予长期糖皮质激素替代治疗后症状消失。本文对关节置换手术后出现肾上腺出血的病例报告进行了汇总和分析,以期能够提高临床医生对此类患者的认识、缩短诊断时间并改善患者预后。

关键词：肾上腺出血原发性肾上腺皮质功能减退口服抗凝药物利伐沙班关节置换术

基于真实世界中免疫检查点抑制剂相关内分泌不良反应的研究

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基于真实世界中免疫检查点抑制剂相关内分泌不良反应的研究

作者：谭舒文吉林大学

学位级别：硕士

背景:免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)的临床应用发展迅速,通过阻断维持免疫耐受所需的抑制性信号通路重新激活免疫系统以识别和破坏癌细胞,为癌症患者带来了前所未有的治疗效果。但同时由于其作用机制复杂,ICIs... 详细信息

背景:免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)的临床应用发展迅速,通过阻断维持免疫耐受所需的抑制性信号通路重新激活免疫系统以识别和破坏癌细胞,为癌症患者带来了前所未有的治疗效果。但同时由于其作用机制复杂,ICIs也可引起高度可变的非特异性自身炎症和其他组织定向的自身免疫表现,导致免疫相关不良事件(immune-related adverse events,ir AEs)的发生。内分泌功能障碍是ICIs临床试验报告中最常见的ir AEs之一,主要包括垂体炎、甲状腺损伤、原发性肾上腺皮质功能减退症和糖尿病。目前关于ICIs相关内分泌不良反应研究多基于单病种研究,缺少在真实世界中对内分泌相关不良反应进行系统全面的探索。目的:本研究基于对初次应用ICIs治疗实体瘤患者的临床数据进行回顾性分析,全面评估临床实践中ICIs相关内分泌不良事件的临床特征,探索危险及预测因素,为ICIs相关内分泌不良反应的诊治及管理提供临床依据。方法:本研究回顾性分析了2021年5月-2022年10月期间在吉林大学白求恩第一医院初次使用ICIs治疗的269例符合纳入及排除标准的恶性肿瘤患者的临床资料。分析ICIs相关内分泌不良反应的临床特征、发生率、发生时间特征及严重程度分级等,不良反应事件主要包括ICIs相关甲状腺损伤、ICIs相关垂体炎、ICIs相关糖尿病以及ICIs相关肾上腺皮质功能减退。根据是否发生甲状腺损伤将患者分为两组,描述两组性别、年龄、体重指数、既往史、甲状腺激素水平等基线差异特征,进一步应用Logistic回归研究发生甲状腺损伤的危险因素,利用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curves,ROC)进行发生甲状腺损伤的预测因素分析。由于ICIs相关糖尿病、垂体炎、肾上腺皮质功能减退不良事件发生较少,仅进行描述性分析,与既往文献资料相结合进行讨论。结果:1.本研究ICIs相关内分泌不良反应发生率为31.6%(85/269),其中自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)发生率1.1%(3/269)。≥2级不良反应发生率为12.3%(33/269),≥3级不良反应发生率为1.1%(3/269)。发生首件不良反应中位时间为46d。***相关甲状腺损伤发生率27.5%(74/269),≥2级不良反应发生率9.3%(25/269)。发生甲状腺功能异常的中位时间为46.5d,发生甲亢的中位时间早于甲减(P肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)和促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)缺乏为主,部分患者垂体MRI无异常表现。暂停ICIs治疗后,部分激素水平恢复正常。***相关糖尿病发生率3.7%(10/269),≥3级不良反应发生率为0.4%(1/269),发生中位时间为45d,男性多于女性,部分患者合并甲状腺损伤。5.本研究未发现ICIs相关肾上腺皮质功能减退病例。结论:1.本研究回顾性报道了临床实践中初次应用ICIs的恶性肿瘤患者发生ICIs相关内分泌不良反应的临床数据,具有独特的患者特征。ICIs相关内分泌不良反应发生率高,3级及以上的不良反应发生率低。***相关甲状腺损伤发生率高,2级及以上的不良反应发生率低。女性和化疗史是ICIs相关甲状腺损伤的独立危险因素,TGAb和TPOAb对ICIs相关甲状腺损伤具有预测价值,TGAb的灵敏度更高。***相关糖尿病发生率在临床实践中可能被低估,男性患者多于女性患者,3级及以上的不良反应发生率低。***相关垂体炎发生率低,垂体激素以TSH和ACTH缺乏为主,垂体MRI可无异常改变。***相

关键词：免疫检查点抑制剂内分泌不良反应甲状腺损伤糖尿病垂体炎原发性肾上腺皮质功能减退

巨大髓质脂肪瘤合并肾上腺危象及急性肾损伤1例报告并文献复习

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中国实用内科杂志 2012年第4期32卷 316-317页

作者：谢海英何强浙江大学附属第一医院肾脏病中心杭州310000

患者男性，36岁，因“体检发现腹部包块，肾功能不全，蛋白尿1d”于2010—09—26收住肾内科。患者平时无不适症状，体检发现血压偏高，B超提示左肾上极与脾之间有回声增强包块，右肾上腺区低回声结节，尿常规提示蛋白＋＋＋，肾功能提... 详细信息

患者男性，36岁，因“体检发现腹部包块，肾功能不全，蛋白尿1d”于2010—09—26收住肾内科。患者平时无不适症状，体检发现血压偏高，B超提示左肾上极与脾之间有回声增强包块，右肾上腺区低回声结节，尿常规提示蛋白＋＋＋，肾功能提示尿素氮8．58μmol／L，肌酐145．8mmol／L，尿酸779．7μmol／L，电解质正常。

关键词：髓质脂肪瘤脂肪肉瘤原发性肾上腺皮质功能减退肾上腺危象急性肾损伤

1型糖尿病患者合并其它内分泌腺体自身免疫病的发病风险研究

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1型糖尿病患者合并其它内分泌腺体自身免疫病的发病风险研究

作者：刘阳河北北方学院

学位级别：硕士

目的:1型糖尿病是指在遗传因素及环境因素共同影响下,由T细胞介导的针对胰岛β细胞抗原产生免疫反应,进而破坏胰岛细胞,导致胰岛素缺乏的一种自身免疫病。1型糖尿病的自身产生免疫反应并不仅仅局限于胰岛细胞,其他器官也会受到损害,当... 详细信息

目的:1型糖尿病是指在遗传因素及环境因素共同影响下,由T细胞介导的针对胰岛β细胞抗原产生免疫反应,进而破坏胰岛细胞,导致胰岛素缺乏的一种自身免疫病。1型糖尿病的自身产生免疫反应并不仅仅局限于胰岛细胞,其他器官也会受到损害,当免疫损害涉及两种以上内分泌腺体时,便会发展为自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)。本研究旨在通过检测1型糖尿病患者血清中胰岛、甲状腺、肾上腺、甲状旁腺及性腺相关抗体水平,探讨1型糖尿病患者中APS的发病率。方法:选取就诊于我院内分泌科1型糖尿病患者44例,体检中心无自身免疫病及应激状态健康人80例作为对照组,经知情同意后填写问卷调查,抽取空腹血,应用ELISA法及电化学发光法检测两组患者胰岛、甲状腺、肾上腺、甲状旁腺及性腺相关抗体水平。实验结果采用SPSS21.0软件进行数据分析。结果:两组受试者性腺、肾上腺、甲状旁腺相应抗体水平均具有显著差异(P功能减退症状出现,以便早期发现、早期治疗、改善预后。

关键词： 1型糖尿病自身免疫性多发性内分泌腺病综合征自身免疫性甲状腺疾病原发性肾上腺皮质功能减退甲状旁腺功能减退性腺功能减退抗体

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皮肤病综合征

中国医学文摘（皮肤科学） 2003年第4期20卷 256-257页

20032291 58例白塞病回顾性分析/陈岚(华中科技大同济医院皮肤科)…//中国麻风皮肤病杂志.-2003,19(1).-25～27 本组以女性、慢性型多见,好发于青壮年。急性21例,发病诱因以上呼吸道感染为主(15例占71,43％),尤其应注意病毒或细菌感染... 详细信息

20032291 58例白塞病回顾性分析/陈岚(华中科技大同济医院皮肤科)…//中国麻风皮肤病杂志.-2003,19(1).-25～27 本组以女性、慢性型多见,好发于青壮年。急性21例,发病诱因以上呼吸道感染为主(15例占71,43％),尤其应注意病毒或细菌感染。临床表现以口腔、皮肤、生殖器、眼和关节受累常见。针刺反应阳性31/58例,占53.45％,为本病诊断的重要体征;皮肤外伤后创面延迟愈合(23例,占39.66％)对本病诊断也有重要价值。

关键词：皮肤病白塞病口腔溃疡针刺反应临床特征病综合征上呼吸道感染临床表现创面延迟愈合原发性肾上腺皮质功能减退