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扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道

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贵州医药 2024年第5期48卷 742-745页

作者：袁琦陈林汪希珂遵义医科大学贵州遵义563006 贵州省人民医院儿科贵州贵阳550002

目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家... 详细信息

目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家族史得知患儿两个哥哥均因“心脏扩大”夭折,完善先证者血尿串联质谱发现血清游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低,同时完善先证者及父母基因检测提示先证者SLC22A5基因c.1161 T>G(p.Y387X)、c.338 G>A(p.C113Y)双重杂合突变,其中c.1161 T>G(p.Y387X)来源于父亲,c.338 G>A(p.C113Y)来源于母亲,明确诊断原发性肉碱缺乏症。结果继续予改善心功能治疗同时,加用左卡尼汀治疗。随访治疗5个月后,患儿复查心脏B超提示扩大的左心室回缩至正常,EF值从25%上升至56%,BNP从8769.7 pg/ml降至正常,达临床治愈。结论原发性肉碱缺乏所致心肌病是少数可治愈心肌病中的代表,其预后取决于疾病预后、临床症状严重程度、诊断早晚及是否给予左卡尼汀治疗。临床医生应加强对该类疾病的认识,做到早诊断、早治疗,提高患儿生存质量、降低死亡率。

关键词：原发性肉碱缺乏症扩张型心肌病左卡尼汀

原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及SLC22A5基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 161-165页

作者：宋玮婷叶圣郑丽珠宁德市妇幼保健院遗传代谢科宁德352199

目的对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查,分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及SLC22A5基因的变异,了解本地区的发病情况,并探讨C0水平与基因型的相关性。方法选取2016年9月... 详细信息

目的对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查,分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及SLC22A5基因的变异,了解本地区的发病情况,并探讨C0水平与基因型的相关性。方法选取2016年9月至2021年6月在宁德市9个县(市、区)出生的148043例新生儿为研究对象,进行血游离肉碱和酰基肉碱谱分析,对其中血C0肉碱水平与基因变异之间的相关性。结果共确诊17例PCD,折算新生儿患病率为1/8707。共发现12种SLC22A5基因变异,其中热点变异为c.760C>T、c.1400C>G、c.51C>G。相比于其他位点,携带c.760C>T变异者的C0值显著偏低(PT变异者C0水平明显偏低,可为临床诊断提供一定的依据。

关键词：原发性肉碱缺乏症新生儿筛查串联质谱基因变异

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原发性肉碱缺乏症

中国实用乡村医生杂志 2021年第12期28卷 4-5页

文章介绍了原发性肉碱缺乏症的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。

关键词：原发性肉碱缺乏症概述病因流行病学临床表现辅助检查诊断治疗

原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 490-494页

作者：苏艳华刘洋谢建生徐志勇吴维青耿茜罗福薇广州医科大学2012级妇产科学硕士研究生 518028 深圳市妇幼保健院深圳出生缺陷预防控制重点实验室南方医科大学2013级临床检验诊断学硕士研究生

目的对1例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系进行SLC22A5基因突变检测，确定其突变位点，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者母亲的羊水标本，提取基因组DNA，运用Sanger法对家系中各成员进行SLCY2A5基... 详细信息

目的对1例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系进行SLC22A5基因突变检测，确定其突变位点，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者母亲的羊水标本，提取基因组DNA，运用Sanger法对家系中各成员进行SLCY2A5基因lO个外显子的直接测序，并对羊水标本行常规染色体核型分析及应用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplificating，MLPA）检测常见染色体微缺失综合征。结果Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者携带sLC22A5基因12．760C〉T（P．R254X）纯合突变，先证者父亲、母亲和姐姐均携带SLC22A5基因e．760C〉T（P．R254X）杂合突变。先证者母亲羊水标本也检测出SLC22A5基因c．760C〉T（P．R254X）杂合突变，羊水染色体核型分析及MLPA检测均无异常发现。结论SLC22A5基因c．760C〉T突变可能是本家系中先证者患原发性肉碱缺乏症的致病突变，Sanger测序等技术可为原发性肉碱缺乏症家系提供遗传咨询和产前诊断服务。

关键词： SLC22A5基因突变原发性肉碱缺乏症新型有机阳离子转运体2

合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析

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临床儿科杂志 2023年第10期41卷 680-684页

作者：胡海利李卫东王燕宋旺生马庆庆合肥市妇女儿童保健中心安徽合肥230092 安徽省妇幼保健院安徽合肥230001

目的分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛... 详细信息

目的分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛结果仍低于临界参考值者,进行高通量二代基因测序。结果共确诊PCD新生儿32例(总体发病率为1/19745)。在32例新生儿中,31例进行高通量测序联合Sanger验证,1例未检出基因变异,30例检出基因变异(男18例、女12例),其中复合杂合变异25例,纯合变异5例,基因确诊率为96.8%。在基因检测阳性30例患儿SLC22A5基因的60个变异中,变异比例最高的为c.1400C>G,占48.3%(29/60),其次为c.51C>G,占15.0%(9/60)。结论合肥市新生儿PCD总体发病率与国内其他地区差异不明显。c.1400 C>G和c.51 C>G是合肥市新生儿PCD基因变异的常见位点。

关键词：原发性肉碱缺乏症基因变异新生儿筛查

原发性肉碱缺乏症患者临床特点和SLC22A5基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2017年第3期33卷 208-214页

作者：温鹏强陈占玲王国兵苏喆万力生崔冬唐根刘晓红陈淑丽深圳市儿童医院儿科研究所 518038 深圳市儿童医院内分泌科 518038 深圳市儿童医院中医科 518038 深圳市儿童医院新生儿科 518038 深圳市儿童医院遗传代谢病专科 518038 广东省东莞市人民医院内分泌科

目的探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术。结果在12例患者中，3例有... 详细信息

目的探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术。结果在12例患者中，3例有明显感染因素，6例患者临床表现有抽搐，5例患者表现有肝脏肿大，8例患者表现有高氨血症，9例表现有不同程度的心肌损害。12例患者通过DNA直接测序法检测出双等位基因致病突变，其基因突变类型有9种，包括：IVS2＋1G〉T、c.3G〉T（p.Met1Ile）、c.760C〉T（p.Arg254X）、c.1400C〉G（p.Ser467Cys）、c.844dupc（p.Arg282fs）、c.338G〉A（p.Cys113Tyr）、c.51C〉G（p.Phe17Leu）、c.659A〉T（p.Glu220Val）和c.1365dupC（p.Thr456fs）。在检测到的9种基因突变类型中，c.659A〉T（p.Glu220Val）和c.1365dupC（p.Thr456fs）为新发突变。1名病例为成年女性原发性肉碱缺乏症患者，其刚出生的新生儿筛查结果呈阳性。在检测到的基因突变类型中，c.760C〉T（p.Arg254X）和c.1400C〉G（p.Ser467Cys）等位基因频率最高，分别为37.5%（9/24）和29.2%（7/24）。12例原发性肉碱缺乏症患者多重连接探针扩增技术检测结果未见异常。结论原发性肉碱缺乏症患者临床表现复杂多样。SLC22A5基因突变类型以点突变为主，其中c.1400C〉G（p.Ser467Cys）等位基因频率较高，也可能为中国原发性肉碱缺乏症患者热点突变类型。

关键词：原发性肉碱缺乏症 SLC22A5 游离肉碱酰基肉碱多重连接探针扩增技术

原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析

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中华实用儿科临床杂志 2018年第20期33卷 1554-1559页

作者：王秀利顾茂胜杨丹艳索峰徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 221009

目的探讨原发性肉碱缺乏症（pfimary camitine deficiency，PCD）患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相（色谱）串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离... 详细信息

目的探讨原发性肉碱缺乏症（pfimary camitine deficiency，PCD）患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相（色谱）串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊。对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行分析，并采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊10例PCD患儿（其中9例来自新生儿筛查，1例来自临床患儿）和7例母源性肉碱缺乏症患者，口服左卡尼汀治疗后血游离肉碱和其他酰基肉碱水平恢复正常。1例来自临床患儿的临床症状消失，16例来自新生儿筛查的患儿无任何临床症状，生长发育正常。17例患儿均进行基因突变检测，共检出10种突变类型，分别为c．1400C〉G、c．1462C〉T、c．797C〉T、c．95A〉G、c．92C〉T、c．1093A〉C、c．761G〉A、c．865C〉T、c．428C〉T、c．1195C〉T，其中c．1093A〉C和c．92C〉T为新突变，c．1400C〉G为最常见的突变类型。结论液相（色谱）串联质谱技术可筛查出新生儿及母源性肉碱缺乏症患者，徐州地区c．1400C〉G突变出现频率最高，早期治疗预后良好。

关键词：原发性肉碱缺乏症串联质谱游离肉碱 SLC22A5基因

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原发性肉碱缺乏症筛查诊断及治疗

中国实用儿科杂志 2019年第1期34卷 14-18页

作者：杨茹莱童凡郑静浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310000

原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病,其临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊。未经治疗的患儿具潜在致死性。本病可通过新生... 详细信息

原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病,其临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊。未经治疗的患儿具潜在致死性。本病可通过新生儿疾病筛查早期发现,需排除母源性肉碱缺乏症和其他疾病导致的继发性肉碱缺乏,基因检测可明确诊断。避免饥饿以及补充左卡尼汀是治疗的有效方法。

关键词：脂肪酸代谢障碍原发性肉碱缺乏症新生儿筛查诊断治疗

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原发性肉碱缺乏症诊治进展

临床儿科杂志 2012年第9期30卷 884-886页

作者：黄倬(综述) 韩连书(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血... 详细信息

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。

关键词：原发性肉碱缺乏症诊断治疗