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原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

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中国计划生育学杂志 2008年第10期16卷 624-625页

作者：李敏贾颐舫李伟赵伟李国栋山东省宁阳县计划生育服务站 271400 山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002 山东省宁阳县中医院山东省宁阳县疾病预防控制中心

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究,对... 详细信息

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究,对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下。[第一段]

关键词：原发性无精子症 AZF微缺失无精子症患者 Y染色体筛查分析内分泌激素水平男性不育症精子异常

原发性无精子症男性精母细胞减数分裂过程中联会及重组异常研究

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原发性无精子症男性精母细胞减数分裂过程中联会及重组异常研究

作者：王轩东南大学

学位级别：硕士

目的:探讨原发性无精子症患者的精母细胞减数分裂同源染色体联会与遗传重组的进程,对易位携带者与臂间倒位患者不育的发病机制进行深入研究,以探索特殊表型患者生精障碍的机制,为该类患者的临床诊断、治疗和遗传学咨询提供新的理论依据... 详细信息

目的:探讨原发性无精子症患者的精母细胞减数分裂同源染色体联会与遗传重组的进程,对易位携带者与臂间倒位患者不育的发病机制进行深入研究,以探索特殊表型患者生精障碍的机制,为该类患者的临床诊断、治疗和遗传学咨询提供新的理论依据。方法:将患者按照染色体核型分为3组,分别为染色体核型正常组、易位携带者组和臂间倒位组,每组3人,行睾丸穿刺术后,将取出的睾丸样本存放在PBS中,并在30分钟内将盛放PBS的容器放置在冰上带回实验室,按Li等研究中的方法进行制备制备精母细胞联会复合体。制备联会复合体后行免疫荧光染色,以SCP3抗体、CREST抗血清、MLH1抗体作为一抗,标记联会复合体的侧轴、着丝粒蛋白和重组位点,加入二抗后,结合多色荧光原位杂交技术,筛选粗线期精母细胞。其中染色体核型正常组获取粗线期精母细胞105个,易位携带者组获取粗线期精母细胞86个,臂间倒位原发性无精子症患者组获取89个。然后计算MLH1位点在每个细胞中的数目及范围,并计算所有细胞中含不同MLH1位点数的联会复合体的数目,同时需要计算性别染色体XY上存在MLH1位点的细胞在所有粗线期精母细胞中所占的比例。结果:染色体核型正常者每个细胞MLH1位点平均数目为48.88±6.287,且取自不同的染色体核型正常者的精母细胞中MLH1位点平均数目差异无统计学意义(p>0.05),易位携带者原发性无精子症患者每个细胞MLH1位点平均数目为43.45±6.916,臂间倒位原发性无精子症患者每个细胞MLH1位点平均数目为40.72±7.431。易位携带者以及臂间倒位原发性无精子症患者平均每个细胞MLH1位点数低于核型正常组且差异有统计学意义(p原发性无精子症患者中为48%,两组中XY染色体上有MLH1重组位点的平均值明显低于核型正常组的83%,差异有统计学意义(p原发性无精子症患者中无重组位点的二价体的所占比例为1.9%,均高于核型正常组中无重组位点的二价体所占比例(0.4%),差异有统计学意义(p原发性无精子症患者的精子发生障碍的重要因素。

关键词：原发性无精子症精母细胞减数分裂联会重组

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原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失

中国生育健康杂志 2009年第5期20卷 306-307页

作者：陈治全由家惠张海涛双辽市人口和计划生育局吉林136400 吉林省计划生育科研所

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.

关键词：原发性无精子症 AZF微缺失无精子症患者 Y染色体内分泌激素水平男性不育症精子异常细胞遗传学

原发性无精子症患者染色体异常及AZF缺失的分析

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中国优生与遗传杂志 2009年第12期17卷 40-41页

作者：赵邦荣张香改黄海燕陈拽生刘杰河北省计划生育科学技术研究院石家庄050071

目的探讨原发性无精子症患者的遗传学因素。方法对48例原发性无精子症患者进行常规外周血染色体及AZF检查。结果48例患者中正常男性核型(46,XY)37例,存在AZF缺失者5例,缺失率13.51%,AZFc缺失3例,AZFb缺失1例,AZFb+c缺失1例;异常核型11例... 详细信息

目的探讨原发性无精子症患者的遗传学因素。方法对48例原发性无精子症患者进行常规外周血染色体及AZF检查。结果48例患者中正常男性核型(46,XY)37例,存在AZF缺失者5例,缺失率13.51%,AZFc缺失3例,AZFb缺失1例,AZFb+c缺失1例;异常核型11例,异常率29.92%,存在AZF缺失者4例,缺失率36.36%,AZFc缺失1例,AZFb+c缺失2例,AZFa+b+c缺失1例。20例正常男性对照AZF无缺失。结论原发性无精子症患者的生精障碍可能是不同机制和多重因素影响的结果。

关键词：原发性无精子症染色体无精子因子(AZF) 微缺失

微小RNA-186在原发性无精子症病人外周血中的表达及诊断价值

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蚌埠医学院学报 2021年第11期46卷 1572-1575页

作者：佟凯军张亮汤坤龙杨长海中国人民解放军第983医院泌尿外科天津300000 天津医科大学总医院泌尿外科天津300052

目的:检测微小RNA-186(miR-186)在原发性无精子症(IA)病人外周血中的表达量,并探讨其对IA的诊断价值。方法:收集2015-2017年在泌尿外科就诊的IA病人(IA组)140例和正常生育的男性(对照组)140名的外周血标本。常规提取外周血DNA和RNA,采... 详细信息

目的:检测微小RNA-186(miR-186)在原发性无精子症(IA)病人外周血中的表达量,并探讨其对IA的诊断价值。方法:收集2015-2017年在泌尿外科就诊的IA病人(IA组)140例和正常生育的男性(对照组)140名的外周血标本。常规提取外周血DNA和RNA,采用多重PCR试验检测无精子症因子(AZF)在2组间的微缺失情况。采用实时荧光定量PCR试验检测miR-186在2组间的表达差异。分析外周血中miR-186的表达与AZF微缺失的相关性。采用ROC分析评价外周血中miR-186表达对IA的诊断价值。结果:2组年龄、体质量指数、睾酮水平及吸烟情况差异均无统计学意义(P>0.05)。IA组中8例病人存在AZF微缺失(P0.05)。miR-186对IA具有较高的诊断价值,ROC曲线下面积为0.84(95%CI:0.794~0.886),当miR-186表达量为0.52时为最佳诊断分界点,敏感度为71.86%,特异度为80.39%。结论:miR-186在IA病人外周血中高表达,但与AZF微缺失无相关性。外周血中高表达的miR-186可能作为IA的一种新的诊断标志物。

关键词：原发性无精子症微小RNA-186 微缺失外周血标志物

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77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

福建医药杂志 2003年第3期25卷 152-153页

作者：陈宇新福建省人民医院中心实验室 350004

目的　应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析 ,探讨其遗传效应。方法　采用外周血淋巴细胞培养对 77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果　 77例无精子症患者中发现染色体异常 2 5例 ,占 32 .4 7% ,其中 4 7,XXY7例 ,4 6 ,XY/4... 详细信息

目的　应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析 ,探讨其遗传效应。方法　采用外周血淋巴细胞培养对 77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果　 77例无精子症患者中发现染色体异常 2 5例 ,占 32 .4 7% ,其中 4 7,XXY7例 ,4 6 ,XY/47,XXY4例 ,4 6 ,XX (男 ) 2例 ,4 6 ,XY (大 Y) 3例 ,4 6 ,XY (小 Y) 3例 ,4 5 ,XYrob ( 13;14 ) 1例。结论　染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一 ,对无精子症患者进行染色体检查是必要的。

关键词：原发性无精子症遗传学病因分析细胞遗传学方法染色体核型分析不育症男性

Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

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国外医学（遗传学分册） 2005年第1期28卷 63-64,F003-F004页

作者：贾颐舫吴爱华张爱东山东省计划生育科研所山东省优生术重点实验室济南250002

原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究... 详细信息

原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实,人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因-无精子因子AZF,原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF 基因缺失,表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。

关键词：原发性无精子症基因缺失 Y染色体 AZF 相关性研究无精子症患者精子异常内分泌功能输精管梗阻分子生物学无精子因子精液检查睾丸体积检查指标原因不明病毒感染遗传缺陷因素分析精子生成腮腺炎

精原干细胞的研究进展及其在治疗原发性无精子症中的应用研究

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广西医科大学学报 2011年第2期28卷 323-326页

作者：黄宗轩张奇峰左懿贺铁豪广西医科大学第一附属医院中医科南宁530021

原发性无精子症（primary azoospermia）即非梗阻性无精子症,是男性不育中最严重、最难治的一种疾病。由于睾丸生精障碍引起,病因主要有遗传性疾病、先天性睾丸异常、睾丸本身病变、内分泌疾病、严重全身性疾病和营养不良、放射损伤及... 详细信息

原发性无精子症（primary azoospermia）即非梗阻性无精子症,是男性不育中最严重、最难治的一种疾病。由于睾丸生精障碍引起,病因主要有遗传性疾病、先天性睾丸异常、睾丸本身病变、内分泌疾病、严重全身性疾病和营养不良、放射损伤及药物因素等。现有治疗手段的效果不佳。精原干细胞（spermatogonial stemcells，SSCs）是一群具有高度自我更新能力和多向分化潜能的细胞，它能向子代传递遗传信息，是男性体内唯一可复制的双倍体细胞。属于成体干细胞中的一种，在无精子患者和正常人体内都可以获取，

关键词：精原干细胞原发性无精子症应用研究

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原发性无精子症患者遗传学分析

山西妇幼卫生 2002年第4期13卷 25-25页

作者：夏丽郭跃贞韩爱民周岩程丽平山西省妇幼保健院030013