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天然免疫缺陷病的研究进展

国际儿科学杂志 2010年第3期37卷 261-263页

作者：张慧(综述) 陈同辛(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科 200092

天然免疫缺陷是原发性免疫缺陷病的一种。根据最新文献报道，天然免疫缺陷病主要包括七种疾病，这些疾病发病的根本原因均为基因突变。其中三种疾病的病因与NF-κB信号通路受阻有关，而有两种疾病与一般原发性免疫缺陷病发病机制不同，... 详细信息

天然免疫缺陷是原发性免疫缺陷病的一种。根据最新文献报道，天然免疫缺陷病主要包括七种疾病，这些疾病发病的根本原因均为基因突变。其中三种疾病的病因与NF-κB信号通路受阻有关，而有两种疾病与一般原发性免疫缺陷病发病机制不同，患者被相关的病毒感染后才会诱导发病。天然免疫缺陷在原发性免疫缺陷病中占有较重要的位置，但是由于对此病的认识不足，临床上很多天然免疫缺陷的疾病无法确诊。

关键词：原发免疫缺陷病天然免疫缺陷

激活PI3K-δ综合征合并关节炎1例并文献复习

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临床儿科杂志 2018年第11期36卷 858-861页

作者：唐红霞尹薇华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科湖北武汉430016

目的探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)合并关节炎的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊。既往有反复... 详细信息

目的探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)合并关节炎的临床特点及诊断和治疗。方法回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊。既往有反复呼吸道感染病史。IgG原发免疫缺陷病。基因检测示PIK3CD基因c.G3061:p.E1021K点突变,为杂合突变,确诊APDS。住院期间患儿出现双膝关节肿胀,左侧明显,不能行走。给予静脉注射免疫球蛋白及口服萘普生后关节肿痛明显缓解,能独立行走。结论APDS患儿可能会出现关节炎。

关键词：原发免疫缺陷病激活PI3K-δ综合征关节炎基因

X-连锁无丙种球蛋白血症患儿皮下输注人免疫球蛋白的护理

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中国实用护理杂志 2024年第18期40卷 1390-1394页

作者：李凤婷王蕊刘小玉李佳丽王妍赵迺瑄杨芹国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京100045

总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关... 详细信息

总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关注心理护理,确保患者从医院用药顺利过渡到居家用药。9例患儿均顺利完成皮下输注人免疫球蛋白治疗,平稳过渡到居家用药,未发生严重不良反应,效果良好。

关键词：护理原发免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症皮下丙球

PIK3CD基因杂合突变所致新表型——系统性红斑狼疮

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山东大学学报（医学版） 2023年第1期61卷 113-117页

作者：徐洪波胡仁琴田茂强冉潇陈艳贵州省儿童医院遵义医科大学附属医院小儿内科贵州遵义563003

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)临床特征主要包括感染、自身炎症及自身免疫、过敏、肿瘤等。在常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)引起的PID中,可分为由功能丧失性突变(loss-of-function mutation,LOF)... 详细信息

关键词： PI3Kδ过度活化综合征系统性红斑狼疮 PIK3CD基因原发免疫缺陷病新表型

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卡介苗感染的遗传免疫缺陷研究

卡介苗感染的遗传免疫缺陷研究

作者：应文静复旦大学

学位级别：硕士

目的据世界卫生组织统计,目前全球1/3的人口感染了结核杆菌,每年新发病例915万,死亡病例超过165万。我国结核发生率位居世界第二位,接种卡介苗被作为预防严重结核感染的重要手段之一。绝大多数婴儿接种后不发生卡介苗感染,但仍有少部... 详细信息

目的据世界卫生组织统计,目前全球1/3的人口感染了结核杆菌,每年新发病例915万,死亡病例超过165万。我国结核发生率位居世界第二位,接种卡介苗被作为预防严重结核感染的重要手段之一。绝大多数婴儿接种后不发生卡介苗感染,但仍有少部分婴儿会发生,严重者发生播散性感染甚至死亡。卡介苗感染仅在部分患儿的发生,提示这些患儿自身限制和抵御卡介苗的宿主免疫防御机制可能存在低下。原发免疫缺陷病中重症联合免疫缺陷、慢性肉芽肿病、高IgM综合症、高IgE综合征以及对分枝杆菌较为易感。因此,本研究通过对慢性肉芽肿病患者及临床怀疑孟德尔式分枝杆菌易感性疾病的患者进行临床特点,免疫表型,功能实验及基因分析,从而对卡介苗感染患者的遗传免疫机制进行较为深入的研究分析。方法 1.收集从2007年1月至2012年1月在我院诊断的卡介苗感染患者,排除其他基础疾病,对其进行常规免疫功能评价,包括淋巴细胞亚群分析,血清免疫球蛋白测定,中性粒细胞功能测定,对其中确诊为慢性肉芽肿病患者进行临床及随访资料的统计分析。 2.对其中排除常见原发免疫缺陷病患者进行临床资料分析;IL12/IFN-γ功能测定,包括全血细胞培养,ELISA法测定培养上清中IFN-γ水平;对其中功能异常者提取患儿及家长基因组DNA,分别进行IL12RB1及IFNGRl基因分析。结果 1.共收集23例慢性肉芽肿病患者,占所有卡介苗感染患者31%。CGD患者卡介苗感染多出现在接种卡介苗后1年以内,但不排除大年龄感染者。23例患者无仅发生卡介苗接种部位感染即局部感染者,9例患者发生区域感染,11例患者发生远距离感染,3例患者发生播散性感染,累及部位包括肺部、肠道、肝脏、皮肤及骨。CGD患儿伴发分枝杆菌感染较难控制,予rhIFN-γ+正规抗结核药物治疗较单用抗结核药物治疗更为有效。2.47例排除常见原发免疫缺陷病患者中,2例患者IL12/IFN-γ功能测定异常,且均发生卡介苗播散感染;行基因分析发现P2患者存在IFNGR1基因G219R纯合突变(655G>A),其父亲与母亲皆为该异常基因携带者(杂合型)。P37患者存在IFNGR1基因L467P杂合突变(1400T>C,目前报道该位点为基因多态性位点(SNP：rs1887415)。结论卡介苗感染患者中存在较大比例的原发免疫缺陷病,包括慢性肉芽肿病、重症联合免疫缺陷、高IgE综合征、高IgM综合征及孟德尔式分枝杆菌易感性疾病等。PID中CGD对于分枝杆菌易感,并易发生播散性感染,且感染较难控制。卡介苗感染发生年龄较小,但不排除大年龄感染可能。CGD伴卡介苗感染患者用rhIFN-γ+正规抗结核药物治疗更为有效。IFNGR1基因突变患者易发生卡介苗播散感染。对于反复严重感染患者,虽未发现明确免疫缺陷,但仍需进一步随访及研究。

关键词：卡介苗分枝杆菌感染原发免疫缺陷病 IFN-γ治疗

PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1家系报告并文献复习

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医药论坛杂志 2021年第8期42卷 8-13页

作者：甄兴刚梅道启梅世月陈红敏李春鸽高丽霞王静静罗晶王文聪李萍王琳娜孟晓慧何云莉甄曦郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院疾控科郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院放射科郑州450018 新乡医学院三全学院河南新乡453300

目的分析PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点、发病机制及治疗方法并复习文献。方法回顾性分析2017年12月就诊于郑州大学附属儿童医院院呼吸内科一APDS1家系临床资料,采用二代测序法对先证者进行全外显子测序,并对... 详细信息

目的分析PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点、发病机制及治疗方法并复习文献。方法回顾性分析2017年12月就诊于郑州大学附属儿童医院院呼吸内科一APDS1家系临床资料,采用二代测序法对先证者进行全外显子测序,并对同卵双胞胎姐姐、父母家系成员行一代Sanger验证。结果先证者,10岁6个月女童,患中耳炎、反复呼吸道感染、便血,免疫性血小板减少性紫癜;查体:听力下降、肝脾大;辅助检查示支气管扩张、肺部淋巴结肿大、IgM增高、CD4^(+)T淋巴细胞数量减少及CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴比例倒置。同卵双胎姐姐及其母亲也有反复呼吸道感染,支气管扩张等表现及体征。基因检测示先证者及同卵双胎姐姐PIK3CD基因存在c.3061 G>A(p.E1021K)错义杂合突变,来源于母亲。结论APDS1是一种罕见的原发性免疫缺陷综合征,主要临床特征是反复呼吸道感染、淋巴结肿大、肝脾肿大、支气管扩张、发育迟缓、IgM增高、CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴比例倒置,易感染EB、CMV病毒,可进展为淋巴瘤等恶性疾病等。PIK3CD基因c.3061 G>A(p.E1021K)错义杂合突变是本家系患儿遗传学病因。

关键词：原发免疫缺陷病 PI3Kδ过度活化综合征 PIK3CD基因

孪生兄弟同患威-阿综合征伴组织细胞增生症2例报告

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中国小儿血液 2002年第4期7卷 187-188页

作者：王南平徐酉华重庆医科大学儿童医院 410014

威-阿(Wiskott-Aldrich)综合征是一种罕见的原发免疫缺陷病,临床以血小板减少、湿疹伴有免疫缺陷为其主要特征,愈后极差.我科收治男婴患儿两例,系孪生兄弟,症状典型,同时骨髓象显示典型ITP骨髓改变,皮疹印片均找到组织细胞,现报告如下:

关键词：威-阿综合征组织细胞增生症原发免疫缺陷病病例报告诊断治疗

异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的进展

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现代医药卫生 2018年第20期34卷 3167-3170页

作者：罗明静于洁重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆400014

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）,是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病^（[1]）,推测其发病率为百万分之一至十万分之一。WAS患者几乎为男性,极少有女性患病。定位于X染色体（Xp11.22-11.23）的WAS基因编码WAS蛋白（WAS... 详细信息

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）,是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病^（[1]）,推测其发病率为百万分之一至十万分之一。WAS患者几乎为男性,极少有女性患病。定位于X染色体（Xp11.22-11.23）的WAS基因编码WAS蛋白（WASp）,WASp表达于造血细胞表面并作为信号传导分子促进激动蛋白的多聚化和细胞骨架、免疫突触的形成[1]。

关键词： Wiskott-Aldrich综合征基因造血干细胞移植物抗宿主病原发免疫缺陷病综述