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眼科 2017年第3期26卷 195-199页

作者：弓利雪顾虹刘守彬刘宁朴马凯首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁医院眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室1000730

目的对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点。设计基因分析。研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者。方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙... 详细信息

目的对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点。设计基因分析。研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者。方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和眼电图(EOG)检查。抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点。主要指标BEST-1测序图。结果家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值(Arden值)为1.08(黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光。该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉。2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变(c.401C>G),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸(***105Gly)。家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光。其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2(A),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺(***50Asn)。家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变。结论 c.401C>G、c.236T>A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点。

关键词：卵黄样黄斑营养不良, BEST-1基因, 新突变

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