检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

卵母细胞成熟障碍研究进展

山东大学学报（医学版） 2018年第4期56卷 18-22页

作者：肖红梅中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所湖南长沙410078

卵母细胞成熟经历恢复减数分裂、生殖泡消失、排出极体等一系列复杂的生理变化与分子调节等过程,方能获得受精并发育成新个体的潜能。当卵母细胞因各种原因导致上述成熟过程发生异常时,卵母细胞无法成熟,无法完成受精过程,从而导致不孕... 详细信息

卵母细胞成熟经历恢复减数分裂、生殖泡消失、排出极体等一系列复杂的生理变化与分子调节等过程,方能获得受精并发育成新个体的潜能。当卵母细胞因各种原因导致上述成熟过程发生异常时,卵母细胞无法成熟,无法完成受精过程,从而导致不孕。随着二代测序技术的广泛应用,围绕人卵发育成熟障碍的遗传病因学研究取得突破,先后发现多个与卵母细胞成熟障碍相关的致病基因,其研究方法与思路有助于推动人卵母细胞成熟障碍的遗传与分子机制研究的进一步深入。

关键词：卵母细胞成熟障碍不孕减数分裂全外显子测序基因突变

PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 759-762页

作者：雷庆华李九凤周贤琼张巍韶关市妇幼保健院产前诊断中心广东512026 韶关市妇幼保健院生殖中心广东512026 广州嘉检医学检测有限公司广州510335

目的探讨1例辅助生殖技术助孕反复失败的原发性不孕症患者的遗传学病因。方法采集患者及其丈夫的外周血样本,提取基因组DNA,应用临床外显子测序技术进行遗传学病因联合分析,Sanger测序方法对变异进行验证。结果患者检测到PATL2基因的复... 详细信息

目的探讨1例辅助生殖技术助孕反复失败的原发性不孕症患者的遗传学病因。方法采集患者及其丈夫的外周血样本,提取基因组DNA,应用临床外显子测序技术进行遗传学病因联合分析,Sanger测序方法对变异进行验证。结果患者检测到PATL2基因的复合杂合突变c.223-14_223-2del和c.1369G>T(p.G457*),变异分别遗传自其父亲和母亲(均为杂合子),诊断为卵母细胞成熟缺陷4型。结论PATL2基因突变引起卵母细胞成熟障碍可导致原发性不孕症的发生,且c.1369G>T(p.G457*)为新型罕见致病变异,扩大了该基因的致病变异谱。

关键词：卵母细胞成熟障碍 PATL2基因辅助生殖全外显子测序

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

卵母细胞成熟障碍患者分析

卵母细胞成熟障碍患者分析

TUBB8突变导致的卵母细胞成熟障碍综合征的临床特点及基因检测分析

中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科内分泌会场（妇科内分泌学组、绝经学组、计划生育学组）

作者：王磊司远彬邵小光大连市妇产医院生殖中心

目的分析4例体外受精-胚胎移植患者共8个辅助助孕周期,全部73个卵母细胞均处于GV、MetaphaseⅠ期的可能原因。并与同期13例体外受精一胚胎移植患者比较分析,比较组患者>50%卵母细胞处于GV、MetaphaseⅠ期。方法回顾分析本中心12年辅助... 详细信息

目的分析4例体外受精-胚胎移植患者共8个辅助助孕周期,全部73个卵母细胞均处于GV、MetaphaseⅠ期的可能原因。并与同期13例体外受精一胚胎移植患者比较分析,比较组患者>50%卵母细胞处于GV、MetaphaseⅠ期。方法回顾分析本中心12年辅助助孕工作中出现的4例患者共8个周期,获得的卵母细胞均处于GV、MI的临床及实验室情况。及同期13例大于50%卵母细胞处于GV、MI的患者的临床实验室情况。结果 4例患者,73个卵母细胞,均处于GV或MI期,经体外成熟培养,24、48、72小时仍无极体排出,仍停滞于GV、MI期。同期13例患者尽管大部分卵母细胞不成熟,但经体外培养部分卵母细胞会成熟、受精,可获得妊娠。结论细胞和遗传机制引起卵母细胞成熟障碍,现有体外成熟培养方法尚无法促其成熟,赠卵是目前使该类患者妊娠的方法。但对于在控制性的超促排卵中,出现大部分卵母细胞不成熟的患者可以通过放大卵泡直径,体外培养等方法获得成熟的卵母细胞,以获得妊娠。

关键词：卵母细胞成熟障碍临床治疗体外培养体外受精-胚胎移植

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

现代妇产科进展 2020年第10期29卷 799-800页

作者：孙志丰江胜芳胡玥玥闫旭张鑫叶艳琴张昌军湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心十堰442000 湖北医药学院生物医学工程学院十堰442000 湖北医药学院生物医药发展研究院十堰442000 湖北省生殖医学临床医学研究中心十堰442000

1病例简介患者,女,34岁,原发不孕2年,月经周期30~60天,基础激素水平和超声提示多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS),采用达英-35调节月经。2017年于本院查HSG示双侧输卵管梗阻,未治疗。染色体核型46,XX;男方精液检查未见... 详细信息

1病例简介患者,女,34岁,原发不孕2年,月经周期30~60天,基础激素水平和超声提示多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS),采用达英-35调节月经。2017年于本院查HSG示双侧输卵管梗阻,未治疗。染色体核型46,XX;男方精液检查未见异常,染色体核型46,XY。2018年6月至2018年11月患者分别进行2次ICSI周期,控制性超促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)方案及获卵情况如下:第一周期长方案助孕,Gn天数11天,Gn剂量2812IU,HCG日雌激素水平1835pg/ml,采用0.25mg艾泽+HCG 2000U扳机后36h取卵,扳机日18mm以上卵泡10个,最大直径22.3mm,获得2MII+8GV,受精2PN2个,移植胚胎2只未孕;第二周期长方案助孕,Gn天数13天,Gn剂量3587IU,HCG日雌激素水平2762pg/ml,采用0.25mg艾泽+HCG 2000U扳机后3h取卵,扳机日18mm以上卵泡16个,最大直径24.6mm,获得2MII+13GV,受精2PN2个,无可用胚胎。

关键词： TUBB8 体外受精-胚胎移植卵母细胞成熟障碍

卵母细胞成熟障碍4例与同期卵母细胞大部分不成熟患者比较分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2013年第12期21卷 134-136页

作者：王磊邵小光司远彬大连市妇产医院辽宁116021

目的分析4例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者共8个辅助助孕周期,全部73个卵母细胞均处于GV、Metaphase I期的可能原因。并与同期13例IVF-ET患者比较分析,比较组患者>50%卵母细胞处于GV、Metaphase I期。方法回顾分析本中心12年辅助助孕... 详细信息

目的分析4例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者共8个辅助助孕周期,全部73个卵母细胞均处于GV、Metaphase I期的可能原因。并与同期13例IVF-ET患者比较分析,比较组患者>50%卵母细胞处于GV、Metaphase I期。方法回顾分析本中心12年辅助助孕工作中出现的4例患者共8个周期所获卵母细胞均处于GV、MI的临床及实验室资料,并与同期13例超过50%卵母细胞处于GV、MI患者的临床、实验室资料进行比较。结果 4例患者73个卵母细胞均处于GV或MI期,经体外成熟培养,24,48,72 h仍无极体排出,停滞于GV、MI期。同期13例患者大部分卵母细胞不成熟,但体外培养后部分卵母细胞可进一步成熟,并可受精,获得妊娠。结论细胞和遗传机制引起卵母细胞成熟障碍,现有体外成熟培养方法尚无法促其成熟,目前赠卵是该类患者获得妊娠可供选择的助孕方法。但对于在控制性超促排卵中,出现大部分卵母细胞不成熟的患者可以通过延长促超排时间,增大hCG注射日卵泡直径,体外成熟培养等方法获得成熟的卵母细胞,获得妊娠。

关键词：卵母细胞减数分裂 Metaphase I停滞 GV期停滞不孕卵母细胞成熟障碍

卵母细胞成熟障碍病因和治疗手段的最新研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

卵母细胞成熟障碍病因和治疗手段的最新研究进展

第9届中国中西医结合学会妇产科专业委员会第二次学术会议

作者：苑丽华宋景艳孙振高山东中医药大学山东中医药大学附属医院

受精卵形成的关键是成熟卵母细胞与精细胞的结合。卵母细胞发育是一个复杂精确同步化的过程,并且受基因、遗传等诸多因素的影响。临床上,卵母细胞成熟障碍是一些不孕女性多次接受辅助生殖技术助孕仍失败的原因之一,表现为无法获得成熟... 详细信息

受精卵形成的关键是成熟卵母细胞与精细胞的结合。卵母细胞发育是一个复杂精确同步化的过程,并且受基因、遗传等诸多因素的影响。临床上,卵母细胞成熟障碍是一些不孕女性多次接受辅助生殖技术助孕仍失败的原因之一,表现为无法获得成熟的卵子。近年来卵母细胞成熟障碍的病因学和治疗手段已成为国内外生殖领域研究的热点,虽取得一些进展,但仍有待进一步的研究。

关键词：卵母细胞成熟障碍病因学治疗手段

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

DCAF13突变致人卵母细胞成熟障碍研究

DCAF13突变致人卵母细胞成熟障碍研究

作者：邓紫恒中南大学

学位级别：硕士

目的:早发性卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)指女性40岁以前出现卵巢功能衰竭,主要表现为月经异常,促性腺激素和雌激素缺乏,是导致女性生育力下降或不孕的重要原因之一。POI病因复杂,迄今仍有约50%患者病因不明,有... 详细信息

目的:早发性卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)指女性40岁以前出现卵巢功能衰竭,主要表现为月经异常,促性腺激素和雌激素缺乏,是导致女性生育力下降或不孕的重要原因之一。POI病因复杂,迄今仍有约50%患者病因不明,有研究表明卵母细胞成熟障碍或许与POI的发生相关。本文将:1.分析总结POI的研究现状,并聚焦于POI新致病基因和新致病机制的探索;2.对卵母细胞成熟障碍的原发不孕患者进行全外显子组测序并筛查候选基因,对DCAF13基因突变致病性进行功能验证。方法:1.对与POI主题相关的文献信息进行定量分析并可视化。2.基于临床发现的卵母细胞成熟障碍的原发不孕患者进行家系分析及致病基因筛查,采用家系共分离分析、基因人群频率过滤的方法,并与已知致病基因进行对比,查阅基因相关功能,筛查候选基因。3.对DCAF13复合杂合突变[(NM＿015420:c.1343A>G,***448Gly)和(NM＿015420:c.835-7T>A)]进行Sanger测序验证和突变位点保守性分析,危害性软件预测评估突变位点致病性。通过实时荧光定量PCR(Real-time Quantitative PCR,RT-q PCR)检测患者血液DCAF13的RNA表达量,体外评估患者GV期卵母细胞形态学并检测染色质构型,通过卵子免疫荧光技术对调控患者卵母细胞减数分裂周期的关键蛋白p AKT和Cyclin B1的表达量进行检测。结果:***的遗传病因筛查及致病机制探索仍是研究重点。2.全外显子组测序筛查发现DCAF13为患者卵母细胞成熟障碍的候选基因。3.致病性预测软件分析DCAF13的两个突变位点均有害,蛋白质三维结构预测错义突变可能会影响氨基酸之间的相互作用。4.患者血液的DCAF13 m RNA表达量较正常组有明显下降。5.患者GV期卵母细胞发现边缘模糊,胞质较差,染色体呈现非环绕核仁型(nonsurrounded nucleolus,NSN)构型,而正常对照呈现环绕核仁型(surrounded nucleolus,SN)构型。6.患者GV期卵母细胞p AKT和Cyclin B1的表达量较正常对照明显下降。结论:本研究分析了POI领域的研究概况,显示对遗传病因及致病机制探索的重要性。DCAF13是人类卵母细胞成熟障碍可能的新致病基因。DCAF13突变影响人GV期卵母细胞染色质从NSN构型向SN构型转变,并可能通过抑制AKT和成熟促进因子Cyclin B1的活性使卵母细胞不能正常恢复减数分裂。图15幅,表18个,参考文献59篇

关键词：早发性卵巢功能不全卵母细胞成熟障碍基因突变 DCAF13

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍

基础医学与临床 2022年第1期42卷 51-55页

作者：霍明珠张轶乐徐家伟史昊刘益栋牛文彬郑州大学第一附属医院生殖医学中心河南省生殖与遗传重点实验室河南郑州450052

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因。方法对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析。结果WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(***458Met... 详细信息

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因。方法对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析。结果WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(***458Met)及c.1289_1291delTCC(***430del)的复合杂合变异,母亲携带c.1289_1291delTCC(***430del)杂合变异,父亲携带c.1374A>G(***458Met)的杂合变异。结论患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因。

关键词： PATL2基因卵母细胞成熟障碍