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中国北方、南方汉族体重的差异

解剖学报 2015年第2期46卷 270-274页

作者：李咏兰郑连斌席焕久宇克莉陆舜华包金萍张兴华内蒙古师范大学生命科学与技术学院呼和浩特010022 天津师范大学生命科学学院天津市动植物抗性重点实验室天津300387 辽宁医学院生物人类学研究所辽宁锦州121001

目的探讨中国北方、南方汉族体重的差异。方法 2009年～2013年在中国50个地区测量了26 954例（乡村成人16 503例,城市成人10 451例）汉族成年人的体重值,比较中国北方、南方汉族体重的差异。结果u检验显示,北方汉族[乡村男性为（66.3±1... 详细信息

目的探讨中国北方、南方汉族体重的差异。方法 2009年～2013年在中国50个地区测量了26 954例（乡村成人16 503例,城市成人10 451例）汉族成年人的体重值,比较中国北方、南方汉族体重的差异。结果u检验显示,北方汉族[乡村男性为（66.3±10.7）kg,城市男性为（70.9±11.0）kg,乡村女性为（58.4±9.6）kg,城市女性为（59.5±9.2）kg]体重均大于南方汉族[乡村男性为（62.6±10.1）kg,城市男性为（65.7±10.1）kg,乡村女性为（53.6±8.4）kg,城市女性为（55.4±8.6）kg]（P〈0.01）。结论北方汉族男性身材较高,腹围较大、背部皮下脂肪较厚是其体重重于南方汉族男性的原因。北方汉族女性的身高、上肢骨宽度、腹部和胸部的围度、四肢与躯干的皮下脂肪大于南方汉族,是其体重重于南方汉族女性的原因。

关键词：体重体质人类学北方汉族南方汉族

HLA-DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核易感基因的研究

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中华结核和呼吸杂志 2004年第6期27卷 390-393页

作者：刘志辉罗一鲁周琳许婉华冯蝶仪谭耀驹何霞宋长兴傅瑜刘忠泉广州市胸科医院检验科 510095 北京市结核病胸部肿瘤研究所

目的　探讨人类白细胞抗原 (HLA) DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核发病的关联性 ,并寻找与肺结核发病可能相关的HLA易感基因。方法　采用病例对照的研究方法 ,应用聚合酶链反应序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 110例中国南方... 详细信息

目的　探讨人类白细胞抗原 (HLA) DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核发病的关联性 ,并寻找与肺结核发病可能相关的HLA易感基因。方法　采用病例对照的研究方法 ,应用聚合酶链反应序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 110例中国南方汉族肺结核患者 (肺结核病例组 )和 10 1例中国南方汉族健康对照者 (健康对照组 )的 2 3个HLA DR等位基因进行分型 ,比较其等位基因频率(GF)并计算其比值比 (OR)。结果　HLA DR基因PCR SSP分型显示 :(1)肺结核病例组中的DR16等位基因的基因频率显著高于健康对照组 ,两组的GF值分别为 12 6 2 %、5 6 0 % ,两者之间差异具有显著性 (χ2 =5 915 ,PC南方汉族部分人群的肺结核发病可能密切相关 ,或与真正起作用的易感基因连锁。 (2 )中国南方汉族部分人群DR1、DR13 3等位基因的表达对结核分枝杆菌感染者的发病可能具有拮抗作用。

关键词： HLA-DR基因中国南方汉族部分人群肺结核易感基因流行病学

南方汉族群体Y-STR和Y-SNP系统的研究和法医学应用

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南方汉族群体Y-STR和Y-SNP系统的研究和法医学应用

作者：任贺山西医科大学

学位级别：硕士

目的:Y染色体多态性DNA遗传标记可以追溯人类的起源和进化。越来越多的人类学家,应用Y染色体多态性DNA遗传标记,通过计算不同群体间的遗传距离和进行聚类分析,来揭示不同群体的起源、进化、迁移和亲缘关系。同时在法医学实践中,Y染色体... 详细信息

目的:Y染色体多态性DNA遗传标记可以追溯人类的起源和进化。越来越多的人类学家,应用Y染色体多态性DNA遗传标记,通过计算不同群体间的遗传距离和进行聚类分析,来揭示不同群体的起源、进化、迁移和亲缘关系。同时在法医学实践中,Y染色体DNA分析研究结果,可提高性犯罪案中混合斑迹男性物质的分离率,父系亲属间亲权关系鉴定,增加个人识别能力和非父排除能力,具有独特优势。本研究还为保存、丰富中国南方汉族的基因提供了信息资源。方法:本研究选择了DYS19,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS391,DYS392,DYS393,DYS385a,b,DYS437,DYS438和DYS439共计11个Y-STR基因座,应用PCR扩增和毛细管电泳分离,得到Y-STR基因座分型。并从YCC系统树中的几个主要分支选择了92R7、M103、M110、M111、M117、M119、M120、M122、M128、M130、M134、M139、M159、M15、M168、M175、M176、M178、M17、M214、M217、M231、M3、M45、M5、M50、M60、M7、M8、M88、M89、M9、M91、M95、M98、RPS4Y、SRYl532等37个SNP片段,应用PCR扩增直接测序方法得到38个SNP位点。研究了我国南方汉族50个样本的Y-STR和Y-SNP扩展单倍型。并应用统计学方法与50个北方汉族样本的结果进行比较。结果:获得了南方汉族Y-STR和Y-SNP的等位基因及单倍型频率多态性分仃资料。50个男性无关个体,共检测到了48种单倍型。11个Y-STR基因座共检测到47种单倍型及2/1个等位基因,基因频率分布在0.02-0.68之间,基因多样性值(GD)分布在0.4772-0.9526之间;38个SNP位点共检测到18种单倍型。结论:直接测序法可以测定序列中的单个碱基,十分准确、清晰的反应出变异,大大增强了结果的分析性和可靠性,为法医学混合斑中男性成分的个体识别和父系亲缘关系鉴定提供了新的技术方法,具有实用价值。统计结果数据表明,北方汉族与南方汉族在Y染色体遗传基因上的遗传距离较远。这对于进一步开发、利用中国汉族遗传信息资源,具有广泛的意义。

关键词： Y染色体 STR SNP 多态性南方汉族

我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布

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中华检验医学杂志 2004年第9期27卷 555-557页

作者：谢秋幼梁秀龄李洵桦中山大学附属第一医院神经科广州510080

目的　研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法　对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶... 详细信息

目的　研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法　对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度 ,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果　我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型 ,占 4 2 0 % ,而SCA2、SCA1、SCA7、SCA6和SCA12型分别为 7 4 %、4 9%、3 7%、2 5 %和 1 2 % ,未检出SCA8、SCA10、SCA17、DRPLA和FRDA亚型。结论　在家族性和散发性SCA患者中 ,SCA3为最常见类型 ,PCR检测可确立大部分患者的基因亚型。

关键词： SCA 基因亚型患者脊髓小脑性共济失调南方汉族扩增常见中国结论频率分布

中国南方汉族人群HLA—Ⅰ、Ⅱ类八个位点等位基因多态性的研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 110-114页

作者：金士正邹红岩甄建新王大明何柳媚邓志辉广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室 518020

目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因的多态性。方法采用聚合酶链式反应-测序分型方法（sequence based typing，SBT）对481名随机南方汉族个体的H... 详细信息

目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因的多态性。方法采用聚合酶链式反应-测序分型方法（sequence based typing，SBT）对481名随机南方汉族个体的HLA-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1基因进行序列分析，用直接计数法计算等位基因频率。结果共观察到HLA-A、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等位基因数分别为28、57、28、40、18、17、6和21个。其中频率高于0．05的常见等位基因有A＊1101、A＊2402、A＊0207、A＊3303和A＊0201;B＊40：01、B＊46：01、B＊58：01、B＊13：01和B＊15：02；C＊01；D2、C＊07：02、C＊03：04、C＊03：02、C＊D8：D1、C＊03；03和C＊04：01；DRB1＊09：01、DRB1＊15：01、DRB1＊12：02、DRB1＊08：03、DRB1＊03：01、DRB1＊04：05和DRB1＊11：01；DQA1＊01：02、DQA1＊03：02、DQA1＊03，03、DQA1＊06：01、DQA1＊01：03、DQA1＊D5：05、DQA1＊01：04、DQA1＊03：01和DQA1＊D5：01；DQB1＊D3：01、DQB1＊03：03、DQB1＊06：01、DQB1＊05：02、DQB1＊03：02、DQB1＊02：01和DQB1＊06：02；DPA1＊02：02、DPA1＊01：03和DPA1＊D2：01;DPB1＊D5；D1、DPB1＊02：01、DPB1＊13：01、DPB1＊04：01和DPB1＊02：02。这些常见等位基因的频率总和分别占相应位点的75．57％、52．81％、78．28％、62．16％、86．70％、77．23％、95．32％和81．59％。结论中国南方汉族人群的HLAA、B、C、DRB1、DQA1、DQB1、DPA1和DPB1等8个位点的等位基因多态性数据可作为人类学、法医学、移植配型和疾病相关性研究和应用的参考数据。

关键词：人类白细胞抗原等位基因聚合酶链式反应-测序分型南方汉族

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中国北方、南方汉族头面部形态学特征的差异

解剖学报 2016年第3期47卷 404-408页

作者：宇克莉郑连斌李咏兰席焕久陆舜华张兴华包金萍天津师范大学生命科学学院天津市动植物抗性重点实验室天津300387 内蒙古师范大学生命科学与技术学院呼和浩特010022 锦州医科大学人类学研究所辽宁锦州121001

目的将中国北方、南方汉族头面部形态学特征进行比较,探讨其差异性。方法 2009年至2012年测量了11 732例(男性5840例,女性5892例)北方汉族的头面部人体测量学指标,并将各指标均值与南方汉族资料进行差异统计学检验。结果与南方汉族相比... 详细信息

目的将中国北方、南方汉族头面部形态学特征进行比较,探讨其差异性。方法 2009年至2012年测量了11 732例(男性5840例,女性5892例)北方汉族的头面部人体测量学指标,并将各指标均值与南方汉族资料进行差异统计学检验。结果与南方汉族相比,北方汉族头较宽、较高,两下颌角间较宽,两眼间距离较大,面较高,鼻背较高,鼻与红唇距离较大,耳大,但头较短,面较狭,鼻较短,唇较薄。与南方汉族相比,北方汉族男性头更圆、更高、更狭,面更狭,鼻更阔。北方汉族女性头面部特征与男性结果基本相同,不同的是,北方汉族女性比南方汉族鼻更狭些。结论遗传因素是影响头面部形态特征形成的主要因素。

关键词：头部面部北方汉族南方汉族活体测量人

143例南方汉族人HLA-DM基因多态性分析

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山东医药 2010年第11期50卷 88-90页

作者：王永霞海南医学院检验系微免教研室海口571101

目的探讨HLA—DM基因多态性分布，为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定基础。方法采用PCR-RFLP法检测143例南方汉族人HLA—DM基因多态性及基因型。结果DMA女0101—0104等位基因频率分布依次为77．97％、18．18％、2．45％、1．40％；DMB＊0101～... 详细信息

目的探讨HLA—DM基因多态性分布，为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定基础。方法采用PCR-RFLP法检测143例南方汉族人HLA—DM基因多态性及基因型。结果DMA女0101—0104等位基因频率分布依次为77．97％、18．18％、2．45％、1．40％；DMB＊0101～0104等位基因频率分布依次为72．03％、19．58％、5．24％和3．15％。DMA基因型分布频率较高者为DMA＊0101／0101和0101／0102，频率分别为62．94％、25．17％；DMB基因型分布频率较高者为DMB＊0101／0101、0101／0102，频率分别为54．55％、26．57％。结论南方汉族人中HLA—DM等位基因频率分布以HLA-DMA％0101—0102、HLA—DMB＊0101～0103为主；DM基因型分布以DMA＊0101／0101、0101／0102和DMB＊0101／0101、0101／0102为主；本研究结果为研究Ⅱ类分子相关疾病奠定了基础。

关键词： HLA—DM基因基因多态性南方汉族

中国南方汉族非亲缘男性个体Y-STR基因座的遗传多态性

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中国输血杂志 2009年第5期22卷 387-391页

作者：李茜魏天莉程良红邓志辉深圳市血液中心广东深圳518035

目的了解中国南方汉族非亲缘男性个体ABI YfilerTM系统中17个Y-STR基因座的遗传多态性。方法采用AmpFlSTR YfilerTM PCR复合扩增试剂盒和ABI PrismTM3100基因测序仪基因扫描检测方法,对132份非亲缘男性个体血样的17个Y-STR基因座,进行Y-... 详细信息

目的了解中国南方汉族非亲缘男性个体ABI YfilerTM系统中17个Y-STR基因座的遗传多态性。方法采用AmpFlSTR YfilerTM PCR复合扩增试剂盒和ABI PrismTM3100基因测序仪基因扫描检测方法,对132份非亲缘男性个体血样的17个Y-STR基因座,进行Y-STR基因检测,统计和分析等位基因频率、单倍型频率以及单倍型多样性。结果在132名非亲缘男性个体中,17个基因座的GD值的分布在0.3554—0.9137之间。检出的单倍型共有131种,其中130种单倍型仅出现1次,单倍型15/12/23/28/16/15/13,13/13/10/11/20/14/12/14/10/18出现2次,单倍型多样性达0.9998。结论中国南方汉族无非亲缘男性个体中17个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性。

关键词：短串联重复序列(slm) Y染色体遗传多态性南方汉族

中国南方汉族人群14个功能性KIR基因高分辨水平多态性的研究

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中国南方汉族人群14个功能性KIR基因高分辨水平多态性的研究

作者：张国彬南方医科大学

学位级别：硕士

研究背景在天然免疫中发挥重要作用的KIR基因家族,包含14个功能性基因和2个假基因。KIR基因不仅存在等位基因水平的多态性,而且还存在单倍型组成的差异。鉴定KIR等位基因具有功能性及临床意义。迄今国际上只有鉴定KIR基因有无的低分辨... 详细信息

研究背景在天然免疫中发挥重要作用的KIR基因家族,包含14个功能性基因和2个假基因。KIR基因不仅存在等位基因水平的多态性,而且还存在单倍型组成的差异。鉴定KIR等位基因具有功能性及临床意义。迄今国际上只有鉴定KIR基因有无的低分辨水平试剂盒,尚无高分辨水平KIR基因测序分型商品化试剂盒。文献业已报道的KIR测序分型方法,有的仅针对部分外显子进行测序分型;有的虽涵盖了全部外显子,但由于退火温度、PCR扩增片段长度及扩增时间的不同,难以实现高通量化同步扩增。技术上的瓶颈导致了 KIR等位基因多态性数据的缺乏:系统全面报道14个功能性KIR基因高分辨水平多态性的研究论文,中国汉族人群尚属空白,国际上仅见于非洲、高加索、日本及毛利人群。研究对象根据知情同意原则,采集306例南方汉族志愿献血者无关个体的血样。研究方法本文利用在国家自然科学基金(81373158)资助下建立的14个功能性KIR基因同步测序分型专利技术,对306例南方汉族献血者样本进行了检测:(1)采用3～4对KIR基因特异性PCR引物对每个功能性KIR基因的全部编码区进行特异性PCR扩增,扩增产物电泳结果与KIR SSP商品化试剂盒检测结果相比较。阳性特异性扩增产物纯化后进行双向测序反应,ABI3730测序仪电泳检测。(2)针对测序分型中的模棱两可等位基因组合,采用“组特异性PCR扩增—纯化—再测序”方法鉴定确切的基因型。(3)测序分型中出现无完全匹配结果的样本,重新采集新鲜血样,通过分子克隆测序鉴定可能的KIR新等位基因,其编码序列分别提交GenBank和WHOIPD-KIR数据库。(4)统计检出的KIR等位基因、精细水平KIR基因组合型及其检出率,进行单核苷酸水平多态性及进化分析。研究结果(1)本文获得了 44500余条序列,共检出116种等位基因,其中46种为WHO正式命名的新等位基因。结构基因2DL4、3DL2、3DL3检出的等位基因分别为11、18、19种,多态性丰富;而激活型KIR等位基因多态性则相对保守,如2DS5检出1种、2DS2和2DS3均检出2种、2DS1检出3种。(2)306例样本中检出高分辨水平KIR基因组合型258种,其中AA、AB及BB型高分辨水平KIR基因组合型分别为124种、119种、15种。(3)编码胞外结构域的第3～5外显子和编码胞浆尾的第7～9外显子的平均核苷酸突变率(π)远高于编码引导肽的第1～2外显子和编码穿膜区的第6外显子。(4)不同的KIR基因编码区的γ(dn/ds)值各不相同,说明其突变在进化过程中受到的自然选择作用各不一样。研究结论和意义本文创建了 KIR模棱两可等位基因组合的鉴定方法。筛选和发现了 46个WHO认可的KIR新等位基因,其序列均已提交WHO IPD-KIR数据库供全球同行使用,有助于提高南方汉族人群KIR基因精细分型的准确率和涵盖率。同时首次获得了完整的南方汉族人群的KIR等位基因、精细水平KIR基因组合型、单核苷酸多态性及进化树分析等多态性数据,可为移植、疾病关联研究、KIR测序分型试剂盒的研发以及人类进化提供基础资料和重要参考。

关键词：南方汉族杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因测序分型多态性