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单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究

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临床皮肤科杂志 2011年第1期40卷 16-19页

作者：臧东杰周城金彦孙青苗陈周李厚敏杜娟张建中北京大学人民医院皮肤科北京100044

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50... 详细信息

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。

关键词：大疱性表皮松解症单纯型角蛋白基因突变 KRT14 KRT5

单纯型大疱性表皮松解症一家系K14基因突变的检测

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临床皮肤科杂志 2011年第2期40卷 76-77页

作者：李建国艾豫蜀李振鲁张守民赵静河南省人民医院皮肤科河南郑州450003 河南省人民医院检验科河南郑州450003

单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是遗传性大疱性表皮松解症的一种,临床表现为皮肤的脆性增加及轻微创伤后出现水疱。

关键词：表皮松解症大疱性单纯型基因突变

对美国妇产科医师协会关于“单纯型压力性尿失禁患者的术前评估”指南解读

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中华妇产科杂志 2015年第4期50卷 318-320页

作者：朱兰陈娟中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730

压力性尿失禁（stress urinary incontinence, SUI）是中老年妇女的常见疾病，影响患者的生活、工作以及社会交往，手术治疗是其主要的治疗方法。目前认为，可以将SUI分为单纯型和复杂型两类，这两种类型SUI的术前评估及处理不同，宜区... 详细信息

压力性尿失禁（stress urinary incontinence, SUI）是中老年妇女的常见疾病，影响患者的生活、工作以及社会交往，手术治疗是其主要的治疗方法。目前认为，可以将SUI分为单纯型和复杂型两类，这两种类型SUI的术前评估及处理不同，宜区别对待。2014年6月，美国妇产科医师协会（ACOG）就单纯型SUI的定义及其术前评估方法发表了公告“evaluation of uncomplicated stress urinary incontinence in women before surgical treatment”（即ACOG第603号委员会意见；发表于Obstetrics and Gynecology第123卷第6期第1403-1407页），以下是该公告的主要内容并进行解读。

关键词：压力性尿失禁术前评估医师协会单纯型妇产科解读患者美国

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单纯型乳腺黏液癌临床病理分析

诊断病理学杂志 2019年第7期26卷 440-444页

作者：张小鹰陈健智严智敏凡琳琳杨迪佛山市南海区人民医院病理科

目的探讨乳腺单纯型黏液癌的病理特征及预后。方法收集我院乳腺癌患者1128例,其中单纯型乳腺黏液癌患者32例(2. 8%),分析单纯型黏液癌的组织形态、免疫组化、淋巴结转移情况及预后,并复习相关文献。结果 32例患者均为女性,年龄41~83岁,... 详细信息

目的探讨乳腺单纯型黏液癌的病理特征及预后。方法收集我院乳腺癌患者1128例,其中单纯型乳腺黏液癌患者32例(2. 8%),分析单纯型黏液癌的组织形态、免疫组化、淋巴结转移情况及预后,并复习相关文献。结果 32例患者均为女性,年龄41~83岁,中位年龄54岁,平均年龄61岁。肿瘤直径0. 7~8.5cm,中位直径2. 9cm,平均直径3. 5cm。肿瘤细胞均为低-中级别核,40%为富于细胞型黏液癌,60%为少细胞型黏液癌。其中1例出现同侧腋窝淋巴结转移,余病例未见淋巴结转移。ER阳性率100%,PR阳性率100%,Ki-67增殖指数5%~40%,2例Her-2显示过表达。随访9~99个月,3例失访,1例术后(19个月)出现淋巴结转移,1例术后(18个月)出现胸壁复发。该2例单纯型乳腺黏液癌Her-2显示过表达,Ki-67增殖指数分别为30%、15%。结论在ER、PR高表达的黏液癌中,Her-2阳性的单纯型乳腺黏液癌预后差于Her-2阴性的单纯型乳腺黏液癌。

关键词： Her-2阳性单纯型乳腺黏液癌临床病理

乳腺单纯型黏液癌异质性相关的形态学特点和病理特征

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中华病理学杂志 2013年第11期42卷 777-779页

作者：张巍牛昀张同先刘珊刘芬天津医科大学肿瘤医院乳腺病理研究室国家肿瘤临床医学研究中心乳腺癌防治教育部重点实验室天津市肿瘤防治重点实验室 300060

乳腺黏液癌是一种较为少见的好发于老年女性的特殊类型乳腺癌,临床过程较为惰性,预后尤其是近期预后较佳.其典型病理特征为温和的异型性肿瘤细胞团或巢漂浮于细胞外黏液湖中.乳腺黏液癌分为单纯型（pure mucinous breast carcinoma,PMB... 详细信息

乳腺黏液癌是一种较为少见的好发于老年女性的特殊类型乳腺癌,临床过程较为惰性,预后尤其是近期预后较佳.其典型病理特征为温和的异型性肿瘤细胞团或巢漂浮于细胞外黏液湖中.乳腺黏液癌分为单纯型（pure mucinous breast carcinoma,PMBC）和混合型（mixed mucinous breast carcinoma,MMBC）两种亚型[1-3].近年来分子流行病学资料和基因表达谱分析提示乳腺黏液癌即使是PMBC可能也不是一种同质的群体,淋巴结转移和远隔器官转移也可见于PMBC[4-7].本文我们关注PMBC的形态学特征,着眼于其两大组成成分细胞外黏液和癌细胞,综述与PMBC预后相关（特别是反映PMBC异质性）的形态学特点和病理特征.

关键词：特殊类型乳腺癌乳腺黏液癌形态学特点病理特征异质性单纯型 carcinoma 流行病学资料

单纯型子宫内膜增生症治疗中实施人文关怀护理对患者负性情绪及生活质量的影响

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山西医药杂志 2017年第17期46卷 2144-2146页

作者：赵永红河北省乐亭县医院外一科 063699

单纯型子宫内膜增生症为妇科常见疾病,属于子宫内膜增生的一种类型,临床特征为功能性无排卵性子宫出血。本病可发生于各个年龄段,以青春期或育龄期患者更为多见,发病与雌激素过度刺激密切相关,以月经的异常为突出症状,表现为阴道不规则... 详细信息

单纯型子宫内膜增生症为妇科常见疾病,属于子宫内膜增生的一种类型,临床特征为功能性无排卵性子宫出血。本病可发生于各个年龄段,以青春期或育龄期患者更为多见,发病与雌激素过度刺激密切相关,以月经的异常为突出症状,表现为阴道不规则出血,月经稀少或闭经一段时间后突然产生大量阴道出血。

关键词：子宫内膜增生症单纯型功能性无排卵关怀护理月经稀少子宫内膜腺体阴道不规则出血负性情绪生活质量阴道出血

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48例单纯型先天恒牙缺失的临床分析

实用口腔医学杂志 2014年第3期30卷 384-386页

作者：杨卫平宫耀湖州市第一人民医院口腔科 313000 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔正畸科

目的:分析单纯型先天恒牙缺失患者的临床特点。方法:对48例单纯型先天恒牙缺失患者采集一般资料,根据Angle错分类法分类,分析比较其临床特征、治疗方法和疗效。结果:本组病例中女性31例,男性17例;平均每例患者缺牙2.54颗;最常见缺失... 详细信息

目的:分析单纯型先天恒牙缺失患者的临床特点。方法:对48例单纯型先天恒牙缺失患者采集一般资料,根据Angle错分类法分类,分析比较其临床特征、治疗方法和疗效。结果:本组病例中女性31例,男性17例;平均每例患者缺牙2.54颗;最常见缺失的恒牙是下颌第二前磨牙,缺失牙位多呈对称分布;临床主要表现为牙列拥挤、深覆及深覆盖、牙列间隙等。根据Angle错分类法分类,Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ类分别为18、20和10例。根据缺牙数目、位置和牙列形态,结合患者要求确定相应的正畸治疗或/和修复治疗方案,疗效满意:治疗后达Ⅰ类咬合关系41例,Ⅱ类4例,Ⅲ类3例。结论:对单纯型先天性恒牙缺失患者根据其缺牙特征和分类,及时采取合理正畸及修复治疗,可达到较理想的效果。

关键词：单纯型先天性缺失恒牙

3D高分辨磁共振成像可在术前鉴定儿童单纯型局灶性皮质发育不良类型

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分子影像学杂志 2020年第1期43卷 99-102页

作者：李林赵建设山东大学齐鲁儿童医院医学影像中心山东济南250022

目的利用3D高分辨磁共振成像来分析儿童单纯型局灶性皮质发育不良(FCD)的影像学特征。方法回顾分析山东大学齐鲁儿童医院2016年3月~2018年10月经病理学证实的57例单纯型FCD患儿的MRI资料。其中男性33例,女性24例,年龄6月~11.5岁。分析... 详细信息

目的利用3D高分辨磁共振成像来分析儿童单纯型局灶性皮质发育不良(FCD)的影像学特征。方法回顾分析山东大学齐鲁儿童医院2016年3月~2018年10月经病理学证实的57例单纯型FCD患儿的MRI资料。其中男性33例,女性24例,年龄6月~11.5岁。分析其主要MRI阳性征象、各种征象在不同类型FCD及各亚型中出现的频率,然后比较各种征象在不同类型FCD及各亚型中检出率是否有差异。结果Ⅰ型FCD主要MRI征象为局灶性灰白质分界模糊(轻度)(n=9,39.13%)、局灶性皮层变薄(n=9,39.13%)及节段性脑叶萎缩与局部白质体积缩小(n=8,34.78%),上述3种征象的检出率高于Ⅱ型FCD,差异有统计学意义(P型主要MRI征象有:局灶性灰白质分界模糊(较明显)(n=29,85.29%)、局灶性皮层增厚(n=25,73.53%)、transmantle征(n=16,47.06%)、灰/白质内信号异常(n=17,50.00%;n=24,70.59%)及异常脑沟/回形态(n=13,38.24%),上述征象检出率高于Ⅰ型患儿,差异有统计学意义(P型中局灶性灰白质分界模糊(较明显)、局灶性皮层增厚、transmantle征(自皮层下向脑室方向延伸类似锥形信号)及白质信号异常的检出率(100.00%、95.00%、80.00%、90.00%)高于FCDⅡa型,差异有统计学意义(P型各亚型的MRI征象检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论高分辨成像能够在术前判断FCD类型,对FCDⅡ型各亚型也具有鉴别价值,这对指导其术前方案的制定具有重要意义。

关键词：儿童局灶性皮质发育不良高分辨磁共振成像单纯型

单纯型遗传性痉挛性截瘫3家系11例临床特点总结

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现代预防医学 2008年第4期35卷 795-796页

作者：袁强张扬威陈芹张树山姚治平曾艳袁光固商慧芳四川大学华西医院神经内科四川大学华西医院神经内科成都610041

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是以缓慢进行性双下肢肌张力增高和轻瘫为特征表现的一种神经变性疾病[1]。根据临床表现分为单纯型和复杂型。现将我院近两年收治的来自四川地区的3个单纯型HSP家系报道如下。

关键词：遗传性痉挛性截瘫单纯型临床症状