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先天性巨结肠的SEMA3A基因单核苷酸多态性分析

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中华胃肠外科杂志 2011年第6期14卷 469-470页

作者：王莉莉范洋张一周凤华李慧吴迪苗佳宁黄天楚袁正伟中国医科大学附属盛京医院实验研究中心沈阳110004

目的探讨SEMA3A基因单核苷酸多态性（SNP）与先天性巨结肠发生的关系。方法应用PCR扩增后直接测序的方法．分析119例先天性巨结肠患者和93例正常人群中SEMA3Ars7804122、rs7978212个SNP位点基因型。结果SEMA3A基因rs797821位点的等位基... 详细信息

目的探讨SEMA3A基因单核苷酸多态性（SNP）与先天性巨结肠发生的关系。方法应用PCR扩增后直接测序的方法．分析119例先天性巨结肠患者和93例正常人群中SEMA3Ars7804122、rs7978212个SNP位点基因型。结果SEMA3A基因rs797821位点的等位基因频率和基因型频率在先天性巨结肠组和正常对照组的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。rs7804122位点的G等位基因（26．9％）和GG（5．0％），AG（43．7％）基因型在先天性巨结肠组中的频率明显高于正常对照组（12．9％、1．1％、23．7％，P〈0．05）。结论SEMA3A基因是先天性巨结肠重要的易感基因．其rs7804122位点G等位基因是先天性巨结肠发病的危险因素。

关键词：先天性巨结肠 SEMA3A基因单核苷酸多态:易感基因

血管紧张素原基因启动子区域单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性

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中国动脉硬化杂志 2004年第1期12卷 73-76页

作者：刘艳金玮姜正文张奎星盛海辉金嶙沈亚云黄薇于金德上海第二医科大学附属瑞金医院心内科上海市200025 国家人类基因组南方研究中心上海市201203

为研究血管紧张素原基因启动子区域 - 2 17、- 2 0位和 - 6位上的三种单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性 ,采用多重SnaPshot反应 ,在中国南方汉人群中 ,对 2 16例心肌梗死患者和 185名健康对照者进行G 2 17A ,A 2 0C和G 6A多态基因分型... 详细信息

为研究血管紧张素原基因启动子区域 - 2 17、- 2 0位和 - 6位上的三种单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性 ,采用多重SnaPshot反应 ,在中国南方汉人群中 ,对 2 16例心肌梗死患者和 185名健康对照者进行G 2 17A ,A 2 0C和G 6A多态基因分型。结果发现 ,G 2 17A多态AA、AG和GG基因型分布和A、G等位基因频率在心肌梗死组与对照组之间相比有显著性差异 (分别为 10、77、12 9比 8、37、14 0 ,P =0 .0 0 2 ;2 2 .4 5 %、77.5 5 %比 14 .32 %、85 .6 8% ,P=0 .0 0 3)。G 6A多态AA、AG和GG基因型分布在心肌梗死组和对照组之间亦有显著性差异 (分别为 14 7、6 4、5比12 7、4 4、14 ,P =0 .0 2 9) ,但A、G等位基因频率在两组间无显著性差异 (P =0 .394 )。A 2 0C多态CC、AC和AA基因型分布在两组间有差异 (分别为 6、5 1、15 9比 2、6 1、12 2 ) ,但无统计学意义 (P =0 .0 6 7) ,C、A等位基因频率在两组间亦无显著性差异 (P >0 .0 5 )。Logistic回归分析发现 ,年龄 (P =0 .0 0 1)、收缩压 (P =0 .0 13)和血浆甘油三酯浓度 (P =0 .0 10 )是该人群发生心肌梗死的独立危险因素 ,而高密度脂蛋白胆固醇 (P =0 .0 18)是一种保护因素。结果提示 ,在中国南方汉人群中 ,血管紧张素原基因G 2 17A和G 6A多态可能与心肌梗死的发生?

关键词：内科学血管紧张素原基因与心肌梗死的关系多重SnaPshot反应血管紧张素原基因单核苷酸多态性心肌梗死危险因素

5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与细胞色素P450酶3A5基因多态联合交互作用显著增加脑梗死风险

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中华神经科杂志 2013年第8期46卷 536-540页

作者：池丽芬易兴阳邵敏洁林静周强温州医学院附属第三医院神经内科浙江省瑞安市325200

目的对中国浙江南部地区人群花生四烯酸代谢脂氧合酶通路5-脂氧合酶激活蛋白基因（ALOX5AP基因）4个单核苷酸多态性（SNPs）和细胞色素P450酶（CYP450）通路4个SNPs的多态性进行研究，探讨基因多态性、基因-基因间联合交互作用与脑梗死... 详细信息

目的对中国浙江南部地区人群花生四烯酸代谢脂氧合酶通路5-脂氧合酶激活蛋白基因（ALOX5AP基因）4个单核苷酸多态性（SNPs）和细胞色素P450酶（CYP450）通路4个SNPs的多态性进行研究，探讨基因多态性、基因-基因间联合交互作用与脑梗死的患病风险的相关性。方法采用病例对照设计，测定了292例脑梗死患者和259例对照者8个基因位点，包括ALOX5AP基因的4个位点：SG13S32（rs9551963）、SG13$42（rs4769060）、SG13S89（rs4769874）、SG13S114（rs10507391），及EPHX2基因G860A（rs751141）、CYP2C9‘2基因A1075C（rs1057910）、CYP2C9。3基因C430T（rs1799853）和CYP3A5基因A6986G（rs776746）位点SNPs。应用广义多因子降维法（GMDR）软件检测基因与基因之间的交互作用。结果脑梗死组和对照组中8个候选基因位点的基因型分布在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义。GMDR方法显示最优模型为SG13S114和A6986G两基因联合作用模型，其样本检验准确度56．32％，交叉检验一致性为10／10，符号检验P=0．011。调整年龄、高血压、糖尿病因素后SG13S114和A6986G交互变量与脑梗死患病风险正相关（OR=1．804，95％CI1．180—2．759，P=0．006）。结论SG13S114和A6986G基因联合交互作用显著增加脑梗死患病风险。对基因与基因间的交互作用分析，有助于更深入地研究复杂疾病的基因型和表型间的关系。

关键词：脑梗死 5-脂氧合酶激活蛋白质类细胞色素P-450 CYP3A 多态性单核苷酸上位性遗传多因子降维

Toll样受体通路基因的遗传变异与胃癌及食管鳞状细胞癌易感性的关系

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中华消化杂志 2015年第3期35卷 169-173页

作者：谭娟王震华余晨阳陈豪燕关建陈萦晅房静远上海交通大学医学院附属仁济医院消化科上海市消化疾病研究所 200001 上海交通大学医学院附属第六人民医院上海交通大学耳鼻咽喉研究所

目的探讨Toll样受体通路相关基因的遗传变异与胃癌及食管鳞状细胞癌易感性之间的关系。方法运用adaptiverank—truncatedproduct（ARTP）方法，从通路及基因水平分析中国胃癌及食管鳞状细胞癌高发人群的全基因组关联研究数据，运用非条... 详细信息

目的探讨Toll样受体通路相关基因的遗传变异与胃癌及食管鳞状细胞癌易感性之间的关系。方法运用adaptiverank—truncatedproduct（ARTP）方法，从通路及基因水平分析中国胃癌及食管鳞状细胞癌高发人群的全基因组关联研究数据，运用非条件Logistic回归分析的additive模型分析通路相关单核苷酸多态性（SNP）与胃癌及食管鳞状细胞癌的关系。运用PLINK1．07及SPSS19．0软件进行一般的统计学分析，运用R3．0．2软件中“ARTP”程序包进行基因及通路水平分析。结果在基因水平的分析中，发现8个基因与胃癌易感性相关（P〈O．05），6个基因与食管鳞状细胞癌相关（P〈0．05）。在单个SNP水平的分析中，21个SNP与胃癌患病危险性相关有统计学意义（P〈0．01），11个SNP与食管鳞状细胞癌患病危险性相关有统计学意义（P〈0．01）。结论某些TLR通路相关基因的遗传变异与胃癌或食管鳞状细胞癌患病危险性之间存在一定关联，需进一步研究其潜在分子耄兀．制。

关键词：胃肿瘤食管肿瘤癌鳞状细胞变异(遗传学) 全基因组关联研究多态性单核苷 Toll样受体通路