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临床检验杂志 2015年第7期33卷 481-484页

作者：余蕾张蕾顾峻嫣王焱杨国珍贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心贵阳550004

目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。... 详细信息

目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。

关键词：高通量测序目标基因捕获产前诊断孕期筛查单基因隐性遗传病

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基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 459-464页

作者：李焕云赵振华孔令蓉付欣雨朱静琦吴世彤孙路明孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000 同济大学医学院附属第一妇婴保健院胎儿医学科及产前诊断中心上海201204

目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取... 详细信息

目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取孕妇外周血细胞游离DNA(cfDNA)以及家系基因组(gDNA),针对DMD、SMN1、PAH、MMACHC、MMUT、F8、F9、SLC26A4、GJB2、CYP21A2共10个基因进行NIPD-M。通过靶向测序,筛选信息性单核苷酸多态性(SNP)位点并构建致病单倍型,根据RHDO计算胎儿继承致病单倍型的BF值,应用环状二元切割算法排除重组事件对结果的干扰,通过质控后得到准确NIPD-M结果,经侵入性产前诊断(IPD)或新生儿基因诊断进行验证。结果纳入206个单基因病高风险家系,孕妇年龄[M(Q 1,Q 3)]32(27,38)岁,采血孕周8+2(8,9+2)周,胎儿分数(FF)5.21%(3.56%,7.64%)。190例检测成功,16例检测失败,成功率为92.2%(190/206)。IPD或新生儿基因诊断结果与NIPD-M结果一致,准确率为100%(190/190)。结论基于RHDO的NIPD-M为隐性单基因遗传病高风险孕妇提供了一种早期、安全、可靠的产前诊断手段。

关键词：产前诊断单倍型贝叶斯因子胎儿单基因隐性遗传病

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孕前/孕早期单基因病携带者筛查效率的研究

孕前/孕早期单基因病携带者筛查效率的研究

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作者：赵燕南华大学

学位级别：硕士

目的:了解湖南郴州地区单基因隐性遗传病携带率,以及常见单基因隐性遗传疾病种类及发生率;探讨孕前/孕早期单基因病携带者筛查的效率及其在出生缺陷防控中的应用价值。方法:采集2018年4月至2020年3月就诊与郴州市第一人民医院优生优育... 详细信息

目的:了解湖南郴州地区单基因隐性遗传病携带率,以及常见单基因隐性遗传疾病种类及发生率;探讨孕前/孕早期单基因病携带者筛查的效率及其在出生缺陷防控中的应用价值。方法:采集2018年4月至2020年3月就诊与郴州市第一人民医院优生优育科门诊的无亲缘关系的孕前或孕14周前表现型正常的女性或夫妇共1895例研究对象外周血标本,使用目标捕获高通量测序技术的方法,针对筛查范围内的100种单基因隐性遗传病的89个基因进行检测,并对高危夫妇行介入性产前诊断。结果:1.1895例样本中,阳性样本为566例,阳性率为29.87%（566/1895）,检出致病变异708个,每个个体携带0～4个,携带1种单基因隐性遗传病致病基因占23.22%（440/1895）,携带2种单基因隐性遗传病致病基因占5.59%（106/1895）,携带3种单基因隐性遗传病致病基因占0.84%（16/1895）,携带4种单基因隐性遗传病致病基因占0.21%（4/1895）,平均每个个体携带0.37个致病变异。2.本地区检测范围内的常见单基因隐性遗传疾病依次为:地中海贫血、常染色体隐性耳聋、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症、尼曼匹克病、脊髓性肌肉萎缩症。携带率分别为:9.82%（186/1895）、4.49%（85/1895）、3.06%（58/1895）、2.21%（42/1895）、1.95%（37/1895）。3.15对同种常染色体隐性遗传病致病基因携带者夫妇或X-连锁单基因隐性遗传病携带者的高危夫妇进行侵入性产前诊断,5例确诊为单基因隐性遗传病患儿,经遗传咨询后,均知情选择终止妊娠。结论:1.本地区检测范围内的单基因隐性遗传病总体携带率29.87%,每个体携带0～4个致病变异,平均每人携带0.37个致病变异。2.本地区检测范围内常见的单基因隐性遗传病依次为:地中海贫血、常染色体隐性耳聋、家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症、尼曼匹克病、脊髓性肌肉萎缩症。3.通过单基因隐性遗传病携带者筛查和产前诊断,可早期识别单基因隐性遗传病携带者并确诊单基因隐性遗传病患者,降低出生缺陷。可扩大样本量进一步探讨单基因隐性遗传病携带者筛查的临床广泛应用价值。

关键词：遗传病单基因隐性遗传病携带者筛查产前诊断遗传咨询出生缺陷

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5903例江西省育龄期夫妇单基因病扩展性携带者筛查的结果分析

5903例江西省育龄期夫妇单基因病扩展性携带者筛查的结果分析

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作者：张雯南昌大学

学位级别：硕士

目的:了解江西省育龄期夫妇常见单基因隐性遗传病的携带率及基因变异谱,为江西省扩展性携带者筛查的临床应用提供数据支持,同时为高风险夫妇提供遗传咨询和生育指导。方法:采集2020年3月-2022年12月江西省妇幼保健院优生优育门诊的孕前... 详细信息

目的:了解江西省育龄期夫妇常见单基因隐性遗传病的携带率及基因变异谱,为江西省扩展性携带者筛查的临床应用提供数据支持,同时为高风险夫妇提供遗传咨询和生育指导。方法:采集2020年3月-2022年12月江西省妇幼保健院优生优育门诊的孕前或孕早期女性就诊者外周血,利用目标区域捕获高通量测序技术针对155种隐性单基因病相关的147个基因进行携带者筛查,建议携带常染色体隐性单基因病受检者的配偶进行序贯筛查,评估生育风险,提供遗传咨询。为高风险夫妇,即夫妇双方携带相同基因的常染色体隐性致病或疑似致病变异或女方携带X连锁隐性致病或疑似致病变异,提供生育指导,并追踪随访妊娠方式和结局。结果:本研究共纳入研究对象5903例(包括4281例女性和811对夫妻),2207例(37.39%)受检者携带至少一种致病或疑似致病变异。共检出138种单基因病,携带率≥1%的疾病有11种,其中携带率较高的依次为α地中海贫血、常染色体隐性耳聋IA型和肝豆状核变性。本研究共检出910个致病或疑似致病变异,最常见的依次为HBA1/HBA2(NM＿000558.3/NM＿000517.4):-α3.7,GJB2(NM＿004004.5):c.235del C,SMN1(NM＿000344.3):EX7 DEL,GALC(NM＿000153.3):c.1901T>C。共检出44对高风险夫妇,经遗传咨询后,88.5%(23/26)孕期高风险夫妇接受产前诊断,结果提示8例胎儿受影响,均终止妊娠,7例正常和8例携带者均继续妊娠;50%(9/18)孕前高风险夫妇表示接受胚胎植入前单基因遗传学检测。结论:1、37.39%目标人群携带至少一种致病或疑似致病变异。2、研究人群中最常见的单基因病为α地中海贫血。3、隐性单基因病及基因变异谱有种族、地域差异性。4、扩展性携带者筛查可指导育龄夫妇的生育决策,改善孕期管理,降低出生缺陷。

关键词：扩展性携带者筛查单基因隐性遗传病基因变异谱携带率出生缺陷防控

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生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展

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中国优生与遗传杂志 2023年第8期31卷 1731-1736页

作者：李根瑞廖戎赵子高云南省人口和计划生育科学技术研究所云南昆明650201

近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,... 详细信息

近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,是否选择筛查以及筛查后的结果解读依赖于专业的遗传咨询。在没有国家指南、专家共识的情况下对筛查的咨询过程就显得参差不齐。本文梳理了国内外已发表的最新文献、国外指南共识,就生殖遗传携带者筛查中遗传咨询关键问题进行阐述。

关键词：生殖遗传扩展性携带者筛查遗传咨询单基因隐性遗传病二代测序

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