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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

单基因病临床意义不明变异实施植入前遗传学检测的策略研究

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中华生殖与避孕杂志 2022年第11期42卷 1121-1126页

作者：胡晓杜娟谭振华王韦力何文斌谭跃球张硕屏戴婧张毅万振兴李汶罗克莉龚斐卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 湖南光琇医院长沙410000

目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance,VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨... 详细信息

目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance,VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法,对VUS致病性进行重分析,分类为"致病/可能致病变异""倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下,对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders,PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状况。结果①16例单基因病家系共检出25个变异,其中1个为致病变异(pathogenic variation,P),3个为可能致病变异(likely pathogenic variation,LP),21个为VUS。重分析后,11个VUS升级为LP(52.4%),7个重分类为"倾向于致病的VUS"(33.3%),2个VUS重分类为"致病性仍不明确的VUS"(9.5%),1个VUS重分类为"倾向于良性的VUS"(4.8%)。②14例单基因病家系进入PGT-M,包括VUS均升级为LP的家系9例,携带1个LP/P及1个"倾向于致病的VUS"家系2例,只携带"倾向于致病的VUS"家系3例。③PGT-M术后出生12个健康婴孩。根据疾病发病年龄随访出生后代,8个子代未表现出与先证者相同的症状,4个子代暂未见疾病症状,因尚未到发病年纪还需要持续随访。结论针对临床上的VUS,需要按ACMG指南主动寻找新证据并进行重新分析。升级为P/LP的VUS以及升级为倾向于致病的VUS可以在患者知情同意前提下开展PGT-M,为VUS携带者夫妇降低生育单基因病患儿的风险。

关键词：胚胎植入前遗传学检测单基因病临床意义不明变异重分类

中国新生儿基因筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 31-36页

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组赵正言周文浩童凡王剑肖锐不详浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院出生缺陷防控关键技术国家工程实验

传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening,NBS)作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用,但筛查病种较少,部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗... 详细信息

传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening,NBS)作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用,但筛查病种较少,部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累,为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。国内外学者在新生儿基因筛查领域进行了积极的尝试并积累了一些经验和教训。为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益,在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上,业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识,以规范新生儿基因筛查体系,指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。

关键词：新生儿筛查高通量测序技术单基因病遗传咨询

基于孕妇血浆游离DNA高深度全基因组测序技术检测结构畸形胎儿单基因病的初步临床应用研究

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基于孕妇血浆游离DNA高深度全基因组测序技术检测结构畸形胎儿单...

作者：吉学琦广州医科大学

学位级别：硕士

目的鉴于NIPT技术在检测胎儿染色体病和特定基因组疾病已经在全世界范围内大量使用,表现出优异的检测性能,提高了产前筛查效率、降低了因穿刺手术导致的胎儿流产等风险。而NIPT技术在检测非特定区域基因组疾病及单基因遗传病存在技术难... 详细信息

目的鉴于NIPT技术在检测胎儿染色体病和特定基因组疾病已经在全世界范围内大量使用,表现出优异的检测性能,提高了产前筛查效率、降低了因穿刺手术导致的胎儿流产等风险。而NIPT技术在检测非特定区域基因组疾病及单基因遗传病存在技术难点,即由于探针范围限制覆盖范围有限,无法检测探针范围以外变异,且在单基因遗传所致胎儿结构畸形病种60%以上为De novo突变,虽有基于全基因组的高通量测序文献报道,但是存在对于De novo突变检测效能较差的问题,检出率也只在60%左右。另外,侵入性产前诊断存在需在有产前诊断资质的医疗机构进行、序贯使用不同检测技术时操作相对繁琐、结果周期长等局限。因此,本研究拟基于孕妇血浆cfDNA进行高深度全基因组测序探讨无创检测结构畸形胎儿单基因病的可行性,同时,本研究通过一种不依赖于双亲单倍体型的胎儿遗传变异的检测新方法,直接基于孕妇血浆cfDNA高深度全基因组测序数据结合双亲g DNA测序数据,通过生物信息学分析,逐步筛选胎儿De novo突变的位点,为结构畸形胎儿无创产前遗传学检测进行初步临床研究。方法主要方法为:1)纳入34例胎儿结构畸形且通过侵入性产前诊断提示胎儿患有基因组疾病或单基因病家系。产前诊断金标准:采用CMA芯片技术对胎儿样本进行染色体及基因组疾病的产前检测。采用Trio-WES技术及分析方案对胎儿样本行单基因疾病(遗传或新发变异)的产前检测。胎儿样本的母血污染鉴定采用QF-PCR。2)基于孕妇血浆cfDNA高深度全基因组测序数据推测胎儿基因型:孕妇血浆cfDNA采用100×全基因组测序,孕妇及配偶外周血提取的DNA采用30×st LFR全基因组测序,基于贝叶斯模型和单倍型结合的方法,结合双亲基因组DNA的测序信息,构建胎儿全基因组。对于胎儿De novo突变的位点,不依赖于双亲单倍体型,直接基于孕妇血浆cfDNA高深度全基因组测序数据筛选出胎儿De novo突变位点。3)基于孕妇血浆cfDNA推测胎儿基因型及阳性位点与产前诊断金标准所得到的阳性位点结果比较,计算阳性位点符合率,探讨无创产前检测结构畸形胎儿单基因病及基因组病的可能性。结果本次研究采用cfDNA测序数据结合父母基因组st LFR测序数据构建胎儿全基因组数据,对所有SNP位点的准确性可高达91.92%;推测胎儿基因组疾病的阳性结果符合率为83.33%(10/12);推测胎儿单基因病的阳性位点符合率82.35%(14/17),其中indel家系6例,阳性位点符合率为100%(6/6)。对2例De novo突变家系直接基于孕妇血浆cfDNA高深度全基因组测序数据结合双亲g DNA测序数据,筛选出胎儿De novo突变位点,阳性位点符合率为100%。结论本次研究基于孕妇血浆cfDNA进行高深度全基因组测序技术探讨无创检测结构畸形胎儿单基因病的可行性,具有同时检测基因组疾病及单基因病的优势;阳性结果符合率较高。与既往基于靶向捕获测序技术的无创产前检测单基因病相比,该方法学不受限于探针覆盖范围、不受限于有无先证者,扩大了检测范围;与既往基于全基因组高通量测序的无创产前检测单基因病相比,推测胎儿基因型准确性高,且对于结构畸形胎儿发病率较高的De novo变异,阳性结果符合率高的同时且不需依赖双亲单倍型。为无创产前检测结构畸形胎儿单基因病及基因组病奠定了良好的基础,展现出良好的应用前景。

关键词：游离DNA 无创产前检测全基因组测序单基因病胎儿结构畸形

单基因病胚胎植入前遗传学检测的临床应用和发展前景

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中国计划生育和妇产科 2023年第11期15卷 6-9,14页

作者：胡晓杜娟卢光琇林戈中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心湖南长沙410078

单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病。目前已发现的单基因病已超过7000种,大部分对人类健康危害极大,且缺乏有效的治疗手段,因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切。目前有两种主流的预防方法,即产前诊断... 详细信息

单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病。目前已发现的单基因病已超过7000种,大部分对人类健康危害极大,且缺乏有效的治疗手段,因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切。目前有两种主流的预防方法,即产前诊断和胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),其中PGT是一种积极主动的阻断单基因病的生殖干预手段。

关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测

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单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识

中华生殖与避孕杂志 2021年第6期41卷 477-485页

作者：中国医师协会生殖医学专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会乔杰张学闫丽盈黄锦不详北京大学第三医院中国医学科学院基础医学研究所

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新,单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders, PGT-M)技术不断进步和更新,广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生... 详细信息

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新,单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders, PGT-M)技术不断进步和更新,广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前,关于PGT-M的共识还很少,为了规范PGT-M的应用,中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家,包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家,共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益,供临床及实验室参考使用。

关键词：着床前遗传学检测单基因病专家共识

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单基因病携带者筛查的研究进展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2022年第12期 209-212页

作者：刘晓霞侯东霞刘爱菊内蒙古医科大学内蒙古呼和浩特010010 内蒙古自治区妇幼保健院内蒙古呼和浩特010020

单基因病是造成出生缺陷的重要原因,绝大多数可引起流产、婴幼儿畸形、残疾及死亡。其中,隐性单基因病“携带者”因表型正常,一般在孕前难以引起重视,当携带有同一种隐性遗传病的夫妇生育后代时,有1/4的几率生育患病后代。携带者筛查是... 详细信息

单基因病是造成出生缺陷的重要原因,绝大多数可引起流产、婴幼儿畸形、残疾及死亡。其中,隐性单基因病“携带者”因表型正常,一般在孕前难以引起重视,当携带有同一种隐性遗传病的夫妇生育后代时,有1/4的几率生育患病后代。携带者筛查是预防单基因病发生的重要途径,已逐渐被应用在出生缺陷一级和二级防控中。本文综述了国内外单基因病携带者筛查的发展过程、应用的现状、面临的问题及未来的发展趋势,以期为相关临床工作人员提供参考,加深对携带者筛查的认识及重视,推动携带者筛查的临床发展应用,以为患者提供更好更全面的服务。

关键词：单基因病携带者筛查扩展性携带者筛查

无创产前筛查“专业版”,遗传病检出率高六成

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康复 2024年第4期 10-11页

作者：王婧铭徐晨明(采访) 不详复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心

生一个健康的宝宝是每个孕妈的追求,产前筛查如今已成为孕期最重要的体检项目之一,可以有效帮助孕妈们提早知道孩子是否存在染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征异常,并进行下一步的妊娠决策。但即便如此,现有技术仍然对显性单... 详细信息

生一个健康的宝宝是每个孕妈的追求,产前筛查如今已成为孕期最重要的体检项目之一,可以有效帮助孕妈们提早知道孩子是否存在染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征异常,并进行下一步的妊娠决策。但即便如此,现有技术仍然对显性单基因病(如软骨发育不良、努南综合征)的筛查束手无策。数据表明,遗传因素导致的出生缺陷约占80%,而由单基因病引起的就占7.5%~12.0%。填补这一产前筛查技术的空白,实现更全面精准的产前和围产期管理,是复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心副主任徐晨明及研究团队一直以来努力攻克的目标。

关键词：妇产科医院单基因病体检项目产前筛查染色体非整倍体软骨发育不良出生缺陷遗传因素

cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7% 008

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cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7%