检索结果-南通市图书馆

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

孤立型先天性心脏病的遗传学病因

中国临床研究 2024年第6期37卷 830-834页

作者：潘宏贵谢睿彬龙启海朱行美贺州市妇幼保健院广西贺州542899

先天性心脏病(CHD)的遗传机制复杂且目前对其缺乏确切的了解。文献中有关CHD的报道通常合并有心外畸形,但绝大多数CHD为孤立型,仅表现为单一的心脏畸形,其病因机制尚不十分确切,且遗传学机制更难以阐明,加之目前针对孤立型CHD的病例研... 详细信息

先天性心脏病(CHD)的遗传机制复杂且目前对其缺乏确切的了解。文献中有关CHD的报道通常合并有心外畸形,但绝大多数CHD为孤立型,仅表现为单一的心脏畸形,其病因机制尚不十分确切,且遗传学机制更难以阐明,加之目前针对孤立型CHD的病例研究极少,缺乏相关的系统深入的研究数据,因此阐明孤立型CHD患者的遗传学病因并为其进一步的临床治疗提供指导是CHD领域具有重要研究价值的课题之一。本文回顾了孤立型先天性心脏病目前已知的遗传学病因及潜在的遗传学机制,以及对孤立型CHD患者进行遗传学检测的建议。

关键词：先天性心脏病孤立型遗传学单基因拷贝数变异嵌合体染色体微阵列分析全外显子组测序

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的研究进展

中华泌尿外科杂志 2022年第2期43卷 156-160页

作者：刘宇坤葛玉成詹睿超王文营首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科北京100050

一些肾结石病是由单基因病所致,其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致... 详细信息

一些肾结石病是由单基因病所致,其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常,进而形成2,8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见,不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点,且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步,不断有新的致病基因和位点被发现,同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用,与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

关键词：肾结石单基因嘌呤代谢

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童单基因狼疮诊治进展

中国实用儿科杂志 2023年第6期38卷 459-463页

作者：张天誉马明圣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

系统性红斑狼疮的发病机制较为复杂,目前认为与遗传、环境及免疫等因素相关。随着基因检测技术的发展,越来越多的单基因狼疮被发现。根据致病基因/途径的不同,儿童单基因狼疮的临床表现也不同,有不同的靶向治疗方案。该文将总结不同通... 详细信息

系统性红斑狼疮的发病机制较为复杂,目前认为与遗传、环境及免疫等因素相关。随着基因检测技术的发展,越来越多的单基因狼疮被发现。根据致病基因/途径的不同,儿童单基因狼疮的临床表现也不同,有不同的靶向治疗方案。该文将总结不同通路儿童单基因狼疮的临床特点和可能的治疗靶点,为临床医师早期识别单基因狼疮患者提供帮助,并尽早进行个体化治疗。

关键词：儿童单基因狼疮临床表现治疗

一次实验室新型冠状病毒核酸检测单基因假阳性原因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

医学动物防制 2023年第10期39卷 1018-1020页

作者：凡小荣周艳王梓璇邓凯元高丹内江市疾病预防控制中心四川内江641199

目的分析一起实验室新型冠状病毒核酸检测单基因假阳性事件产生的原因,避免此类事件再次发生,确保检测结果的准确性,为相关部门制定防治策略和开展工作提供准确的数据参考。方法对试验员、试验试剂耗材、仪器设备、环境条件等因素进行... 详细信息

目的分析一起实验室新型冠状病毒核酸检测单基因假阳性事件产生的原因,避免此类事件再次发生,确保检测结果的准确性,为相关部门制定防治策略和开展工作提供准确的数据参考。方法对试验员、试验试剂耗材、仪器设备、环境条件等因素进行回顾分析,采用排除法查找本次试验出现假阳性的原因。结果导致本次实验假阳性结果的关键是新冠病毒核酸采样管使用的是样本释放剂,未进行核酸提取过程就直接进行PCR扩增。结论建议实验室应严格按照《新型冠状病毒肺炎防控方案》要求,临床标本检测前对由核酸提取试剂、提取仪、扩增试剂、扩增仪等组成的检测系统进行必要的性能验证,对标本特别是重点人群标本进行新冠病毒核酸检测时,采用常规病毒采样管进行样本采集,并选择磁珠法和膜吸附法对标本进行核酸提取后再进行下一步检测,避免不经过核酸提取直接进行PCR扩增。

关键词：新型冠状病毒核酸提取核酸检测单基因假阳性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

单基因自身炎症性疾病的药物治疗

中华儿科杂志 2019年第12期57卷 966-969页

作者：于仲勋宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730

单基因自身炎症性疾病是一组主要由固有免疫系统异常导致的以炎症指标升高为突出表现的免疫性疾病,此类疾病的治疗是临床工作中的难点之一.本文从细胞因子及炎症通路的角度出发对该类疾病的药物治疗加以介绍.

关键词：免疫性疾病单基因药物治疗细胞因子炎症指标突出表现

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识

中华儿科杂志 2019年第7期57卷 508-514页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组傅君芬罗小平不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中... 详细信息

随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%,但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法,为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论,并参考国内外的最新指南,同时结合国内外流行病学调查、临床研究成果,制订本共识。

关键词：中国儿童糖尿病临床诊断单基因专家治疗流行病学调查遗传学检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

单基因冠心病的分子病理研究进展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2022年第8期 241-244页

作者：贾潇潇张鹏绍兴市人民医院浙江绍兴312000

冠心病是一种危害人类健康甚至生命的常见疾病,我国冠心病发病率呈逐年上升趋势。大型双胞胎研究显示冠心病的遗传率约为50-60%,单基因遗传变异对冠心病的临床表型影响显著。近年来,分子病理技术已成为研究冠心病基因变异的一种常用方... 详细信息

冠心病是一种危害人类健康甚至生命的常见疾病,我国冠心病发病率呈逐年上升趋势。大型双胞胎研究显示冠心病的遗传率约为50-60%,单基因遗传变异对冠心病的临床表型影响显著。近年来,分子病理技术已成为研究冠心病基因变异的一种常用方法。为深入了解冠心病的发病机制,对单基因冠心病进行风险分级,并指导后续的个体化诊疗,本文对单基因冠心病的分子病理研究进展进行了综述。

关键词：单基因冠心病分子病理

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

单基因肾结石病

中华实用儿科临床杂志 2020年第9期35卷 667-670页

作者：葛玉成詹睿超王文营首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科 100050

近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单... 详细信息

近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

关键词：单基因肾结石病原发性高草酸尿症

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断:从实验室到临床

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内科杂志 2006年第6期45卷 445-446页

作者：宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025

单基因遗传性内分泌代谢病患者人数并不多，但病种繁多、涉及组织器官众多、诊疗异常困难，成为内分泌代谢病领域最考验临床水平的一类疾病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断，其诊断... 详细信息

单基因遗传性内分泌代谢病患者人数并不多，但病种繁多、涉及组织器官众多、诊疗异常困难，成为内分泌代谢病领域最考验临床水平的一类疾病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素或酶的底物或产物量或其比值的改变来诊断，其诊断程序繁琐复杂，且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。随着分子生物学技术的发展，越来越多的遗传性内分泌代谢病的致病基因被发现，其基因突变所致内分泌代谢病被确诊，此领域取得突破性进展。而且随着分子生物学技术不断改进和发展，基因缺陷的检测水平明显提高而方法更加简便易行，这不仅使准确率明显提高，而且费用明显下降，所花费时间大大缩短。因此，如何将实验室的成果转化为临床可用的诊断手段成为新的挑战和机遇，目前此类转换型医学理念指导下的遗传性内分泌代谢病的基因诊断正方兴未艾。

关键词：内分泌代谢病基因诊断临床表型遗传性单基因实验室患者人数组织器官生化检测诊断程序