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东亚族群中Y染色体D-M174单倍群的遗传多态性

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法医学杂志 2019年第3期35卷 308-313页

作者：钱恩芳邓盼黄美莎马泉赵慧李彩霞黄江江丽贵州医科大学法医学院贵州贵阳550004 公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 株洲市公安局湖南株洲412007 山西医科大学法医学院山西太原030001

目的研究Y染色体D-M174单倍群及下游分支在东亚族群的遗传多态性。方法收集东亚1426份无关男性样本,用微测序技术检测7个Y染色体D-M174单倍群及下游分支的Y-SNP位点,用DNATyperY26试剂盒检测22个Y-STR基因座,通过直接计数法、热图、系... 详细信息

目的研究Y染色体D-M174单倍群及下游分支在东亚族群的遗传多态性。方法收集东亚1426份无关男性样本,用微测序技术检测7个Y染色体D-M174单倍群及下游分支的Y-SNP位点,用DNATyperY26试剂盒检测22个Y-STR基因座,通过直接计数法、热图、系统发育聚类和网络图聚类进行单倍群分析,探讨Y染色体D单倍群遗传多态性分布、群体及样本间聚类关系。结果D-M174单倍群高频分布于西藏藏族人和日本人,分别为40.96%和35.71%,在西藏周边地区及其他地区呈现低频分布或无分布。结论Y染色体D-M174单倍群在东亚族群中具有明显的族群地域分布特征。

关键词：法医遗传学遗传学,群体 Y染色体多态性单倍群 D-M174 东亚

Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的应用研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2021年第12期41卷 1759-1766页

作者：宋正阳王小娟钱恩芳师源董薇陈飞李彩霞黄江江丽贵州医科大学法医学院贵州贵阳550004 公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室北京100038 贵州省人民医院法医司法鉴定所贵州贵阳550002 泰安市公安局刑事科学技术研究所山东泰安271000 黔东南州公安局贵州凯里556000

目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为"Y-SNP体系"),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值。方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采集4个社会学家系共20... 详细信息

目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为"Y-SNP体系"),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值。方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采集4个社会学家系共20例男性血卡样本,利用Y-SNP体系与DNA Typer^(TM)Y29试剂盒进行检测,统计分析同一家系中Y-SNP单倍群与Y-STR单倍型的差异,并利用网络图对其进行可视化。结果:筛选出74个Y-SNP位点并构建两组复合检测体系。YSNP体系分型准确,最小DNA检出量为0.14 ng,可用于检测血卡、口腔拭子、指甲、毛发(带毛囊)等常见检材。在非人源DNA样本中,除黑猩猩与恒河猴外,其余均未检出特异性峰型。P1家系Y-STR单倍型与Y-SNP单倍群均相同;P2家系Y-STR单倍型不同(容差≤5),Y-SNP单倍群相同;P3家系Y-STR单倍型不同(容差>5),Y-SNP单倍群不同;P4家系Y-STR单倍型不同(容差>5),Y-SNP单倍群相同。结论:Y-SNP体系与Y-STR数据联合应用可提高家系排查准确率。

关键词：法医遗传学 Y-SNP 单倍群家系排查

广西壮族内部遗传结构及线粒体DNA单倍群与巴马长寿的关联研究

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广西壮族内部遗传结构及线粒体DNA单倍群与巴马长寿的关联研究

作者：陈晶广西医科大学

学位级别：硕士

壮族是中国最大的少数民族,与东南亚的泰老族群有着密切的关系,在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。然而,由于壮民族本身缺乏自己的文字,历经数千年的发展,壮民族内部人群的迁徙融合及交流状况很难在现有的文字资料中体现出来,仅... 详细信息

壮族是中国最大的少数民族,与东南亚的泰老族群有着密切的关系,在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。然而,由于壮民族本身缺乏自己的文字,历经数千年的发展,壮民族内部人群的迁徙融合及交流状况很难在现有的文字资料中体现出来,仅从语言上将壮族人群区分为壮语北部方言组和南部方言组。为了解壮族人群的内部遗传结构,我们从父系遗传Y染色体及母系遗传mtDNA入手,根据东亚人群特异的18个Y-染色体双等位标记,7个Y-STR标记及mtDNA HVSⅠ区对壮族各个支系共八个人群的DNA样本进行DNA测序、限制性长度片段多态酶切、荧光PCR鉴定SNP等实验技术分析及主成份分析、聚类分析、分子方差等详尽的遗传学分析技术,调查了壮族各个支系的DNA多样性,分别确定其Y-SNP、Y-STR、mtDNA单倍群(单倍型),揭示壮族的内部遗传结构。结果发现,壮族的主要Y染色体单倍群为O*, O2a, O1。壮族的遗传结构中有几个层次,最早的O*、O2a成分普遍出现在各个支系中,第二层是由东部来的百越核心成分O1,第三层是北方来的汉族成分O3,与壮族的历史事件和其他人类学研究基本一致;壮族支系遗传结构体现出以红水河支系为中心从东往西的梯度变化过程。传统的对壮族按方言分为南北二组的分类方法在遗传上并没有依据。壮族mtDNA的数据尽管还没有完成详细的分析,但是从其mtDNA单倍群的频率分布来看,壮族也是非常接近百越族群。因此,父系和母系两方面的遗传数据均显示,壮族是典型的东亚南方人群。基本了解壮族人群的遗传结构以后,壮族人群中一些特殊群体如巴马壮族长寿老人的遗传背景即有丰富的对比资料,同时因为这些人群的特殊性也引起了我们的兴趣。由于人类长寿显示明显的母系遗传倾向,而线粒

关键词： Y染色体壮族内部遗传结构线粒体DNA 长寿单倍群

线粒体DNA单倍群对膝关节骨性关节炎发病率的影响

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创伤与急危重病医学 2015年第6期3卷 327-332页

作者：王宇柳云恩刘欣伟张玉彪周大鹏刘宪民项良碧沈阳军区总医院骨科辽宁沈阳110016 沈阳军区总医院全军重症战创伤实验室辽宁沈阳110016

目的对膝关节骨性关节炎（OA）与线粒体DNA（mt DNA）的相关性进行研究,评估mt DNA单倍群对OA发病率的影响及其潜在的作用机制。方法收集2012年1月至2014年1月就诊的187例膝关节OA患者作为研究组,年龄43~86岁,平均年龄（61.59±6.28）... 详细信息

目的对膝关节骨性关节炎（OA）与线粒体DNA（mt DNA）的相关性进行研究,评估mt DNA单倍群对OA发病率的影响及其潜在的作用机制。方法收集2012年1月至2014年1月就诊的187例膝关节OA患者作为研究组,年龄43~86岁,平均年龄（61.59±6.28）岁。未达到膝关节OA诊断标准的420例患者作为对照组,且无其他骨与关节的退行性变,年龄27~84岁,平均年龄（55.32±8.98）岁。OA患者纳入标准根据Kellgren-Lawrence评分〉2分者,并按分值分组。通过mt DNA测序和拷贝数的测量进行统计学分析,评估mt DNA单倍群对OA发生的影响。结果 OA患者中mt DNA单倍群G出现频率明显高于对照组（OR=3.834,95%CI=1.139~12.908,P〈0.05）,且mt DNA SNP位点T16362C（OR=1.715,95%CI=1.174~2.506,P〈0.05）有加重病情倾向。同时,携带有mt DNA单倍群G的OA患者病情更重（OR=10.870,95%CI=1.307~90.909,P〈0.05）。mt DNA单倍群B和B4在OA患者中出现频率明显降低（OR=0.503,95%CI=0.283~0.893,P〈0.05）/（OR=0.483,95%CI=0.245~0.954,P〈0.05）。结论不同的mt DNA单倍群对OA的发生与病变均起到一定作用。

关键词：线粒体DNA 单倍群骨性关节炎膝关节退行性病变

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线粒体单倍群亚型分布与特发性癫痫的关系

中华神经外科疾病研究杂志 2016年第5期15卷 414-416页

作者：张颖西安市第九医院神经内科陕西西安710054

目的研究线粒体DNA(mt DNA)单倍群亚型与特发性癫痫易感的关系。方法收集特发性癫痫患者尿液标本45例,健康对照组尿液标本31例,提取尿液脱落细胞基因组,采用聚合酶链式反应(PCR)、Sanger测序法进行线粒体全基因组测序,测序结果与美国国... 详细信息

目的研究线粒体DNA(mt DNA)单倍群亚型与特发性癫痫易感的关系。方法收集特发性癫痫患者尿液标本45例,健康对照组尿液标本31例,提取尿液脱落细胞基因组,采用聚合酶链式反应(PCR)、Sanger测序法进行线粒体全基因组测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中正常人线粒体基因组(NC_012920.1)比对,使用Mito Tool软件分析患者线粒体单倍群。结果单倍群分析结果显示45例特发性癫痫患者中23(51.1%)例为mt DNA单倍群N型,22(48.9%)例为mt DNA单倍群M型。31例健康对照中14(45.2%)例为mt DNA单倍群N型,17(54.8%)例为mt DNA单倍群M型。两组mt DNA单倍群M和N的频率无显著差异(P单倍群类型符合亚洲地区线粒体单倍群分布特点,尚不能明确线粒体单倍群亚型分布与特发性癫痫易感有相关性。

关键词：癫痫线粒体单倍群

Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的法医学验证

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刑事技术 2023年第6期48卷 602-609页

作者：蔡信王凯旋缪路朱久亮刁中杰吴静徐伟淮南市公安局刑侦支队安徽淮南232000 安徽宏健瑞齐生物科技有限公司合肥230031

为了测试Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的技术性能指标,评估其法医学应用价值,本研究从测序表现、重复性和灵敏度等方面对该试剂盒进行测试,并采用该试剂盒对一个家系中44份遗传关系清晰但存在Y-STR突变的样本进行检... 详细信息

为了测试Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的技术性能指标,评估其法医学应用价值,本研究从测序表现、重复性和灵敏度等方面对该试剂盒进行测试,并采用该试剂盒对一个家系中44份遗传关系清晰但存在Y-STR突变的样本进行检测。测序结果表明,每轮测序均产生了不低于1.97 Gb的数据,序列比中率超过99%,平均有845个(98.37%)Y-SNP位点可用于后续分析,测序结果可靠。标准品DNA 9948的分型准确,结果一致,重复性好,灵敏度可低至100 pg。所有检测的家系样本均可获得高分辨率的一致性Y-SNP单倍群。综上,Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的测序质量优良,灵敏度高,重复性好,可作为家系排查的补充手段之一。

关键词：法医遗传学家系排查单倍群 Y染色体单核苷酸多态性二代测序

基于WGS数据解析中国帕金森病人群与正常对照mtDNA遗传图谱

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基于WGS数据解析中国帕金森病人群与正常对照mtDNA遗传图谱

作者：王怡静中南大学

学位级别：硕士

背景:线粒体是真核细胞中重要的产能细胞器,拥有独立的基因组,能够自我复制,转录和编码蛋白质。帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是世界第二大神经退行性疾病,已有多项研究表明线粒体功能障碍是PD的关键发病机制之一。近年来,已经有... 详细信息

背景:线粒体是真核细胞中重要的产能细胞器,拥有独立的基因组,能够自我复制,转录和编码蛋白质。帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是世界第二大神经退行性疾病,已有多项研究表明线粒体功能障碍是PD的关键发病机制之一。近年来,已经有许多研究利用高通量测序技术获得线粒体基因组(Mitochondrial DNA,mtDNA),从而进行特定人群的mtDNA遗传图谱研究。但是,以往的研究对象主要是欧美人群,缺少大样本量中国人群研究。方法:本项研究首先对3241名无血缘关系的中国人群进行全基因组测序(Whole-genome sequencing,WGS),包括1962例PD患者和1279例正常对照。然后进行生物信息学分析,包括使用Sentieon鉴定线粒体变异,ANNOVAR对变异进行注释,Haplo Grep2基于检测到的线粒体变异分配样本所属线粒体单倍群,以及根据常染色体深度和线粒体深度计算线粒体拷贝数,最后使用Java等编程语言搭建MTCards数据库。结果:(1)本项研究共鉴定了3892个线粒体变异。按照变异的人群频率分,3349个(86%)是罕见变异,426个(11%)是低频变异,117个(3%)是常见变异;按照变异的异质水平分,3274个(84%)在人群中均为同质状态,140个(4%)在人群中均为异质状态,478个(12%)在人群中同时存在同质和异质状态。(2)基于人群WGS数据观察到线粒体变异的极端异质性现象,即绝大部分(90%)变异是同质状态,剩下的异质变异则主要集中在高水平或低水平区间。(3)发现mtDNA上存在广泛的纯化选择作用,并使得有害变异难以在个体水平上积累。(4)PD患者与正常对照之间总体线粒体变异分布没有显著差异。(5)中国人群中频率最高的线粒体单倍群是M(20.27%)和D(20.15%),其次是B(18.51%)和F(16.45%)。而且不同单倍群样本之间携带的变异数量存在差异,单倍群M的同质变异数量更多。(6)11种常见的东亚人群线粒体单倍群分布频率在PD组与正常对照组之间无统计学差异,未发现对PD发病风险有易感性的线粒体单倍群。(7)线粒体拷贝数与年龄成负相关,且女性显著高于男性。(8)PD患者较正常对照外周血线粒体拷贝数显著减少,且随年龄的增加,两组间的差距越来越小。(9)建立了MTCards数据库,该数据库整合了本研究检测的线粒体变异的综合信息,便于科研人员和临床医生查询浏览。结论:总之,为了更好的理解线粒体功能障碍对人类健康的影响,进一步探索线粒体相关疾病的遗传基础。我们基于大样本量中国PD人群和正常对照的WGS数据系统探讨了线粒体变异,单倍群以及拷贝数的分布特征,同时比较PD人群与正常对照人群的差异,最后建立了MTCards数据库,为进一步鉴定线粒体相关疾病的致病变异提供了高质量的变异数据集。图14幅,表11个,参考文献119篇

关键词：线粒体基因组帕金森病变异单倍群拷贝数全基因组测序

苏州市吴江地区人群Y染色体STR和SNP的遗传结构分析

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法医学杂志 2019年第4期35卷 448-454页

作者：吴泽陈天发曾志凡张义为汤真苏开元范辰韵李士林复旦大学生命科学学院上海200438 苏州市吴江区公安局江苏苏州215200

目的分析苏州市吴江地区男性汉族人群Y染色体STR和SNP的基因分型,探索吴江地区人群的遗传结构,以进一步发掘具有该地区特异性的Y-SNP遗传标记祖先单倍群。方法随机采集472名吴江地区汉族男性个体的血样,采用YfilerTMPlus PCR扩增试剂盒... 详细信息

目的分析苏州市吴江地区男性汉族人群Y染色体STR和SNP的基因分型,探索吴江地区人群的遗传结构,以进一步发掘具有该地区特异性的Y-SNP遗传标记祖先单倍群。方法随机采集472名吴江地区汉族男性个体的血样,采用YfilerTMPlus PCR扩增试剂盒进行基因分型,通过直接计算法得出各基因座的等位基因频率和单倍型频率,用Y-Predictor软件推测各样本的Y-SNP单倍群,并通过扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)进行实验验证。结果 472名吴江地区汉族男性群体的27个Y-STR遗传标记中,共检出453种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)为0.997 696 93,其中基因多样性(gene diversity,GD)值最高的是DYF387S1a/b(0.953 1)、最低的是DYS438(0.321 8)。根据472个样本27个Y-STR的基因分型数据,推测并实验验证得到来自C、D、N、O和Q等单倍群下游的132种单倍群。结论本研究基于Y染色体STR单倍型,通过Y-Predictor软件预测Y-SNP单倍群并利用ARMS-PCR进行验证,引入Y-SNP遗传标记,实现了对吴江地区3个镇区人群男性家系的精细遗传结构解析。

关键词：法医遗传学短串联重复单核苷酸多态性 Y染色体遗传结构单倍群汉族苏州

常熟地区人群Y染色体STR和SNP遗传结构分析

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法医学杂志 2020年第4期36卷 538-544页

作者：汤晓田君哲张义为殷才湧汤真李帅姚均黄嘉伟李士林复旦大学生命科学学院上海200438 常熟市公安局江苏常熟215500

目的通过对常熟地区家系特异性核心单倍群和区域特异性遗传结构进行分析,为构建特定地区的Y染色体数据库提供理论基础。方法采集常熟地区1702名汉族男性无关个体的血样,使用YfilerTM Plus PCR扩增试剂盒对27个Y-STR进行基因分型,再用Y-P... 详细信息

目的通过对常熟地区家系特异性核心单倍群和区域特异性遗传结构进行分析,为构建特定地区的Y染色体数据库提供理论基础。方法采集常熟地区1702名汉族男性无关个体的血样,使用YfilerTM Plus PCR扩增试剂盒对27个Y-STR进行基因分型,再用Y-Predictor软件推测各样本的Y-SNP单倍群,并选取部分样本通过扩增受阻突变系统聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)进行验证。结果1702例样本的27个Y-STR遗传标记共检出1556种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999827,基因多样性(gene diversity,GD)值最高的是DYS385(0.933),最低的是DYS438(0.409)。通过Y-Predictor软件确定全部样本来自C、D、N、O、Q和R下游162种细支单倍群。随机选择样本对软件预测结果进行验证,预测正确率达95.74%。结论本研究发现27个Y-STR遗传标记在常熟地区人群中有较高的多态性,具备良好的法医学个体识别和亲权鉴定能力。

关键词：法医遗传学短串联重复单核苷酸多态性 Y染色体遗传结构单倍群汉族常熟