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中国优生与遗传杂志 2022年第5期30卷 833-836页

作者：马翠霞封露露马倩倩李扬封纪珍石家庄市妇幼保健院遗传科河北石家庄050000 石家庄市第四医院体检中心河北石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断科河北石家庄050000

目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉... 详细信息

目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉血进行Pah基因测序,测序数据与正常人基因组进行比对,分析基因变异情况。结果该患儿血Phe浓度为46.88 mg/dL(2765.92μmol/L),正常新生儿Phe浓度突变和1个剪接突变,分别为:exon6杂合缺失和第6外显子c.611A>G剪接突变,其中exon6片段缺失在人类基因突变数据库(HGMD)中未报道;患儿根据治疗前最高血Phe进行分类为经典型PAH缺乏症,需低Phe饮食治疗,并定期监测血Phe浓度水平。结论初步明确了该患儿的病因为杂合缺失合并半合子突变,Pah基因型为exon6杂合缺失/c.611A>G;并发现了1种未报道基因变异:exon6杂合缺失,扩展了苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因数据库。

关键词： PAH缺乏症 Pah基因变异杂合缺失半合子突变

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同卵双胎FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍临床及基因分析

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临床儿科杂志 2018年第11期36卷 813-815页

作者：洪晓文陈燕惠福建医科大学附属协和医院儿科福建福州350001

目的探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点。方法回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果。以"FLNA"为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据... 详细信息

目的探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点。方法回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果。以"FLNA"为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据库、人类基因组突变数据库和在线人类孟德尔遗传数据库等对相关文献进行检索复习。结果同卵男性双胞胎,3岁3个月,因反复抽搐,伴运动、语言、认知发育落后就诊。神经元特异性烯醇化酶升高;视频脑电图提示癫痫波;颅脑磁共振示脑外间隙增宽。基因检测发现同卵双胞胎患儿存在FLNA基因半合子突变,c. 7568 G>A,p.Ser 2523 Asn,为错义变异,该变异的致病性尚未见文献报道。结论当临床表现为反复癫痫发作,伴不同程度智力障碍、脑发育不良时,FLNA基因检测有助于确诊。本研究扩展了FLNA致病基因突变谱。

关键词： FLNA基因癫痫智力障碍半合子突变

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GATA1相关血小板减少症1例临床特征和基因突变分析

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中华实用儿科临床杂志 2019年第4期34卷 300-302页

作者：黄娇甜卢秀兰姚震亚肖政辉谈倩倩周勇湖南省儿童医院急救中心长沙410007 武汉康圣达医学检验所有限公司 430075

目的探讨1例GATA1突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变,为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据。方法对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭、血小板减少患儿的临床表现、实验室检查、影像学、细... 详细信息

目的探讨1例GATA1突变引起的血小板减少症的临床特征和基因突变,为遗传性血小板减少症的早期诊断和治疗提供依据。方法对2017年5月就诊于湖南省儿童医院的1例临床表现为急性肝衰竭、血小板减少患儿的临床表现、实验室检查、影像学、细胞学检查、肝组织活检及治疗过程进行分析,采用高通量测序技术进行致病基因检测查找病因。结果患儿,男,10个月,因"发热3d,皮肤黄染2d"入院,体格检查发现肝大,实验室检查提示血小板减少(33×10^9/L)、肝衰竭,骨髓片不支持血液系统相关肿瘤疾病,肝组织活检提示肝细胞重度损害、肝纤维化改变(G3S2)。对症治疗后患儿肝功能、凝血功能恢复,但仍有血小板减少(30×10^9/L^58×10^9/L)。高通量测序发现患儿在X连锁GATA1第6号外显子存在c.1121G>A(p.Gly374Glu)半合子突变,该突变在人类基因突变数据库(HGMD)等未见报道。Sanger测序家系验证显示患儿突变遗传自其母亲,哥哥存在相同突变。患儿母亲及哥哥CD41-42基因杂合突变导致其轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血。结论GATA1 c.1121G>A错义突变是该家系血小板减少的致病原因,CD41-42基因杂合突变是轻型地中海贫血的致病原因。GATA1 c.1121G>A突变为未见报道的新突变,丰富了X连锁血小板减少症GATA1基因突变谱。

关键词：遗传性血小板减少症 GATA1 高通量测序半合子突变

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