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中国当代儿科杂志 2009年第8期11卷 700-701页

作者：彭薇杨晓朱丽娜马宁刘欣王蔚北京军区总医院附属八一儿童医院遗传研究所北京100070

患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3 300 g,胎膜早破12 h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1 d前出现口唇、肢端发绀,为明确诊断至我院就诊.其母否认孕期有化学药品接触史,父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.患儿身长... 详细信息

患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3 300 g,胎膜早破12 h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1 d前出现口唇、肢端发绀,为明确诊断至我院就诊.其母否认孕期有化学药品接触史,父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.患儿身长46 cm,体重2.85 kg,精神反应可;全身皮肤轻度黄染,后背多毛,颈蹼,有腭裂,双耳耳位低,握拳时拇指外握,小指翘起;尖头畸形,前囟平软,张力不高.眼距宽,左眼眼裂小,左眼内斜、失明.

关键词：三体综合征化学药品接触史家族遗传病史出生体重呼吸急促足月顺产胎膜早破出生情况

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