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黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展

中华病理学杂志 2023年第2期52卷 205-208页

作者：李欢赖玉梅吴艳李忠武清华大学附属北京清华长庚医院病理科、清华大学临床医学院北京102218 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所病理科、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142

黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型,预后较差。在我国,黏膜黑色素瘤比例高达22.6%,是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展,我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色... 详细信息

黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型,预后较差。在我国,黏膜黑色素瘤比例高达22.6%,是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展,我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展,对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述,有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。

关键词：黏膜黑色素瘤下一代测序技术基因变异结构变异基因突变基因融合分子遗传学研究侵袭性

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炎性肌纤维母细胞瘤的分子遗传学研究进展

中华病理学杂志 2021年第12期50卷 1415-1418页

作者：丁茹盛少洁贡其星南京医科大学第一附属医院病理科 210029

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种发病率较低的间叶性肿瘤,诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排,而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1... 详细信息

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种发病率较低的间叶性肿瘤,诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排,而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1、NTRK3、RET、PDGFRβ、IGF1R基因的重排。本文就IMT分子遗传学特征的研究进展作一综述,期待为该病的诊断和靶向治疗提供更多信息。

关键词：炎性肌纤维母细胞瘤组织学形态 PDGFRβ ALK基因免疫组织化学靶向治疗遗传学特征分子遗传学研究

急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病分子遗传学研究进展

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中华病理学杂志 2020年第8期49卷 870-873页

作者：张红玲白中元张明星郗彦凤山西医科大学第二临床医学院病理科太原030000 山西医科大学太原030000 山西医科大学第二临床医学院风湿免疫科太原030000 山西省肿瘤医院病理科太原030000

急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)是由T细胞祖细胞的恶性转化引起的侵袭性血液系统肿瘤,其特征在于多种遗传学异常在T细胞祖细胞转化过程中协同作用,改变了其分化和自我更新特性,并为其提供了增殖和生存优势,这些遗传学异常包括... 详细信息

急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)是由T细胞祖细胞的恶性转化引起的侵袭性血液系统肿瘤,其特征在于多种遗传学异常在T细胞祖细胞转化过程中协同作用,改变了其分化和自我更新特性,并为其提供了增殖和生存优势,这些遗传学异常包括NOTCH-1信号转导改变、激酶信号增强、转录因子抑制基因的丢失、表观遗传改变等。面对其临床治疗效果差的现状,急需寻找新的治疗靶点,因此本文就T-LBL/ALL最新的分子遗传学研究进行综述。

关键词：遗传学异常分子遗传学研究生存优势 LBL 祖细胞信号增强血液系统肿瘤恶性转化

内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展

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中华儿科杂志 2020年第12期58卷 1029-1032页

作者：李萍黄国英复旦大学附属儿科医院心内科上海市出生缺陷防治重点实验室201102

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,... 详细信息

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病,常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现,HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源,且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步,HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此,深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因,可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴,以期获得良好预后。

关键词：先天性心脏病内外科治疗临床医师先天性疾病内脏异位分子遗传学研究分子遗传机制胚胎发育

掌跖角化病一家系LOR基因c.323G＞C突变的鉴定及分子遗传学研究

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掌跖角化病一家系LOR基因c.323G＞C突变的鉴定及分子遗传学研究

作者：高小洁西南医科大学

学位级别：硕士

目的:鉴定一掌跖角化病家系的致病位点,分析其临床病理特征,探寻该家系的发病原因,研究家系中LOR基因c.323G＞C突变蛋白的亚细胞定位变化及对Ha Ca T细胞株凋亡、增值分化及细胞周期可能的影响。方法:收集一掌跖角化病家系中相关成员的... 详细信息

目的:鉴定一掌跖角化病家系的致病位点,分析其临床病理特征,探寻该家系的发病原因,研究家系中LOR基因c.323G＞C突变蛋白的亚细胞定位变化及对Ha Ca T细胞株凋亡、增值分化及细胞周期可能的影响。方法:收集一掌跖角化病家系中相关成员的外周血、绘制系谱图并判断遗传方式。采用二代捕获测序检测目前已知与人类皮肤病相关的267个基因,对可疑变异位点用Sanger测序在家系中做验证;用生物信息学工具对LOR基因c.323G＞C变异进行突变致病性分析及氨基酸保守性分析;用免疫组化的方法分析此家系患者临床病理特征。构建pc DNA3.1/V5-His-wild-LOR,pc DNA3.1/V5-His-c.323G＞C-LOR和pc DNA3.1/V5-His-730ins G-LOR三个表达载体并将其分别通过核转染的方式转入Ha Ca T细胞株,利用激光扫描共聚焦显微镜观察兜甲蛋白（loricrin）在细胞内的定位、用流式细胞计数检测突变后的兜甲蛋白对细胞凋亡及细胞周期的影响、通过荧光定量聚合酶链式反应（Quantitative Real-time PCR,QPCR）检测突变后的兜甲蛋白对Ha Ca T细胞丝聚蛋白原N端结构域（profilaggrin N-terminal domain,PND）和caspase14蛋白转录水平的变化。结果:先证者和他患病的父亲在LOR基因上均携带杂合错义突变c.323G＞C,该突变导致LOR蛋白保守位置108位的Gly被Ala取代,先证者表型正常的母亲则不携带该突变。生物信息学分析提示该突变具有潜在致病性;免疫组化结果显示此家系患者出现基底层细胞过度增殖,棘层、颗粒层、角质层增厚,皮肤过度角化,角质层中有部分细胞核的残留。突变后的兜甲蛋白大量聚集在细胞质中,细胞核中兜甲蛋白表达量较少,甚至不表达;I-TASSER结果显示:突变后兜甲蛋白结合的配体类型、酶的活性位点均发生了改变;Pymol构建兜甲蛋白二维结构显示:突变蛋白108号位点与相邻两个氨基酸残基之间的氢键均变长且由6个alpha螺旋变为8个alpha螺旋,螺旋位点不匹配。激光共聚焦显微镜观察显示:转染pc DNA3.1/V5-His-730ins G-LOR质粒的Ha Ca T细胞株中,突变蛋白主要分布在细胞核内,而转染pc DNA3.1/V5-His-c.323G＞C-LOR质粒的Ha Ca T细胞株中,突变蛋白主要分布在细胞质内,而野生型loricrin蛋白在细胞核和细胞质中则均匀分布。LOR基因c.323G＞C突变兜甲蛋白对Ha Ca T细胞株的细胞周期和凋亡没有检测到明显改变。QPCR结果显示,过表达LOR基因c.323G＞C和730ins G两种突变体蛋白均导致Ha Ca T细胞株内PND的转录水平下降,转染野生型LOR质粒的PND基因m RNA的相对量为1.490,转染c.323G＞C质粒细胞株内PND基因m RNA的相对量为0.91,转染730ins G阳性对照质粒细胞株内PND基因m RNA的相对量为0.613（P值＜0.05）。过表达LOR野生型蛋白、c.323G＞C与730ins G两种突变体蛋白后,Ha Ca T细胞株内caspase14基因m RNA的相对量为0.649,0.449与0.253（P值＜0.05）。结论:该兜甲蛋白皮肤角化病（Loricrin Keratoderma,LK）家系中,LOR基因杂合c.323G＞C错义突变是其致病的病因,该突变导致延迟显性和进行性加重为主要特征的兜甲蛋白皮肤角化病是首次报道。c.323G＞C突变后的兜甲蛋白空间结构改变可能削弱了其入核能力,致其高度聚集于细胞质中,根据患者皮肤组织免疫组化的结果和Ha Ca T细胞株内实验结果推测c.323G＞C突变蛋白可能会干扰人角质形成细胞的分化进程而导致掌跖过度角化的发生。我们的研究丰富LOR基因的突变谱及loricrin keratoderma的遗传学特征并首次发现突变后的兜甲蛋白在细胞质中高度聚集与突变的兜甲蛋白在细胞核中高度聚集同样会导致LK病的发生。

关键词：掌跖角化病兜甲蛋白皮肤角化病新突变分子遗传学研究

不同部位结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子遗传学特征

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中华病理学杂志 2023年第3期52卷 311-315页

作者：吴方恬陈光亮姜时雨曹军宁周晓燕复旦大学附属肿瘤医院淋巴瘤科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MAL... 详细信息

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MALT淋巴瘤遗传学图谱,近年来相关研究层出不穷,本文就不同部位MALT淋巴瘤的分子遗传学研究进展作一综述。

关键词： MALT淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤黏膜相关淋巴组织遗传学改变慢性炎症刺激遗传学特征分子遗传学研究病原学

Gitelman综合征合并特发性亚临床甲减、高尿酸血症分子遗传学研究

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中华临床医师杂志（电子版） 2022年第10期16卷 1027-1030页

作者：邓旭马绍刚朱淑芹李颖南京医科大学附属宿迁第一人民医院内分泌科江苏宿迁223800 广西中医药大学附属第一医院内分泌科南宁530023

患者,男性,14岁,因双下肢酸痛3天入院。近半年反复出现类似情况,发作时伴有下肢乏力,但尚可正常行走,每次持续2~5天不等,均可自行缓解。入院时查体:神情状态良好,问答切题,口齿清晰。双下肢肌力及活动度正常,膝反射正常,病理征阴性。

关键词：双下肢肌力病理征阴性 Gitelman综合征亚临床甲减膝反射高尿酸血症特发性分子遗传学研究

稻瘟病菌群体的分子遗传学研究III.——广东省2001年度稻瘟病菌群体的遗传结构分析以及两个假说的提出

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菌物系统 2003年第1期22卷 62-68页

作者：潘庆华王玲陈瑾罗倩胡珍娣华南农业大学资源环境学院植物抗病遗传学研究室广州510642

利用随机扩增多态性DNA技术(randomamplifiedpolymorphicDNA,RAPD)对广东省2001年度稻瘟病菌群体的遗传结构进行了分析。以相似性系数为0.70阈值时,可将采集于广东省三大生态稻作区、早稻和晚稻生长季节的96个菌株划分为12个遗传宗谱;... 详细信息

利用随机扩增多态性DNA技术(randomamplifiedpolymorphicDNA,RAPD)对广东省2001年度稻瘟病菌群体的遗传结构进行了分析。以相似性系数为0.70阈值时,可将采集于广东省三大生态稻作区、早稻和晚稻生长季节的96个菌株划分为12个遗传宗谱;其中宗谱8和9的菌株数各占总数的25%和18.8%,为优势宗谱。从稻作区来看,宗谱3和8为各个稻作区的共同宗谱;而宗谱1和2,7和11,以及9、10和12则依次是粤北、粤中和粤南稻作区的特异性宗谱。从生长季节来看,来源于早、晚季的菌株完全分属于宗谱图的上、下两个半区,彼此之间不存在共同的宗谱;而且两个优势宗谱都集中于晚季供试亚群体。结合前两次实验的结果,作者提出了如下两个假说来解释广东省稻瘟病菌群体所表现的遗传特性:一个地区或生长季节的病原菌群体,其优势宗谱所占的比例越高,该地区或生长季节病害发生就越严重;在长期的水稻栽培历史中,稻瘟病菌群体可能逐步地形成了早季宗谱(小种)和晚季宗谱(小种)的遗传分化。如何进一步验证上述两个假说是值得我们进一步探讨的重要课题。

关键词： RAPD UPGMA 优势宗谱地区特异性宗谱生长季节遗传分化宗谱稻瘟病菌群体分子遗传学研究广东

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Nager综合征的研究现状

医学综述 2015年第10期21卷 1839-1842页

作者：张晔潘博中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。Nager综合征临床表现具有高度多样性,是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患... 详细信息

Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。Nager综合征临床表现具有高度多样性,是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量。该文系统阐述Nager综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Nager综合征有一定意义。

关键词： Nager综合征畸形分子遗传学研究诊断治疗