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分子诊断技术在静脉血栓栓塞症中的研究进展

中华血液学杂志 2022年第11期43卷 964-968页

作者：蔡耀华邓君胡豫华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科武汉430022

静脉血栓栓塞症(VTE)包括深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE),临床表现多样(如脑静脉窦VTE、肠系膜VTE)。流行病学调查结果示VTE发病率为每千人1~1.5,人均发生风险为11%,且VTE发生后5年复发率高达20%。VTE是由遗传、环境、生活习惯等多因... 详细信息

静脉血栓栓塞症(VTE)包括深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE),临床表现多样(如脑静脉窦VTE、肠系膜VTE)。流行病学调查结果示VTE发病率为每千人1~1.5,人均发生风险为11%,且VTE发生后5年复发率高达20%。VTE是由遗传、环境、生活习惯等多因素共同作用的疾病。研究表明遗传因素的贡献约为60%^([1])。VTE与多种基因有关,累及全身多部位或脏器静脉系统,涉及多个临床学科,常起病隐匿,已成为仅次于心肌梗死及卒中的世界第三大循环系统致死性疾病。因此积极开展VTE遗传分析研究对于提高临床诊疗水平有重要意义^([2])。

关键词：临床诊疗水平静脉血栓栓塞症致死性疾病静脉系统脑静脉窦分子诊断技术流行病学调查临床学科

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分子诊断技术检测感染性疾病的应用和发展

中华检验医学杂志 2022年第3期45卷 207-213页

作者：应斌武四川大学华西医院实验医学科成都610041

伴随着精准医学理念的发展, 在新型冠状病毒肺炎疫情流行的背景下, 感染性疾病的临床诊疗愈发得到重视, 而以分子生物学为核心的实验诊断技术作为感染性疾病临床实验诊断的重要手段尤其受关注。近年来, 随着纳米材料、应用化学、光物理... 详细信息

伴随着精准医学理念的发展, 在新型冠状病毒肺炎疫情流行的背景下, 感染性疾病的临床诊疗愈发得到重视, 而以分子生物学为核心的实验诊断技术作为感染性疾病临床实验诊断的重要手段尤其受关注。近年来, 随着纳米材料、应用化学、光物理学和生物传感等技术的进步, 分子诊断技术也迎来了革命性和创造性的发展。新一代定量PCR技术和基因测序技术、等温扩增技术、生物芯片和生物传感器技术在感染性疾病的临床诊断中具有应用前景和发展前途。

关键词：分子诊断技术定量PCR 等温扩增生物芯片生物传感器

分子诊断技术在遗传代谢性疾病中的应用及问题分析

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中华检验医学杂志 2020年第7期43卷 697-701页

作者：李萍谢小兵湖南中医药大学第一附属医院医学检验与病理中心长沙410007

遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷,从发病率来看IMD属于罕见病,虽单一病种发生率均较低,但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发现的IMD疾病有700多种,并随着分子诊断技术的提高而逐步增加。由于IMD受累基因多,临床症状复杂多样... 详细信息

遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷,从发病率来看IMD属于罕见病,虽单一病种发生率均较低,但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发现的IMD疾病有700多种,并随着分子诊断技术的提高而逐步增加。由于IMD受累基因多,临床症状复杂多样,且不具有特异性,对IMD的准确诊断存在很多困难和挑战。本文就IMD发生的分子基础、疾病诊断思路、检测手段及其在临床应用中存在的问题进行阐述。

关键词：代谢缺陷先天性分子诊断技术临床实验室技术

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分子诊断技术在细菌耐药性检测中的应用

中华检验医学杂志 2020年第7期43卷 702-706页

作者：蒋晓飞倪语星复旦大学附属华山医院检验科上海200040 上海交通大学医学院附属瑞金医院感控科上海200025

细菌对抗菌药物的耐药问题严重困扰着抗感染治疗。分子技术能够快速、敏感、准确地检出细菌的耐药机制,提高抗感染治疗的疗效和感染控制的水平。质量保证体系的建设是分子诊断技术在细菌耐药性检测中有效应用的保证。但是,由于细菌耐药... 详细信息

细菌对抗菌药物的耐药问题严重困扰着抗感染治疗。分子技术能够快速、敏感、准确地检出细菌的耐药机制,提高抗感染治疗的疗效和感染控制的水平。质量保证体系的建设是分子诊断技术在细菌耐药性检测中有效应用的保证。但是,由于细菌耐药机制复杂,再加上基因突变等因素,依靠检测一种或数种耐药基因的分子方法存在假阴性、假阳性,以及机制与表型不一致等问题,对分子检测技术的应用有一定的限制。随着分子技术的发展及人们对细菌耐药机制的认识不断加深,分子诊断技术在细菌耐药性检测中的应用必将更加广泛。

关键词：抗药性,细菌分子诊断技术敏感性与特异性

分子诊断技术在结核性脊柱炎和布鲁杆菌性脊柱炎早期鉴别诊断中的应用和发展

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临床医学进展 2023年第11期13卷 17259-17265页

作者：卡地尔别克·木沙王浩新疆医科大学研究生学院新疆乌鲁木齐新疆维吾尔自治区人民医院脊柱二科新疆乌鲁木齐

布鲁杆菌性脊柱炎与结核性脊柱炎都是细菌感染引起的两种特异性感染性疾病,布鲁杆菌性脊柱炎与脊柱结核病在临床表现上和影像学等表现上存在着许多相似性,在布鲁杆菌性脊柱炎发病率较低的地区,临床上容易将布鲁杆菌性脊柱炎误诊为脊柱... 详细信息

布鲁杆菌性脊柱炎与结核性脊柱炎都是细菌感染引起的两种特异性感染性疾病,布鲁杆菌性脊柱炎与脊柱结核病在临床表现上和影像学等表现上存在着许多相似性,在布鲁杆菌性脊柱炎发病率较低的地区,临床上容易将布鲁杆菌性脊柱炎误诊为脊柱结核导致患者病程迁延,治疗效果较差。因此,早期、快速、准确地鉴别诊断对该两种疾病的治疗和管理至关重要,虽然血清学检查和细菌培养仍是实验室诊断不可缺少的手段,但存在阳性率低、培养时间长等缺点,易延误诊治。近年来,随着分子诊断技术的进步,有潜力解决这些方法的局限性成为布鲁杆菌性脊柱炎和结核性脊柱炎鉴别诊断最有用的检测方法之一。根据患者的情况个性化选择诊断效能高、成本效益佳的分子检测技术,以及联合应用不同的检测技术进一步提高布鲁杆菌性脊柱炎和结核性脊柱炎早期的检出率是目前亟待解决的问题。

关键词：分子诊断技术布鲁杆菌性脊柱炎结核性脊柱炎

分子诊断技术在结直肠癌个体化精准治疗中的应用

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中华胃肠外科杂志 2016年第1期19卷 22-26页

作者：付极林国乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科 100730

精准治疗，是指以个人基因组信息为基础，为患者定制个体化的治疗方案。结直肠癌作为一种高发癌症．手术效果和化疗药物使用均存在着诸多的不确定性因素。基因组技术的广泛应用。可以让我们进一步理解结直肠癌的生物学行为．并通过分子... 详细信息

精准治疗，是指以个人基因组信息为基础，为患者定制个体化的治疗方案。结直肠癌作为一种高发癌症．手术效果和化疗药物使用均存在着诸多的不确定性因素。基因组技术的广泛应用。可以让我们进一步理解结直肠癌的生物学行为．并通过分子诊断技术。对患者的预后和化疗药物反应进行分析，从而指导临床治疗。结直肠癌存在着明显的遗传异质性，本文将介绍这一领域的新发现。遗传异质性方面主要包括微卫星不稳定（MSI）表型的分子机制与临床表现和化疗反应之间的关系；高突变亚型和零星突变与特殊临床表现之间的关系。本文还将梳理表皮生长因子受体（EGFR）、RAS、P13K／AKT及血管内皮生长因子（VEGF）信号通路方面研究的新进展，以及通过与之相关的分子诊断筛选患者接受靶向治疗取得更佳疗效方面的经验。并介绍检测循环肿瘤DNA（ctDNA）这一技术手段，帮助识别高危复发患者，提示化疗耐药风险；还通过动态观察治疗过程中的基因变化．进一步揭示肿瘤耐药的机制。

关键词：结直肠肿瘤精准医疗分子诊断技术微卫星不稳定循环肿瘤DNA

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分子诊断技术检测感染性疾病的应用和发展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第11期 0037-0040页

作者：黄光安宾阳县人民医院广西南宁530405

目前,临床上常用的病原细菌检测方法是基于前期对病原细菌进行分离培养和表型鉴定,不仅费时费力,而且操作繁琐,灵敏度低,缺乏特异性。但是,分子诊断技术可以有效地弥补传统方法存在的不足之处,尤其是在2020年,这也推动了分子生物学理论... 详细信息

目前,临床上常用的病原细菌检测方法是基于前期对病原细菌进行分离培养和表型鉴定,不仅费时费力,而且操作繁琐,灵敏度低,缺乏特异性。但是,分子诊断技术可以有效地弥补传统方法存在的不足之处,尤其是在2020年,这也推动了分子生物学理论和技术的快速应用,在指导临床诊断、预防、治疗等方面发挥着非常重要的影响。

关键词：病毒呼吸道感染感染性疾病分子诊断技术

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分子诊断技术在临床疾病中的应用进展

四川大学学报（医学版） 2016年第6期47卷 908-915,814页

作者：应斌武四川大学华西医院实验医学科成都610041

过去20年,临床分子诊断技术取得了飞跃式的发展,它已成为临床检验医学学科中最具发展潜力的领域。尤其是随着基因组学的深入研究,临床分子诊断方法已在更深层次揭示临床疾病的本质,从而指导临床诊断和治疗,许多临床分子诊断项目已成为... 详细信息

过去20年,临床分子诊断技术取得了飞跃式的发展,它已成为临床检验医学学科中最具发展潜力的领域。尤其是随着基因组学的深入研究,临床分子诊断方法已在更深层次揭示临床疾病的本质,从而指导临床诊断和治疗,许多临床分子诊断项目已成为国内外医疗机构的常规项目,广泛应用于临床各科。当前,应用于临床实验室分子检测的生物学技术主要包括核酸杂交、核酸扩增及DNA序列分析等。本文就分子诊断技术在感染性疾病、肿瘤和遗传病领域应用进展进行述评。

关键词：分子诊断技术二代测序液体芯片感染性疾病肿瘤遗传病

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分子诊断技术在结核分枝杆菌检测中的应用

实用医院临床杂志 2023年第5期20卷 22-25页

作者：刘芳刘小娟四川大学华西第二医院检验科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

结核病是全球最关注的公共卫生问题之一。结核分枝杆菌的实验室检测及早筛查出潜伏性结核感染者和活动性结核病,已成为当前控制结核菌感染的重中之重。随着分子诊断技术的发展,其在结核分枝杆菌病原学检测中的应用已不简单的局限于实时... 详细信息

结核病是全球最关注的公共卫生问题之一。结核分枝杆菌的实验室检测及早筛查出潜伏性结核感染者和活动性结核病,已成为当前控制结核菌感染的重中之重。随着分子诊断技术的发展,其在结核分枝杆菌病原学检测中的应用已不简单的局限于实时荧光聚合酶链反应技术,出现了更多灵敏度高、特异性好、样本类型应用广的新型技术。极大地提高了结核分枝杆菌的实验室检出率。应用先进的分子诊断技术提高实验室对活动性结核病的早期诊断及潜伏性结核的诊断能力,帮助临床根据患者的个体化病情选择与之相对应的实验室检测技术,制定合理的诊疗方案,仍是分子诊断领域未来需全力解决的问题。

关键词：结核分枝杆菌分子诊断技术潜伏性结核