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一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析

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温州医科大学学报 2020年第2期50卷 130-134页

作者：李少禧李小龙金艳慧杨丽红张海月王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心

目的:对一个复合杂合基因突变导致的遗传性凝血因子XII(FXII)缺陷症家系进行实验室表型和基因突变分析,寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT... 详细信息

目的:对一个复合杂合基因突变导致的遗传性凝血因子XII(FXII)缺陷症家系进行实验室表型和基因突变分析,寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子VIII促凝活性(FVIII:C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FIX:C)、凝血因子XI促凝活性(FXI:C)、XII促凝活性(FXII:C)和FXII抗原含量(FXII:Ag)等指标以明确诊断。采用PCR直接测序法分析先证者F12基因所有的外显子及其侧翼序列,对可疑的突变反向测序进行验证,并对家系成员的相应突变位点区域进行检测。采用ClustalX-2.1-win软件和4个在线生物信息工具(Mutation Taster、Poly-Phen-2、PROVEAN和SIFT)分析氨基酸突变位点的保守性和突变对蛋白质功能的可能影响;用Swiss-Pdb Viewer 4.0.1软件对突变位点进行蛋白模型相互作用分析。结果:先证者APTT为59.1 s,明显延长;FXII:C和FXII:Ag分别降低至4%和5%,其父亲、母亲、女儿的FXII:C和FXII:Ag降低至32%~37%。基因分析发现先证者F12基因第13号外显子存在复合杂合基因突变,即c.1561G>A杂合错义突变(p.Glu502Lys)和c.1637T>C杂合错义突变(p.Met527Thr);其父亲为p.Met527Thr携带者,母亲和女儿为p.Glu502Lys携带者。保守性分析结果表明,Glu502和Met527在同源物种间高度保守;4个在线生物信息学软件对该两个突变的预测结果一致,均预示很可能是有害突变,可引起相关疾病。突变蛋白模型分析显示,野生型Glu502与His365之间形成1条氢键,Glu502替换为Lys502导致氢键的消失;野生型Met527与Leu524之间形成1条氢键,Met527替换为Thr527导致Thr527-Leu524之间增加2条氢键。结论:该先证者F12基因第13号外显子上存在p.Glu502Lys和p.Met527Thr复合杂合突变,推测该突变遗传自具有血缘关系且分别存在p.Glu502Lys和p.Met527Thr杂合子的父母,并与该家系FXII水平降低有关。

关键词：凝血因子FXII缺陷基因突变新突变分子发病机制聚合酶链式反应

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PTEN与乳腺癌的研究进展

新疆医科大学学报 2008年第2期31卷 144-147页

作者：徐虓马斌林新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺头颈外科新疆乌鲁木齐830011

乳腺癌是威胁女性健康的重大疾病,乳腺癌的分子发病机制和生物治疗一直以来都是学者们研究的重点,PTEN(gene of phosphate and tension homology deleted on chromosome ten,PTEN)基因即与张力蛋白同源10号染色体缺失的磷酸酶基因,于199... 详细信息

乳腺癌是威胁女性健康的重大疾病,乳腺癌的分子发病机制和生物治疗一直以来都是学者们研究的重点,PTEN(gene of phosphate and tension homology deleted on chromosome ten,PTEN)基因即与张力蛋白同源10号染色体缺失的磷酸酶基因,于1997年由3个实验室几乎同时分离鉴定,目前该基因已被确定为一个抑癌基因.

关键词：乳腺癌 PTEN phosphate 磷酸酶基因分子发病机制染色体缺失生物治疗重大疾病

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甲状旁腺癌研究进展

国外医学（内科学分册） 2005年第6期32卷 243-246,273页

作者：李进肖海鹏中山大学附属第一医院内分泌科广东广州510080

甲状旁腺癌是一种少见的内分泌系统恶性肿瘤,在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中的发病率为0.1%～5.0%.该病目前病因不明,临床主要表现为高钙血症、高甲状旁腺素血症及颈部肿块.近年来在甲状旁腺癌分子发病机制、诊断及治疗等方面的研究... 详细信息

甲状旁腺癌是一种少见的内分泌系统恶性肿瘤,在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中的发病率为0.1%～5.0%.该病目前病因不明,临床主要表现为高钙血症、高甲状旁腺素血症及颈部肿块.近年来在甲状旁腺癌分子发病机制、诊断及治疗等方面的研究取得了一些进展,本文主要对此进行综述,这将有助于临床对该病的认识.

关键词：甲状旁腺癌分子发病机制诊断治疗

凝血因子Ⅷ野生型pIRES2-ZsGreen1真核表达载体的构建及鉴定

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中国药物与临床 2016年第9期16卷 1247-1249页

作者：陈剑芳杨林花张耀方王梅芳康建民秦秀玉王刚山西医科大学第二医院血液科太原030001

目的本研究以含有凝血因子Ⅷ(FⅧ)cDNA的pCI/FⅧ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并进行鉴定,在HEK-293细胞中表达。方法以pCI/FⅧ质粒为模板,扩增出FⅧ的开放阅读框(ORF)区,使用Infusion酶对线性pIRES2-ZsGreen1双酶切... 详细信息

目的本研究以含有凝血因子Ⅷ(FⅧ)cDNA的pCI/FⅧ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并进行鉴定,在HEK-293细胞中表达。方法以pCI/FⅧ质粒为模板,扩增出FⅧ的开放阅读框(ORF)区,使用Infusion酶对线性pIRES2-ZsGreen1双酶切产物及FⅧORF扩增产物进行连接,连接产物进行转化后筛选阳性克隆,对阳性克隆进行DNA测序及凝胶电泳鉴定。野生型pIRES2-ZsGreen1/FⅧ转染HEK-293细胞后,采用实时定量聚合酶链反应(PCR)检测野生型FⅧ基因mRNA表达水平。结果成功构建pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并转染入HEK-293细胞中,实时定量PCR检测FⅧmRNA在HEK-293细胞中的表达,激光共聚焦显微镜观察转染情况。结论为实时观察FⅧ真核表达载体在HEK-293细胞中的表达及FⅧ基因突变导致血友病A的分子发病机制的研究奠定实验基础。

关键词：血友病A 因子Ⅷ 真核表达载体分子发病机制

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雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的相关研究

中国妇产科临床杂志 2006年第4期7卷 290-291页

作者：陈富强朱晓平钱小虎杨钰琴范丽安上海市浦东新区妇幼保健院 201206 上海市免疫研究所

子宫肌瘤是雌激素依赖性疾病其病因和发病机制至今未明,雌激素受体为可溶性糖蛋白分子,在转录水平上调节基因表达.ER分为ERα及ERβ两种类型,已知雌激素要发挥生理功能必须通过ER介导,免疫组化也发现子宫肌瘤组织包涵雌激素受体、孕激... 详细信息

子宫肌瘤是雌激素依赖性疾病其病因和发病机制至今未明,雌激素受体为可溶性糖蛋白分子,在转录水平上调节基因表达.ER分为ERα及ERβ两种类型,已知雌激素要发挥生理功能必须通过ER介导,免疫组化也发现子宫肌瘤组织包涵雌激素受体、孕激素受体和雄激素受体.

关键词：雌激素依赖性疾病受体基因多态性子宫肌瘤分子发病机制雌激素受体调节基因表达糖蛋白分子雄激素受体孕激素受体习惯性流产

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气道发病新机制

健康博览 2017年第6期 14-15页

作者：鲁青

慢阻肺、哮喘、鼻炎等慢性气道疾病,正困扰着全球数10亿人.但慢性气道疾病的分子发病机制却一直悬而未决,使得疾病的防治缺少相应的靶向治疗,让气道疾病的临床洽疗仅能控制却不能根洽.所幸的是,经过浙江大学医学院附属第二医院（以下简... 详细信息

慢阻肺、哮喘、鼻炎等慢性气道疾病,正困扰着全球数10亿人.但慢性气道疾病的分子发病机制却一直悬而未决,使得疾病的防治缺少相应的靶向治疗,让气道疾病的临床洽疗仅能控制却不能根洽.所幸的是,经过浙江大学医学院附属第二医院（以下简称浙二医院）呼吸内科团队的努力,有了新的希望.

关键词：慢性气道疾病分子发病机制浙江大学医学院附属第二医院靶向治疗呼吸内科慢阻肺

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基底细胞腺瘤是否会恶变?

诊断病理学杂志 2023年第10期30卷 1053-1053页

作者：方三高(译) 徐中海(校) 南京金域医学检验所有限公司病理科上海200120

针对López-Janeiro等关于基底细胞腺瘤(BCA)很少复发(膜性变异除外)和恶变的问题,Pusztaszeri持相反观点并致信编辑,强调BCA包括非膜性亚型虽罕见恶变,但也可发生,常表现为恶性基底样肿瘤如基底细胞腺癌(BCAC)或腺样囊性癌(BCAC)。WHO... 详细信息

针对López-Janeiro等关于基底细胞腺瘤(BCA)很少复发(膜性变异除外)和恶变的问题,Pusztaszeri持相反观点并致信编辑,强调BCA包括非膜性亚型虽罕见恶变,但也可发生,常表现为恶性基底样肿瘤如基底细胞腺癌(BCAC)或腺样囊性癌(BCAC)。WHO涎腺肿瘤分类(2022)认为大多数BCAC为原发,而非由先前存在的BCA发展而来。BCA和BCAC代表涎腺基底样肿瘤,二组细胞形态相似,但侵袭性不同,后者表现为包膜外侵犯。2005年,WHO分类对BCAC进行了简单定义:一种与BCA相似的侵袭性上皮性肿瘤。由于发病率低,组织学和遗传学水平的分子发病机制仍不清楚。

关键词：膜性上皮性肿瘤分子发病机制涎腺肿瘤 WHO分类恶变侵袭性形态相似

SMARCA4缺失性鼻腔鼻窦癌:10例研究扩大SWI/SNF基因驱动鼻腔鼻窦恶性肿瘤遗传谱

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临床与实验病理学杂志 2020年第11期36卷 1273-1273页

作者： Agaimy A Jain D Uddin N 王婷(摘译) 余英豪(审校) 不详福建省泉州市中医院病理科泉州362000 中国人民解放军联勤保障部队第900医院病理科福州350025

近年分化差的鼻窦癌相关分子发病机制备受关注,有几种组织形态学上未被分类的未分化鼻腔鼻窦癌,依据其独特的遗传学特征被重新确定了亚型或病种,如中线癌和SMARCB1缺失癌。作者描述一组罕见的鼻腔鼻窦未分化癌样肿瘤,其特征表现为免疫... 详细信息

近年分化差的鼻窦癌相关分子发病机制备受关注,有几种组织形态学上未被分类的未分化鼻腔鼻窦癌,依据其独特的遗传学特征被重新确定了亚型或病种,如中线癌和SMARCB1缺失癌。作者描述一组罕见的鼻腔鼻窦未分化癌样肿瘤,其特征表现为免疫组化标记酵母交配型转换/蔗糖不发酵复合物染色质重塑SMARCA4(BRG1)缺失。10例患者中男性7例,女性3例,年龄20~67岁,中位数44岁。6例患者发病部位为鼻腔,2例患者发病部位为鼻及鼻窦,2例患者发病部位不明。6例患者最初被误诊为小细胞神经内分泌癌或大细胞神经内分泌癌。

关键词：未分化癌小细胞神经内分泌癌分子发病机制鼻窦癌鼻腔鼻窦 CA4 组织形态学发病部位

SMARCA4缺失型鼻窦癌:10例SWI/SNF驱动的鼻窦恶性肿瘤遗传学谱系的扩展

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临床与实验病理学杂志 2020年第5期36卷 594-594页

作者： Agaimy A Jain D Uddin N 魏建国(摘译) 袁晓露(审校) 不详浙江省绍兴市人民医院病理科绍兴312000 湖南省岳阳市一人民医院病理科岳阳414000

低分化鼻窦癌的分子发病机制近年来备受关注。在鼻窦未分化癌的形态学谱系中,几种未分类的癌被重新归类为具有独特遗传学特征的变异体或实体,包括NUT重排性癌和SMARCB1缺失型癌。作者进一步描述了一种罕见的鼻腔未分化癌样肿瘤,其特征... 详细信息

低分化鼻窦癌的分子发病机制近年来备受关注。在鼻窦未分化癌的形态学谱系中,几种未分类的癌被重新归类为具有独特遗传学特征的变异体或实体,包括NUT重排性癌和SMARCB1缺失型癌。作者进一步描述了一种罕见的鼻腔未分化癌样肿瘤,其特征是通过免疫组化染色可检测到SWI/SNF构建体SMARCA4(BRG1)的失活。

关键词：鼻窦恶性肿瘤未分化癌鼻窦癌分子发病机制缺失型 CA4 免疫组化染色遗传学特征