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绵羊肺腺瘤病研究进展

动物医学进展 2003年第1期24卷 19-22页

作者：刘淑英马学恩内蒙古农业大学动物科学与医学学院内蒙古呼和浩特010018

绵羊肺腺瘤病 ( OPA)是由外源性的 D型和 B型绵羊肺腺瘤反转录病毒 ( JSRV)引起的肺脏肿瘤性疾病 ,该病毒主要在肺肿瘤上皮细胞内高水平表达 ,病毒基因组内 L TR的活化和病毒囊膜蛋白的表达是引起体外细胞转化癌变的主要因素 ,其致瘤的... 详细信息

绵羊肺腺瘤病 ( OPA)是由外源性的 D型和 B型绵羊肺腺瘤反转录病毒 ( JSRV)引起的肺脏肿瘤性疾病 ,该病毒主要在肺肿瘤上皮细胞内高水平表达 ,病毒基因组内 L TR的活化和病毒囊膜蛋白的表达是引起体外细胞转化癌变的主要因素 ,其致瘤的可能机制是通过激活磷酯酰肌醇 3 -激酶 ( PI-3 K)和蛋白酶 K( AKT)信号通路来启动细胞内抑制细胞凋亡和刺激细胞增生的信号转导系统 ,从而引起细胞增生癌变。该病与人的细支气管 -肺泡癌 ( BAC)极相似 ,通过对 OPA的研究 ,不仅为早期诊断及预防该病提出新方法 ,而且为揭示 BAC的分子发病机制及探索其基因治疗提供新思路。

关键词：绵羊肺腺瘤病分子发病机制基因治疗绵羊肺腺瘤反转录病毒

用cDNA表达阵列分析遗传性癫痫易感性大鼠大脑皮质的基因表达

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中华医学遗传学杂志 2002年第5期19卷 451-452页

作者：吴志国肖波杨晓苏李国良谢光洁中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

癫痫是常见的神经系统疾病，其分子发病机理迄今仍不十分清楚。我们采用目前国际上最新cDNA表达阵列技术，比较研究了遗传性癫痫易感性P77PMC大鼠和正常Wistar大鼠大脑皮质的基因表达谱，旨在寻找其中的差异表达基因，从基因水平阐明癫... 详细信息

癫痫是常见的神经系统疾病，其分子发病机理迄今仍不十分清楚。我们采用目前国际上最新cDNA表达阵列技术，比较研究了遗传性癫痫易感性P77PMC大鼠和正常Wistar大鼠大脑皮质的基因表达谱，旨在寻找其中的差异表达基因，从基因水平阐明癫痫的发病机理。

关键词： cDNA表达阵列分析遗传性癫痫易感性分子发病机制大脑皮质基因表达

两种新的F8内含子突变导致剪接异常的机制研究

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诊断学理论与实践 2018年第1期17卷 32-37页

作者：谢晓玲马思雨吴希陆晔玲王学锋丁秋兰上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组国家重点实验室上海血液学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼... 详细信息

目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过检测相关的凝血指标,明确血友病A的诊断。进行F8相关检测,包括PCR扩增及测序分析F8的26个外显子及其侧翼序列、拷贝数检测、内含子1和内含子22倒位检测,明确致病突变。采用巢式PCR扩增外周血中的m RNA,从异位转录水平分析内含子突变对剪接的影响。针对6个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点F8Up226、F8Up146、F8Int13、F8Int25、F8Down48和DXS1073进行家系遗传连锁分析,用SNa Pshot SNP分型技术检测外周血、口腔黏膜细胞和毛囊细胞嵌合情况,分析突变来源。结果:家系1中血友病A先证者1的FⅧ:C为0.9%,检测到F8的9号内含子c.1444-2dup A突变,m RNA分析显示该突变导致F8的10号和11号外显子缺失;家系2中血友病A先证者2的FⅧ:C为5.1%,检测到F8的18号内含子c.5999-29T>G突变,m RNA分析显示该突变产生2种转录本,即缺失19号外显子的异常转录本和少量正常转录本。家系1无血友病A家族史,遗传分析显示突变来源于先证者的外公,但外公的血液、毛发和口腔样本嵌合检测均未检出突变。结论:c.1444-2dup A和c.5999-29T>G突变均为国际首次报道,突变导致了不同程度的剪接异常,分别引起重型和轻型血友病A。家系1的c.1444-2dup A为新发突变,可能是在先证者外公的精子形成过程中发生。

关键词：血友病A 剪切位点突变分子发病机制

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先天性白内障发病与治疗的相关研究

中国实用眼科杂志 2017年第10期35卷 954-960页

作者：陈春丽贾璐贾新国付青胜利油田中心医院眼科山东东营257000

先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，随着分子遗传学技术的发展，先天性白内障发病的分子机制研究已取得... 详细信息

先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，随着分子遗传学技术的发展，先天性白内障发病的分子机制研究已取得了较大的进展。手术治疗是先天性白内障治疗的主要方式，小儿白内障手术时机和手术方法的选择仍然是眼科界关注的焦点问题之一。我们对近年来先天性白内障的分子发病机制的研究进展及手术治疗的相关研究进展做一回顾，以探索该领域存在的问题和进一步的发展方向。

关键词：先天性白内障分子发病机制手术治疗

腺泡型横纹肌肉瘤t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体易位研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2003年第3期26卷 175-177页

作者：常彬李锋胡文浩新疆石河子大学医学院肿瘤研究中心第一附属医院病理科新疆石河子832000

RMS是儿童软组织肿瘤中最常见的一种恶性肿瘤。近年来 ,分子遗传学研究发现 ARMS有特异的 t(2 ;13) (q35 ;q14 )和 t(1;13) (p36 ;q14 )染色体易位 ,研究这两种易位有助于 ARMS的诊断和其分子发病机制的阐明。本文就

关键词：腺泡型模纹肌肉瘤软组织肿瘤儿童分子遗传学染色体易位诊断分子发病机制

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多巴反应性肌张力障碍的研究进展

国外医学（遗传学分册） 2004年第5期27卷 314-317页

作者：刘威唐北沙清华大学第一附属医院心脏中心北京100016 中南大学湘雅医院神经病学研究所长沙410008

多巴反应性肌张力障碍是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病;症状多有明显的晨轻暮重现象;用左旋多巴后症状迅速缓解。本文就其分子遗传学特点、病理特点、分子发病机制及临床特点等方面进行综述。

关键词：多巴反应性肌张力障碍临床特点运动障碍疾病研究进展儿童期分子发病机制左旋多巴分子遗传学遗传性

微小RNA-126在大肠癌组织正常癌旁组织及大肠癌细胞中的表达及其意义研究

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山西医药杂志 2017年第11期46卷 1286-1288页

作者：边涛沈阳维康医院普外一科 110003

大肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,虽然近年来多模式的抗癌战略已使大肠癌的治疗取得了很大进步,但是晚期大肠癌患者的预后尚未得到明显改善。因此需进一步探索大肠癌的分子发病机制,寻找可以有效提高大肠癌疗效和预后的新的分子靶点。

关键词：大肠癌细胞大肠癌组织晚期大肠癌 RNA 分子靶点意义研究分子发病机制细胞生长抑癌基因转染细胞

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脑神经胶质瘤的研究进展

中华临床医师杂志（电子版） 2013年第24期7卷 341-343页

作者：姚文敏朴翔宇大连大学研究生学院辽宁省116600 大连大学附属中山医院神经内一科

脑神经胶质瘤是由大脑胶质细胞癌变所产生的、最常见的原发性颅内肿瘤。年发病率约为3～8人／10万人口。目前脑神经胶质瘤的治疗主要是手术疗法配合放射治疗、化学治疗，但生存率极低，在传统的治疗方法外，还有免疫学疗法和疫苗等诸多... 详细信息

脑神经胶质瘤是由大脑胶质细胞癌变所产生的、最常见的原发性颅内肿瘤。年发病率约为3～8人／10万人口。目前脑神经胶质瘤的治疗主要是手术疗法配合放射治疗、化学治疗，但生存率极低，在传统的治疗方法外，还有免疫学疗法和疫苗等诸多新兴治疗方法，所以脑神经胶质瘤已经成为神经科学与肿瘤学的研究交叉热点，本文就脑神经胶质瘤的分类学，分子发病机制，多种治疗方法及效果进行综述。

关键词：神经胶质瘤分子发病机制治疗

吉西他滨对胰腺癌细胞株PANC-1中TMS1/ASC基因表达及启动子甲基化的影响

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微循环学杂志 2012年第4期22卷 8-10,16,F0003,I0001页

作者：薛晓婕湖北省黄石市中心医院检验科黄石435000

目的:观察吉西他滨(GEM)对胰腺癌细胞株PANC-1中甲基化诱导静止基因(TMS1/ASC)的表达及其启动子区甲基化的影响,并讨论其疗效机制。方法:将对数生长期PANC-1分为两组,以加入4.27μg/ml的GEM作用于PANC-1细胞者为实验组(GEM组),以不加GE... 详细信息

目的:观察吉西他滨(GEM)对胰腺癌细胞株PANC-1中甲基化诱导静止基因(TMS1/ASC)的表达及其启动子区甲基化的影响,并讨论其疗效机制。方法:将对数生长期PANC-1分为两组,以加入4.27μg/ml的GEM作用于PANC-1细胞者为实验组(GEM组),以不加GEM者为对照组,分别继续培养24h,采用DNA原位末端标记(TUNEL)法结合激光共聚焦显微镜观察两组PANC-1细胞凋亡和细胞核形态变化;采用RT-PCR检测两组PANC-1细胞中TMS1/ASC mRNA的表达情况;采用重亚硫酸盐限制内切酶法(COBRA)检测两组PANC-1细胞中TMS1/ASC的甲基化状态。结果:(1)GEM组中PANC-1凋亡明显(FITC和PI双染阳性),对照组未见PANC-1凋亡;(2)GEM组PANC-1的TMS1/ASC mRNA表达显著高于对照组(P<0.01);(3)GEM组PANC-1中TMS1/ASC启动子区甲基化率显著低于对照组(P<0.01)。结论:GEM可能通过促进PANC-1细胞凋亡,上调TMS1/ASC mRNA表达以及抑制TMS1/ASC启动子区的甲基化而起到治疗胰腺癌的作用。

关键词：胰腺癌细胞株启动子甲基化 PANC-1 C基因表达 TMS1 吉西他滨分子发病机制慢性胰腺炎