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神经内科十年历程——回眸与展望

上海医学 2010年第1期33卷 40-44页

作者：曾丽莉吴逸雯陈生弟上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科 200025 上海交通大学医学院神经病学研究所

正值21世纪第1个10年结束之际,回首神经内科这10年的发展历程,随着现代科学技术的不断进步,生物医学,信息技术,认知科学和交叉医学等各个领域的蓬勃发展,神经系统疾病的分子发病机制逐步被揭示,新的诊断手段和治疗理念也不断涌现,神经... 详细信息

正值21世纪第1个10年结束之际,回首神经内科这10年的发展历程,随着现代科学技术的不断进步,生物医学,信息技术,认知科学和交叉医学等各个领域的蓬勃发展,神经系统疾病的分子发病机制逐步被揭示,新的诊断手段和治疗理念也不断涌现,神经病学研究从基础到临床均取得较大进展,有着令人憧憬的美好未来

关键词：神经内科现代科学技术分子发病机制神经系统疾病生物医学信息技术认知科学神经病学

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胆管癌的研究进展

临床与实验病理学杂志 2013年第4期29卷 434-437页

作者：陈筱莉文彬川北医学院病理学教研室南充637000

胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)是起源于胆管上皮细胞的一种恶性肿瘤,居肝胆恶性肿瘤的第2位,仅次于肝细胞癌,约占消化系统肿瘤的3%。手术切除是治疗CCA最有效的方案,但手术切除的关键是要早期发现,由于临床上CCA的早期症状并不明显且... 详细信息

胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)是起源于胆管上皮细胞的一种恶性肿瘤,居肝胆恶性肿瘤的第2位,仅次于肝细胞癌,约占消化系统肿瘤的3%。手术切除是治疗CCA最有效的方案,但手术切除的关键是要早期发现,由于临床上CCA的早期症状并不明显且CCA的发病率有逐年升高的趋势,故近年来研究其发病机制及如何早期诊断越来越引起学者们的重视。

关键词：胆管肿瘤分子发病机制危险因素

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原发性中枢神经系统淋巴瘤诊治现状及进展

山东大学学报（医学版） 2019年第7期57卷 31-39页

作者：周道斌张炎北京协和医院血液内科

原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是罕见结外非霍奇金淋巴瘤亚型,具有独特的临床表现和生物学特性。以大剂量甲氨蝶呤为基础化疗方案改善了PCNSL的临床结局,但仍有过半数患者出现复发或耐药。介绍PCNSL的临床表现及诊治现状,特别是近年来... 详细信息

原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是罕见结外非霍奇金淋巴瘤亚型,具有独特的临床表现和生物学特性。以大剂量甲氨蝶呤为基础化疗方案改善了PCNSL的临床结局,但仍有过半数患者出现复发或耐药。介绍PCNSL的临床表现及诊治现状,特别是近年来该病在诊断及分子学发病机制的进展、新型药物在复发难治患者中的应用。

关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤分子发病机制新型药物

先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定

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中华血液学杂志 2003年第3期24卷 119-121页

作者：傅卫军侯健王东星余润泉第二军医大学长征医院血液科上海20003

目的　探讨先天性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的分子发病机制。方法　利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性 ,采用PCR产物直接测序或T A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因 ,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究。结果　先证者 18号外... 详细信息

目的　探讨先天性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的分子发病机制。方法　利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性 ,采用PCR产物直接测序或T A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因 ,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究。结果　先证者 18号外显子存在G5 72 9T(M16 96 7)的纯合子突变 ,相应的氨基酸变异为Gly1880Val,FⅤ分子结构分析表明 ,突变后FⅤ的重链和轻链结合松弛。结论　FⅤ基因G5 72 9T突变与先天性FⅤ缺乏症的发病有关。

关键词：先天性凝血因子Ⅴ缺乏症基因突变聚合酶链反应分子发病机制少见病出血性疾病

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癌基因、抑癌基因与甲状腺癌

中华内分泌代谢杂志 1998年第2期14卷 133-134页

作者：郑以漫陈家伦上海市第六人民医院内分泌代谢科

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3型血管性血友病一例的基因及临床分析

中华内科杂志 2009年第4期48卷 332-333页

作者：张媛杨林花苏健王兆钺侯丽虹张睿娟山西医科大学第二医院血液科太原030001 苏州大学第一附属医院

血管性血友病（vWD）是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病，主要是由于患者体内的vwF基因缺陷造成血浆中vwF数量减少或质量异常而引起，其发病率大约为3～7／10万人口。vWD主要为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。我们对1例... 详细信息

血管性血友病（vWD）是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病，主要是由于患者体内的vwF基因缺陷造成血浆中vwF数量减少或质量异常而引起，其发病率大约为3～7／10万人口。vWD主要为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析，以探讨其分子发病机制。

关键词：血管性血友病临床分析基因缺陷 3型遗传性出血性疾病常染色体显性遗传分子发病机制隐性遗传

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ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症

广东医学 2015年第12期36卷 1942-1944页

作者：杨旺林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS发病率高达1/2 000[1]。HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷[2]。

关键词： ANK1 基因突变红细胞膜蛋白分子发病机制球形红细胞锚蛋白溶血性疾病外周血涂片先证者移码突变

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全基因组表达谱芯片筛选胰腺癌凋亡相关基因

中华消化杂志 2009年第9期29卷 561-562页

作者：江华沈晓莹胡晔东徐文钟岚宋振云张小燕熊伍军刘菲郜恒骏同济大学附属东方医院消化科上海200120 生物芯片上海国家工程中心

尽管近年来有关胰腺癌分子发病机制的研究已经取得了很大的进展，但目前早期诊断依然很困难，仍缺乏有效的诊治手段。广泛、深入研究胰腺癌发病的分子机制，寻求早期诊断特异性标志物以及特异性治疗靶点等是有效防治胰腺癌、改善其预后... 详细信息

尽管近年来有关胰腺癌分子发病机制的研究已经取得了很大的进展，但目前早期诊断依然很困难，仍缺乏有效的诊治手段。广泛、深入研究胰腺癌发病的分子机制，寻求早期诊断特异性标志物以及特异性治疗靶点等是有效防治胰腺癌、改善其预后的关键。众多研究表明细胞凋亡与胰腺癌发病关系密切^[1,2]。进一步广泛、深入地寻找胰腺癌细胞的凋亡相关基因，

关键词：胰腺癌细胞凋亡相关基因表达谱芯片全基因组分子发病机制特异性标志物筛选早期诊断

干扰素-Ⅰ及其诱导蛋白IFIT4在系统性红斑狼疮中的研究进展

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中华风湿病学杂志 2006年第5期10卷 297-300页

作者：黄向阳顾越英沈南上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科 200001

系统性红斑狼疮(SLE)是一种难治性慢性疾病,遗传背景极其复杂,累及多脏器损害,其特点为整个免疫系统功能的紊乱,抗原递呈细胞(APC)功能异常、免疫失耐受、细胞凋亡异常、淋巴细胞功能异常、大量的浆细胞活化导致多克隆免疫球蛋白血症、... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种难治性慢性疾病,遗传背景极其复杂,累及多脏器损害,其特点为整个免疫系统功能的紊乱,抗原递呈细胞(APC)功能异常、免疫失耐受、细胞凋亡异常、淋巴细胞功能异常、大量的浆细胞活化导致多克隆免疫球蛋白血症、产生大量的针对DNA和核小体的自身抗体、生发中心前B细胞数量增多、但整体B细胞减少、T淋巴细胞减少伴随一些自身反应性T细胞、免疫复合物清除障碍、多器官受损,是公认的自身免疫病的原型.尽管SLE的细胞和分子发病机制尚不清楚,但近来IFN-Ⅰ及IFN-Ⅰ诱导的基因在SLE发病中的作用逐渐受到重视。

关键词：系统性红斑狼疮诱导蛋白 T淋巴细胞减少干扰素自身反应性T细胞免疫系统功能抗原递呈细胞细胞功能异常分子发病机制免疫球蛋白血症