检索结果-南通市图书馆

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究

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中国医学科学院学报 2003年第2期25卷 196-196页

作者：苏全喜张成曾缨卢锡林刘晓蓉王展航朱燕珍中山大学附属第一医院神经科广州510080

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.

关键词：面肩肱型肌营养不良症染色体易位分子发病机制

采用新一代测序技术分析头颈部鳞状细胞癌的分子异质性

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临床与实验病理学杂志 2014年第9期30卷 1047-1047页

作者：魏建国许春伟浙江省绍兴市人民医院病理科绍兴312000 解放军307医院病理科北京100071

依据与高危亚型人类乳头状瘤病毒（HPV16、18）的相关性,头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）被分为两种不同的临床亚型组。近年来,在某种程度上由于与HPV感染有关的HNSCC在逐渐增加,且其在预后和分子组织学方面的差异引起学者们的注意,然而,如... 详细信息

依据与高危亚型人类乳头状瘤病毒（HPV16、18）的相关性,头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）被分为两种不同的临床亚型组。近年来,在某种程度上由于与HPV感染有关的HNSCC在逐渐增加,且其在预后和分子组织学方面的差异引起学者们的注意,然而,如何分类这些肿瘤,其潜在的作用机制和详尽的基因组织学仍然未被阐明。

关键词：分子异质性测序技术临床亚型作用机制其在序列变异 SNPs 分子发病机制抑制功能单核苷酸多态性

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浙江大学医学院两个项目获国家科技进步奖

浙江大学学报（医学版） 2014年第1期43卷 13-13页

2014年1月，在国家最高科技领奖台上，浙江大学医学院有两个项目获得国家科技进步奖，其中医学院附属第一医院李兰娟院士领衔的“重症肝病诊治的理论创新与技术突破”获得科技进步奖一等奖，医学院附属第二医院沈华浩教授领衔的“支气... 详细信息

2014年1月，在国家最高科技领奖台上，浙江大学医学院有两个项目获得国家科技进步奖，其中医学院附属第一医院李兰娟院士领衔的“重症肝病诊治的理论创新与技术突破”获得科技进步奖一等奖，医学院附属第二医院沈华浩教授领衔的“支气管哮喘分子发病机制及诊治新技术应用”项目获科技进步奖二等奖。浙江大学以第一完成单位承担的共有11个项目获奖，在全国高校中位列第一。

关键词：国家科技进步奖浙江大学医学院附属第一医院分子发病机制附属第二医院支气管哮喘理论创新重症肝病

MYOIE基因突变和儿童家族性局灶性节段性肾小球硬化

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中华实用儿科临床杂志 2014年第5期29卷 353-353页

作者： Mele C Latropoulos P Donadelli R 王文静(编译) 毛建华(编译) 不详浙江大学医学院附属儿童医院肾内科

背景和目的：局灶节段性。肾小球硬化是一种临床表现为肾病综合征的肾脏疾病，常表现为激素抵抗，50％～70％的患者可能进展为终末期肾脏疾病。足细胞是肾小球滤过屏障的主要组成成分，基因研究表明家族性局灶性节段性肾小球硬化是一种... 详细信息

背景和目的：局灶节段性。肾小球硬化是一种临床表现为肾病综合征的肾脏疾病，常表现为激素抵抗，50％～70％的患者可能进展为终末期肾脏疾病。足细胞是肾小球滤过屏障的主要组成成分，基因研究表明家族性局灶性节段性肾小球硬化是一种足细胞病。然而，超过一半以上的原发性局灶性节段性。肾小球硬化的分子发病机制尚不明确，且缺乏有效的治疗措施。

关键词：局灶性节段性肾小球硬化基因突变家族性终末期肾脏疾病肾小球滤过屏障儿童分子发病机制局灶节段性

《中华普通外科杂志》腹膜后肿瘤研究重点号征文

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中华普通外科杂志 2023年第8期38卷 640-640页

作者：本刊编辑部不详

中华普通外科杂志在2020年第6期刊发了关于腹膜后肿瘤研究的重点刊号,由北京大学国际医院罗成华教授撰写的“我国腹膜后肿瘤外科治疗的新机遇”述评文章在业内得到了积极的反响。为进一步推动我国腹膜后肿瘤学科的发展,本刊拟在2023年1... 详细信息

中华普通外科杂志在2020年第6期刊发了关于腹膜后肿瘤研究的重点刊号,由北京大学国际医院罗成华教授撰写的“我国腹膜后肿瘤外科治疗的新机遇”述评文章在业内得到了积极的反响。为进一步推动我国腹膜后肿瘤学科的发展,本刊拟在2023年12期再组织一个腹膜后肿瘤研究的重点号。研究内容包括但不限于:腹膜后肿瘤临床研究,包括手术治疗近期与远期疗效、术后并发症及防治、预后分析、综合治疗等;与腹膜后肿瘤临床相关的实验研究,包括分子发病机制、基因检测、判断预后的肿瘤标志物等。

关键词：腹膜后肿瘤分子发病机制肿瘤标志物基因检测综合治疗判断预后远期疗效并发症及防治

《中华普通外科杂志》腹膜后肿瘤研究重点号征文

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中华普通外科杂志 2023年第6期38卷 406-406页

作者：本刊编辑部不详

中华普通外科杂志在2020年第6期刊发了关于腹膜后肿瘤研究的重点刊号,由北京大学国际医院罗成华教授撰写的“我国腹膜后肿瘤外科治疗的新机遇”述评文章在业内得到了积极的反响。为进一步推动我国腹膜后肿瘤学科的发展,本刊拟在2023年... 详细信息

中华普通外科杂志在2020年第6期刊发了关于腹膜后肿瘤研究的重点刊号,由北京大学国际医院罗成华教授撰写的“我国腹膜后肿瘤外科治疗的新机遇”述评文章在业内得到了积极的反响。为进一步推动我国腹膜后肿瘤学科的发展,本刊拟在2023年底再组织一个腹膜后肿瘤研究的重点号。研究内容包括但不限于:腹膜后肿瘤临床研究,包括手术治疗近期与远期疗效、术后并发症及防治、预后分析、综合治疗等;与腹膜后肿瘤临床相关的实验研究,包括分子发病机制、基因检测、判断预后的肿瘤标志物等。

关键词：腹膜后肿瘤分子发病机制肿瘤标志物基因检测综合治疗判断预后远期疗效并发症及防治

诊治急性B淋巴细胞白血病精准医学研究有突破

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临床医学研究与实践 2016年第11期1卷 183-183页

由医学基因组学国家重点实验室、上海血液学研究所陈赛娟院士等牵头的联合课题组，在急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的基因组学研究方面获得重大进展，全方位解析了B-ALL的分子发病机制，为精准医学研究提供了新的模式。该研究5月14日发... 详细信息

由医学基因组学国家重点实验室、上海血液学研究所陈赛娟院士等牵头的联合课题组，在急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的基因组学研究方面获得重大进展，全方位解析了B-ALL的分子发病机制，为精准医学研究提供了新的模式。该研究5月14日发表于《E生物医学》（E Bio Medicine）杂志。

关键词：急性B淋巴细胞白血病医学研究上海血液学研究所国家重点实验室 B-ALL 诊治分子发病机制基因组学

早老素1基因新突变(S170F)导致21～30岁发病伴lewy体的阿尔茨海默病

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2006年第6期2卷 5-5页

作者： Snider B.J. Norton J. Coats M.A. 方伯言 Department of Neurology Campus Box 8111 660 SEuclid St Louis MO 63110 United States Dr.

Background: Cases of early-onset Alzheimer disease (AD)with an autosomal dominant inheritance pattern (familial AD FAD ) are rare but have greatly advanced our understanding of the molecular pathogenesis of AD. We describe herein a kindred with very early-onset FAD (age, < 40 years) with unusual pathological features and a novel mutation in the presenilin 1 (PSEN1) gene (S170F) and review the existing literature on very early-onset FAD. Objective: To analyze the neuropathological and genetic features of a family with onset of AD in the third decade of life. Design, Setting, and Participants: The proband underwent full clinical assessment and postmortem examination at the Washington University Alzheimer’s Disease Research Center, St Louis, Mo. Limited pathological samples and autopsy records of 2 affected family members were available. The proband underwent screening for mutations in genes linked with FAD. Results: Dementia developed in 3 family members in this kindred at a mean age of 27 years; the proband had myoclonus, seizures, and rigidity, similar to findings in previously described kindreds with PSEN1 mutations. All 3 family members were confirmed to have AD by neuropathological examination. The proband also had widespread Lewy body pathology in the brainstem, limbic areas, and neocortex; specific staining for Lewy bodies was not performed in the other 2 family members. The proband had a single mutation (S170F)in exon 6 of the PSEN1 gene, which segregates with disease. Conclusions: A novel PSEN1 mutation causes very early-onset FAD with associated Lewy bodies. To our knowledge, this kindred has the earliest reported onset of pathologically confirmed FAD and dementia with Lewy bodies.

关键词： lewy体痴呆早老素1基因阿尔茨海默病分子发病机制基因突变常染色体显性遗传性发病年龄神经病理

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我国成功克隆人类PKD致病基因

河南医学研究 2011年第4期20卷 483-483页

近日,来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术,在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变,并成功克隆了家族性PKD的第一个致病... 详细信息

近日,来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术,在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变,并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2,这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。

关键词：致病基因 PKD 发作性运动诱发性运动障碍克隆神经科学研究所人类福建医科大学分子发病机制