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中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 490-493页

作者：杨曦唐雪梅重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆)儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014

目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官,与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关... 详细信息

目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官,与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。

关键词：出生免疫错误原发性免疫缺陷病淋巴增殖肝脏脾脏

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人类免疫缺陷病毒阴性儿童马尔尼菲篮状菌感染11例外周血免疫学特征及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 44-48页

作者：樊慧峰曾森强黄莉李甜徐雪花张东伟卢根广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿童重症监护室广州510623

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV... 详细信息

目的探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果, 以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料, 包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果 11例患儿中, 男9例, 女2例, 中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11, 90.91%)、咳嗽(10/11, 90.91%)和肝大(7/11, 63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11, 63.64%)和脓毒性休克(5/11, 45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11, 54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少;4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低, 6例出现IgA降低, 3例出现IgM降低, 5例出现IgE降低, 3例出现IgM升高, 2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测, 均发现基因突变, 8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs), 其中4例发现CD40LG基因突变诊断为CD40配体缺陷, 1例发现IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷, 1例发现STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征, 1例发现STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷, 1例发现CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病, 1例患儿为致病未明确。结论 TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型, 严重并发症多, 病死率高。早期识别并积极进行基因检测, 发现潜在IEIs, 有助于改善患儿远期预后。

关键词：儿童马尔尼菲篮状菌免疫学特征基因变异出生免疫错误

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原发性免疫缺陷病:从消化系统病症开始认识

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中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 481-484,502页

作者：胡坚天津市儿童医院(天津大学儿童医院) 天津300074

逾400种临床症状,约350个明确突变的原发性免疫缺陷病(PID),多样的胃肠病综合征本不足为奇。诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表现时,既要比较PID与非PID患者之间的表现,又要考虑PID谱系病变之间的差异,即使那些有相同基因诊断的患者... 详细信息

逾400种临床症状,约350个明确突变的原发性免疫缺陷病(PID),多样的胃肠病综合征本不足为奇。诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表现时,既要比较PID与非PID患者之间的表现,又要考虑PID谱系病变之间的差异,即使那些有相同基因诊断的患者也是如此。5%~50%的PID患者有胃肠病,涉及过敏、感染、自身免疫与炎症、急慢性腹泻、结构性疾病或肿瘤、吸收不良、腹痛和炎症性肠疾病,都可能表明免疫障碍,又具备PID固有特征。胃肠病治疗无反应时,应对免疫功能丧失做出评价。

关键词：原发性免疫缺陷病出生免疫错误胃肠病儿童

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原发性免疫缺陷病过敏相关表型及基因型特征

原发性免疫缺陷病过敏相关表型及基因型特征

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作者：沈杰中国医科大学

学位级别：硕士

目的:本研究通过回顾性分析本中心原发性免疫缺陷病患者临床资料,收集其过敏相关表型及基因结果,并进行文献复习,总结合并过敏相关表型的原发性免疫缺陷病患者的临床表现及常见基因型,以期提高临床医师对原发性免疫缺陷病过敏表型的认识... 详细信息

目的:本研究通过回顾性分析本中心原发性免疫缺陷病患者临床资料,收集其过敏相关表型及基因结果,并进行文献复习,总结合并过敏相关表型的原发性免疫缺陷病患者的临床表现及常见基因型,以期提高临床医师对原发性免疫缺陷病过敏表型的认识,为原发性特应性疾病的诊治提供更多的线索。方法:回顾性收集2014年10月至2022年10月在深圳市儿童医院住院治疗的原发性免疫缺陷病患者的人口学信息、临床资料及实验室检查结果,进行统计分析,分析其过敏相关表型及基因型特征。通过Pubmed、MEDline、GOOLE scholar数据库检索相关关键词,收集国际上报道的合并过敏相关表型的单基因疾病,排除2022版IUIS-IEI未收录的基因型、重复病例及具有相同基因型及过敏相关表型病例。结果:共收录本中心107例原发性免疫缺陷病患者,共43种基因突变,包含10大类中的9类,合并过敏相关表型61例(57.0%)。61例中涉及突变基因33个,最常见的过敏症状为湿疹/特应性皮炎(28例),其次食物过敏(27例)。嗜酸性粒细胞增多为最常见的过敏相关实验室指标(27例),其次为血清总Ig E升高(19例)。61例合并过敏相关表型的原发性免疫缺陷病患者中以伴典型表现的联合免疫缺陷综合征最常见(14例,23.0%),其次为联合免疫缺陷病(11例,18.0%),43种突变基因中以SATA3基因突变最多(7例),其次CD40LG、PIK3CD基因突变(分别4例)。93.3%的伴典型表现的联合免疫缺陷综合征患者出现过敏相关表型,83.3%的免疫失调性疾病患者出现过敏相关表型,75.0%的天然免疫缺陷患者出现过敏相关表型,补体缺陷患者未出现过敏相关表型。嗜酸性粒细胞增多最多见于联合免疫缺陷病(7例),75.0%的免疫失调性疾病患者出现嗜酸性粒细胞增多。血清总Ig E升高最多见于伴典型表现的联合免疫缺陷综合征(8例),其次为自身炎症性疾病(5例),85.7%的STAT3基因突变患者出现血清总Ig E升高。通过相关关键词在数据库共检索到36篇文献,涉及42个合并过敏表象的PID基因,以伴典型表现的联合免疫缺陷综合征最多,其次是联合免疫缺陷病及免疫失调性疾病,补体缺陷及骨髓衰竭综合症无合并过敏相关表型基因突变。单基因过敏性疾病中原发性免疫缺陷病占比最大(84.0%)。结论:合并过敏相关表型的原发性免疫缺陷病并不少见,PID患者过敏表型容易受到忽视,过敏表型评估是PID患者病情评价重要组成部分。

关键词：原发性免疫缺陷病出生免疫错误过敏特应性基因

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