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1例EhlersDanlos综合征的诊断分析

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心肺血管病杂志 2024年第7期43卷 760-761页

作者：段生琛郭伟张萌万钧首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所呼吸与危重症医学科 100029

临床资料患者男性,29岁,职员,因“反复咯血1年余,加重2个月”于2022年6月2日入院。患者1年余来常于熬夜、进食辛辣食物后出现咯血,为鲜红色,量共约5~10mL,伴有轻微胸痛,程度轻,无咳嗽、咳痰、发热、皮疹、皮肤溃疡、鼻衄、血尿、下肢水... 详细信息

临床资料患者男性,29岁,职员,因“反复咯血1年余,加重2个月”于2022年6月2日入院。患者1年余来常于熬夜、进食辛辣食物后出现咯血,为鲜红色,量共约5~10mL,伴有轻微胸痛,程度轻,无咳嗽、咳痰、发热、皮疹、皮肤溃疡、鼻衄、血尿、下肢水肿等症状,曾行胸部CT提示左下肺磨玻璃影(图1A)、以及左下叶背段不规则后壁偏心空洞(图1B),咯血可自行消失或在使用抗菌药物后消失。7d前患者家中火灾,皮肤轻微烧伤,吸入浓烟后再次咯血,量约15mL。

关键词：咯血 EhlersDanlos综合征空洞皮肤柔软关节过伸

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急性与慢性前交叉韧带合并膝关节后外侧角损伤

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中国矫形外科杂志 2004年第Z2期 136-137页

作者：孙康徐强王杰峰青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院骨科青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院骨科 264000

虽然前交叉韧带／后交叉韧带(ACI／PLC)联合损伤相对少见，但PLC损伤所造成的膝关节后外侧旋转不稳定(PLRI)是ACL重建失败常见的原因之一。实验证实：Ⅲ度ACL损伤合并PLC撕裂，膝关节在伸直状态下胫骨前移、膝关节内收和外旋增加，说明... 详细信息

虽然前交叉韧带／后交叉韧带(ACI／PLC)联合损伤相对少见，但PLC损伤所造成的膝关节后外侧旋转不稳定(PLRI)是ACL重建失败常见的原因之一。实验证实：Ⅲ度ACL损伤合并PLC撕裂，膝关节在伸直状态下胫骨前移、膝关节内收和外旋增加，说明PLC是保护ACL的重要的辅助限制结构。因此，ACL合并PLRI已越来越受到人们的重视。

关键词：膝关节 PLC 交叉韧带 ACL 胫骨近端后外侧内翻腓总神经损伤关节过伸外侧副韧带外旋股二头肌韧带损伤撕脱骨折

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髌下脂肪垫损伤所致膝关节紊乱症48例报告

中国中医骨伤科杂志 1989年第6期5卷 15-15页

作者：陈索忠新疆军区第376医院外科

髌下脂肪垫损伤是引起膝关节疼痛的常见病因之一。在门诊由于对本病的认识不足,往往被误治为他病,使患者得不到正确治疗。近年来,我院诊治髌下脂肪垫损伤48例,效果较为满意,现报告如下。临床资料48例中,男30例,女18例,年龄最大73岁,最... 详细信息

髌下脂肪垫损伤是引起膝关节疼痛的常见病因之一。在门诊由于对本病的认识不足,往往被误治为他病,使患者得不到正确治疗。近年来,我院诊治髌下脂肪垫损伤48例,效果较为满意,现报告如下。临床资料48例中,男30例,女18例,年龄最大73岁,最小21岁,30～50岁占78%;左侧20例,右侧

关键词：脂肪垫疼痛螳螂嘴关节过伸膝关节

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双侧先天性膝关节半脱位1例

中华小儿外科杂志 1998年第5期19卷 38-38页

作者：秦泗河田洪孝山东泰安市儿童医院北京市儿麻矫治中心

患儿：女，６岁。生后即发现双侧膝关节过伸，不能被动屈膝。１岁半扶物可站立，随年龄增长，膝关节过伸畸形逐渐加重。检查：站立位右膝关节过伸６７°；左膝关节过伸３４°（左图）。膝关节被动屈曲：右膝关节－３８°；左膝关节－１... 详细信息

患儿：女，６岁。生后即发现双侧膝关节过伸，不能被动屈膝。１岁半扶物可站立，随年龄增长，膝关节过伸畸形逐渐加重。检查：站立位右膝关节过伸６７°；左膝关节过伸３４°（左图）。膝关节被动屈曲：右膝关节－３８°；左膝关节－１５°，双膝关节皆有侧方运动，股骨髁...

关键词：膝关节畸形关节过伸不全脱位半脱位双侧

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膑骨区域损伤的防治讲座(二)

中国体育科技 1976年第Z1期 24-44页

作者：任玉衡

膑骨周围有六种腱病,它们的病理学、临床学及病情分度与训练安排大同小异。其中膑腱腱病和支持带腱病较多见,故重点描述膑腱腱病。病理学肉眼所见:多数病例病变部位的腱及腱围呈黄竭色,腱围充血,水肿,增厚,与膑腱有明显的粘连。在粘连... 详细信息

膑骨周围有六种腱病,它们的病理学、临床学及病情分度与训练安排大同小异。其中膑腱腱病和支持带腱病较多见,故重点描述膑腱腱病。病理学肉眼所见:多数病例病变部位的腱及腱围呈黄竭色,腱围充血,水肿,增厚,与膑腱有明显的粘连。在粘连部可见横行的血管侵入。膑腱本身变粗变硬。切开时可见到三种变化:1.玻璃样变,腱纤维融合透明,最常见;2.脂肪组织侵入;3.腱中有钙化组织。显微镜下所见:1.膑尖腱止点(膑腱附丽区)变化:①髓腔多有纤维变,有的髓腔开放;

关键词：膝关节囊疼痛拇指医者股关节关节面股四头肌边缘性骨赘关节过伸纤维软骨压痛部位末端病

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爱唐综合征二例

中华儿科杂志 1999年第10期37卷 57-57页

作者：温兆春李忠胜孙玉玲山东省立医院山东安丘人民医院

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Ehlers-Danlos综合征二例报告

北京医学 2001年第1期23卷 27-27页

作者：寿涛李芹于孟学袁丽芳中国医学科学院基础医学研究所云南省第一人民医院风湿免疫科!邮政编码650032 北京协和医院风湿免疫科

例1，男，38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。患者自述幼年时皮肤易损伤出血，牵拉大拇指可触及前臂。体检：身高176cm，发育正常，面貌苍老，有内眦赘皮。躯干及四肢皮肤外观正常，柔软光滑似天鹅绒，但松弛易于牵拉。前臂皮肤可捏起8c... 详细信息

例1，男，38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。患者自述幼年时皮肤易损伤出血，牵拉大拇指可触及前臂。体检：身高176cm，发育正常，面貌苍老，有内眦赘皮。躯干及四肢皮肤外观正常，柔软光滑似天鹅绒，但松弛易于牵拉。前臂皮肤可捏起8cm，背部皮肤可捏起5.5cm，放手后迅速回复原状。右前臂外侧和左肩各可见一陈旧瘢痕如鱼口状，表皮菲薄似洋葱皮，有色素沉着。双下肢有散在瘀斑。左大腿外侧扪及2个直径为0.5～1.0cm大小的皮下结节。心、肺和腹部无异常发现。手、足无蜘蛛指(趾)表现及关节明显过伸。双膝关节外观正常，有骨弹响和活动时疼痛，无过度活动现象。其他关节、脊柱和四肢长骨未发现异常。实验室检查血小板计数正常。双膝X线检查示骨关节炎改变。皮肤和皮下结节活检：表皮正常，真皮胶原纤维减少，弹力纤维增多。结节为脂肪瘤。诊断为Ehlers-Danlos综合征。　　例2，为例1患者之兄，52岁。自述幼年时双腕和掌指关节可过度背伸。有反复肩关节脱位史。体检发现皮肤表现与其弟类似，X线检查也提示双膝关节骨关节炎改变。诊断同上，故为家族性发病。　　讨　论　　Ehlers-Danlos综合征是一组少见的遗传性结缔组织病，可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或伴性遗传，胶原纤维异常是临床表现的病理基础［1］。以皮肤弹性过度、关节过伸、组织易损伤出血及瘢痕形成不良为共同特点。有人［2］认为有以下6项中的2项应该考虑本病：①皮肤过度伸展；②关节过度伸展；③血管脆弱，易出血；④皮肤有萎缩性瘢痕或假性肿瘤；⑤皮下囊肿钙化；⑥家族中有典型病例。这组疾病目前分为十个亚型，尤以Ⅳ型(动脉型)后果严重，危及生命。本文2例症状典型但较轻，Ⅱ型的可能性大。　　近15年来国内文献报道Ehlers-Danlos综合征17例，其中有明确病史记录的13例。我们对这13例连同本文2例共15例患者的情况进行了总结。患者年龄2～61岁，平均22岁，14岁以前确诊的9例。男性10例，女性5例。7例有本病家族史，2例有其他先天畸形(室间隔缺损和小头畸形)。我国Ehlers-Danlos综合征患者临床表现与国外报道相似［3］，但发现例数少，对本病的认识尚不足。儿童患者居多与本病导致的先天畸形易被注意到，如关节脱位、骨骼畸形或较严重的皮下出血等。成人患者皮肤弹性过度、关节过伸现象已减轻，常因较大的血管破裂，或因与既往关节过度活动有关的关节疼痛而得以诊断。因此，如遇动脉瘤破裂、分娩、外伤或接受手术时出现严重出血现象时，需要提高对此病的警惕性。

关键词：综合征综合病症 Ehlers-Danlos 关节过伸皮肤弹性