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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 关节肿物
  • 1 篇 激素治疗
  • 1 篇 blau综合征
  • 1 篇 葡萄膜炎

机构

  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 沈敏
  • 1 篇 曾学军
  • 1 篇 赵森
  • 1 篇 邱贵兴
  • 1 篇 李国壮
  • 1 篇 魏珉
  • 1 篇 吕珂
  • 1 篇 睢瑞芳
  • 1 篇 龙笑
  • 1 篇 徐可欣
  • 1 篇 宣磊
  • 1 篇 马明圣
  • 1 篇 吴南
  • 1 篇 霍力
  • 1 篇 王涛
  • 1 篇 王薇
  • 1 篇 仉建国

语言

  • 1 篇 中文
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Blau综合征一例
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 547-553页
作者： 李国壮 徐可欣 赵森 仉建国 邱贵兴 睢瑞芳 王涛 沈敏 曾学军 王薇 马明圣 魏珉 龙笑 吕珂 霍力 宣磊 吴南 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院整形外科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院中医科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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