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机构

  • 1 篇 南华大学儿科学院...

作者

  • 1 篇 谌芳
  • 1 篇 邓媚
  • 1 篇 杨永佳

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=关节形态发生"
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非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展
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中华医学遗传学杂志 2024年 第8期41卷 1001-1009页
作者： 邓媚 谌芳 杨永佳 南华大学儿科学院·湖南省儿童医院医学遗传科 长沙410007
先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers... 详细信息
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