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全色盲遗传学研究进展

中华实验眼科杂志 2015年第8期33卷 764-767页

作者：梁小芳睢瑞芳董方田中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2（GNAT2）、磷酸二酯酶6C（... 详细信息

全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2（GNAT2）、磷酸二酯酶6C（PDE6C）和PDE6H,这些基因在光传导通路中发挥重要作用,可导致全色盲的发生.部分全色盲动物模型通过基因治疗在一定程度上恢复了视功能.就全色盲的临床特点及遗传学研究,包括全色盲致病基因功能概况及基因突变、全色盲的动物模型和基因治疗进行综述.

关键词：全色盲突变动物模型基因治疗

中国ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 948-954页

作者：朱田李蕙卫星吴世靖孙子系睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细... 详细信息

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(***316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(***316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：全色盲家系基因检测全外显子测序 ATF6基因

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一个中国全色盲家系CNGB3基因新突变

中华实验眼科杂志 2021年第3期39卷 221-227页

作者：周钟强彭海鹰史平玲唐贺魏圆梦李苗雷博黄爱国河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州450003

目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法,于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料,对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定,采... 详细信息

目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法,于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料,对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定,采用裂隙灯显微镜和前置镜检查眼前节和眼底,采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检查,采用孟塞尔色觉测试工具Munsell FM 100进行色觉检查,采用国际标准化5项全视野闪光视网膜电图(FERG)评估视网膜功能,采用眼底照相仪进行眼底照相,采用频域光相干断层扫描成像(SD-OCT)观察受检者视网膜结构。采集先证者(Ⅲ1)及其胞弟(Ⅲ2)、父母的外周静脉血各4 ml提取全基因组DNA,采用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。由于未检测到有意义的致病基因及突变,因此将Ⅲ1、Ⅲ2及其父母的DNA进行人全基因组测序。测序数据通过与疾病相关的数据库进行比对,对受检者的DNA进行Sanger测序并对其结果进行生物信息学分析。结合家系图与先证者进行共分离分析。结果该全色盲家系包括三代10名成员,患病者2例,遗传方式符合常染色体隐性遗传模式。Ⅲ1及Ⅲ2均表现为自幼发生的、与年龄增长无关的视力低下和畏光;眼底检查可发现视网膜色素沉积;SD-OCT检查示双眼黄斑区外界膜及椭圆体带反射信号欠规则;色觉检查示双眼全色盲。FERG示患者双眼暗视0.01、3.0和10.0 ERG a、b波振幅及振荡电位轻度下降,明视ERG a、b波振幅及30 Hz ERG各波振幅严重下降。Ⅲ1和Ⅲ2存在CNGB3基因1个新的突变位点c.129+1G>A和1个已知的突变位点c.1285dupT组成的复合杂合突变。结论CNGB3基因c.129+1G>A和c.1285dupT的复合杂合突变可能是本家系的致病原因,该家系成员在CNGB3基因2个位点同时出现变异时才表现出临床症状。

关键词：全色盲基因突变 CNGB3基因家系

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全色盲4例

中国实用眼科杂志 1991年第5期 53-54页

作者：张以庚江苏省建湖县建阳眼科医院

例1,刘××女19岁双眼畏光,视力减退,于1985年4月15日来院诊治。既往身体健康,家族中无类似眼病。视力右眼0.1,左眼0.08,双眼矫正视力均为-2.0D 球(?)-1.30D 柱×180°→0.2,高度畏光,瞬目频繁,在亮光下更为显著。眼球震颤,有中心暗点,... 详细信息

例1,刘××女19岁双眼畏光,视力减退,于1985年4月15日来院诊治。既往身体健康,家族中无类似眼病。视力右眼0.1,左眼0.08,双眼矫正视力均为-2.0D 球(?)-1.30D 柱×180°→0.2,高度畏光,瞬目频繁,在亮光下更为显著。眼球震颤,有中心暗点,视野范围正常。对一般颜色不能辨认,只有明暗之分。全身检查无明显阳性体征。大小便及血常规检查均正常。胸透正常。口服维生素B1、鱼肝油丸、地巴唑、疏风活络丸、杞菊地黄丸等。局部滴用眼宁眼

关键词：全色盲患者正常眼活络丸疏风眼球震颤中心暗点左眼矫正视力单色觉眼肌疾病中央暗点双眼视力

PDE6C基因新发复合杂合突变致先天性全色盲1例

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中国中医眼科杂志 2022年第12期32卷 971-973页

作者：王成虎杨卫华周晨晨卢睿姚爱霞臧晓姚进南京医科大学附属眼科医院南京210029 暨南大学附属深圳眼科医院深圳518040

先天性全色盲是一种罕见的常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍的疾病,临床特征主要表现为视力低下、眼球震颤、畏光和色觉异常。该病的发病率约为1∶50,000~1∶30,000[1]。目前,已发现6个与全色盲相关的致病基因,分别为CNGB3基因、CNGA3... 详细信息

先天性全色盲是一种罕见的常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍的疾病,临床特征主要表现为视力低下、眼球震颤、畏光和色觉异常。该病的发病率约为1∶50,000~1∶30,000[1]。目前,已发现6个与全色盲相关的致病基因,分别为CNGB3基因、CNGA3基因、GNAT2基因、PDE6C基因、PDE6H基因和ATF6基因[2]。除了目前已知的6个基因外,仍有10%~25%的全色盲先证者的致病基因是未知的。本研究通过对我国1个常染色体隐性遗传先天性全色盲家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析,发现了PDE6C基因的1个新的复合杂合突变组合,现报道如下。

关键词：全色盲 PDE6C 基因突变

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昼盲合并全色盲一例报告

现代临床医学 1981年第2期 51-53页

作者：胡正钧夏瑞南周久模四川医学院眼科教研室成都无缝钢管厂职工医院眼科

昼盲是一种原因和病理生理性质不明的,非常罕见的先天性视功能异常。文献报道不多,现将所见一例昼盲合并全色盲患者报告如下:病案报告蒋×英女 10岁学生四川金堂县人主诉:从小白天视力不好。患儿父叙述:患儿出生七天睁眼以后白天双眼均... 详细信息

昼盲是一种原因和病理生理性质不明的,非常罕见的先天性视功能异常。文献报道不多,现将所见一例昼盲合并全色盲患者报告如下:病案报告蒋×英女 10岁学生四川金堂县人主诉:从小白天视力不好。患儿父叙述:患儿出生七天睁眼以后白天双眼均不敢完全睁

关键词：全色盲患者单色觉昼盲双眼视力针孔低倍缺陷(金属) 暗室弱视视觉障碍患儿

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先天性全色盲一例报告

海军军医大学学报 1980年第4期 46-48页

作者：苌疆李春武蒋左庶毕洁第二军医大学生物学教研室第二军医大学第一附属医院眼科

先天性全色盲(Achromatopsia)是先天性色觉异常中极少见的一种,据Harrison(1660)统计,约30万人中可有一人。本病于1777年Huddant首先报道,直到本世纪五十年代以后,对本病的发病机理、血族关系及遗传规律,才逐渐有了比较深入的了解,也逐... 详细信息

先天性全色盲(Achromatopsia)是先天性色觉异常中极少见的一种,据Harrison(1660)统计,约30万人中可有一人。本病于1777年Huddant首先报道,直到本世纪五十年代以后,对本病的发病机理、血族关系及遗传规律,才逐渐有了比较深入的了解,也逐步完善了对本病的检查方法。本病在我国,尚未见有关报道,现将我院遇到的一例,报告于下。

关键词：锥状细胞视网膜电流图全色盲单色觉暗适应曲线先天性色觉异常

基因治疗可以恢复全色盲小急鼠模型的锥体视觉

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基础医学与临床 2007年第8期27卷 908-908页

佛罗里达大学医学院的William ***博士及其同事于5月21目的《自然医学》（Nature Medicine，2007．）杂志上报道，基因治疗可恢复全色盲小鼠模型的锥体视觉。

关键词：基因治疗小鼠模型体视觉全色盲 Medicine 佛罗里达自然医学医学院

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血缘婚姻致三子女全色盲

中国实用眼科杂志 1990年第4期8卷 59-59页

作者：陈晓敏山东省昌乐县医院眼科

全色盲是色觉障碍中最严重的一种。临床上颇少见,与血缘婚姻有重要关系。近年来我们遇到一家系因血缘婚姻致三子女全色盲。例1 任×红(先证者)女17岁昌乐县人自幼羞明、视物不清来我科。父母系近亲结婚,其母妊娠期间无任何疾病,无致畸... 详细信息

全色盲是色觉障碍中最严重的一种。临床上颇少见,与血缘婚姻有重要关系。近年来我们遇到一家系因血缘婚姻致三子女全色盲。例1 任×红(先证者)女17岁昌乐县人自幼羞明、视物不清来我科。父母系近亲结婚,其母妊娠期间无任何疾病,无致畸药物服用史。家族无此病史。体格检查:神志清,精神好,羞明貌。五官端正,心肺正常,肝脾无肿大,四肢活动好。神经系统检查无阳性发现。眼科检查:视力右0.04,左0.04,不能矫正。用俞自萍色盲检查图检查为全色盲。周边视野轻度缩小,有中心性暗点。眼球水平震颤,无斜视。角

关键词：全色盲色觉血缘婚姻患者单色觉色视觉周边视野中心凹视网膜