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利用紧缩线性模型和贝叶斯模型对猪总产仔数和产活仔数性状的全基因组关联研究

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遗传 2012年第10期34卷 1261-1270页

作者：刘小磊杨松柏 Max F Rothschild ZHANG Zhi-Wu 樊斌华中农业大学农业动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室武汉430070 Department of Animal Science Iowa State University Ames IA 5001 Institute for Genomic Diversity Cornell University Ithaca NY 14853

全基因组关联分析策略已逐渐成为家畜重要经济性状研究的强有力工具。文章使用猪60K SNP芯片对一个具多胎繁殖性状记录的商业母猪群(n=820)进行分型检测,共计57 814个SNP通过设定质控标准。主成分分析显示群体内不存在显著的群体分层现... 详细信息

全基因组关联分析策略已逐渐成为家畜重要经济性状研究的强有力工具。文章使用猪60K SNP芯片对一个具多胎繁殖性状记录的商业母猪群(n=820)进行分型检测,共计57 814个SNP通过设定质控标准。主成分分析显示群体内不存在显著的群体分层现象,而后分别运用两种统计模型Compressed Mixed Linear Model(GAPIT程序包)、Bayes CPi(GenSel软件)进行第1和第2胎次总产仔数和产活仔数性状的全基因组关联分析。从两种分析方法所得结果中各取最显著的50个SNP位点进行比较:对于第1胎次总产仔数,两种方法分析结果存在31个重合SNP位点,对于第1胎次产活仔数,有20个重合SNP位点;且两种统计分析结果中最显著的SNP位点都在另一方法中得到验证。与第1胎次总产仔数显著关联的SNP位于1、2、3、7、13、16和18号染色体,与第1胎次产活仔数显著关联的SNP位于1、3、4、13和16号染色体上的11个区域内。在1、3、13和16染色体上共有5个区域同时与这两个性状显著关联。与第2胎次总产仔数和产活仔数显著关联的区域主要位于7、10、12、13、14和16号染色体的6个重叠区域内。

关键词：全基因组关联总产仔数产活仔数 SNP芯片猪

拷贝数变异全基因组关联鉴定猪骨率性状候选基因

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畜牧兽医学报 2019年第11期50卷 2208-2214页

作者：王立刚张跃博颜华张龙超侯欣华刘欣王立贤中国农业科学院北京畜牧兽医研究所

旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件... 详细信息

旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件中的混合线性模型(mixed-linear model, MLM)对骨率性状进行基因组关联分析;查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析,利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显著CNVs的表达进行检测。结果表明,在F2代群体中,共检测到3 027个CNVs,其中,共有1 251个为缺失,987个为多拷贝,789个为缺失和多拷贝均存在。与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个,均位于7号染色体。4个变异中,有两个未与任何基因重叠。显著性最高的CNV4与骨髓分化相关标记(MYADM)基因重合。对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现,在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用。综上所述,本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs,其中,CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率。本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础,为猪骨率性状的育种提供了参考。

关键词：拷贝数变异骨率全基因组关联猪

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肺癌的全基因组关联研究进展

卫生研究 2011年第5期40卷 663-666页

作者：郑玲玲蔡琳福建医科大学公共卫生学院福州350004

肺癌是人类最常见的癌症之一,是一种由环境因素和遗传因素共同作用的疾病。研究者应用全基因组关联研究策略发现了与肺癌发病相关的新位点,为肺癌的发病机制提供重要线索。本文对近年来肺癌全基因组关联研究发现的染色体遗传易感基因多... 详细信息

肺癌是人类最常见的癌症之一,是一种由环境因素和遗传因素共同作用的疾病。研究者应用全基因组关联研究策略发现了与肺癌发病相关的新位点,为肺癌的发病机制提供重要线索。本文对近年来肺癌全基因组关联研究发现的染色体遗传易感基因多态位点和有关人群肺癌特征的全基因组关联研究进行阐述,并对存在的局限性及未来的研究发展进行了讨论。

关键词：肺癌全基因组关联

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骨质疏松症的全基因组关联研究进展

中国骨质疏松杂志 2016年第12期22卷 1623-1626页

作者：曾海涛吴飞何启艇刘世清武汉大学人民医院骨三科湖北武汉430066 武汉大学人民医院骨二科湖北武汉430066

骨质疏松是以骨量减少、骨微观结构退化为特征的,骨脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病。骨质疏松症临床上较为常见,随着全球人口老龄化,其发病率越来越高,由于骨质疏松骨折具有相当大的发病率和死亡率,因此,探究骨质疏松的... 详细信息

骨质疏松是以骨量减少、骨微观结构退化为特征的,骨脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病。骨质疏松症临床上较为常见,随着全球人口老龄化,其发病率越来越高,由于骨质疏松骨折具有相当大的发病率和死亡率,因此,探究骨质疏松的发病机制尤为重要。骨质疏松发病原因复杂,受遗传和环境因素相互影响,具有高度的遗传决定性。近几年,骨质疏松症全基因组关联研究(GWASs)取得了巨大进步,开启了骨质疏松症的遗传学研究新时代。本文对骨质疏松症的遗传流行病学及骨质疏松症全基因组关联研究的现状和展望进行综述。

关键词：骨质疏松骨密度脆性骨折全基因组关联表观遗传学

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全基因组关联研究的策略及面临的挑战

国际遗传学杂志 2012年第2期35卷 70-81页

作者：顾明亮牛文全中国科学院北京基因组研究所中国科学院基因组科学与信息重点实验室上海交通大学医学院瑞金医院医学基因组学国家重点实验室高血压研究所血管生物学重点实验室生命科学与基因组学中法研究中心

在人类基因组测序费用还没有足够低廉的情况下,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)仍然是复杂疾病易感基因研究的有效策略之一。在此文中,对GWAS的研究设计、遗传分析方法、多重假设检验调整方法等基本原理和面临的... 详细信息

在人类基因组测序费用还没有足够低廉的情况下,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)仍然是复杂疾病易感基因研究的有效策略之一。在此文中,对GWAS的研究设计、遗传分析方法、多重假设检验调整方法等基本原理和面临的挑战等问题进行了系统的阐述。

关键词：全基因组关联单核苷酸多态性单体型

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全基因组关联研究中标签SNP集的选择方法

数学建模及其应用 2021年第3期10卷 44-53,69页

作者：万强张玉林王淑栋贺思程温兆琦山东科技大学数学与系统科学学院山东青岛266590 中国石油大学(华东)计算机科学与技术学院山东青岛266580

单核苷酸多态性引起的DNA序列的改变造成了整个生物界染色体基因组的多样性,对SNP的深入研究对于识别人类基因表型和疾病关联具有重要的意义.标签SNP集的选择是生物信息学中的关键问题,少量的标签SNP所代表基因的遗传信息可以大大降低... 详细信息

单核苷酸多态性引起的DNA序列的改变造成了整个生物界染色体基因组的多样性,对SNP的深入研究对于识别人类基因表型和疾病关联具有重要的意义.标签SNP集的选择是生物信息学中的关键问题,少量的标签SNP所代表基因的遗传信息可以大大降低基因分型和全基因组关联研究的成本.本文详细介绍了SNP相关理论以及标签SNP集的选择方法,并针对标签SNP的应用以及未来的研究方向进行了简要分析.

关键词：单核苷酸多态性全基因组关联连锁不平衡单体型标签SNP

用于全基因组关联分析的一种基因自动选择算法研究

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航天医学与医学工程 2010年第4期23卷 274-278页

作者：刘峤王娟陈伟秦志光电子科技大学计算机科学与工程学院四川成都610054

目的研究适用于全基因组关联分析研究的自动基因选择方法。方法提出了一个基于随机复杂度约束的岭回归优化方法模型——L20模型,并通过推导给出了该模型的快速求解方法。结果通过在1组糖尿病临床数据和4组癌症基因芯片公开数据集上的实... 详细信息

目的研究适用于全基因组关联分析研究的自动基因选择方法。方法提出了一个基于随机复杂度约束的岭回归优化方法模型——L20模型,并通过推导给出了该模型的快速求解方法。结果通过在1组糖尿病临床数据和4组癌症基因芯片公开数据集上的实验,验证了L20算法的有效性。L20算法不受样本和特征维度限制,对稀疏建模问题的输出结果稳定性好,预测准确性高。且该方法在特征选择过程中即可同步确定特征参数,算法效率高。结论实验数据表明该方法性能优于基因组关联分析研究常用的特征选择算法,为肿瘤遗传标记定位研究提供了一种有希望的解决方案。

关键词：基因选择特征选择全基因组关联生物标记定位

全基因组关联研究的进展及其发现和开发药物的潜力

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国际药学研究杂志 2008年第6期35卷 458-460页

作者：黄世杰军事医学科学院毒物药物研究所北京100850

虽然基因研究对孟德尔遗传疾病治疗靶标的确认极为重要,但用基因途径来确认常见复杂疾病的靶标成效不大。近年来,一种新的全基因组关联研究已证实有益于对复杂疾病,如糖尿病、炎症性肠病和癌症有关的基因变异的确认。本文着重讨论全基... 详细信息

虽然基因研究对孟德尔遗传疾病治疗靶标的确认极为重要,但用基因途径来确认常见复杂疾病的靶标成效不大。近年来,一种新的全基因组关联研究已证实有益于对复杂疾病,如糖尿病、炎症性肠病和癌症有关的基因变异的确认。本文着重讨论全基因组关联研究对新治疗靶标和遗传的生物标记的确认潜力,以帮助发现药物,选择患者和常见病的分层研究。

关键词：全基因组关联糖尿病炎症性肠病癌症

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全基因组关联研究在疾病风险预测中的应用

西南国防医药 2021年第4期31卷 354-357页

作者：刘珺林凯杨晓明徐余海张荣强郭青周晴霖朱美财空军特色医学中心研究部北京100142 空军特色医学中心临床检验科北京100142 空军特色医学中心麻醉科北京100142 北京丰台第七干休所门诊部武警特色医学中心研究部

2004年生物医学领域的研究人员完成了人类基因组计划(human genome project,HGP)和对人类染色体基因的测序,建立了基因组学等数据库,并利用数据挖掘技术进行基因分析,使从基因组角度对疾病进行准确、全面、科学的早期预测和早期干预成... 详细信息

2004年生物医学领域的研究人员完成了人类基因组计划(human genome project,HGP)和对人类染色体基因的测序,建立了基因组学等数据库,并利用数据挖掘技术进行基因分析,使从基因组角度对疾病进行准确、全面、科学的早期预测和早期干预成为可能[1]。HGP对于分析基因变异和各种疾病的关系具有重大意义[2-3]。在进行致病基因分析时利用数据分析技术可从DNA序列中找到与疾病相关的遗传等信息,Alsuami等[4]分析了变异基因与血压之间的关系,发现CD47基因与血压之间有显著相关性。

关键词：全基因组关联疾病风险预测