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一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 547-550页

作者：虞金哲李闯张琰李岭吕远崔红中国医科大学附属盛京医院妇产科、辽宁省母胎医学重点实验室沈阳110004 沈阳市妇婴医院产科门诊 110011 四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室成都610041

目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料,应用全外显子测序技术(whole exon sequencing,WES)检测患儿的致病原因,低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy n... 详细信息

目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料,应用全外显子测序技术(whole exon sequencing,WES)检测患儿的致病原因,低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)检测,染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常,经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失,缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失,而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形,遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。

关键词：全前脑畸形全外显子测序染色体拷贝数变异 ZIC2基因

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全前脑畸形产前超声诊断

安徽医学 2010年第7期31卷 815-817页

作者：金永红洪春范慧芳丁腾云吴国超张二春安徽医科大学附属安庆市立医院超声科安庆246003 安徽医科大学附属安庆市立医院病理科安庆246003

目的探讨全前脑畸形的产前超声特征及其诊断价值。方法运用胎儿系统检查法对胎儿进行畸形筛查,对检出全前脑畸形病例的超声表现与引产后尸检结果进行比较、分析。结果共对1 0258例孕妇进行畸形筛查,检出5例全前脑畸形,5例颅内结构产前... 详细信息

目的探讨全前脑畸形的产前超声特征及其诊断价值。方法运用胎儿系统检查法对胎儿进行畸形筛查,对检出全前脑畸形病例的超声表现与引产后尸检结果进行比较、分析。结果共对1 0258例孕妇进行畸形筛查,检出5例全前脑畸形,5例颅内结构产前超声特征为脑中线结构消失,无叶全前脑为单一脑室,半叶全前脑后角分开,两侧丘脑融合或部分融合。所有5例均伴有不同程度颜面部畸形,共10个,2例合并其他畸形共4个。与引产后尸检结果比较,所有颜面部畸形均检出,1例合并多趾畸形漏诊。结论产前超声是诊断无叶及半叶全前脑畸形的可靠有效方法。

关键词：全前脑畸形产前超声诊断

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全前脑畸形一例

中华围产医学杂志 2008年第6期11卷 436-437页

作者：王欣煜北京市海淀区妇幼保健院新生儿科 100080

患儿男，胎龄35^＋4周，第2胎第1产，双胎剖宫产娩出，系双卵双胎大子，Apgar评分1 min 10分、5 min 10分，出生体重2180g。羊水、胎盘未见异常，脐带帆状附着于胎盘，无胎儿窘迫，无胎膜早破。其母亲年龄29岁，父亲年龄32岁，非近亲... 详细信息

患儿男，胎龄35^＋4周，第2胎第1产，双胎剖宫产娩出，系双卵双胎大子，Apgar评分1 min 10分、5 min 10分，出生体重2180g。羊水、胎盘未见异常，脐带帆状附着于胎盘，无胎儿窘迫，无胎膜早破。其母亲年龄29岁，父亲年龄32岁，非近亲结婚。其母曾因异位妊娠行腹腔镜下右侧输卵管开窗术，及因右卵巢囊肿蒂扭转行右附件切除术。此次妊娠为试管婴儿。孕期无感冒及发热，否认放射线、毒物及药物接触史。自孕16^＋周开始定期产检，未行唐氏筛查及羊水染色体核型检查。

关键词：全前脑畸形 Apgar评分卵巢囊肿蒂扭转脐带帆状附着输卵管开窗术双卵双胎胎儿窘迫异位妊娠

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三维超声在产前诊断全前脑畸形中的应用

中国超声诊断杂志 2006年第11期7卷 874-875页

作者：刘锦平张会萍闫峰关云萍沈阳市妇婴医院沈阳市110014

目的评价三维超声在产前诊断全前脑畸形中的诊断价值。方法应用超声产前常规检查,对于头颅异常者进行三维超声检查。结果3年来我院超声筛查的28907名孕妇中,发现全前脑畸形5例,占1.7/10000活胎。5例患者中4例伴面部结构异常,2例伴心脏... 详细信息

目的评价三维超声在产前诊断全前脑畸形中的诊断价值。方法应用超声产前常规检查,对于头颅异常者进行三维超声检查。结果3年来我院超声筛查的28907名孕妇中,发现全前脑畸形5例,占1.7/10000活胎。5例患者中4例伴面部结构异常,2例伴心脏发育异常,1例伴胎儿水肿,5例均合并羊水过多。结论全前脑畸形又称为脑憩室性畸形或前脑无裂畸形。是一种罕见的中枢神经系统畸形,以脑部发育异常为主,常伴有面部结构异常及其他系统发育异常。应用三维超声后更加直观,还可以动态观察颅内结构及比邻关系,能够进一步明确诊断此病。

关键词：三维超声产前诊断全前脑畸形

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产前超声诊断胎儿全前脑畸形20例分析

中国计划生育学杂志 2015年第8期23卷 567-568页

作者：黄蓉宁波市妇女儿童医院B超室 315012

全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性畸形,也称前脑无裂畸形,该畸形发生率约为15200~116000活产[1]。胎儿预后较差。因此对该畸形有进一步认识,有效地进行产前诊断,对优生优育显得极其重要。1资料与方法1.1一般资料2014年1月~2015... 详细信息

全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性畸形,也称前脑无裂畸形,该畸形发生率约为15200~116000活产[1]。胎儿预后较差。因此对该畸形有进一步认识,有效地进行产前诊断,对优生优育显得极其重要。1资料与方法1.1一般资料2014年1月~2015年1月在本院行产前超声检查的121 540例孕妇中,检出胎儿全前脑畸形共20例,均经引产后证实。

关键词：全前脑畸形超声诊断前脑无裂畸形产前超声检查畸形发生率多发性畸形产前诊断脑中线声像图眼距过窄

一例具有全前脑畸形、耳异常、先心病和小阴茎畸形11q-嵌合型病人

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国外医学.遗传学分册 1989年第6期 333-334页

作者：孙琦

14年来已有26例11 q缺失的病例报道,这些病的体征极相似,因而被归结为11 q-综合征。表现为三角头畸形、眼距过宽、睑裂下斜、上睑下垂、眼缺损、低位耳及耳形异常,鼻根低平、鼻尖上翘、“鲤鱼嘴”,高弓腭,小颌、马蹄形内翻足畸形、指弯... 详细信息

14年来已有26例11 q缺失的病例报道,这些病的体征极相似,因而被归结为11 q-综合征。表现为三角头畸形、眼距过宽、睑裂下斜、上睑下垂、眼缺损、低位耳及耳形异常,鼻根低平、鼻尖上翘、“鲤鱼嘴”,高弓腭,小颌、马蹄形内翻足畸形、指弯曲、猿掌,先心病和智力低下。约1/3病人死于婴幼儿期。男女性比为5∶1。染色体缺失多发生在q23,只有一例发生在q21。未见嵌合型报道。独眼畸形和无嗅脑畸形属于全前脑畸形的一部分。全前脑畸形虽多为散发性且病因不清,它可能为常染色体显性或隐性遗传,或由特定染色体异常及环境因素所

关键词：全前脑畸形眼畸形无嗅脑畸形阴茎畸形病人嵌合型先心病

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26例胎儿全前脑畸形超声诊断分析

浙江医学教育 2016年第2期15卷 61-63页

作者：叶美丽陆晓青陶恬阗衢州市妇幼保健院浙江衢州324000

目的：探讨产前早、中孕期超声检查对胎儿全前脑畸形的诊断价值。方法：搜集我院2011—2014年超声诊断的13～26孕周胎儿全前脑畸形病例，对其超声声像图及引产后尸检结果进行回顾性分析。结果：产前诊断13～26孕周胎儿全前脑畸形的共26... 详细信息

目的：探讨产前早、中孕期超声检查对胎儿全前脑畸形的诊断价值。方法：搜集我院2011—2014年超声诊断的13～26孕周胎儿全前脑畸形病例，对其超声声像图及引产后尸检结果进行回顾性分析。结果：产前诊断13～26孕周胎儿全前脑畸形的共26例，均经引产后病理证实。结论：产前超声对胎儿全前脑畸形具有重要的诊断价值，该病特有的颅脑声像图特征和大多伴有颜面部畸形的特点，有助于诊断及鉴别诊断。

关键词：全前脑畸形超声产前早、中孕诊断

产前超声诊断胎儿全前脑畸形并完全性心内膜垫缺损1例

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临床超声医学杂志 2009年第5期11卷 359-360页

作者：张蓉夏娇娇厦门大学附属东南医院(解放军175医院)特诊科

患者女，26岁，孕1产0，停经29周，胎动好，无先天畸形家族史。常规产前超声检查。双顶径62mm，头围234mm，腹围231mm，股骨长51mm，肱骨长47mm，胎心率141次／min，羊水指数240mm，最深103mm。脐动脉收缩压与舒张压比值：3．5，大脑中... 详细信息

患者女，26岁，孕1产0，停经29周，胎动好，无先天畸形家族史。常规产前超声检查。双顶径62mm，头围234mm，腹围231mm，股骨长51mm，肱骨长47mm，胎心率141次／min，羊水指数240mm，最深103mm。脐动脉收缩压与舒张压比值：3．5，大脑中动脉搏动指数：1．6。

关键词：完全性心内膜垫缺损产前超声诊断全前脑畸形胎儿产前超声检查动脉搏动指数动脉收缩压先天畸形

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胎儿全前脑畸形的彩超诊断分析

海南医学 2014年第5期25卷 750-751页

作者：黄秋媚冯娟曾静李学娟边莹惠州市第二妇幼保健院超声科广东惠州516001

目的研究胎儿全前晒畸形的超声特征和分类并探讨其临床意义。方法回顾分析2007年6月至2012年6月来我院行产前彩超检查的所有孕妇的超声影像资料，总结全前脑畸形的超声特征，并与引产后的尸检或出生后的头颅CT证实的结果进行对比分析。... 详细信息

目的研究胎儿全前晒畸形的超声特征和分类并探讨其临床意义。方法回顾分析2007年6月至2012年6月来我院行产前彩超检查的所有孕妇的超声影像资料，总结全前脑畸形的超声特征，并与引产后的尸检或出生后的头颅CT证实的结果进行对比分析。结果总共有32531例孕妇进行了产前彩超检查，检出全前脑畸形胎儿8例，包括6例无叶全前脑，1例半叶全前脑，1例叶状全前脑：7例伴不同程度的颜面部畸形，6例合并其他畸形。4例在孕12～18周被柃m，3例在孕18-28周被检出，1例在孕36周检出。通过追踪引产后的尸检结果和产后CT结果，7例全前脑胎儿共14处颜面部畸形均被检出，有1例叶状全前脑胎儿出生后无明显的颜面部畸形，但智力比正常人稍低。结论产前彩超筛查对诊断无叶及半叶全前脑畸形准确率高．且经济方便，具有重要的临床应用价值。

关键词：胎儿全前脑畸形产前彩超检查